馬凡氏綜合征培訓(xùn)課件

1、馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征目錄1簡介及病因2臨床表現(xiàn)3檢查與診斷4并發(fā)癥5預(yù)防與治療馬凡氏綜合征2目錄1簡介及病因2臨床表現(xiàn)3檢查與診斷4并發(fā)癥5預(yù)防與治療馬馬凡氏綜合征簡介 馬凡氏綜合征是一種令人惋惜的天才病，要及早確診，并手術(shù)治療。 有一種病癥，其患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們在各個領(lǐng)域發(fā)揮出色；又似乎是對他們的一個玩笑，使這份禮物總是被早早收回。馬凡氏綜合癥，就是這場悲情故事的開始。患有馬凡氏綜合征的人在其他某些方面可謂是“天才”。馬凡氏綜合征3馬凡氏綜合征簡介 馬凡氏綜合征是一種令人惋惜的馬凡氏綜合征簡介之所以稱其為天才病是因?yàn)?，縱觀歷史，許多知名人士都患有

2、該病。例如，天才小提琴家帕格尼尼、美國總統(tǒng)林肯、籃球名星chrisspatton、蘇格蘭的瑪麗皇后、排球女將海曼，甚至在“三國志”中對天生異相的蜀主劉備的描述身長七尺五寸，垂手下膝，顧自見其耳也挺符合馬凡氏綜合癥的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)。馬凡氏綜合征4馬凡氏綜合征簡介之所以稱其為天才病是因?yàn)?，縱觀歷史馬凡氏綜合征簡介馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥。主要表現(xiàn)為周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。馬凡氏綜合征5馬凡氏綜合征簡介馬

3、方綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、馬凡氏綜合征簡介患有馬凡氏綜合癥的病患除了身體異于常人外，總是伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。夾層動脈瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主動脈內(nèi)壓力而破裂，可與幾分鐘之內(nèi)因大出血休克而導(dǎo)致病人猝死。約有50患者在發(fā)病的急性期即因破裂死亡，而從急性期幸存下來、進(jìn)入慢性期患者也往往最終死于夾層動脈瘤破裂，因此，夾層動脈瘤往往被稱為人體內(nèi)的不定時炸彈。馬凡氏綜合征6馬凡氏綜合征簡介患有馬凡氏綜合癥的病患除了身體異于常人馬凡氏綜合征簡介 盡管病變發(fā)展速度個體差異很大，但總體看來預(yù)后險惡。 據(jù)調(diào)查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以

4、前，2/3死于50歲左右。 死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血、嚴(yán)重的心律失常。 號稱“巨人殺手”馬凡氏綜合征7馬凡氏綜合征簡介 盡管病變發(fā)展速度個體差異很大，但總馬凡氏綜合征患者世界排壇名將，美國女排的 一號扣球手海曼1 9 8 5 年 1 2 月在日本的一次比賽中， 突然倒地猝死于比賽場上。 人們對海曼的印象是人瘦， 個子很高，上下肢很長，也很靈活 她在網(wǎng)前從高處扣球的技術(shù)是第一流的。至于消瘦的原因，人們認(rèn)為是由于黑人出身低微，營養(yǎng)不足，訓(xùn)練過度引起。 馬凡氏綜合征8馬凡氏綜合征患者世界排壇名將，美國女

5、排的 馬凡氏綜合征患者可是尸體解剖的結(jié)果證明海曼本是馬凡氏綜合征，即蜘蛛狀指癥患者，本癥病人四肢特長，同時經(jīng)常并發(fā)心血管異常， 最常見的是動脈瘤動脈導(dǎo)管未閉。海曼是因?yàn)閯用}瘤破裂而猝死的。其身體瘦高、肢體超長正是本癥的顯著特點(diǎn)，可惜生前被醫(yī)生忽略了。但1.9 米的高身材與長臂腿確實(shí)曾給海曼平添了非凡的球技。馬凡氏綜合征9馬凡氏綜合征患者可是尸體解剖的結(jié)果證明海馬凡氏綜合征9馬凡氏綜合征病因 在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。病人尿中羥脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏

6、多糖也增高。馬凡氏綜合征10馬凡氏綜合征病因 在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)1.骨骼病變（1）身材瘦高，四肢細(xì)長，尤其是前臂和大腿（2）蜘蛛指/趾樣改變（3）頭顱骨病變（4）胸、脊椎畸形改變馬凡氏綜合征11馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)1.骨骼病變馬凡氏綜合征11馬凡氏綜合征培訓(xùn)課件馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)3.心血管病變（1）主動脈病變（2）二尖瓣脫垂（3）冠狀動脈受累（4）其他先天性心血管畸形（5）心臟增大、心律失常等馬凡氏綜合征13馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)3.心血管病變馬凡氏綜合征13馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變（1）硬脊膜膨出。（2）蛛網(wǎng)膜下腔囊腫。（3）盆腔脊膜膨出。

7、馬凡氏綜合征14馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變馬凡氏綜合征1馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)5.其他部位（1）皮下脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良。（2）關(guān)節(jié)松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋。（3）腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。馬凡氏綜合征15馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)5.其他部位馬凡氏綜合征15馬凡氏綜合征檢查方法1.X線檢查（1）指骨細(xì)長。（2）掌骨指數(shù)測定。（3）指骨指數(shù)測定。（4）主動脈根部寬度明顯擴(kuò)張。馬凡氏綜合征16馬凡氏綜合征檢查方法1.X線檢查馬凡氏綜合征16馬凡氏綜合征檢查方法2.超聲心動圖（1）主動脈根部擴(kuò)張按Brown等的標(biāo)準(zhǔn)：主動脈寬度22mm/m2體表面積；實(shí)測主動脈內(nèi)徑37mm；左房主動脈內(nèi)徑0

8、.7cm；具備3項(xiàng)中的2項(xiàng)者可診斷本病。（2）主動脈瓣關(guān)閉不全征象。（3）二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。（4）有主動脈夾層分離者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)征象。（5）其他心血管畸形。馬凡氏綜合征17馬凡氏綜合征檢查方法2.超聲心動圖馬凡氏綜合征17馬凡氏綜合征檢查方法3.CT和或MRI檢查可以明確發(fā)現(xiàn)有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內(nèi)閉塞等。馬凡氏綜合征18馬凡氏綜合征檢查方法3.CT和或MRI檢查馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征檢查方法4.裂隙燈檢查可以發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位。馬凡氏綜合征19馬凡氏綜合征檢查方法4.裂隙燈檢查馬凡氏綜合征19馬凡氏綜合征診斷一、無家族史的患者，滿足以下任一情況，

9、可診斷馬凡綜合征 1、主動脈根部Z評分2，晶狀體異位，并排除Sphrintzene-Goldberg 綜合征，Loeyse-Dietz綜合征和血管型Ehlerse-Danlos綜合征等類似疾病； 2、主動脈根部Z評分2，并且檢測到致病性FBN1基因突變； 3、主動脈根部Z評分2，系統(tǒng)評分7，并排除Sphrintzene-Goldberg 綜合征，Loeyse-Dietz綜合征和血管型Ehlerse-Danlos綜合征等類似疾?。?4、晶狀體異位，并且檢測到與主動脈病變相關(guān)的FBN1基因突變； 馬凡氏綜合征20馬凡氏綜合征診斷一、無家族史的患者，滿足以下任一情況，馬凡氏綜合征診斷二、有家族史的患

10、者，滿足以下任一情況，可診斷馬凡綜合征 1、晶狀體異位，并且有馬凡綜合征家族史； 2、系統(tǒng)評分7，有馬凡綜合征家族史，并排除Sphrintzene-Goldberg 綜合征，Loeyse-Dietz綜合征和血管型Ehlerse-Danlos綜合征等類似疾?。?3、主動脈根部Z評分2（20歲以上）或3（20歲以下），有馬凡綜合征家族史，并排除Sphrintzene-Goldberg綜合征，Loeyse-Dietz綜合征和血管型Ehlerse-Danlos綜合征等類似疾病。馬凡氏綜合征21馬凡氏綜合征診斷二、有家族史的患者，滿足以下任一情況，馬凡氏綜合征并發(fā)癥并發(fā)癥1.心血管最可能并發(fā)主動脈特發(fā)性

11、擴(kuò)張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等。3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬方綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。馬凡氏綜合征22馬凡氏綜合征并發(fā)癥并發(fā)癥馬凡氏綜合征22馬凡氏綜合征治療治療原則防治心血管并發(fā)癥，內(nèi)科對癥支持治療，有條件時外科治療。馬凡氏綜合征23馬凡氏綜合征治療治療原則馬凡氏綜合征23馬凡氏綜合征治療治療措施目前尚無特殊治療方法。（1）一般治療避免劇烈運(yùn)動；防治感染；補(bǔ)足大量維生素C。馬凡氏綜合征24馬凡氏綜合征治療治療措施馬凡氏綜合征24馬凡氏綜合征治療（2）內(nèi)科防治并發(fā)癥同化雄激素，以促進(jìn)蛋白合成，防止結(jié)締組織損害。可口服去氫甲基睪丸素1次/天，長期使用。無心力衰竭者可用受體阻滯藥，以減輕升主動脈壓力、防治Q-