假性甲狀腺機能減退癥課件

假性甲狀腺機能減退癥甲狀旁腺激素(ParathyroidHormone,PTH)PTH:甲狀旁腺主細胞分泌的肽,

其泌呈日節(jié)律性波動。分泌:晨6時最高,午后4時最低;

正常血漿濃度10～50ng/L;PTH在肝滅活,經(jīng)腎排出;

甲狀旁腺激素作用途徑下游信號PTHPTH分泌的調(diào)節(jié)1.血鈣水平對PTH分泌調(diào)節(jié)血鈣↓PTH分泌↑,長時間腺體增生;

血鈣↑PTH分泌↓,長時間腺體萎縮;2.其他因素：血磷↑,兒茶酚胺,PGE2PTH↑

血鎂↓,PGF2αPTH↓甲狀旁腺功能減退癥甲狀旁腺功能減退癥（甲旁減）是指PTH分泌過少和（或）效應不足而引起的一組臨床綜合征。分類①繼發(fā)性甲旁減②特發(fā)性甲旁減③低血鎂性甲旁減④新生兒甲旁減⑤假性甲旁減⑥假-假性甲旁減⑦假性特發(fā)性甲旁減PTH作用障礙PTH生成減少PTH分泌受到抑制PTH結(jié)構(gòu)異常無活性假性甲狀旁腺功能減退癥（PHP）假性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的靶組織對抗PTH的疾病，有甲旁減的低血鈣，高血磷生化改變及臨床變化。典型患者具有獨特地骨骼缺陷和發(fā)育缺陷，周圍器官對PTH無反應（PTH）抵抗，致甲狀旁腺增生，PTH分泌增多。PHP分型Ⅱ型為缺陷在于PTH受體后，給予外源性PTH刺激后，腎源性cAMP對PTH反應正常，而尿中磷酸鹽反應降低，但cAMP排泌增加，PHPⅡ型不具有明確的遺傳和家族基礎2.甲旁減表現(xiàn)：PHP的甲旁減表現(xiàn)與其他原因的甲旁減相似，有低鈣血癥、高磷血癥，所不同的是血PTH增高。

多數(shù)病人低鈣血癥較輕，可有Chvostek征和Trousseau征陽性，少數(shù)病人低鈣血癥明顯，有手足搐搦等癥狀。軟組織鈣化如顱內(nèi)鈣化、白內(nèi)障、皮膚鈣化等，較其他甲旁減多見?？捎绣F體外系癥候群，如手足搐動、肌張力障礙等。

診斷要點：*1.具有特發(fā)性HPP的臨床表現(xiàn)、低鈣血癥、高或正常血磷。2.血PHT不降低（正?；蛏撸?.無特殊體態(tài)，且對外源性PTH反應良好4.腎功能大致正常5.血清鎂>1.0mg/dl*《內(nèi)分泌學》第二版

廖二元莫朝暉人民衛(wèi)生出版社p727診斷要點*：①手足抽搐，呈“助產(chǎn)手”或“鷹爪狀”；②神經(jīng)精神癥狀；③Chvostek征及Trousseau征陽性；④低血鈣、高血磷；⑤腦內(nèi)多發(fā)對稱鈣化，尤其雙側(cè)基底核區(qū)；⑥身材短小、圓臉、指(趾)粗短；⑦智力發(fā)育障礙；⑧注射外源性PrH后尿cAMP正常或增加，尿磷不增加；⑨無頸部手術、放療史。*《假性甲狀旁腺功能減退癥16例分析及文獻復習》張延美劉秀萍

蔣玲《臨床誤診誤治》2003.9.Vol16.No.5329-331治療PHP的治療與其他原因的甲旁減治療相同，主要是維持正常的血鈣水平。低鈣血癥一般較容易糾正，所需鈣劑和維生素D劑量相對較小，甚至有的病人單純補充鈣劑即可維持正常血鈣水平。有1，25(OH)2D3合成障礙的患者需要加用活性維生素D，如1αOHD3或1，25(OH)2D3。對有其他激素抵抗所引起的異常，如甲狀腺功能減退、性腺功能減退等應給予相應的激素替代治療。本例特點患者王翠霞，女，36歲。5個月前無明顯誘因出現(xiàn)雙手抽搐，伴指端麻木，30min后自行緩解，伴乏力、嗜睡。甲功：FT32.93pmol/LFT46.39pmol/LTSH18.95uIU/L血鈣1.88mmol/L，給予葡萄糖酸鈣后癥狀明顯好轉(zhuǎn)。入院檢查：A-TG1081IU/mlA-TPO45.11IU/mlPTH326pg/ml,血鈣1.49mmol/L，甲狀腺B超：甲狀腺回聲減低，甲狀腺左側(cè)葉囊實性回聲。門診以“甲狀腺功能減低、低鈣血癥”收入院。入院查體：Chvostek征+，余無異常。入院輔助檢查：PTH329.6pg/mlHGB102.8g/L尿常規(guī)WBC214/ulBACT10255/ulNIT+血生化：Ca2+1.52mmol/L磷1.81mmol/L鎂0.79mmol/l；雙足正位片示：雙足骨質(zhì)密度略減低，骨質(zhì)結(jié)構(gòu)及關節(jié)間隙未見異常，雙手骨密度正常。顱腦CT示小腦半球及左側(cè)放射冠區(qū)鈣化灶。16例中，男7例，女9例；年齡2．5～36歲，平均(12．8±4．6)歲15例PHP患者，其中男性9例，女性6例。年齡介于9~41歲之間，平均年齡：（20.4±9.6）歲，病史最長21年。其中男性11例，女性9例。病程2月～2O年，平均7．0±5．8