醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題4

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題420000題型：A1.某一個(gè)體的體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A亞二倍體B超二倍體C多倍體D嵌合體E三倍體正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.以下關(guān)于多基因遺傳病的描述正確的是A特指成人常見(jiàn)病B沒(méi)有家族聚集現(xiàn)象C群體發(fā)病率約為1%?10%D不受環(huán)境因素的影響E不符合常染色體顯性、隱性或性連鎖遺傳方式正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.核小體的組蛋白核心包括AH2A、H2B、H3、H4各1分子BH2A、H2B、H3、H4各2分子CH1組蛋白2分子DH2A、H2B各2分子EH3、H4各1分子正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.患者睪丸發(fā)育障礙，體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體異常增多，可能為A貓叫綜合征BDown綜合征CTurner綜合征DKIinefelter綜合征EEdward綜合征正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.以AR為例，親屬之間的親緣系數(shù)不正確的是A同胞兄妹為1/2B祖孫為1/4C舅甥為1/4D同卵雙生兄弟為1/2E姨表兄妹為1/8正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.在DNA分子中，連接兩個(gè)單核甘酸的化學(xué)鍵屬于A磷酸二酯鍵B氫鍵C離子鍵D糖行鍵E二硫鍵正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.進(jìn)行常染色體顯性遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)時(shí)，常會(huì)遇到的問(wèn)題是A嵌合子和染色體不分離B隔代遺傳和交叉遺傳C遺傳異質(zhì)性和表型模擬D不完全外顯和新生突變E遺傳漂變和基因流正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.核型為45,X者可診斷為AKlinefelter綜合征BDown綜合征CTurner綜合征D貓叫樣綜合征EEdward綜合征正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.用人工合成的寡核苜酸探針進(jìn)行基因診斷，下列哪條是錯(cuò)誤的A已知正?；蚝屯蛔兓蚝烁仕犴樞駼需要一對(duì)寡核苜酸探針C一個(gè)探針與正常基因互補(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D一對(duì)探針雜交條件相同E不知道待測(cè)基因的核甘酸順序正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.一對(duì)夫婦多次流產(chǎn)而就診，當(dāng)他們?yōu)橄铝心姆N染色體平衡易位時(shí)應(yīng)勸其絕育A14/21B16/21C21/21D14/22E16/22正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成A單體型B三倍體C單倍體D三體型E部分三體型正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.與線粒體基因突變有關(guān)的病變是A血友病AB抗維生素D性佝僂病C子宮陰道積水D糖尿病E苯丙酮尿癥正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.卜.列哪類疾病不屬于遺傳病范疇A染色體病B單基因病C先天性疾病D多基因病E線粒體基因病正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列除哪一種酶外，均參與切除修復(fù)ADNA聚合酶BRNA聚合酶C核酸內(nèi)切酶DDNA連接酶E解旋酶正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.利用孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞是一項(xiàng)A非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)B創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)C創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù)D分離母體細(xì)胞E和臍帶穿刺術(shù)同類正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.在下列細(xì)胞中，在正常情況下不表達(dá)HLA-H類抗原的是A胰島B細(xì)胞BB細(xì)胞CT細(xì)胞D樹(shù)突狀細(xì)胞E巨噬細(xì)胞正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.卜.列情況中不增加電離輻射的為A放射工作者B長(zhǎng)時(shí)間看電視C同位素工作者D頻繁進(jìn)行CT等影像學(xué)檢查E吸入過(guò)量汽車尾氣正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.卜.列哪一個(gè)疾病屬于遺傳病范疇A半乳糖血癥B夜盲癥C乙型肝炎D中暑E因服用反應(yīng)停引起的短指畸形正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.對(duì)孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是A羊膜穿刺術(shù)B胎兒鏡檢杳C絨毛取樣DB型超聲掃描EX線檢查正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列哪一疾病不屬于a-地中海貧血AHbH病BHbConstantSpringC靜止型a-地中海貧血DHbM病EHbBart's胎兒水腫綜合征正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列哪一種疾病不是三核甘酸擴(kuò)增病A著色性干皮病B脆性X綜合征CHuntington舞品已病DFriedreich共濟(jì)失調(diào)E強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.目前診斷畸胎最少使用的方法是A羊膜囊穿刺B絨毛膜檢杳C胎兒鏡檢查DX線檢查EB超正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.46,XX,2-5,+der(2),+der(5),t(2：5)(q21；q31)表示A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體D一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧wE一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：Al.血紅蛋白Bart胎兒水腫征的基因型為A / B /□—C /0a或一a/—aD—a/aaEaa/aa正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：Al.KSS患者病情嚴(yán)重程度取決于缺失型mtDNA的A缺失長(zhǎng)度和缺失部位B轉(zhuǎn)錄活性和組織分布C異質(zhì)性水平和組織分布D缺失長(zhǎng)度和轉(zhuǎn)錄活性E缺失部分和組織分布正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.Hungtington舞蹈癥在家系傳遞中常表現(xiàn)出遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，導(dǎo)致這種現(xiàn)象是由于A三核苜酸重更擴(kuò)增逐代增加B損傷修史缺陷逐代增加C多個(gè)基因突變的累加效應(yīng)D基因突變的重愛(ài)性特點(diǎn)E基因編碼區(qū)逐漸縮短正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.與增齡有關(guān)的mtDNA突變類型主要是A點(diǎn)突變B缺失C重更DnDNA突變E基因組間交流缺陷正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.染色體核型為46,XX患者出現(xiàn)男性表型的原因是帶有以卜.哪種基因ARasBSRYCMyDp53cEa珠蛋白基因正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：Al.白化病【型患者體內(nèi)缺乏A葡萄糖6磷酸脫氫酶B苯丙氨酸羥化酶C半乳糖激酶D酪氨酸酶E賴氨酸羥化酶正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.mtDNA中含有A37個(gè)基因B啟動(dòng)子C內(nèi)含子D終止密碼子E高度重更序列正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.遺傳信息儲(chǔ)存于DNA中，其方式是A堿基互補(bǔ)的方式B核糖核甘酸的排列順序C脫氧核糖的排列順序D脫氧核糖核苜酸的排列順序E脫氧核糖核苜酸的種類和數(shù)量正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.不屬于分子病的疾病是A血友病B受體病C結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病D糖原貯積癥E血紅蛋白病正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.關(guān)于基因突變的效應(yīng)下列描述不正確的是A并非所有的基因突變都帶來(lái)不利或者有害的影響B(tài)基因突變是適應(yīng)自然選擇形成的，因此是有利的C生殖細(xì)胞或受精卵中基因的突變是絕大多數(shù)人類遺傳病發(fā)生的根本原因D體細(xì)胞突變則常常是腫瘤發(fā)生的病理遺傳學(xué)基礎(chǔ)E基因突變的有害性是相對(duì)的、有條件的正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.對(duì)真核生物的蛋白質(zhì)基因而言，在基因表達(dá)過(guò)程中，遺傳信息的正確流動(dòng)方向是ARNA-DNA-蛋白質(zhì)BhnRNAfmRNA-蛋白質(zhì)CDNA-mRNA-蛋白質(zhì)DDNA-tRNA-蛋白質(zhì)EDNAfrRNAf蛋白質(zhì)正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.關(guān)于MERRF綜合征的描述，不正確的是A又稱為肌陣攣性癲癇和破碎紅纖維病B是一種罕見(jiàn)的、同質(zhì)性母系遺傳病C是線粒體腦肌病的一種，伴有神經(jīng)系統(tǒng)障礙與肌肉功能的變化D大部分MERRF病例是線粒體基因組的tRNALys基因點(diǎn)突變的結(jié)果（A8344G）E最常見(jiàn)的突變類型是MTTK*MERRF8344G正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.幾個(gè)遺傳密碼子編碼同一種氨基酸的現(xiàn)象稱為A通用性B簡(jiǎn)并性C互補(bǔ)性D不對(duì)稱性E不連續(xù)性正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列孕婦血清標(biāo)志物中可以用于胎兒Down綜合征的標(biāo)志物不包括AAFPBUE3CHCGD二聚體抑制素AECEA正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.對(duì)于X連鎖陷性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于A致病基因頻率的2倍B致病基因頻率的平方C致病基因頻率D致病基因頻率的1/2E致病基因頻率的開(kāi)平方正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為AA和CBA和TCT和CDG和TEG和C正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)pll-ter,說(shuō)明其為下列哪種患者A染色體倒位B染色體去失C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失E嵌合體正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.典型的Klinefelter綜合征患者較正常人A少了一條丫染色體B少了一條X染色體C多了一條X染色體D少了一條丫染色體E少了一條21號(hào)染色體正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.選擇對(duì)遺傳負(fù)荷的作用是使之A無(wú)影響B(tài)升高C降低D不斷波動(dòng)E保持穩(wěn)定正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.受精卵中的線粒體A幾乎全部來(lái)自精子B精子與卵子各提供1/2C絕不會(huì)來(lái)自卵子D幾乎全部來(lái)自卵子E絕不會(huì)來(lái)自精子正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.可利用羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞進(jìn)行A胎兒鏡檢查B染色體核型分析C超聲波檢杳DX線攝片檢查E篩查苯丙酮尿癥正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.在下列關(guān)于ABO血型系統(tǒng)的敘述中，正確的是A血清中有抗A凝集素的則其血型一定是B型B血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型為。型C紅細(xì)胞膜上有A抗原與B抗原者為0型血D血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型為AB型EA型標(biāo)準(zhǔn)血清可使某人的紅細(xì)胞發(fā)生凝集反應(yīng)，則某人的血型為A型正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.如果某個(gè)體的H抗原為陰性，同時(shí)無(wú)A抗原和B抗原，該個(gè)體的血型是A0型血型B孟買型CA型血型DB型血型EAB型血型正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列染色體中，不屬于中央著絲粒染色體的是A1號(hào)染色體B20染色體C3號(hào)染色體D5號(hào)染色體E16號(hào)染色體正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.將含有目的基因的重組質(zhì)粒和某些細(xì)胞表面受體能識(shí)別的特異性多肽形成亞合物，通過(guò)細(xì)胞內(nèi)吞途徑達(dá)到轉(zhuǎn)移基因的目的，這種方法稱為A物理法B化學(xué)法C膜融合法D受體載體轉(zhuǎn)移法E同源重組法正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.Fanconi貧血癥屬于AAR遺傳BAD遺傳CXR遺傳DXD遺傳E多基因遺傳正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.缺血、感染、外傷干擾了胎兒正常的發(fā)育過(guò)程，導(dǎo)致器官或組織的異常。這種出生缺陷是A畸形B畸化C變形D發(fā)育異常E關(guān)聯(lián)征正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志染色體是APh小體B13q缺失C8、14易位Dllp缺失Ellq缺失正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.在下列細(xì)胞中，其表面不表達(dá)HLA-I類抗原的是A淋巴細(xì)胞B成熟紅細(xì)胞C血小板D網(wǎng)織紅細(xì)胞E粒細(xì)胞正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為A鐮狀細(xì)胞貧血BHbLeporeC血友病AD家族性高膽固醇血癥EB地中海貧血正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.在近現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展史上，下列哪一項(xiàng)事件不具有劃時(shí)代意義A孟德?tīng)栠z傳定律B摩爾根連鎖與交換律C人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)D染色體分組EDNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.X連鎖陷性患者的那些親屬可能患病A兄弟B舅父C姨表兄弟D外甥E以上都是正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列哪些遺傳方式在人群中男女發(fā)病比例一致A不規(guī)則顯性遺傳病B從性顯性遺傳病C限性顯性遺傳病DX連鎖顯性遺傳病EX連鎖隱性遺傳病正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.胎兒雙側(cè)腎發(fā)育不全，引起羊水過(guò)少、面部壓扁征、髏部轉(zhuǎn)位、肺發(fā)育不良。這種先天缺陷稱為A序列征B關(guān)聯(lián)征C綜合征D畸形E發(fā)育異常正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：Al.真核生物RNA聚合酶II的直接產(chǎn)物為AmRNA前體BtRNACrRNADmRNAEsnRNA正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.在人類胚胎發(fā)育過(guò)程中，B、6、Ay、6丫和￡等5個(gè)結(jié)構(gòu)基因分別在不同時(shí)期表達(dá)，其產(chǎn)物均是構(gòu)成血紅蛋白的成分。這5個(gè)基因可稱為A割裂基因B串聯(lián)重災(zāi)基因C基因家族D多拷貝基因E假基因正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.卜?列遺傳病中通常伴隨著嚴(yán)重智力低下癥狀的染色體病是A唐氏綜合征BXYY綜合征CTurner綜合征DKIinefelter綜合征E地中海性貧血正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp為某一蛋白質(zhì)的一部分，如果此區(qū)域發(fā)生了點(diǎn)突變，使編碼氨基酸序列變?yōu)閂al-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突變?yōu)锳錯(cuò)義突變B無(wú)義突變C同義突變D移碼突變E終止密碼突變正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.卜.列哪項(xiàng)不是微效基因所具備的特點(diǎn)A是2對(duì)或2對(duì)以上B彼此之間有累加作用C基因之間是共顯性D基因之間是顯性E每對(duì)基因作用是微小的正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.數(shù)量性狀遺傳的特征是A完全由環(huán)境因素決定B由一對(duì)顯性基因決定C由2對(duì)或2對(duì)以上微效基因決定D完全由主基因決定E群體變異曲線呈單峰正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.利用孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞是一項(xiàng)A非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)B創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)C創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù)D和臍帶穿刺術(shù)同類E容易導(dǎo)致流產(chǎn)的產(chǎn)前診斷技術(shù)正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.沒(méi)有受到外在因素影響的隨機(jī)婚配的大群體中，不同基因型的相對(duì)頻率在一代代傳遞中保持穩(wěn)定，稱為ABayes定律BLyon定律CHardy-Weinberg定律DHardy定律EWeinberg定律正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.關(guān)于多基因遺傳，下列哪種說(shuō)法是正確的A均是多基因與環(huán)境復(fù)合作用結(jié)果B環(huán)境因素不起作用C兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交，子1代大多數(shù)仍為極端型D兩個(gè)中間類型個(gè)體雜交，子1代均為中間類型，不存在變異E以上說(shuō)法都不正確正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)锳同義突變B錯(cuò)義突變C無(wú)義突變D終止密碼突變E移碼突變正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.染色體三體綜合征見(jiàn)于A脆性X綜合征患者BPatau綜合征患者CDuchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者D精神分裂癥患者EEhlers-Danlos綜合征患者正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.卜而不符合mtDNA的轉(zhuǎn)錄特點(diǎn)的是A兩條鏈均有編碼功能B兩條鏈的初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物都很大C兩條鏈都從D-環(huán)區(qū)開(kāi)始轉(zhuǎn)錄DtRNA兼用性較強(qiáng)E遺傳密碼與nDNA不完全相同正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳方式為AX連鎖顯性遺傳BX連鎖隱性遺傳C常染色體顯性遺傳D常染色體隱性遺傳EY連鎖遺傳正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.卜列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是A一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類型B在一個(gè)群體中的分布是連續(xù)的C一對(duì)性狀間差異明顯D分布近似于正態(tài)曲線E極端類型的變異占少數(shù)正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.精神分裂癥的遺傳率為A0.1%?1%Bl%?10%CIO%?25%D50%?65%E70%?85%正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.廣女發(fā)病率為1/4的遺傳病為A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX連鎖顯性遺傳DX連鎖隱性遺傳EY連鎖遺傳正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.先天性幽門(mén)狹窄的遺傳度為75%,如果在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.25%,試問(wèn)患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A1/5B1/10C5%D2.5%E0.5%正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.染色體臂內(nèi)倒位攜帶者在減數(shù)分裂時(shí)形成正常配子的概率為A1/8B1/4C1/2D3/4E1正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.環(huán)境中的有害因素可增加群體的A突變負(fù)荷B有害負(fù)荷C分離負(fù)荷D環(huán)境負(fù)荷E選擇負(fù)荷正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：Al.易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出A患兒智力低下B搖椅樣畸形足C內(nèi)外生殖器間性D習(xí)慣性流產(chǎn)E貓叫樣哭聲正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在A增高顯性純合子的頻率B增高顯性雜合子的頻率C增高隱性純合子的頻率D增高隱性雜合子的頻率E以上均正確正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.可能使編碼的多肽鏈變短的突變方式有A錯(cuò)義突變B終止密碼突變C無(wú)義突變D動(dòng)態(tài)突變E重復(fù)突變正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A181.2型糖尿病中最常見(jiàn)的線粒體突變?yōu)锳tRNALys基因的A8296GBtRNALeu(UUR)基因A3243GC8kb重復(fù)突變D12SrRNA的G1438AE7.6kb確實(shí)突變正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.a珠蛋白基因位于幾號(hào)染色體上A6B11C14D16E22正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：Al.下列疾病中不屬于多基因疾病的是A唇腭裂B精神分裂癥C軟骨發(fā)育不全D先天性幽門(mén)狹窄E糖尿病正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.一個(gè)個(gè)體中含有染色體數(shù)目不同的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為A多倍體B非整倍體C嵌合體D三倍體E三體型正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.線粒體疾病的遺傳特征是A母系遺傳B近親婚配的子女發(fā)病率增高C交叉遺傳D發(fā)病率有明顯的性別差異E女患者的子女約1/2發(fā)病正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.轉(zhuǎn)基因技術(shù)不需要考慮A臨床實(shí)踐B靶細(xì)胞選擇C載體選擇D被轉(zhuǎn)基因在靶細(xì)胞中具有適當(dāng)?shù)谋磉_(dá)效率E被轉(zhuǎn)基因的表達(dá)必須受到嚴(yán)格調(diào)控正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，卜.列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A兒女B孫子、孫女C侄兒、侄女D外甥、外甥女E表兄妹正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.卜.列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診A精神分裂癥B血友病BCKIinefelter綜合征Da-地中海貧血E白化癥正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.雜合體(Aa)的表現(xiàn)型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間，稱為A完全顯性B不完全顯性C不規(guī)則顯性D共顯性E延遲顯性正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列各項(xiàng)中，多基因遺傳的微效基因所不具備的特點(diǎn)是A顯性B共顯性C作用是微小的D有累加作用E每對(duì)基因作用程度并不均衡正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，要求遺傳度的范闈為A100%?90%B80%?70%C60%?50%D40%?30%E20%?10%正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列哪種病癥如果能通過(guò)篩查在癥狀出現(xiàn)之前作出診斷，及時(shí)給予治療可以獲得最佳效果A甲狀腺腫瘤B家族性高膽固醇血癥C苯丙酮尿癥DADA缺乏癥E囊性纖維化正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.孕期15?17周時(shí)需為胎兒作細(xì)胞遺傳學(xué)檢杳，可用AB型超聲掃描BX線檢查C絨毛取樣D羊膜穿刺E胎兒鏡檢查正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.對(duì)僅有1個(gè)外顯子的真核蛋白基因而言，其轉(zhuǎn)錄的正確過(guò)程是A基因fhnRNA—剪接、加尾一mRNAB基因一hnRNA-*剪接、戴帽fmRNAC基因fhnRNAf戴帽、加尾一mRNAD基因一hnRNA-剪接、戴帽、加尾一mRNAE基因一mRNA正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是A黑色素B酪氨酸C苯丙酮酸D精氨酸E腎上腺素正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.遺傳漂變指的是A基因頻率的增加B基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍大于由a變?yōu)锳D基因由A變?yōu)閍小于由a變?yōu)锳E基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.在真核生物基因中，從轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)到起始密碼子之前的序列被轉(zhuǎn)錄，但不被翻譯，這段序列稱為A啟動(dòng)子B增強(qiáng)子C3'UTRD5'UTRE內(nèi)含子正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.ADA缺乏癥是一種AR病，因ADA缺乏，致使下列哪項(xiàng)增多，改變了甲基化的能力，產(chǎn)生毒性反應(yīng)A脫氨腺苜酸B葡萄糖6磷酸C低密度脂蛋白受體D凝血因子IXE凝血因子X(jué)IH正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.血紅蛋白H病患者的體內(nèi)會(huì)形成下列哪一種珠蛋白肽鏈的四聚體Aa4B64C￡4Dy4E84正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.不屬于染色體數(shù)目畸變的類型有A二倍體B亞二倍體C超二倍體D三倍體E四倍體正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下，可運(yùn)用A產(chǎn)前診斷B遺傳容詢C產(chǎn)前咨詢D婚前汴詢E一般容詢正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：Al.能將紫外線誘導(dǎo)的突變進(jìn)行稀釋的DNA修復(fù)方式為A錯(cuò)配修更B光修復(fù)C切除修兔D重組修更E快修復(fù)正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.由于雜合子和雜合子之間的婚配，后代中有1/4為純合子，其適合度降低，而導(dǎo)致群體遺傳負(fù)荷的增加稱為A雜合子負(fù)荷B純合子負(fù)荷C陷性負(fù)荷D顯性負(fù)荷E分離負(fù)荷正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.B地中海貧血產(chǎn)生的突變類型不包括A移碼突變B無(wú)義突變C密碼子嵌入D基因重排E堿基替換正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.Leber視神經(jīng)病是A多基因病B單基因病C染色體病D線粒體病E體細(xì)胞病正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.染色質(zhì)和染色體是A同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)B不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式D不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列有關(guān)基因突變與染色體畸變所引起的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)不正確的是A基因突變改變了該基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量B染色體畸變改變了相應(yīng)基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量C基因突變和染色體畸變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)是完全相同的D基因突變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)涉及面小E染色體畸變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)涉及面大正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.攜帶者檢出的最佳方法是A家系調(diào)查B生化檢杳C體征檢查D影像檢查E基因檢查正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列遺傳病可引起智力低下的是A白化病B苯丙酮尿癥C鐮狀細(xì)胞貧血Da地中海貧血E胱氨酸尿癥正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.最大的一組亞中著絲粒染色體是AA組BB組CC組DD組EG組正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.酶補(bǔ)充療法目前采用將純化酶制劑裝入載體后再輸給患者的辦法，用的載體是使載體所帶的酶逐漸釋放，發(fā)揮治療作用，提高療效。常用的載體是A病毒和反轉(zhuǎn)錄酶B脂質(zhì)體和紅細(xì)胞血影C脂質(zhì)體和病毒載體DDNA病毒和反轉(zhuǎn)錄病毒E腺病毒和脂質(zhì)體正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.以下不屬于人類染色體共有的結(jié)構(gòu)的是A端粒B著絲粒C長(zhǎng)臂D隨體E短臂正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.下面關(guān)于mtDNA的描述中，不正確的是AmtDNA的表達(dá)與nDNA無(wú)關(guān)BmtDNA是雙鏈環(huán)狀DNACmtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細(xì)胞DmtDNA有重鏈和輕鏈之分EmtDNA的兩條鏈都有編碼功能正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.人類基因組包括核基因組和線粒體基因組。其中，線粒體基因組的大小約為A46bpB16,600bpC21,OOObpD3X109bpE6X109bp正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.下列基因中不屬于HLA-I類基因區(qū)的是AHLA-ABHLA-BCHLA-CDHLA-DEHLA-E正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A1.將正?；蜣D(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞中而使之發(fā)育成一個(gè)正常的個(gè)體，稱之為A生殖細(xì)胞基因治療B體細(xì)胞基因治療C胚胎細(xì)胞的基因治療D胚胎組織細(xì)胞基因治療E胎兒的基因治療正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1U7.Down綜合征Dq21q平衡易位攜帶者理論上通過(guò)減數(shù)分裂可以形成的配子種類為A2種B4種C6種D8種E10種正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.以下關(guān)于色盲的敘述錯(cuò)誤的是A此病屬XR遺傳B色覺(jué)正常的男性可能有色盲的父親C色覺(jué)正常的男性可能有色盲的母親D色覺(jué)正常的女性可能有色盲的父親E色覺(jué)正常的女性可鞫有色盲的母親正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是A平均值左面的面積B平均值右面的面積C閾值與平均值之間的面積D閾值右側(cè)尾部的面積E閾值右側(cè)尾部的面枳正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.在正常細(xì)胞中抑癌基因的作用是A抑制細(xì)胞凋亡B促進(jìn)細(xì)胞分裂C促進(jìn)細(xì)胞增殖D編碼某種生長(zhǎng)因子受體E存在DNA損傷時(shí)，抑制細(xì)胞周期的進(jìn)行正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A1.關(guān)于Leber視神經(jīng)萎縮的癥狀不正確的是A患者多于18?20歲發(fā)病B女性較多見(jiàn)C體細(xì)胞中突變mtDNA超過(guò)96%時(shí)發(fā)病D急性或亞急性雙側(cè)中心視力喪失E可伴有頭痛、癲癇及心律失常等正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A1.Leber視神經(jīng)萎縮（LHON）是由mtDNA的哪種突變而引起A點(diǎn)突變B缺失C重更D插入E易位正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A1.RB基因是A細(xì)胞癌基因B癌基因C抑癌基因D腫瘤轉(zhuǎn)移基因E腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A1.家族史即A患者父系所有家庭成員患同一種病的情況B患者母系所有家庭成員患同一種病的情況C患者父系及母系所有家庭成員患病的情況D患者父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況E患者父系或母系所有家庭成員患病的情況正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2.我國(guó)南方a地中海貧血較常見(jiàn)。如果男方是a0雜合子（一/aa）,女方是a+雜合子（-a/aa）,孩子得標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血的概率是A0B1/2C1/4D1/8E1/16正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.處于有絲分裂中期的1個(gè)人類上皮細(xì)胞有1對(duì)13號(hào)染色體，這對(duì)染色體包含的DNA單鏈數(shù)目是A1B2C3D4E8正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2.處于有絲分裂中期的1個(gè)人類上皮細(xì)胞有1條Y染色體，這條Y染色體包含的DNA分子數(shù)目是A1B2C3D4E8正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.一對(duì)夫婦生過(guò)一個(gè)苯丙酮尿癥患兒，現(xiàn)妻子再次懷孕，要求作產(chǎn)前診斷。婦產(chǎn)科與臨床生化室合作，取羊水細(xì)胞DNA,經(jīng)內(nèi)切的MspI消化后用苯丙氨酸羥化的cDNA探針雜交。得DNA能切片段長(zhǎng)度多態(tài)性如下：最可能的產(chǎn)前診斷結(jié)論是A胎兒患有苯丙酮尿癥B胎兒為苯丙酮尿癥基因攜帶者C胎兒基因型正常D因無(wú)正常孩子信息得不出結(jié)論E這些結(jié)果對(duì)胎兒基因型不提供信息正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.在不同條件下，位于染色體某一基因座上的基因A可突變?yōu)槠涞任换騛l；也可以突變?yōu)閍2或者a3、a4……an等等其他等位基因形式，這體現(xiàn)了基因突變的哪一特性A重復(fù):性B多向性C隨機(jī)性D可逆性E稀有性正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.通過(guò)PCR-ASO分析，血友病A的分子診斷結(jié)果如下：父親(正常)7.3ASO探針(+)/7.4ASO探針(+):母親(正常)7.3ASO探針(+)/7.4ASO探針(+)：兒子(患者)7.3ASO探針(+)/7.4ASO探針(-);現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是7.3ASO探針(+)/7.4ASO探針(-),現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D須性別確定后才能判斷E現(xiàn)無(wú)法判斷正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.一段編碼區(qū)DNA序列為ATGCCTGCGAATTACGAAGGGCGA,編碼的肽鏈氨基酸順序?yàn)镸etProAlaAsnTyrGluGlyArg,突變后DNA序列為ATGCCTGCGAATTACTAAGGGCGA,肽鏈為MetProAlaAsnTyrSTOP。此突變方式為A終止密碼突變B錯(cuò)義突變C無(wú)義突變D移碼突變E同義突變正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.一患兒確診患新生兒溶血癥，如果對(duì)其進(jìn)行換血治療.,應(yīng)選擇的血液制品是AAB型紅細(xì)胞、0型血漿B0型紅細(xì)胞、AB型血漿CAB型紅細(xì)胞、AB型血漿DO型紅細(xì)胞、0型血漿EA型紅細(xì)胞、B型血漿正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.男嬰,6月，自出生后反復(fù)性吐奶嘔吐，診斷為先天性幽門(mén)狹窄，己知該病遺傳度為75%,說(shuō)明A該病完全由遺傳因素決定B該病的發(fā)病原因中，遺傳因素和環(huán)境因素各占一半C環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用，而遺傳因素的作用較小。D該病完全由環(huán)境因素決定E遺傳因素在決定易患性上起主要作用，而環(huán)境因素的作用較小。正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2.一對(duì)夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒：或丈夫患嚴(yán)重的常染色體?。夯蛘煞?yàn)槿旧w易位的攜帶者，而且生出了遺傳病患兒，再次生育時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無(wú)產(chǎn)前診斷方法，這時(shí)可采取的對(duì)策有A不再生育B人工授精C產(chǎn)前診斷D借卵懷胎E冒險(xiǎn)再次生育正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.一對(duì)夫婦生育一先天性脊柱裂患兒，已知該病為多基因遺傳病，關(guān)于該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),下列哪個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的A可根據(jù)群體發(fā)病率和遺傳度粗略估計(jì)B家庭中患者人數(shù)越多，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高C家庭中患者病情越重，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高D二級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)比一級(jí)親屬低E二級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)比一級(jí)親屬高正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2.在一個(gè)群體中，BB為64%、Bb為32%、bb為4%,B基因的頻率為A0.64B0.16C0.90D0.80E0.36正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2.HbMckeesRocks是一種異常血紅蛋白病，該病是由于6珠蛋白基因的一個(gè)密碼子TAT變成TAA,但突變基因仍然可被轉(zhuǎn)錄和翻譯。由于該突變的存在，最可能發(fā)生的情況是A突變基因的mRNA比正常基因的mRNA長(zhǎng)B突變基因的mRNA比正?；虻膍RNA短C突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長(zhǎng)，突變基因的翻譯產(chǎn)物與正?；虍a(chǎn)物也一樣長(zhǎng)D突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長(zhǎng)，但突變基因的翻譯產(chǎn)物比正?；虍a(chǎn)物短E突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長(zhǎng)，但突變基因的翻譯產(chǎn)物比正常基因產(chǎn)物長(zhǎng)正確答案:D學(xué)生答案：未作答題型：A2.脆性X染色體綜合征患者中，其X染色體q27.3處存在的（CGG）n重兔拷貝數(shù)可達(dá)60?200個(gè)；而在正常人則僅為6?60個(gè)。這種突變屬于A重更突變B動(dòng)態(tài)突變C插入突變D重排E終止密碼突變正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)【型是一種常染色體顯性遺傳病，在連續(xù)幾代的遺傳過(guò)程中，有發(fā)病年齡逐代提前和/或病情嚴(yán)重程度逐代增加的現(xiàn)象。試問(wèn)其突變特點(diǎn)為A片段缺失B基因重排C堿基置換D片段插入E短串聯(lián)重復(fù):序列擴(kuò)增正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2.一個(gè)AB血型的男人與一個(gè)B血型的女人結(jié)婚，生了4個(gè)孩子，第一個(gè)是AB型，第二個(gè)為。型，第三個(gè)為AB型，第四個(gè)為A型。后來(lái)，由于夫妻不和，丈夫提出離婚，聲稱經(jīng)血型家系分析，他不可能是所有孩子的父親。丈夫的話有道理嗎A對(duì)，因?yàn)镺型不是他的孩子B對(duì)，因?yàn)锳B型不是他的C對(duì)，因?yàn)锳型不是他的孩子D對(duì)，因?yàn)橐粋€(gè)以上的孩子不是他的E不對(duì)，因?yàn)樗泻⒆佣际撬恼_答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2.一男性患者，血液中皮質(zhì)激素的缺乏；剛出生時(shí)，其外生殖器正?；蛏源螅芸炀蜁?huì)體重迅速增長(zhǎng)：出現(xiàn)陰毛、腋毛等一系列假性早熱現(xiàn)象。經(jīng)診斷為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，該病是由于體內(nèi)缺乏A酪氨酸酶B21-羥化酶C苯丙氨酸羥化酷D半乳糖-1-磷酸尿甘酰轉(zhuǎn)移的E丙酮酸脫竣酶正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.若某對(duì)夫妻因不孕不育來(lái)就診，染色體檢查結(jié)果表明，核型為46,XY和46,XX,t（4：（q35；q35）表示A女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C男性帶有等臂染色體D男性帶有易位型的畸變?nèi)旧wE女性含有.缺失型的畸變?nèi)旧w正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.通過(guò)ASO分析一血友病家系（如圖所示），分子診斷結(jié)果如下：胎兒最可能的產(chǎn)前診斷結(jié)果是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無(wú)法判斷正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.兄弟倆都患血友病A,如果他們的父母都沒(méi)有血友病A的家族史，兄弟倆的舅舅（媽媽的兄弟）攜帶該病基因的概率是A0B1/2C1/4D2/3E1正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2.通過(guò)RFLP分析，血友病A的分子診斷結(jié)果如下：父親（正常）4.4kb/1.2kb：母親（正常）4.4kb/1.2kb/14.5kb；兒子（患者）14.5kb；現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是14.5kb,現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最,可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無(wú)法判斷正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.一個(gè)家系中有多名成員死產(chǎn)或流產(chǎn)，所以一對(duì)夫婦在生育前進(jìn)行了染色體檢查，妻子核型正常，丈夫?yàn)?1q21q易位攜帶者。問(wèn)存活后代中有多少比例是患者A1B1/2C1/3D1/4E2/3正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2.經(jīng)檢杳，某先天畸形患者的核型為46,XY,r（12）（::pl2fq23::）,說(shuō)明發(fā)生了A染色體丟失B染色體倒位C環(huán)狀染色體D羅伯遜易位正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.對(duì)1型多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤患者血液樣本和腫瘤樣本的分子遺傳學(xué)研究表明，患者病變處的MEN-1和TP53基因存在突變，并存在11號(hào)染色體的雜合性丟失現(xiàn)象。以下哪種理論可以更好的解釋此項(xiàng)研究中的發(fā)現(xiàn)A腫瘤的發(fā)生是多步驟的過(guò)程B原癌基因附近被插入強(qiáng)啟動(dòng)子，可促進(jìn)細(xì)胞增殖C染色體易位可激活多個(gè)原癌基因D腫瘤的起始源于誘變劑EDNA修復(fù)功能喪失可導(dǎo)致腫瘤發(fā)生正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2.通過(guò)RFLP分析,鐮狀細(xì)胞貧血的分子診斷結(jié)果如下:父親（正常）1.35kb/1.15kb：母親（正常）1.35kb/1.15kb；女兒（正常）1.15kb/1.15kb；現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是1.15kb/1.15kb,現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無(wú)法判斷正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2.群體中尿黑酸尿癥（AR）的雜合子頻率為0.004,那么A隨機(jī)婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是0.00002B隨機(jī)婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是0.00004C隨機(jī)婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是0.000004D隨機(jī)婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是0.000002E隨機(jī)婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是0.00008正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.后基因組學(xué)的一個(gè)分支學(xué)科，研究在基因組水平上不改變基因組序列，而通過(guò)DNA甲基化或組蛋白修飾調(diào)控基因組表達(dá)的現(xiàn)象。該分支學(xué)科是A疾病基因組學(xué)B蛋白質(zhì)組學(xué)C轉(zhuǎn)錄組學(xué)D代謝組學(xué)E表觀基因組學(xué)正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2.高脂蛋白血癥I【a型患者可以采用卜列何種方法進(jìn)行有效的治療后，可以使腸道中膽固醇吸收減少，患者體內(nèi)膽固醇水平下降A(chǔ)藥物治療B手術(shù)矯正治療C飲食療法D基因治療E器官和組織移植正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2.一個(gè)A型血的父親和一個(gè)B型血的母親的子女的血型可能是AA型BB型CAB型DO型E以上都可能正確答案:E學(xué)生答案：未作答題型：A2.通過(guò)ASO分析，苯丙酮尿癥的分子診斷結(jié)果如下：父親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號(hào)；母親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號(hào)；女兒（患者）突變型探針有雜交信號(hào)；現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是突變型探針均有雜交信號(hào)，現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無(wú)法判斷正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.結(jié)構(gòu)基因組學(xué)主要包括4張圖，即遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖與序列圖的制作。其中，旨在鑒別基因組中全部蛋白編碼基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為A遺傳圖B轉(zhuǎn)錄圖C物理圖D序列圖E功能圖正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.通過(guò)PCR-RFLP分析，苯丙酮尿癥的分子診斷結(jié)果如下：父親（正常）lOObp/2OObp；母親（正常）100bp/200bp：兒子（患者）lOObp/lOObp：現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是lOObp/lOObp,現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無(wú)法判斷正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.女性，20歲,哮喘發(fā)狂性發(fā)作，已知該病的遺傳度為80%,說(shuō)明該病的發(fā)生A是遺傳因素的作用B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.通過(guò)PCR-ASO分析，B地中海貧血的分子診斷結(jié)果如下：胎兒最可能的產(chǎn)前診斷結(jié)果是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無(wú)法判斷正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.人類基因組可按DNA序列大致分為單拷貝序列和重更多拷貝序列兩大類，在開(kāi)展人類基因組計(jì)劃之前就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)人類基因組中存在大量重復(fù)序列。發(fā)現(xiàn)重更序列的主要實(shí)驗(yàn)方法是ARFLPBDNA測(cè)序C變性/更性實(shí)驗(yàn)D瓊脂糖凝膠電泳EDNA芯片正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.通過(guò)PCR-ASO分析，血友病A的分子診斷結(jié)果如下：父親（正常）7.3ASO探針（+）/7.4ASO探針（+）;母親（正常）7.3ASO探針（+）〃.4ASO探針（+）；兒子（患者）7.3ASO探針（+）/7.4ASO探針（-）；現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是7.3ASO探針（-）/7.4ASO探針（+）,現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無(wú)法判斷正確答案:A學(xué)生答案：未作答題型：A2.一個(gè)由正常雙親所生的患Klinefelter綜合征的孩子同時(shí)患血友病，其雙親所形成的非分離配子為A精子形成過(guò)程中第一次減數(shù)分裂異常B卵細(xì)胞形成過(guò)程中第二次減數(shù)分裂異常C精子形成過(guò)程中第二次減數(shù)分裂異常D卵細(xì)胞形成過(guò)程中第一次減數(shù)分裂異常E卵裂過(guò)程異常正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.靜止型a地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，生出HbH病患者的可能性是A0B1/8C1/4D1/2E1正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：A2.一對(duì)表型正常夫妻帶1歲的嬰兒來(lái)就診，嬰兒眼距寬，鼻根扁平，舌大外伸。核型分析為46,XY,-14,+t(14;21)(pll;qll),所以該嬰兒為A男性，14-三體型B男性，21-三體型C男性，21-單體型D男性，21-部分單體型E男性，14-部分三體型正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.脆性X染色體的脆性位點(diǎn)在A9q34BXq27.3C21q22DXq28EXp22.ll正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.通過(guò)ASO分析，B地中海貧血的分子診斷結(jié)果如下：胎兒最可能的產(chǎn)前診斷結(jié)果是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無(wú)法判斷正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：A2.兩個(gè)先天性聾啞患者（AR）婚配后所生孩子是聾啞的概率為A0B1C1/2D3/4E1/4正確答案:B學(xué)生答案：未作答題型：B1（167-171）共用備選答案A.一級(jí)親屬B.二級(jí)親屬C.三級(jí)親屬D.四級(jí)親屬E.無(wú)親緣關(guān)系.一個(gè)體與他的姐姐屬于正確答案:A學(xué)生答案：未作答.一個(gè)體與他的繼父屬于正確答案:E學(xué)生答案：未作答.一個(gè)體與他的舅舅屬于正確答案:B學(xué)生答案：未作答.一個(gè)體與他的外祖父母屬于正確答案:B學(xué)生答案：未作答.一個(gè)體與他的堂兄屬于正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：B1（172-174）共用備選答案A.小衛(wèi)星DNA衛(wèi)星DNAC.單拷貝DNA序列D.高度重災(zāi)DNA序列E.cDNA.重災(zāi)單位只有1?6bp,重復(fù)序列長(zhǎng)度一般不超過(guò)lOObp的一類為正確答案:B學(xué)生答案：未作答.主要位于染色體著絲粒、端粒部位的DNA為正確答案:D學(xué)生答案：未作答.真核生物的結(jié)構(gòu)基因一般為正確答案:C學(xué)生答案：未作答題型：B1（175-178）共用備選答案A.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C.外顯子D.內(nèi)含子E.終止子.割裂基因中的RNA聚合酶結(jié)合部位是正確答案:A學(xué)生答案：未作答.割裂基因中，能決定基因表達(dá)的組織特異性并能增