遺傳學(xué)第1-4章課件

1、遺傳學(xué)安徽師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院汪鳴第一章 緒論第一節(jié) 遺傳學(xué)的定義與研究?jī)?nèi)容一、什么是遺傳學(xué)？ 遺傳學(xué)是研究生物體遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。 遺傳是生物的一種屬性。遺傳使生物體的特征得以延續(xù)（物生其類(lèi)）。 變異造成生物體間的差別。 遺傳與變異是一矛盾統(tǒng)一體。 遺傳與變異構(gòu)成了生物進(jìn)化的基礎(chǔ)。二、研究的內(nèi)容 1.基因和生物體全部基因的總體結(jié)構(gòu) 基因組的結(jié)構(gòu)分析，構(gòu)成基因和基因組的核苷酸順序與其生物學(xué)功能之間的關(guān)系。2.基因在世代間傳遞規(guī)律。3.基因轉(zhuǎn)化為性狀時(shí)所需的各種內(nèi)外環(huán)境條件，也即基因表達(dá)的規(guī)律。4.根據(jù)上述三方面的研究所獲得的知識(shí)，能動(dòng)地改造生物，使之符合人類(lèi)的利益和要求。第二節(jié)遺傳學(xué)的歷史

2、與現(xiàn)狀一、簡(jiǎn)史（一）遺傳學(xué)的建立 人類(lèi)對(duì)遺傳與變異現(xiàn)象的認(rèn)識(shí)可以追溯到新石器時(shí)代，但系統(tǒng)的研究始于十八至十九世紀(jì)。 G.Mendel(奧地利.1822-1884) 科學(xué)史上第一個(gè)以精密的實(shí)驗(yàn)和邏輯推理奠定現(xiàn)代遺傳學(xué)基礎(chǔ)的科學(xué)家。 1856至1864年進(jìn)行了著名的豌豆雜交試驗(yàn)。植物的雜交試驗(yàn)一文揭示了遺傳的基本規(guī)律，后人稱(chēng)之為“遺傳學(xué)之父”。 1900年孟德?tīng)栆?guī)律被重新發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)誕生。 （二）現(xiàn)代遺傳學(xué)的發(fā)展階段1.細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期（19001939） 20世紀(jì)頭十年，孟德?tīng)栆?guī)律的普遍性得到了證實(shí)，還確定了一些遺傳學(xué)的基本概念，如1909年Johannsen稱(chēng)孟氏“遺傳因子”為“基因”，并明確區(qū)

3、別基因型與表型。同年，Bateson給遺傳學(xué)定名為“Genetics”。1910年起，孟氏遺傳規(guī)律被稱(chēng)為孟德?tīng)柖?。主要特征?從個(gè)體水平進(jìn)展到細(xì)胞水平，并建立了染色體遺傳學(xué)說(shuō)。1）.T.H.Morgen(美.1866-1945) 1909年開(kāi)始用果蠅進(jìn)行遺傳學(xué)試驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳規(guī)律；他和他的學(xué)生們還發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三個(gè)基本規(guī)律-連鎖與互換規(guī)律。 1926年發(fā)表基因論，構(gòu)建了細(xì)胞遺傳學(xué)的理論體系。 1933年獲諾貝爾獎(jiǎng)。2）H.J.Muller 1927年穆勒在果蠅的試驗(yàn)中，證實(shí)了基因和染色體的突變不僅在自然情況下產(chǎn)生，且用X射線處理也會(huì)產(chǎn)生大量突變。這種用人工產(chǎn)生遺傳變異的方法，使遺傳學(xué)發(fā)

4、展到一個(gè)新的階段。 1946年獲諾貝爾獎(jiǎng)。2.從細(xì)胞水平向分子水平過(guò)渡時(shí)期（19401953年） 主要特征：以微生物為研究對(duì)象，采用生化方法探索遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及其功能。 1）O.T.Avery等1944年證明了遺傳物質(zhì)是DNA。 2） W.Beadle等于40代初提出“一個(gè)基因一個(gè)酶”的假說(shuō)。 上述成就為遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)及基因的功能奠定了初步的理論基礎(chǔ)。3.分子遺傳學(xué)時(shí)期（19531990）1）.J.Watson(美) F.Crick(英) 1951-1953年兩人在劍橋大學(xué)Cavendish實(shí)驗(yàn)室合作研究DNA的結(jié)構(gòu)。1953年4月25日“核酸的分子結(jié)構(gòu)-脫氧核糖核酸的結(jié)構(gòu)”一文在Natu

5、re雜志上發(fā)表。這一成果標(biāo)志著遺傳學(xué)乃至整個(gè)生物學(xué)進(jìn)入分子水平的新時(shí)代。1962年Watson、Crick 、Wilkins分享諾貝爾獎(jiǎng)。 此后，遺傳學(xué)的研究幾乎每十年就有一項(xiàng)重大的、突破性的進(jìn)展。4）1973年，S.N.Cohen成功地進(jìn)行DNA的體外重組試驗(yàn)。使得以重組DNA技術(shù)為核心的生物工程不僅推動(dòng)了整個(gè)生命科學(xué)的研究，也極大地改變了工農(nóng)業(yè)和醫(yī)療保健事業(yè)的面貌，成為造福人類(lèi)的巨大力量。 5）1977年，Sanger和Gilbert建立DNA測(cè)序技術(shù)。6） 1985年，K.Mullis等發(fā)明PCR技術(shù)。7）人類(lèi)基因組計(jì)劃（1990） 1990.4，人類(lèi)基因組測(cè)序工作的5年計(jì)劃啟動(dòng)。 20

6、00年：美、英、日、德、法、中六國(guó)組成的HGP合作組織與C.Venter的塞萊拉基因公司各自完成以人類(lèi)基因組測(cè)序?yàn)榇淼囊幌盗姓婧松锘蚪M全序列測(cè)定。 2007.5：美國(guó)454生命科學(xué)公司為J.D.Watson制作完整的個(gè)人基因組圖譜（吉姆工程）。 第四節(jié) 課程特點(diǎn)與學(xué)習(xí)方法一、課程特點(diǎn) 1.遺傳學(xué)是一門(mén)實(shí)驗(yàn)性很強(qiáng)的學(xué)科，是一門(mén)推理性的，而非描述性的學(xué)科。 2.遺傳學(xué)是主要建立在生物化學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)三門(mén)學(xué)科之上，又涉及到生命科學(xué)的各個(gè)領(lǐng)域的綜合學(xué)科。 二、學(xué)習(xí)方法 在把握遺傳學(xué)原理的基礎(chǔ)上，通過(guò)分析、思考，真正地理解遺傳學(xué)的基本概念和基本理論，熟悉遺傳分析的基本方法。（考核方法）第五

7、節(jié) 教材及主要參考書(shū)一、教材 1.體系 2. 優(yōu)點(diǎn)于不足二、主要參考書(shū) 1. 戴灼華 王亞馥.遺傳學(xué)（第二版） 高教版 ，2008 2. 趙壽元.現(xiàn)代遺傳學(xué) （第二版）高教版 ，2008 3. 盧龍斗.普通遺傳學(xué)科學(xué)版 ，2009 4.徐晉麟. 基礎(chǔ)遺傳學(xué)高教版， 2009 5.張玉靜.分子遺傳學(xué)科學(xué)版，2002 6.李振剛. 分子遺傳學(xué)（第三版）科學(xué)版，2010 7.劉慶昌.遺傳學(xué)（第二版）科學(xué)版，2010 8.各類(lèi)專(zhuān)業(yè)雜志聯(lián)系方式： 05533883591（0）第二章 孟德?tīng)柖桑∕endels Laws） 三大定律是遺傳分析的基本理論 第一節(jié) 分離定律（Law

8、of segregation） 一、名詞概念 1. 基因（gene） 孟德?tīng)栐谶z傳分析中 所 提出的決定性狀的遺傳因子（hereditary determinant）,1909年W.Johannsen最初提出。隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，人們對(duì)基因的認(rèn)識(shí)在不斷深入。2.基因座（locus）基因在染色體上所處的位置。特定的基因一般在染色體上都有特定的座位。 3.等位基因（alleles）在同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個(gè)不同形式的基因，是由突變所造成的許多可能的狀態(tài)之一。 4.顯性基因（dominant gene）在雜合狀態(tài)下能表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因。5.隱性基因（recessive gene）6.基因型（g

9、enotype）個(gè)體或細(xì)胞的特定的基因組成。7.表型（phenotype）生物體某特定基因所表現(xiàn)的性狀。8.純合體（homozygote）基因座上有兩個(gè)相同的基因。就這個(gè)基因座而言，這種個(gè)體或細(xì)胞稱(chēng)純合體或稱(chēng)基因的同質(zhì)結(jié)合。二、分離定律（一）背景與問(wèn)題 十九世紀(jì)初,雜交育種的方法應(yīng)用廣泛,在生產(chǎn)實(shí)踐中卓有成效。 關(guān)于“雜種形成與發(fā)展的普遍適用的規(guī)律”（即遺傳與變異的一般規(guī)律）這一重大問(wèn)題尚未得到解決。（二）孟德?tīng)栐囼?yàn) 1.材料與方法 嚴(yán)格選材、精心設(shè)計(jì)、定量分析、創(chuàng)新思維 2.試驗(yàn)與結(jié)果 結(jié)果分析(1)子一代表現(xiàn)顯性現(xiàn)象(2)子二代出現(xiàn)分離現(xiàn)象(3)子二代中顯性植株占75%,隱性占25%孟德?tīng)?/p>

10、據(jù)此提出“顆粒式遺傳”的概念： 代表一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳因子在同一個(gè)體（F1）內(nèi)是相對(duì)獨(dú)立的（不相混合）。 這是遺傳學(xué)的基本原理之一，其重要性在于： 決定性狀的遺傳因子是物質(zhì)的，而非超物質(zhì)的； 上、下代之間傳遞的不是性狀本身，而是決定性狀的遺傳因子。3.假設(shè)與解釋 假設(shè)的核心：形成生殖細(xì)胞時(shí)，一對(duì)遺傳因子彼此分離，分別進(jìn)入到不同的生殖細(xì)胞中。（分離的實(shí)質(zhì)） 根據(jù)假設(shè)，孟德?tīng)柾昝赖亟忉屃艘?guī)律性現(xiàn)象的本質(zhì)所在。4.驗(yàn)證 假說(shuō)：是用來(lái)說(shuō)明某種現(xiàn)象，但未經(jīng)實(shí)踐證明的論題。它必須得到實(shí)踐的證實(shí)才能成為科學(xué)原理。 孟德?tīng)栕裱瓘膶?shí)踐到理論再到實(shí)踐的認(rèn)識(shí)規(guī)律，根據(jù)假設(shè)預(yù)期了一系列試驗(yàn)的結(jié)果。（1）F1測(cè)交：（2

11、）F2自交： 至此，孟德?tīng)柌粌H根據(jù)假設(shè)完美地解釋了試驗(yàn)結(jié)果，反過(guò)來(lái)又通過(guò)預(yù)期試驗(yàn)的正確性驗(yàn)證了他的科學(xué)假設(shè)，從而揭示了性狀遺傳的第一個(gè)基本規(guī)律。 分離定律： 一對(duì)相對(duì)性狀的分離，實(shí)質(zhì)上是二倍體生物的一對(duì)等位基因分別進(jìn)入兩個(gè)配子，從而分別出現(xiàn)在不同子代個(gè)體中。5.幾點(diǎn)說(shuō)明 （1）關(guān)于直接證據(jù) （2）分離比實(shí)現(xiàn)的條件6.分離規(guī)律的實(shí)踐意義（單倍體育種法）本節(jié)要點(diǎn)：（1）基本概念（2）分離定律的實(shí)質(zhì)（3）測(cè)交方法及用途（4）典型的孟氏分離比（5）孟德?tīng)柕难芯?、思考方法第二?jié) 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)（Chromosome theory of inheritance） 孟德?tīng)栠z傳因子-基因的物質(zhì)基礎(chǔ)是什么？

12、基因與細(xì)胞中什么結(jié)構(gòu)相對(duì)應(yīng)？ 20世紀(jì)初，細(xì)胞分裂的研究進(jìn)展使得Sutton和Boveri注意到孟德?tīng)栐囼?yàn)中的遺傳因子的行為和與配子形成和受精過(guò)程中染色體的行為完全平行。 1903年他們提出假設(shè)：代表性狀的遺傳因子就位于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，由此奠定了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)。細(xì)胞遺傳學(xué)誕生。一、減數(shù)分裂（meiosis） 1.發(fā)生時(shí)期 2.過(guò)程（染色體的動(dòng)態(tài)特征） 3.特點(diǎn)：先減數(shù)，后分裂。 4.遺傳學(xué)事件：聯(lián)會(huì)（條件，作用） 重組(獨(dú)立分配,交換) 5.遺傳學(xué)意義（1）減數(shù)分裂與受精，保證 世代間遺傳物質(zhì)量的穩(wěn)定性。 （2）重組，造成世代間遺傳物 質(zhì)的多樣性。二、分離定律的實(shí)質(zhì) 三.高等動(dòng)植物的染色

13、體周史第三節(jié) 自由組合定律一、現(xiàn)象二、試驗(yàn)三、結(jié)果分析如只看一對(duì)相對(duì)性狀，F(xiàn)2表型呈現(xiàn)3：1分離 滿：皺315108：101323：1 黃：綠315101：108323：1由于不同對(duì)的相對(duì)性狀可以相互組合，如果組合是隨機(jī)的，那么在3/4滿中應(yīng)該有3/4黃和1/4綠。類(lèi)推：F2表型與比例應(yīng)為： 9/16黃滿：3/16黃綠：3/16綠滿：1/16綠皺 結(jié)果確實(shí)如此。四、驗(yàn)證（自學(xué)） 五、實(shí)質(zhì)、六、多基因雜種（P23表2-4）雜交中包括的基因?qū)?shù)顯性完全時(shí)F2的表型數(shù)F1雜種形成的配子數(shù)F1配子可能的組合數(shù)F2的基因型數(shù)分離比12243（3/4+1/4）1244169（3/4+1/4）2388642

14、7（3/4+1/4）34161625681（3/4+1/4）4：n2n2n4n3n（3/4+1/4）n第四節(jié)、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理問(wèn)題：為什么孟氏比是近似值？ 說(shuō)明了什么？ 在實(shí)際工作中要注意什么？孟德?tīng)枌?duì)3：1的分析（P24，表2-5）孟德?tīng)柗治龇椒ǖ牟蛔悖?.實(shí)踐上的限制2.邏輯上的缺陷一、概率 指某一事件發(fā)生的可能性的大小。 統(tǒng)計(jì)學(xué)定義：在大量重復(fù)試驗(yàn)下，設(shè)n為總的事件數(shù)，事件A出現(xiàn)的次數(shù)為m。如果事件A出現(xiàn)的頻率m/n總是在某個(gè)常數(shù)(K)附近擺動(dòng),則稱(chēng)常數(shù)K為事件A出現(xiàn)的概率,記作:P(A)=K （P26，表2-6）二、概率的兩個(gè)基本法則 1.相乘法則：兩個(gè)或兩個(gè)以上的獨(dú)立事件同時(shí)或相

15、繼發(fā)生的概率等于它們各自概率之積。 2.相加法則：兩個(gè)或兩個(gè)以上的互斥事件中，出現(xiàn)這一事件或那一事件的概率等于它們各自概率之和。三、概率在遺傳分析中的應(yīng)用 1.棋盤(pán)法（P20，圖2-7） 2.分支法（P29，圖2-9） 3.利用概率法則四、二項(xiàng)式展開(kāi)五、適合度測(cè)驗(yàn)（goodness of fit） 雜交實(shí)驗(yàn)中，實(shí)得比數(shù)與理論預(yù)期的符合程度。 1.二項(xiàng)式展開(kāi)法 2.卡平方測(cè)驗(yàn)法（2，Chi-square method）第三章 基因的作用及其與環(huán)境的關(guān)系遺傳學(xué)的基本原理之二： 基因型環(huán)境表現(xiàn)型 廣義的環(huán)境概念 外部理、化因素 內(nèi)環(huán)境（PH值、性激素等） 等位基因 非等位基因 遺傳背景（整個(gè)基因型）

16、第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系 基因的作用： 基因型決定著一系列發(fā)育的可能性，能否實(shí)現(xiàn)，或?qū)崿F(xiàn)到什么程度，因環(huán)境而異。 反應(yīng)規(guī)范（norm of reaction）： 某一基因型在不同環(huán)境中所顯示出的表型范圍。二、“多因一效”與“一因多效”三、基因表達(dá)的變異 1.表現(xiàn)度（expressivity）：在一定的環(huán)境中，某一基因型（突變型）表達(dá)的變異程度。 2.外顯率（penetrance）：在特定環(huán)境中某一基因型形成預(yù)期表型的比例。第二節(jié) 等位基因間的相互作用一、顯隱性關(guān)系的相對(duì)性1.完全顯性（定性）2.不完全顯性（定量）3.鑲嵌顯性（定位）4.并顯性（無(wú)顯隱性關(guān)系）5

17、.不規(guī)則顯性（多指）6.從性顯性（性激素水平）7.延遲顯性（性激素水平、代謝機(jī)制的變化）顯性只是一種生理現(xiàn)象（基因的分離是絕對(duì)的）二、致死基因（lethal genes）： 使生物體不能存活的等位基因。 致死作用可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的各個(gè)時(shí)期。1.隱性致死基因：純合致死。（小鼠的AY基因、人的鐮形貧血病基因Hbs等）2.顯性致死基因：雜合致死。（人的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因Rb、人的型家族性高脂蛋白血癥基因等）。3.條件致死基因：在一定環(huán)境條件下致死（微生物）4.亞致死基因（半致死基因）：在部分個(gè)體中導(dǎo)致死亡。 （視遺傳背景而定）第三節(jié) 復(fù)等位現(xiàn)象 一個(gè)基因可以有很多等位形式，在群體中表現(xiàn)出復(fù)等位現(xiàn)象。這些基因也可稱(chēng)為復(fù)等位基因。 一、瓢蟲(chóng)的鞘翅色斑 1946年談家楨發(fā)現(xiàn)瓢蟲(chóng)的鞘翅色斑遺傳涉及到19個(gè)互為等位的基因。 二、ABO血型 人類(lèi)的血型系統(tǒng)共發(fā)現(xiàn)24種，其中最常用的是ABO系統(tǒng)。三、孟買(mǎi)血型與H抗原人類(lèi)ABO血型系統(tǒng)血型表現(xiàn)基因型抗原（在細(xì)胞膜上）抗體AA AA iA(抗B)BBBA iB(抗A)ABA BABOii (抗A抗B)第四節(jié) 非等位基因間的相互作用 概念：獨(dú)立分配的兩對(duì)基因可能會(huì)影響著同一性狀，表現(xiàn)出各種形式的相互作用。 基本原理中“環(huán)境”因素之一 一、互補(bǔ)基因 兩個(gè)或多個(gè)能產(chǎn)生互補(bǔ)作用導(dǎo)致新性狀出現(xiàn)的基因。1雞冠形狀的遺傳P 玫瑰冠豌豆冠 F1 胡桃冠