基因結(jié)構(gòu)和功能

1、關(guān)于基因的結(jié)構(gòu)和功能第1頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四1、基因的概念和特征2、基因序列及鏈特征3、真核生物的基因結(jié)構(gòu)及其功能4、原核生物、病毒的基因結(jié)構(gòu)及其功能提綱第2頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四1、基因的概念和特征第3頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四第4頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四基因概念的發(fā)展第5頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四基因（Gene Mendelian Factor），也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位（突變單位、重組單位和功能單位），是指線性排

2、列在染色體上的，攜帶有一定遺傳信息，具有一定結(jié)構(gòu)，并能進(jìn)行自我信息復(fù)制與傳遞，控制生物個體性狀表現(xiàn)的一段DNA或RNA序列常常稱為“染色體基因”。1. 1 基因的定義第6頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四M Snyder, M Gerstein (2003) Science 300: 258-60第7頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四A. 基因座（Gene Locus）：基因在染色體上的特定位置。B. 等位基因（Alleles）：同源染色體上占據(jù)相同座位、具有不同形式的基因。C. 純合子/體（Homozygous/Homozygotes) ：同一基因

3、座位上，具有兩個相同等位基因的基因型，稱為純合子，其對應(yīng)細(xì)胞或個體稱為純合體。D. 雜合子/體（Heterozygous/Heterozygote) ：同一基因座位上，具有兩個不同等位基因的基因型，稱為雜合子，其對應(yīng)細(xì)胞或個體稱為雜合體。E. 顯性基因(Dominant Genes)： 雜合體中，表現(xiàn)為顯性性狀的基因。F. 隱性基因(Recessive Genes)：雜合體中，表現(xiàn)為隱形性狀的基因。基因相關(guān)遺傳術(shù)語了解知識第8頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四E.復(fù)等位基因(Multiple Alleles): 在群體中，同一基因座上具有三個或三個以上的等位基因。F.擬等

4、位基因 (Pseudo Alleles)：在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個基因。F. 突變型基因 ( Mutant Genes)：同一基因座位，等位基因直接或間接地由野生型基因突變產(chǎn)生的基因。G. 野生型基因(Wild-type Genes): 在自然群體中占有多數(shù)的（視為正常的）等位基因。H. 復(fù)合基因 (Complex Genes): 在作用上有關(guān)的幾個基因排列在一起，構(gòu)成一個基因復(fù)合體或基因簇。了解知識第9頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四了解知識第10頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四三大特點(diǎn)：自我復(fù)制（半保留復(fù)制）：是生物得以繁衍，保

5、證物種穩(wěn)定，保持生物的基本特征?；驔Q定性狀：能夠突變1.2. 基因的特點(diǎn)第11頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四蛋白/酶第12頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四能夠突變http:/www.shigen.nig.ac.jp 致死突變非致死突變物種進(jìn)化致病突變新物種遺傳病第13頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四第14頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四此外，不同物種，其基因大小不同?？偟膩碚f，低等生物的基因小，高等生物的基因（通常含大量的內(nèi)含子或重復(fù)序列）大。即使在同一生物內(nèi)，不同基因大小不同。原核生物：基因數(shù)

6、目少，結(jié)構(gòu)簡單、緊湊，常具有操縱子結(jié)構(gòu)，序列利用效率高，易突變，大多為多順反子。真核生物：基因數(shù)目很多，結(jié)構(gòu)復(fù)雜，常含重復(fù)序列和非編碼序列，機(jī)制復(fù)雜，相對穩(wěn)定，大多為單順反子。第15頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四結(jié)構(gòu)基因-編碼蛋白和酶分子結(jié)構(gòu)（蛋白基因）；調(diào)控基因(Regulatory Gene)-調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)基因表達(dá)，包含調(diào)節(jié)基因、操縱基因和啟動基因；轉(zhuǎn)錄而不翻譯的基因（RNA基因）： rRNA基因rRNA核仁形成區(qū)，核糖體組成。 tRNA基因tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸。1.3 基因分類按功能第16頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四看家基因(House-k

7、eeping Gene) : 維持細(xì)胞最低限度功能所不可少的基因, 如編碼組蛋白基因、編碼核糖體蛋白基因、線粒體蛋白基因、糖酵解酶的基因等。這類基因在所有類型的細(xì)胞中都進(jìn)行表達(dá)。必需基因(Essential Gene ): 突變時會引起致死表型的基因.按重要程度按物種原核基因；病毒基因；真核基因按拷貝數(shù)單拷貝基因(多出現(xiàn)在原核和病毒)；多拷貝基因；第17頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四2、基因序列及鏈特征第18頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四基因核酸鏈的化學(xué)組成：核苷+磷酸OCOHH12345脫氧核苷-H2HO-OHO堿基AGCTAGCUPOO-

8、OO 磷酸核苷（NMP）-D-2-核糖（戊糖）核苷POO-O53了解知識核苷第19頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四腺嘌呤A鳥嘌呤G了解知識169324587169324587第20頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四了解知識胸腺嘧啶T胞嘧啶C164532尿嘧啶U164532164532第21頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四12345了解知識第22頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四雙鏈DNA (Double-stranded Genomic DNA)5-ATGGTTTCCCAATTATTCGAAGAAAAA

9、GCTAAAGCC-3+ or sense strand（正義鏈） 3-TACCAAAGGGTTAATAAGCTTCTTTTTCGATTTCGG-5- or antisense strand（反義鏈）基因核酸鏈的極性了解知識第23頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四了解知識兩類核酸的基本化學(xué)組成比較脫氧核糖核酸(DNA)-核糖核酸(RNA)第24頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四核苷酸及相應(yīng)的核苷、堿基名稱中英文對照表了解知識第25頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四單鏈DNA/RNA （Single Stranded DNA， s

10、sDNA/RNA)單鏈線性DNA/RNA （Single Stranded Linear DNA/RNA）單鏈環(huán)狀DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)雙鏈DNA/RNA （Double Stranded DNA，dsDNA/RNA）雙鏈線性DNA/RNA （Double Stranded Linear DNA/RNA）雙鏈環(huán)狀DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)共價閉合環(huán)狀DNA （Covalently Closed Circular DNA，cccDNA）共價閉合環(huán)狀雙鏈DNA質(zhì)粒（Plasmid

11、）DNA/RNA鏈的形式第26頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四DNA分子由兩條反向平行多核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的雙螺旋結(jié)構(gòu)。雙螺旋表面形成大溝和小溝 雙螺旋直徑2nm，堿基平面垂直于螺旋縱軸 兩條鏈都由磷酸和脫氧核糖以3，5-磷酸二酯鍵相連而成，它們位于螺旋的外側(cè)。嘌呤堿基與嘧啶堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，糖基平面與堿基平面相垂直 兩條多核苷酸鏈依照堿基互補(bǔ)配對的原則形成的氫鍵相連接：A-T間形成兩個氫鍵；G-C間形成三個氫鍵3.4nm右手雙螺旋模型要點(diǎn)2nm5335了解知識第27頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四A-DNA：右手螺旋，DNA與RNA混

12、合配對時B-DNA：Watson-Crick模型，右手螺旋，生理?xiàng)l件下最穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)Z-DNA：左手螺旋Triple Helix DNA：兩股堿基按Watson-Crick方式配對，第三股多聚嘧啶（鏡像重復(fù)）通過TAT和CGC+配對DNA鏈結(jié)構(gòu)多樣性A-DNAB-DNAZ-DNA三股螺旋了解知識第28頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四第29頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四DNA序列中以某一中心區(qū)域?yàn)閷ΨQ軸，其兩側(cè)的堿基對順序正讀和反讀都相同的雙螺旋結(jié)構(gòu)。即對稱軸一側(cè)的片段旋轉(zhuǎn)180后，與另一側(cè)片段對稱重復(fù)?；匚慕Y(jié)構(gòu)能形成十字結(jié)構(gòu)和發(fā)夾結(jié)構(gòu)?；匚慕Y(jié)構(gòu)第

13、30頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四存在于同一股上的某些DNA區(qū)段的反向重復(fù)序列。此序列各單股中沒有互補(bǔ)序列，不能形成十字型或發(fā)夾結(jié)構(gòu)。鏡像重復(fù)AATTCAAGGGAGAAGTAATGAAGAGGGAAGGATTTAAGTT CCC T CT T CATTAC T T CT CC C T TC CTA第31頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)進(jìn)一步盤曲形成的復(fù)雜的超螺旋結(jié)構(gòu)：線狀DNA形成的紐結(jié)；超螺旋和多重螺旋；環(huán)狀DNA形成的結(jié)；超螺旋連環(huán).DNA三級結(jié)構(gòu)第32頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四線狀DNA形成

14、的超螺旋第33頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四環(huán)狀DNA形成的超螺旋第34頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四約200個堿基對的DNA和包括H1, H2A，H2B，H3，H4在內(nèi)的5種組蛋白結(jié)合在一起所構(gòu)成 。DNA四級結(jié)構(gòu)第35頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四 長約140bp的DNA分子繞核心部位1圈 第36頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四核小體第37頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四核小體和染色質(zhì)第38頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四核小體構(gòu)成染色質(zhì)絲第

15、39頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四RNA鏈結(jié)構(gòu)多樣性IGCGCG53mRNA第40頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四rRNA第41頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四3、真核生物的基因結(jié)構(gòu)及其功能所有含細(xì)胞的(單細(xì)胞或多細(xì)胞)生物的總稱，包括動物、植物、真菌和原生動物。特點(diǎn)：均含有細(xì)胞核（核遺傳）和其他細(xì)胞器（核外物質(zhì)遺傳/胞質(zhì)遺傳/母系遺傳），如線粒體或葉綠體，有細(xì)胞骨架基因編碼區(qū)不連續(xù)單順反子（一個基因序列編碼一種產(chǎn)物）基因內(nèi)部存在大量重復(fù)序列多拷貝基因基因間大小差異大表達(dá)調(diào)控較復(fù)雜第42頁，共82頁，2022年，5月20

16、日，8點(diǎn)18分，星期四3.1 真核生物基因結(jié)構(gòu)(Eukaryotic Gene Structure)啟動子Promoter外顯子Exons內(nèi)含子Introns增強(qiáng)子Enhancer(Optional)開放閱讀框ORF基因間隔區(qū)基因間隔區(qū)終止子Terminator3-UTR加尾信號PolyA結(jié)構(gòu)基因5上游區(qū)側(cè)翼序列/調(diào)節(jié)序列/順式調(diào)控元件3下游區(qū)側(cè)翼序列/調(diào)節(jié)序列/順式調(diào)控元件轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)5-UTR第43頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四斷裂基因(Richard J.Roberts &Phillip A.Sharp, 1993）指基因編碼區(qū)域的不連續(xù)性，是真核基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，

17、即基因的外顯子被內(nèi)含子間隔成不連續(xù)、按順序鑲嵌排列在基因的ORF區(qū)域（外顯子和內(nèi)含子交替出現(xiàn)，每個內(nèi)含子具有5-GT-AG-3邊界序列）.內(nèi)含子外顯子內(nèi)含子外顯子Open Reading FrameGTGTGTAGAGAG外顯子第44頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四A. 并非所有基因都是斷裂基因：如組蛋白基因和干擾素基因等。在單細(xì)胞真核生物中，其多數(shù)基因編碼區(qū)是連續(xù)的，非斷裂。B. 斷裂基因是基因選擇性剪接的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)：一個簡單基因編碼不同蛋白。人類基因35%的基因存在選擇性剪接。C. 斷裂基因具有生物演化意義： 1）不同外顯子不同功能域蛋白 2）外顯子的不同組合新蛋白

18、3）同一基因外顯子的不同剪接功能有別的蛋白 4）外顯子間隔有利于基因重組和演化，防止或減少突變第45頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四啟動子啟動子(Promoter)位于結(jié)構(gòu)基因5端轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游的大約100-200bp 范圍內(nèi)，并有若干具有獨(dú)立功能的DNA序列元件，每個元件約長730bp，序列本身不被轉(zhuǎn)錄，是RNA聚合酶特異性識別和結(jié)合的一段DNA序列，能控制基因表達(dá)（轉(zhuǎn)錄）的起始時間和轉(zhuǎn)錄程度。注意：啟動子包含轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)，內(nèi)部還有精細(xì)的序列結(jié)構(gòu)，其本身不能影響和控制轉(zhuǎn)錄起始時間和轉(zhuǎn)錄程度，而是通過與轉(zhuǎn)錄因子(Transcription factor) 蛋白質(zhì)結(jié)合互作發(fā)

19、生作用。轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)(5-9bp)，常見序列為CAT（原核），第一個轉(zhuǎn)錄通常為G/A5-UTR第46頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四-10 -35轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游大約10/25bp和35/70bp處有兩個共有序列（Consensus Sequence），稱為-10和-35序列(分別控制轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)和頻率)。共有序列只有少數(shù)幾個核苷酸有差異，能影響RNA聚合酶與啟動子的相互識別。TTGACATATATTAATGTGTGGAATPribnow box（原核）Hogness box/TATA box（真核）-80, -70CCAAT(真核）-30, -25TATAAAAG(真核)G

20、CCACACCC/GGGCGGG -110, -80GC box(真核)TTGACA(原核)TATAA(原核)-10與-35之間核苷酸變動數(shù)應(yīng)在15, 20, 強(qiáng)啟動子(原核) : 171 TFIICTFSP10轉(zhuǎn)錄起點(diǎn) 核心啟動子元件（起始轉(zhuǎn)錄所必需的最小的DNA序列）轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)及其上游25/30bp處的TATA盒上游啟動子元件（70bp附近的CAAT盒和GC盒及更遠(yuǎn)）第47頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四TATA框（TATA Box）：一段高度保守序列(7bp)，TATAA/TAA/T，位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游2530 bp（-3050）。TATA框與轉(zhuǎn)錄因子TFII結(jié)合

21、，再與RNA 聚合酶II形成復(fù)合物，從而準(zhǔn)確地識別轉(zhuǎn)錄起始位置，對轉(zhuǎn)錄水平有定量效應(yīng)。CAAT框（CAAT Box）：一段保守序列GGGC/TCAATAC（9bp）， 位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-70-80bp，轉(zhuǎn)錄因子CTF識別位點(diǎn)并與之結(jié)合，激活轉(zhuǎn)錄。GC框（GC Box）：堿基序列為GGCGGG，有兩個拷貝，位于CAAT Box兩側(cè)，與轉(zhuǎn)錄因子SP1結(jié)合。（SP1有鋅指區(qū)可以與DNA結(jié)合，在N端有激活轉(zhuǎn)錄的作用）GC框有激活轉(zhuǎn)錄的功能。第48頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四不同的啟動子序列第49頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四第50頁，共82頁，2

22、022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四應(yīng)答元件(ResponsiveElements)人金屬硫蛋白基因調(diào)控區(qū)域GRE-260 -240 -220 -200 -180 -160 140 -120 -100 -80 -60 -40 -20BLEMREBLETREMRE GCMRETATAAP2AP1PICAP2蛋白連接/content/20050706/24825.htm位于結(jié)構(gòu)基因上游（通常位于轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)上游200bp內(nèi)，也有位于啟動子或增強(qiáng)子內(nèi)的，如HSE和GRE）能被轉(zhuǎn)錄因子識別和結(jié)合，從而調(diào)控基因?qū)Ｒ恍员磉_(dá)的DNA序列。應(yīng)答元件是對某些特定的環(huán)境作出應(yīng)答，能在一些特定情況下被表達(dá)調(diào)控因子識

23、別.常見應(yīng)答元件： 熱激應(yīng)答元件 (Heat Shock Response Element，HSE)、 金屬應(yīng)答元件(Metal Response Element，MRE)、 糖皮質(zhì)激素應(yīng)答元件(Glucor-ticoid Response Element，GRE) 血清應(yīng)答元件(Serum Response Element，SRE)第51頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四TATA框、CAAT框、GC框八核苷酸序列（Octamer）順式調(diào)控元件對基因表達(dá)有調(diào)控活性的DNA序列，其活性只影響與其自身同處于一個DNA分子上的基因。通常把順式調(diào)控元件中的核心序列稱為共有序列或一

24、致序列（Consensus Sequence），包含啟動子、增強(qiáng)子、負(fù)調(diào)控元件、應(yīng)答元件和加尾信號等。第52頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四TBP: TATA-binding proteinCTF: CAAT box transcription factor 反式作用因子：TBP、CTF、SP-l反式作用因子一組識別與結(jié)合順式調(diào)控元件核心序列，進(jìn)而調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。它由反式作用因子基因編碼，通常具有鋅指結(jié)構(gòu)、堿性亮氨酸拉鏈、螺旋-環(huán)-螺旋基元等特征，具有DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域和轉(zhuǎn)錄活化結(jié)構(gòu)域兩個重要的結(jié)構(gòu)域。第53頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星

25、期四廣譜表達(dá)型啟動子；組織特異性啟動子；腫瘤特異性啟動子；物種特異性啟動子； 惡性腫瘤轉(zhuǎn)錄因子調(diào)控障礙啟動子第54頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四增強(qiáng)子Enhancer啟動子上游或下游的一段DNA序列（核心序列常為8-12bp），可以增強(qiáng)啟動子發(fā)動轉(zhuǎn)錄，提高轉(zhuǎn)錄效率。 特點(diǎn)：在任意位置都有效無方向性有組織特或細(xì)胞特異性第55頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四絕緣子/content/122/9/1275/F4.expansion.html嗅覺受體基因 珠蛋白基因濃縮染色質(zhì) 核仁磷酸化蛋白 CTCF: CCCTC-binding factor Beta

26、珠蛋白基因增強(qiáng)子2個串聯(lián)重復(fù),72bp, 效率提高200倍第56頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四外顯子結(jié)構(gòu)基因中，編碼序列稱為外顯子(Exon)，表達(dá)多肽鏈部分。非編碼序列稱為內(nèi)含子(Intron)。內(nèi)含子外顯子、內(nèi)含子真核基因內(nèi)含子和外顯子并非完全固定不變：如編碼某一多肽鏈時，為外顯子，而編碼另一多肽鏈時，則是內(nèi)含子。這樣，同一基因卻可以轉(zhuǎn)錄兩種或兩種以上的mRNA。某些真核基因無內(nèi)含子：如組蛋白基因，干擾素基因等，它們多以基因簇形式存在。此外，大多數(shù)酵母結(jié)構(gòu)基因也無內(nèi)含子。5GTAG3法則GTGTAGAG第57頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四

27、DMD基因 (2300kb)：79個外顯子+ 78 個內(nèi)含子Duchenne Muscular Dystrophy (杜氏肌營養(yǎng)不良癥 )第58頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四信使RNA蛋白質(zhì)信使RNA信使RNA前體RNA斷裂蛋白質(zhì)GeneA腺病毒 GeneB高等動物 非編碼區(qū)(Non-coding Rregion)不能編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段叫做非編碼區(qū) 第59頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四終止子Terminator使RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄終止的DNA序列。包含一段回文序列、5-AATAAA-3 (PolyA)序列及富含GT/T序列。終止子加尾信號第60頁

28、，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四5-C C CAGC CCGCCTAATGAGCGGGCTTTTTTT-33-GGGTCGGGCGGATTACTCGCCCGAAAAAAA-5DNA回文序列：轉(zhuǎn)錄終止信號7-20bp阻礙RNA聚合酶的移動。一串U與DNA模板中的A的結(jié)合不穩(wěn)定，從模板上脫落下來，終止轉(zhuǎn)錄。5-CCCA GCCCGC CUAAUGA GCGGGC UUUUUUU-3mRNA5-CCCAGCCCGCCGGGCGUUUUUUU-3CUAAUGA發(fā)夾環(huán)PolyA：附加信號因子非依賴性終止子，GC含量高第61頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四Rh

29、o-dependentTerminator 第62頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四UTR：Untranslated Region終止密碼mRNA前導(dǎo)區(qū)(leader)尾區(qū)第63頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四5- UTR: 翻譯起始密碼子上游, mRNA翻譯起點(diǎn)的鳥嘌呤核苷酸G（甲基化帽CAP）延伸至ATG起始密碼子,能被核糖體識別結(jié)合，充當(dāng)滑道的序列（SD序列原核）；3- UTR: 編碼區(qū)末端終止密碼子到多聚A末端。AAUAAA多聚腺苷酸信號保護(hù)性蛋白連接位點(diǎn)miRNAs連接位點(diǎn) 注： 3- UTR可脫離mRNA單獨(dú)存在，稱為游離3- UTR第

30、64頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四側(cè)翼序列Flanking sequence5上游區(qū)側(cè)翼序列/調(diào)節(jié)序列3下游區(qū)側(cè)翼序列/調(diào)節(jié)序列結(jié)構(gòu)基因的第一個和最后一個外顯子的外側(cè)，不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，稱為側(cè)翼序列?；虻恼{(diào)控序列，對基因的有效表達(dá)起調(diào)控作用，包括：啟動子、增強(qiáng)子、終止子等。第65頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四基因家族（Gene Family ）基因家族：指由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)復(fù)制和變異所產(chǎn)生的一組基因，其核苷酸序列或編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程度的同源性。（每個基因都有自己的啟動子，與操縱子不同；功能相近，利于功能發(fā)揮。）第66頁，共82頁

31、，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四低密度脂蛋白受體基因家族分揀蛋白http:/www.mdc-berlin.de清除血液中的脂蛋白（介導(dǎo)內(nèi)吞作用，傳遞信號到靶細(xì)胞）第67頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四B. 簇集在不同染色體上，編碼功能緊密相關(guān)的一組蛋白。 胎兒期基因胚胎期基因成人期基因假基因2 1 2 1 2 1 G A 珠蛋白基因11染色體珠蛋白基因16染色體基因家族簇集方式A. 簇集在同一條染色體上，可同時發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)。如組蛋白基因家族：第7號染色體長臂3區(qū)2帶到3區(qū)6帶區(qū)域內(nèi)。第68頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四基

32、因家族類型：A. 多拷貝基因家族（彼此核酸序列相同）：rRNA家族、tRNA家族、組蛋白家族。B. 序列高度同源基因家族（同源性80%）：人類生長激素基因家族。C. 同源功能基因家族（編碼產(chǎn)物具有同源功能區(qū)）：src癌基因家族。D. 保守基序基因家族（編碼產(chǎn)物具有小段保守基序）：DEAD盒。E. 基因超家族：指一組由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族。F. 假基因（Pseudo gene，）：多基因家族中，具有功能基因相似的基因序列，但不能產(chǎn)生功能性產(chǎn)物的基因。第69頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四來源：復(fù)制插入突變：功能基因復(fù)制插入序列中，后經(jīng)過突變形成非功能性基

33、因。反轉(zhuǎn)錄插入：自主的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座元件，來源于RNA聚合酶的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（由mRNA反轉(zhuǎn)錄為cDNA，后整合在基因組中）。它通常具有mRNA的特征（5端有mRNA分子特有的多聚腺苷Poly(A)序列）特點(diǎn)： 不含內(nèi)含子序列，末端有很短一段AT堿基對，兩端各有一個短的正向重復(fù)序列。假基因（ Pseudo gene）第70頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四假基因中可以積累許多突變，并常常同時存在三種終止密碼子序列復(fù)制插入突變反轉(zhuǎn)錄插入復(fù)制突變反轉(zhuǎn)錄插入第71頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期四4、原核、病毒的基因結(jié)構(gòu)和功能特征真核生物與原核生物的最大區(qū)別在于出現(xiàn)了胞質(zhì)和核質(zhì)的區(qū)域化，使遺傳信息的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與翻譯在時空上完全分開。單倍體一條染色體+質(zhì)粒+轉(zhuǎn)座因子.第72頁，共82頁，2022年，5月20日，8點(diǎn)18分，星期