肌萎縮側(cè)索硬化與頸椎病的診斷

關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化與頸椎病的診斷第1頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五引言

肌萎縮側(cè)索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis,ALS）與神經(jīng)根型頸椎?。–ervicalSpondyloticRadiculopathy，CSR）、脊髓型頸椎?。–ervicalSpondyloticMyelopathy，CSM）患者，往往均以頸部不適，上肢力弱麻木、疼痛，肌萎縮等癥狀就診于神經(jīng)科，由于ALS與CSR/CSM的病因、治療和預(yù)后差異甚大，故臨床上的早期鑒別診斷受到神經(jīng)病學(xué)界極大關(guān)注。第2頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的定義幾及流行病學(xué)定義：肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）是主要侵犯腦干與脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元以及錐體束的進(jìn)展性變性疾病。ALS在世界大部地區(qū)呈均勻性散發(fā)，Rowland（1987年）報(bào)告肌萎縮側(cè)索硬化年發(fā)病率2～7/10萬(wàn)，在我國(guó)的ALS發(fā)病率估計(jì)不會(huì)低于此數(shù)。第3頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五MND的分類(lèi)臨床上有人根據(jù)癥狀部位分為許多類(lèi)型，在有的類(lèi)型中，病變幾乎只影響脊髓前角細(xì)胞，名為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮；在有的類(lèi)型中，病變主要影響腦干的運(yùn)動(dòng)性顱神經(jīng)核，名為進(jìn)行性延髓麻痹；在另一類(lèi)型中則影響腦干與脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元以及錐體束，是為肌萎縮側(cè)索硬化；更有一種類(lèi)型主要影響錐體束，是為原發(fā)性側(cè)索硬化。第4頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五MND的病程各類(lèi)型的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的基本過(guò)程大都相同，主要差別在于病變部位的不同。可將肌萎縮側(cè)索硬化視為本組疾病的代表，其他類(lèi)型則為其變型。典型的肌萎縮側(cè)索硬化是以上肢遠(yuǎn)端肌萎縮為首發(fā)癥狀，同時(shí)或后來(lái)出現(xiàn)錐體束損害的臨床表現(xiàn)。根據(jù)病人肌萎縮和肌無(wú)力首發(fā)部位，將本病分為頸髓型、腰髓型、延髓型及混合型。其中頸髓型及腰髓型最多見(jiàn)，分別間隔1.5年后出現(xiàn)其他部位癥狀。延髓型發(fā)病較急，平均間隔6個(gè)月就出現(xiàn)其他部位癥狀，預(yù)后較差?；旌闲统霈F(xiàn)其他部位癥狀的時(shí)間平均10個(gè)月。以上四種類(lèi)型所觀察到的病程平均在2.5年左右。第5頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五鑒別：脊肌萎縮癥脊髓性肌萎縮（SMA）是一組遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，病理上只侵犯脊髓的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，不侵犯錐體束。國(guó)際上一致認(rèn)為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病并不包括脊髓性肌萎縮。

SMA一般根據(jù)發(fā)病年齡劃分為嬰兒型脊髓性肌萎縮（Werding-Hoffmann病）、晚期嬰兒型脊髓性肌萎縮(intermediateform)、青年型脊髓性肌萎縮（Kugelberg-Welander病）及成人型脊髓性肌萎縮。由于遺傳方式各不相同，外顯率可以不完全，散發(fā)病例常見(jiàn)，也有晚年發(fā)病數(shù)年后死亡者，故有時(shí)不易與進(jìn)行性脊髓性肌萎縮區(qū)別。第6頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的病因?qū)W病毒感染免疫異常中毒DNA與RNA的假說(shuō)內(nèi)分泌學(xué)說(shuō)營(yíng)養(yǎng)缺乏理論神經(jīng)樹(shù)突的異常或損傷導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的死亡運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元表面受體和遞質(zhì)的改變損傷興奮性氨基酸理論（興奮性氨基酸毒性）基因第7頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的病理表現(xiàn)（1）肉眼觀察 受累脊髓或延髓變細(xì)，脊髓扁平（尤其是腹側(cè)面），額上回輕度萎縮，大腦半球蛛網(wǎng)膜變厚，中央溝略寬，兩側(cè)腦回略窄（尤其是中央前回）。第8頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的病理表現(xiàn)（2）顯微鏡觀察 脊髓前角神經(jīng)細(xì)胞明顯減少，殘存的神經(jīng)元變性，有星性膠質(zhì)細(xì)胞增生。髓鞘染色示錐體束脫髓鞘現(xiàn)象大腦皮質(zhì)的分層結(jié)構(gòu)完整，運(yùn)動(dòng)前回有錐體細(xì)胞少，特別是Betz細(xì)胞的減少。有些病例中可發(fā)現(xiàn)脊髓前角細(xì)胞減少和錐體束脫髓鞘，但無(wú)肯定的大腦皮層改變，這是由于所謂逆行性死亡中，上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的改變起始于軸索的遠(yuǎn)端，即開(kāi)始于脊髓的錐體系，然后上升波及腦干的錐體系，最后才達(dá)到大腦皮層的錐體細(xì)胞和Betz細(xì)胞。第9頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的首發(fā)癥狀（1）患者就診時(shí)最初的主訴包括下列癥狀：肌無(wú)力(約50％)最初無(wú)力的部位：◆上肢(50％)◆下肢(40％)◆上下肢(10％)◆近端(33％)◆遠(yuǎn)端(66％)：垂足步態(tài)，手精細(xì)運(yùn)動(dòng)不能。肢體運(yùn)動(dòng)缺陷是最常見(jiàn)的首發(fā)征兆。它可以是雙側(cè)的，但多呈不對(duì)稱(chēng)性。上肢與下肢相比較多累及上肢。肢體遠(yuǎn)端受累多見(jiàn)，表現(xiàn)為手部精細(xì)動(dòng)作缺陷或垂足步態(tài)。第10頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的首發(fā)癥狀（2）延髓型(30％)◆聲音改變，構(gòu)音障礙，吞咽困難延髓肌肉失神經(jīng)支配也是常見(jiàn)的早期體征：患者表現(xiàn)為構(gòu)音障礙，聲音改變或輕度吞咽困難，如進(jìn)食梗阻感。痛性痙攣(9％)◆早期出現(xiàn)，呈全身性，見(jiàn)于安靜，收縮和／或牽張時(shí)肌肉痙攣是一個(gè)明顯的重要體征，常見(jiàn)于疾病早期，多與運(yùn)動(dòng)功能障礙相伴，在10％的病例診斷中有提示價(jià)值。其出現(xiàn)的時(shí)間和分布應(yīng)引起醫(yī)師重視。肌肉痙攣可出現(xiàn)在安靜狀戀下(尤其是夜間)，也可見(jiàn)于肌肉收縮或牽張時(shí)。第11頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的首發(fā)癥狀（3）肌肉萎縮(5％)◆尤多見(jiàn)于雙手 少數(shù)患者可見(jiàn)的首發(fā)征象就是肌萎縮，多見(jiàn)于手部。束顫(4％)肌僵、肌強(qiáng)直(1％)◆極少見(jiàn)情況下，患者訴行走時(shí)雙下肢僵硬伴強(qiáng)直。勞力性呼吸困難(1％)

若患者呼吸肌早期受累，患者也可訴勞力性呼吸困難。雖然這種首發(fā)癥狀主訴很少見(jiàn)，但也是可能的。第12頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的神經(jīng)系統(tǒng)體檢（1）

神經(jīng)系統(tǒng)查體時(shí)，可根據(jù)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累區(qū)域?qū)⒒颊邭w結(jié)為三種癥候群之一。隨病程進(jìn)展，患者可表現(xiàn)為一種或多種癥候群。周?chē)窠?jīng)變性癥候群累及脊髓前角外周運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 癥狀體征包括： ◆運(yùn)動(dòng)減少，肌力減退，束顫 ◆進(jìn)行性擴(kuò)展 ◆非神經(jīng)根性，不對(duì)稱(chēng)分布第13頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的神經(jīng)系統(tǒng)體檢（2）

發(fā)生運(yùn)動(dòng)障礙與明顯肌肉萎縮有關(guān)，神經(jīng)干和神經(jīng)根一般不受累，癥狀呈進(jìn)行性擴(kuò)展?？沙霈F(xiàn)全手萎縮(“猿型”手)，接著出現(xiàn)肢體萎縮(單一肌群力弱)，而后雙側(cè)功能不良，最后累及全身。 束顫是重要的提示性癥狀，尤其是出現(xiàn)在尚無(wú)臨床運(yùn)動(dòng)減退跡象的區(qū)域。束顫常與痙攣相伴，應(yīng)與焦慮癥患者所謂“良性”束顫相鑒別，焦慮引起的束顫常限于特定區(qū)域。第14頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的神經(jīng)系統(tǒng)體檢（3）錐體束癥候群累及皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥狀體征包括：◆非肌萎縮區(qū)域反射亢進(jìn)◆雖有肌萎縮但仍有反射存在◆偶見(jiàn)痙攣步態(tài)◆可見(jiàn)巴彬斯基征正常區(qū)域(無(wú)肌萎縮處)深反射亢進(jìn)，而在晚期肌萎縮區(qū)域本不該存在的腱反射仍能引出。有時(shí)肌張力增高，可形成痙攣強(qiáng)直步態(tài)．即使錐體束征明顯，巴彬斯基征也可有可無(wú)。第15頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的神經(jīng)系統(tǒng)體檢（4）延髓癥候群累及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥狀體征包括：◆言語(yǔ)問(wèn)題：發(fā)音不清，構(gòu)音障礙◆吞咽問(wèn)題：唾液積存，下咽困難，呼吸癥候群?！魪?qiáng)哭強(qiáng)笑第16頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的神經(jīng)系統(tǒng)體檢（5）

此癥候群包括延髓運(yùn)動(dòng)核體征和中樞皮質(zhì)核束受損引起的假性延髓體征。 言語(yǔ)障礙是發(fā)音不清與構(gòu)音障礙的混合，如發(fā)音弱，或鼻音以及吐字不清導(dǎo)致不能被人理解。吞咽問(wèn)題可造成唾液積聚，進(jìn)而加重咽下困難，嚴(yán)重者產(chǎn)生鼻腔流液，有時(shí)出現(xiàn)致死性吸入。強(qiáng)笑強(qiáng)哭是假性延髓癥狀，常伴有下頜反射亢進(jìn)。舌肌萎縮伴有舌肌纖顫．第17頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的神經(jīng)系統(tǒng)體檢（6）排除佳征 如有排除體征存在，可毫不例外地排除ALS診斷，因此，它與前述診斷體征同樣重要。能夠排除ALS診斷的癥狀體征包括：◆感覺(jué)障礙◆括約肌障礙◆植物神經(jīng)功能障礙◆眼肌運(yùn)動(dòng)障礙◆癡呆第18頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的神經(jīng)系統(tǒng)體檢（7）

作為經(jīng)典意義的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病不應(yīng)存在感覺(jué)障礙，這其中不考慮少數(shù)病程進(jìn)展中的感覺(jué)異?；蛱弁?可能繼發(fā)于運(yùn)動(dòng)損害)。痛性痙攣被認(rèn)為是運(yùn)動(dòng)癥狀。整個(gè)病程中膀胱和腸道控制功能良好，眼球運(yùn)動(dòng)通常不受侵犯ALS患者一般沒(méi)有智力減退，當(dāng)然某些與癡呆相關(guān)的ALS類(lèi)型例外。第19頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的臨床輔助檢查（1）

提示ALS存在(陽(yáng)性診斷)的檢驗(yàn)和有助于把ALS與其它疾病區(qū)別開(kāi)來(lái)的檢驗(yàn)(鑒別診斷)都是必要的。 目前沒(méi)有能確定診斷的檢驗(yàn)，診斷主要依靠臨床，檢驗(yàn)在于支持臨床。第20頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的臨床輔助檢查（2）陽(yáng)性診斷：肌電圖可用于◆顯示去神經(jīng)支配現(xiàn)象◆確定肌肉是否存在臨床病灶◆排除根性病灶分布◆測(cè)定運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度(早期正常，后期輕度下降)◆排除運(yùn)動(dòng)阻滯◆排除感覺(jué)纖維病損第21頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的臨床輔助檢查（3）

肌電圖在診斷中作用重要。它可發(fā)現(xiàn)肌肉中去神經(jīng)支配現(xiàn)象，確定肌肉是否存在病變，肌電圖還能排除根性病灶分布。運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度早期正常、后期稍降低，此時(shí)肌反應(yīng)已有明顯的波幅減退。未發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)阻滯。ALS患者無(wú)感覺(jué)纖維損害，這是與周?chē)窠?jīng)病鑒別的要點(diǎn)。 只有肌電國(guó)有助于陽(yáng)性診斷。第22頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的臨床輔助檢查（4）鑒別診斷實(shí)驗(yàn)室檢查 實(shí)驗(yàn)室檢查并不能有助于作出陽(yáng)性診斷，但可排出類(lèi)似ALS的其它疾病：如甲亢，甲旁亢，運(yùn)動(dòng)性異常球蛋白血癥神經(jīng)病，抗GM1抗體和鉛中毒。影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查也是用于鑒別診斷，排除局部病灶，特別是頸髓水平病變，如頸關(guān)節(jié)脊髓病或環(huán)枕畸形。腦脊液撿查

ALS的腦脊液檢查無(wú)特異改變。若發(fā)現(xiàn)蛋白濃度偏高或有細(xì)胞學(xué)反應(yīng)則需另做診斷。第23頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五排除疾?。?）

在ALS病程早期，如發(fā)現(xiàn)單純的周?chē)窠?jīng)源性癥侯群，錐體束征或延髓癥候群，應(yīng)考慮并排除下述疾?。侯i關(guān)節(jié)脊髓病或腰椎管狹窄癥以疼痛，感覺(jué)障礙為主要特點(diǎn)，可有括約肌障礙。可疑時(shí)可行MRI檢查。多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病伴持續(xù)傳導(dǎo)阻滯當(dāng)有晚期萎縮，神經(jīng)干或根性缺損，EMG示傳導(dǎo)阻滯抗GM1神經(jīng)節(jié)苷酯抗體測(cè)定陽(yáng)性(高水平更有特異性)時(shí)，應(yīng)考慮此病。第24頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五排除疾?。?）運(yùn)動(dòng)性異常球蛋白血癥神經(jīng)病 應(yīng)與伴有良性單克隆Y球蛋白癥的ALS(兩者可同時(shí)發(fā)生)相鑒別。根性神經(jīng)病主要是發(fā)生在盆腔放療照射后的運(yùn)動(dòng)障礙?？夏岬暇C合征多種類(lèi)型的遺傳性慢性脊肌萎縮X染色體聯(lián)鎖遺傳，慢性進(jìn)展，可出現(xiàn)男性乳房女性化現(xiàn)象和延髓病灶。脊髓灰質(zhì)炎后遺癥其特點(diǎn)為僅限于前角細(xì)胞病變，患者有急性脊髓灰質(zhì)炎病史。第25頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五排除疾病（3）良性束顫 見(jiàn)于焦慮患者(尤其內(nèi)科醫(yī)師可見(jiàn)到)，無(wú)肌肉萎縮，肌電圖正常。包涵體肌炎 既無(wú)錐體束征也無(wú)束顫，如懷疑該病應(yīng)予肌肉活檢。甲亢性肌病或甲旁亢 系統(tǒng)的化驗(yàn)檢查可以確診。鉛中毒 盡管少見(jiàn)，也應(yīng)系統(tǒng)檢查。第26頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五排除疾?。?） ALS的診斷常要進(jìn)行一系列排除過(guò)程。常見(jiàn)的誤診包括腕管綜合征，肘部尺神經(jīng)壓迫，頸髓病或腰椎管狹窄。因?yàn)槿鄙偬禺愺w征，ALS總是應(yīng)當(dāng)作為可能的診斷考慮。第27頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五肌萎縮側(cè)索硬化癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)

（WorldFederationOfNeurologyResearchCommitteeOnMND.1998) 病變區(qū)域的定義：腦干、頸髓、胸髓、腰骶髓UMM=上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元；LMN=下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 第28頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五必須具備：LMN病變證據(jù)(臨床、電生理或神經(jīng)病理檢查)UMN病變證據(jù)(臨床檢查)1個(gè)或多個(gè)病變區(qū)域內(nèi)，癥狀或體征呈進(jìn)行性發(fā)展(病史或檢查)不應(yīng)具備：可由其它疾病過(guò)程解釋的LMN或UMN變性的電生理改變可由神經(jīng)影像學(xué)證實(shí)的其它神經(jīng)疾病可解釋的臨床體征和電生理改變第29頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的診斷分類(lèi)臨床確診：3個(gè)區(qū)域的UMN+LMN體征臨床擬診：至少2個(gè)區(qū)域的UMN+LMN體征，且UMN出現(xiàn)在LMN損害的基礎(chǔ)上臨床擬診—實(shí)驗(yàn)室支持：只有1個(gè)區(qū)域的UMN+LMN體征；或1個(gè)區(qū)域的UMN體征+至少2個(gè)肢體的EMG檢查顯示LMN損害；通過(guò)神經(jīng)影像或臨床及實(shí)驗(yàn)室方法排除其它疾??；臨床可能：只有1個(gè)區(qū)域的UMN+LMN體征或2個(gè)及2個(gè)以上區(qū)域的UMN體征：或LMN體征出現(xiàn)在UMN體征基礎(chǔ)上，而又無(wú)證據(jù)支持“臨床擬診實(shí)驗(yàn)室支持”；必須排除其它疾病。第30頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五診斷ALS必須排除●感覺(jué)系統(tǒng)體征●括約肌障礙●視覺(jué)異?！褡灾魃窠?jīng)功能不良●帕金森氏病●阿爾采莫癡呆●類(lèi)ALS綜合征第31頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五支持ALS診斷的證據(jù)●一處或多處束顫●EMG神經(jīng)元性改變●運(yùn)動(dòng)感覺(jué)傳導(dǎo)速度正常(遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)潛伏期可延長(zhǎng))●無(wú)傳導(dǎo)阻滯第32頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)(草案)中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)

2000-06-19第33頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五1.必須有下列神經(jīng)癥狀和體征：

(1)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征(包括目前臨床表現(xiàn)正常、肌肉的肌電圖異常)；

(2)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征；

(3)病情逐步進(jìn)展。2.根據(jù)上述3個(gè)特征，可作以下3個(gè)程度的診斷：

(1)肯定ALS：全身4個(gè)區(qū)域(腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū))的肌群中，3個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征；

(2)擬診ALS：在2個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征；

(3)可能ALS：在1個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征，或在2-3個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征。第34頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五3.下列依據(jù)支持ALS診斷：

(1)1處或多處肌束震顫；

(2)肌電圖提示神經(jīng)源性損害；

(3)運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)潛伏期可以延長(zhǎng)，波幅低；

(4)無(wú)傳導(dǎo)阻滯。4．ALS不應(yīng)有下列癥狀和體征：

(1)感覺(jué)障礙體征；

(2)明顯括約肌功能障礙；

(3)視覺(jué)和眼肌運(yùn)動(dòng)障礙；

(4)自主神經(jīng)功能障礙；

(5)錐體外系疾病的癥狀和體征；

(6)Alzheimer病的癥狀和體征；

(7)可由其他疾病解釋的類(lèi)

ALS綜合征癥狀和體征。第35頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五5.ALS需與下列重要疾病鑒別：

(1)頸椎病。

(2)脊髓空洞癥。

(3)下列運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征：①多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。虎谶M(jìn)行性脊肌萎縮癥；⑧運(yùn)動(dòng)軸索性周?chē)窠?jīng)?。孩芨绷鲂赃\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??；⑤青年良性遠(yuǎn)端手肌萎縮癥(平山病)；⑥脊髓灰質(zhì)炎后遺癥；⑦其他。6．下列檢查有助于診斷：

(1)肌電圖檢查，包括運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度和阻滯測(cè)定、胸鎖乳突肌檢查：

(2)脊髓和腦干MRI檢查；

(3)肌肉活檢。第36頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的對(duì)癥治療

目前廣泛應(yīng)用的是不同程度的姑息療法。理療方法有助于維持運(yùn)動(dòng)功能，也可應(yīng)用矯正器械，語(yǔ)言治療可解決言語(yǔ)不清的問(wèn)題，而言語(yǔ)不能則要用特殊的語(yǔ)言合成器來(lái)解決。 藥物治療也可用，但僅能緩解癥狀，如用抗膽堿藥物緩解疲勞和流涎癥狀，用抗生素治療因食物誤吸引起的肺部感染，用鎮(zhèn)痛藥物治療疼痛，用抗抑郁藥和抗焦慮藥改善患者情緒。 外科治療也可應(yīng)用，例如，在患者生命最后階段，當(dāng)重要功能受累時(shí)，給予氣管切開(kāi)以維持呼吸，用經(jīng)皮胃造口術(shù)維持進(jìn)食，用人工通氣輔助呼吸等。第37頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五ALS的藥物治療1．神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子：睫狀體神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子(CNTF)；胰島素樣生長(zhǎng)因子(IGF-1)：腦衍生生長(zhǎng)因子(BDNF)等。2．自由基清除劑和抗氧化：Vitamin-E；卜胡蘿卜素；金屬整合劑等。3．鈣通道阻斷劑：拉莫三嗪；氟桂利嗪等。4．激素：促甲狀腺釋放激素(TRH)；睪丸同酮等。5．支鏈氨基酸(BCAA)。6．抗病毒：干擾素；金剛烷胺等。第38頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五頸椎病

頸椎病是很常見(jiàn)的疾病，據(jù)統(tǒng)計(jì)，其發(fā)病率約為3.8～17.6％，男女之比約為6:1。據(jù)北京宣武醫(yī)院的臨床研究，有符合診斷為頸椎病的X線片表現(xiàn)者，50歲以上人群有58%，65歲以上人群中有75%，70歲以上者幾乎為100%；以臨床癥狀而言，50歲以上者有頸椎活動(dòng)彈響、活動(dòng)受限或伴頸痛、手指麻木者占50%。第39頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五頸椎病的定義頸椎病是頸椎肥大綜合征的簡(jiǎn)稱(chēng)，實(shí)質(zhì)上乃是頸椎骨關(guān)節(jié)肥大性脊髓及神經(jīng)根病變，或稱(chēng)頸椎增生性關(guān)節(jié)病、頸椎間盤(pán)退行性病，部分骨科專(zhuān)家主張稱(chēng)之為頸椎退行性病。1992年全國(guó)第二次（青島）頸椎病專(zhuān)題研討會(huì)上，對(duì)1984年全國(guó)第一次（桂林）頸椎病專(zhuān)題研討會(huì)上所定義的頸椎病修正為：頸椎間盤(pán)退變及其繼發(fā)性椎間關(guān)節(jié)退變致使其周?chē)匾M織（脊髓、神經(jīng)根、交感神經(jīng)及椎動(dòng)脈）受累，呈現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀者稱(chēng)之為頸椎病。第40頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五病因人體的頸椎是脊椎中活動(dòng)度最大、最易受外傷的一段。外傷有急性和慢性之分，擊打、車(chē)禍?zhǔn)浅Ｒ?jiàn)的急性外傷，受傷后迅急產(chǎn)生頸椎病癥狀；而所謂的慢性外傷是指當(dāng)時(shí)并未引起明顯“癥狀”的頸椎活動(dòng)異常。外傷是外因，內(nèi)因則是頸椎構(gòu)成物的退行性改變，這是不可抗拒的，外傷往往加速頸椎的退行性改變，而中老年的頸椎退行性改變又減弱了“抵抗”外傷的能力。第41頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五（1）頸椎椎間盤(pán)退行性改變（軟骨贅）

頸椎間盤(pán)退行性改變是頸椎病的發(fā)生和發(fā)展中最基本和主要的病因。人到中年以后，由于長(zhǎng)期勞損，導(dǎo)致椎間盤(pán)營(yíng)養(yǎng)障礙，逐漸產(chǎn)生進(jìn)行性椎間盤(pán)退行性變。在某種外力作用下造成纖維環(huán)破裂和髓核突出，造成椎體間隙狹窄，韌帶和后關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)束松弛等一系列變化或出現(xiàn)半脫位。刺激竇椎神經(jīng)而反射到后支，引起頸肩痛、背痛、胸痛等，椎間盤(pán)破裂或向后方脫出又可以壓迫脊髓，引起脊髓壓迫癥狀，這是頸椎病常見(jiàn)原因之一。第42頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五（2）頸椎退行性改變（硬骨贅）可分為四期，即椎間盤(pán)變性期、椎骨間不穩(wěn)期、椎骨間過(guò)伸期、椎間隙狹窄期，它們是連續(xù)漸進(jìn)的改變。椎間盤(pán)變性引起的椎體異常活動(dòng)，刺激了骨膜下新骨形成，椎體前、后縱韌帶松弛，破壞了頸椎的穩(wěn)定性，增加了上下椎體和鉤椎關(guān)節(jié)創(chuàng)傷和磨損的機(jī)會(huì)，常常使局部產(chǎn)生微小出血或腫脹，引起韌帶下方、椎體上下緣骨質(zhì)增生或骨贅形成。同時(shí)關(guān)節(jié)突關(guān)節(jié)和鉤椎關(guān)節(jié)發(fā)生骨質(zhì)增生，黃韌帶肥厚和鈣化。骨贅的形成與鈣代謝異常有關(guān)。第43頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五（3）供血障礙

突出的椎間盤(pán)可壓迫、閉阻脊髓前動(dòng)脈的供血，骨贅和狹小的椎間孔可阻斷根動(dòng)脈向脊髓供血，粘連增厚的蛛網(wǎng)膜也影響脊髓表面的血管冠暢通，而廣泛的骨質(zhì)增生（包括鉤椎關(guān)節(jié)）也會(huì)影響到穿行于橫突孔中的椎動(dòng)脈的血流量，使之減少。第44頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五（4）椎管狹窄頸椎椎管（矢狀徑狹?。┡c頸椎病有密切關(guān)系，是頸脊髓壓迫癥，即脊髓型頸椎病的前置因素。椎管前后徑只有8—9毫米。有一組脊髓型頸椎病患者，62%伴有椎管狹窄。頸椎椎管前后徑X線片上測(cè)量14—16毫米，大于13毫米為正常，小于12毫米為狹窄，CT測(cè)量10毫米為臨界值，小于10毫米為狹窄。

第45頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五病理

頸椎病的病理變化十分復(fù)雜，有如下三個(gè)層次上的變化。 （1）基本病理改變 （2）伴發(fā)的病理改變 （3）繼發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)病變第46頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五（1）基本病理改變

椎間盤(pán)的變性（軟骨贅）、錐體的變性（硬骨贅）以及椎管狹窄。 這些改變是與生俱來(lái)的或到了一定年齡階段后緩慢發(fā)展的，但不一定表現(xiàn)出臨床癥狀或功能缺損。第47頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五（2）伴發(fā)的病理改變是指隨基本病理改變或隨外傷、勞損而發(fā)生在頸椎及其關(guān)節(jié)和頸腔內(nèi)的一些變化，如錐體的變形、頸椎關(guān)節(jié)半脫位、椎間孔狹小、鉤椎關(guān)節(jié)硬化、椎管進(jìn)一步狹小、后縱韌帶膨隆、黃韌帶的肥厚、鈣化、根袖硬化、脊膜肥厚、蛛網(wǎng)膜粘連、根動(dòng)脈受壓、脊髓前動(dòng)脈受壓等。這些改變，既可暫時(shí)沒(méi)有呈現(xiàn)出癥狀，也可表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀（疼痛和頸關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙）。第48頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五（3）繼發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)病變頸椎病的嚴(yán)重性正在于繼發(fā)引起的神經(jīng)功能缺損。其病理變化表現(xiàn)為雙側(cè)或一側(cè)的頸段神經(jīng)根的髓鞘脫失、軸索變性；頸胸段脊髓萎縮變細(xì)、神經(jīng)纖維髓鞘脫失、神經(jīng)元退變、炎性細(xì)胞的浸潤(rùn)、膠質(zhì)細(xì)胞增生等。有廣泛的脊髓白質(zhì)和灰質(zhì)的退變、血管壁硬化和小分支的閉塞。脫髓鞘病變?yōu)椴豢赡娴牟∽?，也就是說(shuō)此時(shí)減除壓迫，脊髓不會(huì)恢復(fù)，癥狀也不會(huì)改善，故減壓手術(shù)應(yīng)當(dāng)在出現(xiàn)病理變化之前。第49頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五發(fā)病機(jī)理一方面是頸椎間盤(pán)退變及其繼發(fā)性椎間關(guān)節(jié)退變形成的贅生組織（軟骨贅及硬骨贅）對(duì)鄰近結(jié)構(gòu)、組織（主要是脊髓、神經(jīng)根、交感神經(jīng)及椎動(dòng)脈）的壓迫和刺激；另一方面是退變而引起頸椎內(nèi)的平衡的失調(diào)，即韌帶、關(guān)節(jié)和椎間盤(pán)之間的聯(lián)結(jié)和運(yùn)動(dòng)中的協(xié)調(diào)失常而產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。第50頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五神經(jīng)根受累的機(jī)理

主要是突出的椎間盤(pán)（軟贅）、骨贅（骨刺）、變窄的椎間孔（包括軟組織的腫脹）所積累的刺激、壓迫，使神經(jīng)根牽張、缺血而導(dǎo)致退變，最終纖維化。這種受累而產(chǎn)生的病變是緩慢而逐漸加重的。第51頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五脊髓受累和椎動(dòng)脈受累，

兩者受累密切相關(guān)椎動(dòng)脈受累所造成的供血不足又加重了脊髓受累。椎管矢狀徑的變小，使位于該處的脊髓受到持久壓迫。與此同時(shí)，發(fā)生脊髓血液循環(huán)障礙（缺血），而廣泛的蛛網(wǎng)膜粘連、脊膜肥厚、椎間孔狹小，又可進(jìn)一步引起脊髓缺血，這種缺血既可在頸椎病中持續(xù)存在，又可在頸椎關(guān)節(jié)過(guò)伸、過(guò)屈活動(dòng)時(shí)加劇。在缺血造成的脊髓損傷中，位于分水嶺區(qū)的錐體束首先受到損傷。第52頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五分型及其臨床表現(xiàn)由頸椎病的定義可知，頸椎病的臨床表現(xiàn)是取決于頸椎有關(guān)組織、結(jié)構(gòu)的退變并累及相關(guān)組織而產(chǎn)生的，因此，其共同特征是中年后起病，緩慢進(jìn)展。據(jù)受累的組織及其產(chǎn)生的臨床癥狀，可將頸椎病分為若干類(lèi)型。1984年桂林召開(kāi)的頸椎病專(zhuān)題座談會(huì)上討論通過(guò)的分型如下：第53頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五頸型

由頸椎間盤(pán)退行性變性所致頸椎局部或反射性地引起局部不適和頭、頸、肩、手的疼痛或感覺(jué)異常，并伴有壓痛點(diǎn)，頸椎活動(dòng)時(shí)癥狀加劇。癥狀并非持續(xù)存在、往往隨勞損而出現(xiàn)，沒(méi)有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)受損的體征，代表著頸椎病的早期。

第54頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五神經(jīng)根型

系由頸椎間盤(pán)退行性改變而刺激、壓迫神經(jīng)根引起感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)功能障礙，受累神經(jīng)根可一側(cè)或兩側(cè)，根性疼痛是最突出的癥狀，感覺(jué)異常多為麻木感，也可為針刺、冷熱或腫脹感。疼痛、麻木癥狀的范圍與受累神經(jīng)根所支配的區(qū)域相一致，疼痛可放射至肩、臂、手及前胸，可因頸部活動(dòng)或腹內(nèi)壓增加而加重；上肢感到沉重?zé)o力、肌力減弱，甚至可出現(xiàn)肌肉萎縮，肌腱反射減弱或消失。一般而言，刺激和缺損的表現(xiàn)同時(shí)呈現(xiàn)。

第55頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五脊髓型

頸椎間盤(pán)退行性改變?cè)斐杉顾枋軌汉腿毖鸺顾鑲鲗?dǎo)功能障礙，錐體束障礙最為明顯，表現(xiàn)為肌力減弱、肌張力增高，肌腱反射活躍，出現(xiàn)病理反射，重者可出現(xiàn)脊髓半切綜合征（不完全性痙攣性截癱），下肢僵硬感、無(wú)力、行走困難，少有上肢受累。感覺(jué)障礙不如運(yùn)動(dòng)障礙突出，可有痛、溫、觸覺(jué)減退或消失。脊髓周緣部分的損傷水平比錐體束損傷的水平低得多。臨床上又可分為中央型和周?chē)蛢煞N，中央型（少見(jiàn)）的發(fā)病從上肢開(kāi)始，向下肢發(fā)展，而周?chē)停ǘ嘁?jiàn)）的發(fā)病則是從下肢開(kāi)始，向上肢發(fā)展；在病損程度上均可分為輕、中、重三度。

第56頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五椎動(dòng)脈型

由于鉤椎關(guān)節(jié)退行性改變而壓迫椎動(dòng)脈，造成供血不足，曾有猝倒發(fā)作，并伴有頸性眩暈、頭暈。當(dāng)伴有椎動(dòng)脈粥樣硬化時(shí)，更易引起椎－基底動(dòng)脈供血不足的癥狀，但不論患者是否伴有椎動(dòng)脈硬化，做旋頸試驗(yàn)時(shí)會(huì)引起椎動(dòng)脈血流減少而產(chǎn)生眩暈，并隨頸位復(fù)位而緩解。此外，少見(jiàn)眼肌麻痹、復(fù)視、視物不清及延髓背外側(cè)綜合征。

第57頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五交感神經(jīng)型

當(dāng)鉤椎關(guān)節(jié)肥大而向外壓迫椎動(dòng)脈時(shí)，其上的交感神經(jīng)受刺激或壓迫，引起椎－基底動(dòng)脈痙攣和內(nèi)臟神經(jīng)纖維傳入興奮而導(dǎo)致植物神經(jīng)系統(tǒng)的反射性反應(yīng)，表現(xiàn)為頭暈、頭痛、眼花、手麻、心跳加快、心前區(qū)疼痛等癥。

第58頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五

宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科所做的頸椎病200例研究發(fā)現(xiàn)，頸椎病患者臨床體征按其出現(xiàn)頻率高低排序，依次為頸神經(jīng)根病損表現(xiàn)（74％）、脊髓病損表現(xiàn)（62％）和頸椎關(guān)節(jié)病損表現(xiàn)（30％），三組病損表現(xiàn)既可合并存在，也可單獨(dú)存在。頸神經(jīng)根和脊髓病損的表現(xiàn)同時(shí)呈現(xiàn)的占35％，而且神經(jīng)功能損傷較為嚴(yán)重。

第59頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五

在查體時(shí)經(jīng)常可查到所謂的“三段”征，即神經(jīng)根的刺激或缺損表現(xiàn)與影像學(xué)檢查的椎間盤(pán)病變的部位相符，多見(jiàn)于頸膨大C5～7的水平；錐體束的損傷水平高于神經(jīng)根損傷的水平，因?yàn)樯现灿忻黠@的錐體束征和腱反射亢進(jìn)，提示錐體束的損傷在頸膨大以上；痛覺(jué)障礙的水平常在胸上中段，低于頸膨大水平。這個(gè)現(xiàn)象是頸膨大處髓外壓迫?？梢?jiàn)及神經(jīng)根和根動(dòng)脈同時(shí)受壓的表現(xiàn)。 據(jù)此，有關(guān)人員建議從傳統(tǒng)分型中單獨(dú)列出脊髓神經(jīng)根型。

第60頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五診斷要領(lǐng)

確診頸椎病有三個(gè)條件：臨床表現(xiàn)符合；有X線或其他影象學(xué)證據(jù)；能排除其他臨床相似的疾病。

第61頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五診斷頸椎病的三套基本表現(xiàn)

（可單獨(dú)或組合出現(xiàn)）

即頸椎骨關(guān)節(jié)病的疼痛，神經(jīng)根及脊髓病損的表現(xiàn)。

并且還有以下特征：頸肩臂的疼痛應(yīng)和頸部的活動(dòng)相關(guān)；上肢的疼痛、無(wú)力要符合神經(jīng)根的支配；頸椎病的脊髓損傷首先表現(xiàn)為下肢的錐體束征和腱反射亢進(jìn)。

無(wú)論有無(wú)其他特殊癥狀，這三個(gè)基本癥狀或至少是其中之一是應(yīng)有的。第62頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五頸椎病的輔助檢查（1） X線片：是輔助檢查中最主要的依靠。 在側(cè)位片中提供的信息最多：生理弧度改變；椎體不穩(wěn)前脫；椎間盤(pán)退行性變；反應(yīng)性骨質(zhì)增生；椎間孔狹窄；小關(guān)節(jié)增密；韌帶變性鈣化等征象。正位片則可看到：椎間隙狹窄；椎體前傾，鉤突增生；關(guān)節(jié)面增密；椎弓根不對(duì)稱(chēng)等。 斜位片可見(jiàn)：椎間孔變形，小關(guān)節(jié)突增生等。

和MRI比較，X光片在觀察骨刺、鉤椎關(guān)節(jié)增生及椎間孔狹窄方面，更為清晰。

第63頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五頸椎病的輔助檢查（2）

MRI檢查對(duì)頸椎病的診斷有很大的優(yōu)點(diǎn)：能從矢狀面或軸面上顯示多節(jié)頸椎、椎間盤(pán)、脊髓、前后縱韌帶、黃韌帶及其相互關(guān)系和病變，椎動(dòng)脈和橫突孔的變窄程度。頸神經(jīng)根及其相應(yīng)的椎間孔的狹窄程度，椎管矢狀徑及蛛網(wǎng)膜受累程度等?？吹郊顾枭L(zhǎng)的各種病理變化，如變性、萎縮、膠質(zhì)增生、束變、壞死及空洞形成等。可形象地看到椎間盤(pán)病變（軟骨贅）壓迫脊髓變形并排除其他硬膜內(nèi)外的占位性病變。

第64頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五頸椎病的輔助檢查（3）

CT：能清楚顯示骨贅的部位、范圍和大小，椎管周?chē)能浗M織病變（如椎間盤(pán)突出、纖維環(huán)膨出等）。補(bǔ)充X線平片的某些不足。

脊髓造影：可確證髓腔梗阻的狀況，系為擬手術(shù)治療的脊髓型頸椎病人的影像學(xué)檢查。

腰椎穿刺：對(duì)脊髓受損是否由壓迫所致，則要進(jìn)行腦脊液的壓力和動(dòng)力試驗(yàn)，以了解髓腔通暢情況，同時(shí)還應(yīng)做腦脊液的常規(guī)化驗(yàn)和蛋白的定量測(cè)定，以有助于與脊髓其他疾病的鑒別。

第65頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五肌萎縮側(cè)索硬化與脊髓型頸椎病/神經(jīng)根型

頸椎病早期癥狀和體征的比較

第66頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五臨床癥狀和體征第67頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五X(qián)光片顯示病變統(tǒng)計(jì)第68頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五電生理檢查的異常百分比統(tǒng)計(jì)表第69頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五應(yīng)用臨床癥狀標(biāo)志組合的分步鑒別方法1.鑒別診斷標(biāo)志的選擇原則（1）在癥狀統(tǒng)計(jì)表中出現(xiàn)的百分比高，可稱(chēng)其為某種疾病的高敏感性癥狀；（2）在癥狀統(tǒng)計(jì)表中，某一癥狀在ALS的出現(xiàn)百分比與頸椎病中的出現(xiàn)百分比的比值大。2.鑒別診斷標(biāo)志的應(yīng)用第70頁(yè)，共78頁(yè)，2022年，5月20日，21點(diǎn)8分，星期五肌萎縮側(cè)索硬化的四步鑒別診斷圖圖中四個(gè)步驟的鑒別診斷條件：1.肌萎縮伴肌束顫;2.包括2.1,2.2,2.3三個(gè)亞條件:2.1肌萎縮不伴肌束顫,2.2無(wú)肌萎縮的肌束顫,2.3既無(wú)肌萎縮也無(wú)肌束顫;3.肢體疼痛伴麻木;4.無(wú)感覺(jué)障礙.