醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫(kù)與解析

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫(kù)與解析醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫(kù)與解析醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫(kù)與解析資料僅供參考文件編號(hào)：2022年4月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫(kù)與解析版本號(hào)：A修改號(hào)：1頁(yè)次：1.0審核：批準(zhǔn):發(fā)布日期：█緒論

一、單選題1、遺傳病最基本的特征是（

）A.先天性：許多遺傳病都是先天性疾病，但不是所有遺傳病都是先天性疾病B.家族性：許多遺傳病都是家族性疾病，但不是所有遺傳病都是家族性疾病C.遺傳物質(zhì)改變：正確，遺傳物質(zhì)改變可發(fā)生在生殖細(xì)胞和體細(xì)胞D.罕見(jiàn)性：?jiǎn)位虿∫话爿^為罕見(jiàn)，但多基因?。ㄈ绺哐獕旱瘸Ｒ?jiàn)疾病）非常常見(jiàn)E.不治之癥：不選考核點(diǎn)：遺傳病的概念2、有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)椋?/p>

）A．該遺傳病是體細(xì)胞遺傳?。赫_，發(fā)生在體細(xì)胞的突變基因或畸變的染色體（如腫瘤細(xì)胞）是不能傳遞給下一代的B.

該遺傳病是線粒體?。壕€粒體突變可發(fā)生在生殖細(xì)胞（卵細(xì)胞），且可通過(guò)母親傳遞給后代C.

該病是性連鎖遺傳?。盒赃B鎖病為單基因病，并且是由發(fā)生在生殖細(xì)胞的基因突變所致D.

該遺傳病具有傳染性：遺傳病一般不具傳染性，即不會(huì)累及到無(wú)血緣關(guān)系的個(gè)體E.

以上都不是考核點(diǎn)：發(fā)生在生殖細(xì)胞和體細(xì)胞遺傳病的區(qū)別3、下列發(fā)病率最高的遺傳病是（

）A．單基因?。翰》N數(shù)多（有數(shù)千種），但發(fā)病率低（群體發(fā)病率約4%-8%）B．多基因病：主要是一些常見(jiàn)復(fù)雜疾?。ㄈ绺哐獕?、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心臟病等）。病種數(shù)少（100多種），但發(fā)病率最高（群體發(fā)病率約15%-20%）C．染色體病：染色體畸變發(fā)生頻率較高，但胎兒通常在孕早期流產(chǎn)，新生兒發(fā)生率5‰左右，已報(bào)道100多種染色體綜合征D．線粒體病：病種數(shù)少（已知有100多種疾病與線粒體基因組突變有關(guān)），發(fā)病率很低E．不能確定：不選考核點(diǎn)：各類(lèi)遺傳病的發(fā)病率差異4、種類(lèi)最多的遺傳病是（

）A．單基因病：盡管發(fā)病率較低，但種類(lèi)最多B．多基因?。罕M管發(fā)病率較高，但種類(lèi)少（已知的僅100多種）C．染色體?。阂褕?bào)道病例類(lèi)型（100多種染色體畸變所致綜合征）遠(yuǎn)少于單基因病D．體細(xì)胞遺傳病

主要是腫瘤，但種類(lèi)遠(yuǎn)少于單基因病E．線粒體病：種類(lèi)遠(yuǎn)少于和基因組異常導(dǎo)致的單基因病考核點(diǎn)：遺傳病的類(lèi)型與發(fā)病率5、有關(guān)遺傳病不正確的說(shuō)法是(

)A．遺傳病是一種先天性疾?。翰⒎撬械倪z傳病都是先天性疾病，錯(cuò)誤，應(yīng)選。許多遺傳病并非出生時(shí)即表現(xiàn)出臨床癥狀，如原發(fā)性血色病是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積存到一定量才發(fā)病，80％病例發(fā)病年齡在40歲以上；又如多基因病中的精神分裂癥也是如此B．遺傳病具有家族聚集的特征：正確，不選C．先天性疾病不一定都是遺傳?。赫_，不選。許多遺傳病在出生后即可見(jiàn)到，因此大多數(shù)先天性疾病實(shí)際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。D．遺傳病的發(fā)生必定涉及DNA序列的改變：正確，不選。甚至包括染色體畸變也會(huì)涉及到基因改變E．家族性疾病不一定都是遺傳?。赫_，不選。家族性疾病是指一個(gè)家族中有兩個(gè)或以上成員患病，即表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。盡管大多數(shù)遺傳病表現(xiàn)為家族性，但并非所有家族性疾病都是遺傳病，如飲食中缺乏維生素A可使一家多個(gè)成員患夜盲癥（環(huán)境因素所致）?？己它c(diǎn)：遺傳病的概念；遺傳病與家族性疾病和先天性疾病的區(qū)別和聯(lián)系6、乙型肝炎發(fā)?。?/p>

）A．僅受遺傳因素控制B.

主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C.

以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D.

以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E．僅受環(huán)境因素影響解析：除外傷外，幾乎所有疾病發(fā)生均與遺傳因素有關(guān)，只是傳染性疾病發(fā)生中環(huán)境因素所起作用更大?？己它c(diǎn)：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用7、下列哪種病不是遺傳病（

）A.白化病:單基因病B.Down綜合征：最常見(jiàn)的染色體病

C.精神分裂癥：一種常見(jiàn)的多基因遺傳病

D.壞血?。阂环N家族性疾病，由環(huán)境因素導(dǎo)致，不是遺傳病

E.線粒體?。哼z傳病，由細(xì)胞質(zhì)中線粒體基因組突變所致，呈母系遺傳考核點(diǎn)：遺傳病和家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系8、關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說(shuō)法是正確的（

）A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遺傳病的特點(diǎn)之一，但注意：遺傳病和家族性疾病兩者不能完全劃等號(hào)；同樣，遺傳病和先天性疾病也不能完全劃等號(hào)（理由見(jiàn)單選題5）?？己它c(diǎn)：家族性疾病、先天性疾病和遺傳病的區(qū)別和聯(lián)系9、完全由環(huán)境因素決定發(fā)病的疾病是（

）A.乙型肝炎：傳染性疾病發(fā)病是以環(huán)境因素為主，遺傳因素為輔（個(gè)體對(duì)疾病的易感性是由由遺傳因素即遺傳背景決定的）B.抑郁癥：可以看成一種多基因病C.高血壓：多基因病D.外傷：正確，其發(fā)生基本看不到遺傳因素的作用。但必須指出的是，盡管外傷的發(fā)生與遺傳無(wú)關(guān)，但在外傷的恢復(fù)過(guò)程中也與遺傳有關(guān)E.腫瘤：體細(xì)胞遺傳病，其發(fā)生與環(huán)境因素有關(guān)，但也涉及到個(gè)體對(duì)腫瘤的易感性（遺傳因素）考核點(diǎn)：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用10、哪些人是你的二級(jí)親屬（

）A．父母：一級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/2B.子女：一級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/2C.外祖父母：二級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/4D.曾祖父母：三級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/8E.表兄弟姐妹：三級(jí)親屬，親緣系數(shù)為1/4考核點(diǎn)：親屬級(jí)別與親緣系數(shù)11、美國(guó)白種人冠心病發(fā)病率較當(dāng)?shù)厝A人高，由此判斷其發(fā)病與遺傳因素有關(guān)，得此結(jié)論是基于（

）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究方法A．群體普查法B．雙生子法C．種族差異比較法:不同種族遺傳背景不同，通過(guò)比較生活在同一地區(qū)（排除環(huán)境因素不同導(dǎo)致的干擾）不同種族某種疾病的發(fā)病率差異，從而可判定其是否有遺傳因素的參與D．疾病組分分析法E．伴隨性狀研究法考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法12、O型血型者十二指腸潰瘍發(fā)病率較其他血型高30%-40%，由此判斷其發(fā)病與遺傳因素有關(guān)，得此結(jié)論是基于（

）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究方法A．伴隨性狀研究法：如果某一疾病經(jīng)常伴隨另一已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)，則說(shuō)明該病和遺傳有關(guān)。性狀的伴隨出現(xiàn)可以是由于基因連鎖，即兩個(gè)基因座位于同一條染色體上；也可以是由于關(guān)聯(lián)，即兩種遺傳上無(wú)關(guān)的性狀非隨機(jī)地同時(shí)出現(xiàn)B．基因分析法C．疾病組分分析法D．系譜分析法：主要用于在已經(jīng)確定為遺傳病基礎(chǔ)上來(lái)判定遺傳方式E．群體篩查法考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法13、用比較發(fā)病的一致性的差異來(lái)估計(jì)某種疾病是否有遺傳基礎(chǔ)，通常采用的方法是（

）A．群體普查法B．雙生子法：通過(guò)比較同卵雙生子和異卵雙生子中某一性狀發(fā)生的一致性，可以估計(jì)該性狀發(fā)生中遺傳因素所起作用的大小，一般用發(fā)病一致率來(lái)表示，若同卵雙生子發(fā)病一致率越高，且比異卵雙生子發(fā)病一致率高的越多，則說(shuō)明遺傳因素所起作用越大C．種族差異比較法D．疾病組分分析法E．伴隨性狀研究法考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法14、下列哪種性狀或疾病與遺傳因素關(guān)系最大（

）A．血壓：同卵雙生子發(fā)病一致率63%、異卵雙生子36%B．脈搏：同卵雙生子發(fā)病一致率56%、異卵雙生子34%C．麻疹：同卵雙生子發(fā)病一致率95%、異卵雙生子87%D．原發(fā)性癲癇：同卵雙生子發(fā)病一致率61%、異卵雙生子9%：正確，理由見(jiàn)單選題第13題E．酒癮：同卵雙生子發(fā)病一致率100%、異卵雙生子86%考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法15、對(duì)一些發(fā)病機(jī)理不清的復(fù)雜疾病，要研究其遺傳基礎(chǔ)可采取的方法是（

）A．群體普查法B．雙生子法C．種族差異比較法D．疾病組分分析法：對(duì)待比較復(fù)雜的疾病，特別是其發(fā)病機(jī)制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遺傳因素，可以將疾病“拆開(kāi)”來(lái)對(duì)其某一發(fā)病環(huán)節(jié)（組分）進(jìn)行單獨(dú)的遺傳學(xué)研究。這種研究方法又稱(chēng)為亞臨床標(biāo)記研究。如果證明所研究的疾病組分受遺傳控制，則可認(rèn)為這種疾病也有遺傳因素控制。E．伴隨性狀研究法考核點(diǎn)：判定一種疾病是否有遺傳因素參與的基本方法二、多選題1、關(guān)于遺傳病，下列說(shuō)法正確的有（

）A．由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病B．在上下代之間垂直傳遞C．遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素?zé)o關(guān)：除單基因病外，幾乎所有疾病發(fā)生均和環(huán)境因素有關(guān)D.

在世代間進(jìn)行傳遞的不是表型，而是異常改變的遺傳物質(zhì)E.

終生攜帶疾病相關(guān)基因考核點(diǎn)：遺傳病的概念2、遺傳病的特征多表現(xiàn)為(

)A．家族性：盡管遺傳病不一定都是家族性疾病，但題干是“多表現(xiàn)為”，故應(yīng)選B.

先天性：盡管遺傳病不一定都是先天性疾病，但題干是“多表現(xiàn)為”，故應(yīng)選C.

傳染性：遺傳病在家系中垂直傳遞，不會(huì)累及到無(wú)血緣關(guān)系個(gè)體，故無(wú)傳染性D．不累及非血緣關(guān)系者：正確，這是與傳染性疾病的根本區(qū)別E.

同卵雙生率高于異卵雙生率：正確，應(yīng)選考核點(diǎn)：遺傳病的特點(diǎn)3、判斷是否是遺傳病的指標(biāo)為（

）A．患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降：親屬級(jí)別越低，說(shuō)明患者與其血緣關(guān)系越遠(yuǎn)B．患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而升高C．患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D．患者家族成員發(fā)病率高于一般群體：正確，應(yīng)選E．患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬：正確，應(yīng)選考核點(diǎn)：群體普查法的基本思想4、下列哪些病不遵從孟德?tīng)柺竭z傳(

)A．地中海貧血：?jiǎn)位虿。厦系聽(tīng)柗蛛x律，不選B.

Leber遺傳性視神經(jīng)?。罕静榫€粒體遺傳病，表現(xiàn)為母系遺傳，不符合孟德?tīng)柗蛛x律，應(yīng)選C.

胃癌：體細(xì)胞遺傳病，不符合孟德?tīng)柗蛛x律，應(yīng)選D．帕金森病：多基因病，不符合孟德?tīng)柗蛛x律，應(yīng)選E．Turner綜合征：染色體病，不符合孟德?tīng)柗蛛x律，應(yīng)選解析：只有單基因病的性狀和基因是共分離的，其傳遞方式符合孟德?tīng)柗蛛x律。5、由遺傳和環(huán)境因素共同作用決定發(fā)病的包括（

）A．白化?。?jiǎn)位虿?，其發(fā)病受遺傳因素作用B．冠心病：多基因病，發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用C．艾滋病：傳染性疾病，發(fā)病也受遺傳和環(huán)境因素共同作用，只是環(huán)境因素作用更大D．精神分裂癥：多基因病，發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用E．惡性腫瘤：腫瘤發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用考核點(diǎn)：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用。6、下列哪些疾病可能不是家族性疾?。?/p>

）A．常染色體顯性遺傳病

B．X-連鎖隱性遺傳病C．多基因病：許多多基因病存在家族聚集現(xiàn)象D．染色體?。喝旧w病一般是雙親表型和染色體均正常，即大多是新發(fā)生的（散發(fā)），即雙親之一在形成配子過(guò)程中發(fā)生了染色體畸變E．常染色體隱性遺傳病：在自由婚配人群（如大城市），許多常隱病也是散發(fā)的，原因是雙親同為攜帶者（Aa）的概率非常低，但近親婚配時(shí)常隱往往具有家族性（因?yàn)樗麄冇泄餐嫦龋瑸閿y帶者機(jī)率高）考核點(diǎn)：遺傳病和家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系。7、下列哪些遺傳病不是先天性疾?。?/p>

）A．甲型血友?。合忍煨赃z傳病B．Huntington舞蹈?。哼t發(fā)性神經(jīng)肌肉性單基因病C．強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良：遲發(fā)性神經(jīng)肌肉性單基因病D．糖尿?。哼t發(fā)性多基因病E．白化?。合忍煨赃z傳病考核點(diǎn)：遺傳病和先天性疾病的區(qū)別和聯(lián)系。█染色體畸變與染色體病一、單選題1、人類(lèi)染色體不包括（

）A．中央著絲粒染色體：包括人類(lèi)1、3、16、19和20號(hào)染色體B．亞中著絲粒染色體：人類(lèi)染色體中數(shù)目最多的一類(lèi)C．近端著絲粒染色體：包括人類(lèi)13、14、15、21、22及Y染色體D．端著絲粒染色體：人類(lèi)無(wú)該類(lèi)染色體，只存在于某些其它物種E．性染色體：包括人類(lèi)X、Y染色體考核點(diǎn)：人類(lèi)染色體基礎(chǔ)知識(shí)2、能使外周血淋巴細(xì)胞重新分裂的物質(zhì)是（

）A．吉姆薩：在染色體制備時(shí)用于染色體著色B．KCL：在染色體制備時(shí)用于低滲處理細(xì)胞C．秋水仙素：在染色體制備時(shí)用于抑制紡錘絲的形成，使細(xì)胞停留在有絲分裂中期D．植物凝集素：在染色體制備時(shí)使細(xì)胞返幼重新進(jìn)入有絲分裂E．小牛血清：細(xì)胞培養(yǎng)的營(yíng)養(yǎng)組分3、目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是（

）A．Q帶

帶

C.高分辨顯帶

帶解析：Q帶是最早出現(xiàn)的染色體顯帶技術(shù)，但由于采用熒光染料染色，標(biāo)本不能長(zhǎng)期保存，且只能在熒光顯微鏡下觀察，故應(yīng)用局限性大；高分辨顯帶盡管分辨率高于G顯帶，對(duì)操作人員技術(shù)要求高，故目前使用高分辨顯帶的醫(yī)院仍然有限；FISH是熒光原位雜交的英文縮寫(xiě)，F(xiàn)ISH可同時(shí)檢測(cè)多種染色體畸變，但技術(shù)要求高，且為靶向診斷（不能檢測(cè)未知畸變），故目前應(yīng)用受到限制；R顯帶帶型與G帶相反，通常用在染色體末端缺失的研究。4、定義一個(gè)特定染色體帶時(shí)，下列（

）是不必要的A.染色體號(hào)

B.臂的符號(hào)

C.區(qū)的序號(hào)

D.帶的序號(hào)

E.染色體所屬組號(hào)解析：描述一特定帶時(shí)需要寫(xiě)明4個(gè)內(nèi)容：①染色體序號(hào)；②臂的符號(hào)；③區(qū)的序號(hào)；④帶的序號(hào)。這些內(nèi)容需要連續(xù)列出，中間不能有空格和間斷。例如：1q21表示第1號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，２區(qū)，1帶。因此，染色體所屬組號(hào)是不必要的。5、關(guān)于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶的描述，正確的是（

）

解析：高分辨顯帶的命名方法是在原來(lái)帶名之后加小數(shù)點(diǎn)“．”，然后依次寫(xiě)新的編號(hào)，稱(chēng)為亞帶。如果亞帶又再細(xì)分為次亞帶，則可在亞帶編號(hào)之后加以新編號(hào)，但不再另加小數(shù)點(diǎn)。如再細(xì)分時(shí)，則寫(xiě)為。考核點(diǎn)：染色體區(qū)帶描述的方法6、四倍體的形成原因可能是（

）A．雙雌受精：三倍體形成的原因之一B．雙雄受精：三倍體形成的原因之一C．核內(nèi)復(fù)制：正確，應(yīng)選。是指在一次細(xì)胞分裂時(shí)，染色體復(fù)制了2次，從而導(dǎo)致4倍體形成D．染色體不對(duì)等交換：染色體片段重復(fù)和缺失發(fā)生的原因之一（屬于結(jié)構(gòu)畸變）E．染色體不分離：是導(dǎo)致染色體非整倍性改變（尤其是三體和單體）的主要原因7、如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（

）A.單倍體

B.三倍體

C.單體型

D.三體型

E.部分三體型解析：如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成三體型，也即是說(shuō)該細(xì)胞內(nèi)含有47條染色體，必須指出的是，三體型也屬于超二倍體的一種形式。而部分三體型是一種結(jié)構(gòu)畸變，指該二倍體細(xì)胞內(nèi)某號(hào)染色體的某一節(jié)段多了一部分8、單體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目是（

）

解析：題干所指的是體細(xì)胞，故首先排除A、B，單體是一種亞二倍體的特殊形式，指細(xì)胞內(nèi)缺少了某一條染色體（45條），D是正常二倍體，E是三體，故只有C正確。9、某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱(chēng)為（

）A.二倍體

B.亞二倍體

C.超二倍體

D.亞三倍體

E.多異倍體解析：93條染色體超過(guò)四倍體的染色體數(shù)目（92條），但比5倍體少（115條），屬于非整倍性改變，稱(chēng)多異倍體10、染色體非整倍性改變的機(jī)制可能是（

）A．染色體斷裂及斷裂之后的異常重排：結(jié)構(gòu)畸變的機(jī)制B．染色體易位：屬于結(jié)構(gòu)畸變C．染色體倒位：屬于結(jié)構(gòu)畸變D．染色體不分離：正確，應(yīng)選。非整倍性改變的機(jī)制包括染色體不分離和染色體丟失，其中又以染色體在細(xì)胞分裂時(shí)不分離最為常見(jiàn)E．染色體核內(nèi)復(fù)制：四倍體發(fā)生的機(jī)制，屬于染色體數(shù)目畸變中的整倍性改變考核點(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制11、染色體不分離（

）A．只是指姐妹染色單體不分離B.

只是指同源染色體不分離C．只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E．是指姐妹染色單體或同源染色體不分離解析：染色體不分離是導(dǎo)致染色體非整倍性改變（尤其是三體和單體）的主要原因。不分離既可發(fā)生在減數(shù)分裂（包括第一、二次減數(shù)分裂），也可發(fā)生在有絲分裂（導(dǎo)致嵌合體出現(xiàn)）。選項(xiàng)A的含義是：只是第二次減數(shù)分裂和有絲分裂中染色體不分離；選項(xiàng)B的含義是：只發(fā)生在第一次減數(shù)分裂；選項(xiàng)C、D肯定不正確；選項(xiàng)E的含義是：指姐妹染色單體不分離即有絲分裂和第二次減數(shù)分裂，同源染色體不分離即指第一次減數(shù)分裂?？己它c(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制12、人類(lèi)精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了某號(hào)同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（

）A．一個(gè)異常性細(xì)胞B．兩個(gè)異常性細(xì)胞C．三個(gè)異常性細(xì)胞D．四個(gè)異常性細(xì)胞E．正常的性細(xì)胞解析：如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了某號(hào)同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則可形成4個(gè)異常配子(共2種)，其中一種染色體數(shù)目為n+1，另一種為n-1，與正常配子（n）受精后要么形成三體(2n+1)，要么形成單體(2n-1)。若第一次減數(shù)分裂正常，第二次發(fā)生某號(hào)染色體（姐妹染色單體）不分離，則可形成4個(gè)可能的配子，其中2個(gè)正常（n），一個(gè)為n+1，另一個(gè)為n-1。因此，與正常配子（n）受精后1/2可能性正常(2n)，1/4三體(2n+1)，1/4單體(2n-1)?？己它c(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制。13、第二次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離的結(jié)果是（

）A．產(chǎn)生（n＋1）和（n－1）兩種類(lèi)型的配子：錯(cuò)誤，這是第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離的結(jié)果，理由見(jiàn)單選題第12題B.

只產(chǎn)生（n＋1）型的配子：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題C．只產(chǎn)生（n－1）型的配子：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題D．產(chǎn)生的配子均正常：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題E．產(chǎn)生n、（n＋1）和（n－1）三種類(lèi)型的配子：第二次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離理論上可形成4個(gè)配子，2個(gè)正常（n），一個(gè)為n＋1，另一個(gè)為n－1?？己它c(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制。14、減數(shù)分裂時(shí)某號(hào)染色體不分離的結(jié)果是（

）A．產(chǎn)生（n＋1）和（n－1）兩種類(lèi)型的配子：應(yīng)是第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離的結(jié)果B．只產(chǎn)生（n－1）型的配子：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題C．只產(chǎn)生（n＋1）型的配子：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題D．產(chǎn)生的配子都是正常的：不正確，理由見(jiàn)單選題第12題E．產(chǎn)生n、（n＋1）和（n－1）三種類(lèi)型的配子：第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離可形成（n＋1）和（n－1）兩種類(lèi)型的配子；第二次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離可形成n、（n＋1）和（n－1）三種類(lèi)型的配子；題干問(wèn)的是“減數(shù)分裂時(shí)某號(hào)染色體不分離的結(jié)果”，未說(shuō)是第一還是第二次，故應(yīng)選?？己它c(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制。15、嵌合體形成的原因可能是（

）A.卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)：卵裂是有絲分裂，無(wú)減數(shù)分裂時(shí)的同源染色體配對(duì)現(xiàn)象B.卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離：卵裂是有絲分裂，無(wú)減數(shù)分裂時(shí)的同源染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象C.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失：生殖細(xì)胞形成過(guò)程中不能形成嵌合體D.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離：生殖細(xì)胞形成過(guò)程中不能形成嵌合體E.卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離或丟失：正確，卵裂屬于有絲分裂，發(fā)生姐妹染色單體不分離或丟失即可形成嵌合體，故應(yīng)選16、嵌合體的產(chǎn)生通常發(fā)生在（

）階段A.第一次減數(shù)分裂：減數(shù)分裂不能形成嵌合體B.第二次減數(shù)分裂：減數(shù)分裂不能形成嵌合體C.受精卵有絲分裂：正確D.初級(jí)卵母細(xì)胞有絲分裂：一般不形成嵌合體E.次級(jí)卵母細(xì)胞有絲分裂：一般不形成嵌合體17、染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的理論數(shù)目是（

）個(gè)

個(gè)

個(gè)

個(gè)

個(gè)或4個(gè)解析：若發(fā)生在第一次卵裂，則理論上只能形成“47、45”兩種細(xì)胞，故選B。18、在胚胎發(fā)育過(guò)程中，染色體不分離發(fā)生得越晚（

）A.正常二倍體細(xì)胞系的比例越小

B.異常細(xì)胞系的比例越大

C.個(gè)體病情越重

D.形成的嵌合體細(xì)胞系種類(lèi)越多

E.正常二倍體細(xì)胞系的比例越大解析：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，染色體不分離發(fā)生得越晚，則該胎兒正常二倍體細(xì)胞系的比例越大，個(gè)體病情越輕，故選E。19、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)椋?/p>

）A．減數(shù)分裂后期Ⅰ染色體不分離：嵌合體只發(fā)生在有絲分裂B．減數(shù)分裂后期Ⅱ染色體不分離：嵌合體只發(fā)生在有絲分裂C．有絲分裂染色體丟失：染色體丟失一般不形成“47”的核型細(xì)胞D．第一次卵裂染色體不分離：只能形成“45”和“47”兩種核型細(xì)胞E．第二次或之后卵裂染色體不分離：正確，可形成46/47/45三種細(xì)胞系考核點(diǎn)：非整倍性改變的機(jī)制。20、含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的（

）A．減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離：減數(shù)分裂不能形成嵌合體B．減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離：減數(shù)分裂不能形成嵌合體C．受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離：只能形成“45”和“47”兩種D．受精卵第二次卵裂或之后染色體不分離：正確，應(yīng)選E．受精卵第二次卵裂之后染色體丟失：一般形成“45”和“46”兩種21、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（

）A.姐妹染色單體不對(duì)等交換（SCE）:不對(duì)等SCE僅僅是染色體重復(fù)和缺失發(fā)生的原因之一B.染色體核內(nèi)復(fù)制：數(shù)目畸變中四倍體形成的機(jī)制C.染色體不分離：數(shù)目畸變中非整倍性改變機(jī)制D.染色體斷裂及斷裂后的異常重排：正確E.染色體丟失：染色體部分丟失是缺失，屬于結(jié)構(gòu)畸變；而整個(gè)染色體的丟失則是數(shù)目畸變中的非整倍性改變22、46，XY，t（2；5）（q11；q31）描述的染色體結(jié)構(gòu)畸變是一種（

）A.

中間缺失B.

相互易位：正確，該核型描述表示2號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)1帶以遠(yuǎn)的片段和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶以遠(yuǎn)的片段發(fā)生了交換C.

臂內(nèi)倒位D.

插入易位E.

重復(fù)23、46，XY，del（1）（q21q23）描述的染色體結(jié)構(gòu)畸變是一種（

）A.

中間缺失：正確，該核型描述表示1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和2區(qū)3帶分別發(fā)生斷裂，兩斷裂點(diǎn)之間的片段丟失B.

臂內(nèi)倒位C.

末端缺失D.

插入易位E.

臂間倒位24、1號(hào)染色體q21帶和q31帶斷裂后中間缺失的繁式為（

）A.

46，XX，del（1）（pter→q21：：q21→q31）B.

46，XX，del（1）（pter→q21：：p31→qter）C.

46，XX，del（1）（pter→q31：：q21→qter）D.

46，XX，del（1）（pter→q21：：q31→qter）：正確E.

46，XX，del（1）（pter→p31：：q21→qter）

25、1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其繁式為（

）A.

46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）：正確C.

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）D.

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）E.

46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）26、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)2帶發(fā)生斷裂后遠(yuǎn)側(cè)片段丟失。描述該結(jié)構(gòu)畸變的繁式為（

）A.

46，XX，del（2）（qter→p22：）B.

46，XX，del（2）（pter→q22：）：正確C.

46，XX，del（2）（pter→p22：）D.

46，XX，del（2）（qter→q22：）E.

46，XX，del（2）（pter→p22）27.

倒位攜帶者與正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（

）A．1/2

B．1/3

C．1/4

D．1/6

E．0解析：以上攜帶者為倒位攜帶者，盡管表型正常，但該個(gè)體在配子發(fā)生過(guò)程中可產(chǎn)生4種核型的配子，其中，1種表型正常、核型正常；1種為倒位攜帶者（表型正常，核型不正常）；其余2種均不正常，也就是說(shuō)只有2/4（1/2）概率生育表型正常小孩。28、倒位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出（

）A.習(xí)慣性流產(chǎn)：倒位染色體攜帶者表型正常，但在形成配子過(guò)程中可產(chǎn)生4種配子，其中1種受精后表型正常核型正常、1種受精后表型正常核型不正常（易位攜帶者），另2種受精后可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或染色體病產(chǎn)生。正確，應(yīng)選。B.胎兒滿(mǎn)月臉、貓叫樣哭聲：倒位染色體攜帶者表型正常，不選C.胎兒表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪：倒位染色體攜帶者表型正常，不選D.患兒身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為：倒位染色體攜帶者表型正常，不選E.患兒身材矮小，性征發(fā)育不良：倒位染色體攜帶者表型正常，不選29、46，XX，t(2；5)(q21；q31)攜帶者與正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（

）A．1/2

4

8

9

18解析：以上攜帶者為相互易位攜帶者，盡管表型正常，但該個(gè)體在配子發(fā)生過(guò)程中可產(chǎn)生18種核型的配子，其中，1種表型正常、核型正常；1種為平衡易位攜帶者（表型正常，核型不正常）；其余16種均不正常，也就是說(shuō)只有2/18（1/9）概率生育表型正常小孩。30、以下哪種染色體畸變會(huì)使細(xì)胞在分裂時(shí)形成四射體（

）A.相互易位：正確，攜帶者在第一次減數(shù)分裂時(shí)配對(duì)染色體會(huì)形成四射體，最后可產(chǎn)生18種配子B.等臂染色體：由著絲粒橫裂產(chǎn)生C.環(huán)狀染色體：染色體兩個(gè)末端斷裂，含著絲粒的片段首尾相接形成D.雙著絲粒染色體：兩條染色體的一個(gè)末端分別斷裂，其中含著絲粒的兩個(gè)片段重新連接起來(lái)形成雙著絲粒染色體E.染色體中間缺失：不選31、近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為（

）A．單方易位B．串聯(lián)易位C．羅伯遜易位：正確。羅伯遜易位是一種特殊的相互易位，其特殊性在于：斷裂點(diǎn)特殊（著絲粒附近）、染色體特殊，只發(fā)生在D組（13、14、15號(hào)染色體）、G組（21、22染色體）之間。易位發(fā)生后，盡管丟失了兩條近端著絲粒染色體的短臂，但無(wú)明顯的遺傳物質(zhì)增減，故羅伯遜易位是一種平衡易位D．復(fù)雜易位E．不平衡易位32、羅伯遜易位攜帶者其細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為（

）

解析：羅伯遜易位攜帶者染色體數(shù)目為45，但由于無(wú)遺傳物質(zhì)數(shù)目增減，故表型正常；而羅伯遜易位三體綜合征染色體數(shù)目為46。33、15q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配的后代可能的表型是（

）A．正常、三體、流產(chǎn)B．正常、三體C．正常、流產(chǎn)D．三體、流產(chǎn)E．全部流產(chǎn)解析：15q21q平衡易位攜帶者可形成6種可能配子，受精后形成6種核型，即表型核型正常、表型正常的15q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體；另三種為15單體、21單體和易位型15三體，均流產(chǎn)，故應(yīng)選A?？己它c(diǎn)：羅伯遜易位34、13q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配的后代可能的表型是（

）A．正常、三體（1種）、流產(chǎn)B．正常、三體（2種）、流產(chǎn)C．三體（1種）、正常D．三體（2種）、正常E．全部流產(chǎn)解析：13q21q平衡易位攜帶者可形成6種可能配子，受精后形成6種核型，即表型核型正常、表型正常的13q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體、易位型13三體，另兩種為13單體、21單體均流產(chǎn)。其中，易位型21和13三體有活到出生的可能，故應(yīng)選B?？己它c(diǎn)：羅伯遜易位35、21q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配的后代可能的表型是（

）A．正常、三體、流產(chǎn)B．全部流產(chǎn)C．三體、正常D．三體、流產(chǎn)E．三體解析：21q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配，要么生育21單體（流產(chǎn)），要么生育易位型21三體（可能存活），故應(yīng)選D?？己它c(diǎn)：羅伯遜易位。36、15q15q平衡易位攜帶者和正常人婚配的后代可能的表型是（

）A．流產(chǎn)、三體、正常B．正常、流產(chǎn)C．三體、正常D．三體E．全部流產(chǎn)解析：15q15q平衡易位攜帶者和正常人婚配，要么要么生育15單體（流產(chǎn)），要么生育易位型15三體（流產(chǎn)），均不能存活，故應(yīng)選E。37、14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，現(xiàn)已懷孕32周，其生下Down綜合征患兒的理論風(fēng)險(xiǎn)是（）A．1

B．1/2

C．1/3

D．1/4

E．3/4解析：14q21q平衡易位攜帶者可形成6種可能配子，受精后理論上可形成6種核型，即表型核型正常、表型正常的14q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體；另三種為14單體、21單體和易位型14三體，均流產(chǎn)。但鑒于該女性攜帶者已懷孕32周（孕早期未發(fā)生流產(chǎn)），故胎兒可排除“14單體、21單體和易位型14三體”三種核型，因此其理論上生下表型正常小孩的概率為2/3（包括表型核型正常個(gè)體、表型正常的14q21q平衡易位攜帶者），1/3為易位型21三體。必須指出的是：由于21三體也容易在懷孕期流產(chǎn)，而該孕婦已懷孕32周未流產(chǎn)，故其孕育正常胎兒的概率要高于理論值，因此，該攜帶者孕婦實(shí)際生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)要低于理論值（1/3）考核點(diǎn)：羅伯遜易位38、由于一條染色體長(zhǎng)、短臂末端同時(shí)丟失，兩斷端粘合形成的染色體稱(chēng)為（

）A．同源性染色體

B.環(huán)狀染色體

C.等臂染色體

D.雙著絲粒染色體

E.中期染色體解析：染色體兩個(gè)末端斷裂，含著絲粒的片段首尾相接形成環(huán)狀染色體。39、由于著絲粒分裂異常可以導(dǎo)致（

）畸變A.重復(fù)：重復(fù)發(fā)生機(jī)制有：（1）同源染色體插入、（2）減數(shù)分裂I同源染色體錯(cuò)配及不對(duì)等交換、（3）姐妹染色單體不對(duì)等交換B.缺失：發(fā)生機(jī)制是染色體斷裂后無(wú)著絲粒片段丟失C.倒位：發(fā)生機(jī)制是染色體斷裂2次，斷裂的染色體片段旋轉(zhuǎn)1800重接D.雙著絲粒染色體：發(fā)生機(jī)制是兩條染色體的一個(gè)末端分別斷裂，其中含著絲粒的兩個(gè)片段重新連接起來(lái)形成雙著絲粒染色體E.等臂染色體：正確，應(yīng)選，由著絲粒橫裂導(dǎo)致40、當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成（

）A．等臂染色體

B.雙著絲粒染色體

C.環(huán)狀染色體

D.倒位染色體

E.重復(fù)解析：當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)斷裂后，可形成環(huán)狀染色體（兩個(gè)末端丟失）和倒位染色體（旋轉(zhuǎn)1800重接），但題干是說(shuō)“兩個(gè)末端同時(shí)缺失”，故只能選C。41、最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是（

）A.Klinefelter綜合征

B.

Down綜合征

C.Turner綜合征

D.貓叫綜合征

E.Edward綜合征解析：21三體是最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征42、一個(gè)1歲男孩因高熱肺炎前來(lái)門(mén)診，經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容，其鼻梁比較低，外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長(zhǎng)發(fā)育較同年齡遲緩。你認(rèn)為此男孩可能是（

）A.

13三體綜合征

B.

18三體綜合征

C.

21三體綜合征

D.

5p-綜合征

E.

XYY綜合征43、（

）的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向A.家族性高膽固醇血癥

B.著色性干皮病

C.

Down綜合征

D.貓叫樣綜合征

綜合征解析：染色體不分離的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向，從而導(dǎo)致染色體數(shù)目疾病。家族性高膽固醇血癥是單基因病，與染色體畸變無(wú)關(guān)；著色性干皮病是單基因病，與染色體畸變無(wú)關(guān)；貓叫綜合征系染色體結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致；WAGR綜合征系由染色體11p13缺失突變導(dǎo)致；只有答案C正確。44、大部分Down綜合征都屬于（

）A.

易位型

B.

游離型

C.微小缺失型

D.嵌合型

E.倒位型解析：Down綜合征按其核型可劃分為三類(lèi)：（1）游離型：核型為47，XY（XX），+21。發(fā)生原因：雙親（95%為母親）在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離，且主要為第一次減數(shù)分裂所致。（2）嵌合型：核型為46，XY（XX）/47，XY（XX），+21。發(fā)生原因：在受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離所致。（3）易位型，由D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)羅伯遜易位而成。其中，Dq21q易位占全部易位型的%，該易位55%是新發(fā)生的，45%由遺傳而來(lái)。如果是從遺傳而來(lái)，患者的雙親之一為Dq21q羅伯遜易位攜帶者。其次是21qGq易位，占%，大多是新發(fā)生的（占96％），僅有4%由遺傳而來(lái)。45、游離型21三體綜合征形成的主要原因是（

）A.雙親在減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離:說(shuō)法太籠統(tǒng)B.母親在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離：正確，母親在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離是游離型21三體綜合征形成的主要原因。C.母親在第二次減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離：不是主要原因D.受精卵卵裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離：只能形成嵌合型21三體E.雙親之一是21與D組或G組的羅伯遜易位攜帶者：只能形成易位型21三體46、易位型21三體綜合征患者其細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為（

）

解析：注意應(yīng)該是46條染色體。47、易位型先天愚型核型的正確書(shū)寫(xiě)是（

）A．45，XY，-14，-21，+t(14q；21q)：14和21平衡易位攜帶者的核型B．46，XY，-14，+t(14q21q)：易位型21三體綜合征核型，但應(yīng)加分號(hào)C．46，XY，-21，+t(14q；21q)：表示易位型14三體核型，盡管書(shū)寫(xiě)正確，但與題干不符D．46，XY，t(14q；21q)：無(wú)此核型描述E．46，XY，-14，+t(14q；21q)：正確，易位型21三體綜合征核型（有分號(hào)隔開(kāi)）考核點(diǎn)：易位型核型的書(shū)寫(xiě)方法。48、一個(gè)個(gè)體核型為:46，XY，-14，+t(14q；21q)，該個(gè)體是（

）A.正常人

B.先天愚型

C.平衡易位攜帶者

易位型三體

E.以上都不對(duì)解析：題干個(gè)體有46條染色體，故首先排除C（平衡易位攜帶者僅45條）和A（正常個(gè)體）；該個(gè)體缺少一條14號(hào)染色體，但未缺少21號(hào)染色體，同時(shí)還具有一條21長(zhǎng)臂，可見(jiàn)該個(gè)體為易位型21三體，故選B。49、14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，現(xiàn)已懷孕32周，其生下Down綜合征患兒的理論風(fēng)險(xiǎn)是（）

2

3

4

4解析：14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配理論上可形成6種配子，受精后即表型核型正常1/6、易位攜帶者1/6、易位型21三體1/6、14單體1/6、21單體、14易位型三體。其中后三種在孕早期流產(chǎn)。鑒于該婦女已懷孕32周，故基本排除后三種情況，則只有前三種，即正常1/3、易位攜帶者1/3、易位型21三體1/3，因此理論上有1/3概率為易位型21三體綜合征。必須指出的是，實(shí)際概率應(yīng)低于1/3，因?yàn)橐孜恍?1三體在懷孕期間容易流產(chǎn)。50、一對(duì)夫妻，妻子有過(guò)三次自發(fā)性流產(chǎn)，其核型分別為46，XX和45，XY，-21，-21，+t(21q；21q)。夫妻渴望有一個(gè)孩子，你可提供何種咨詢(xún)意見(jiàn)（

）A.妻子再次懷孕后檢查羊水細(xì)胞核型

B.妻子再次懷孕后胎兒作超聲掃描

C.妻子再次懷孕后作羊水HCG測(cè)定D.妻子再次懷孕后作羊水AFP測(cè)定

E.妻子由供精者作人工授精，或領(lǐng)養(yǎng)一個(gè)孩子解析：21q21q羅伯遜易位攜帶者只能形成兩種配子，受精后要么是21單體（流產(chǎn)）、要么是易位型21三體，因此該類(lèi)攜帶者不宜生育，選項(xiàng)E正確。51、Edward綜合征的核型為（

）A.

45，X：Turner綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征B.

47，XXY：Klinefelter綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征C.

47，XY（XX），+13：Patau綜合征、13三體綜合征D.

47，XY（XX），+21：Down綜合征、21三體綜合征E.

47，XY（XX），+18：Edward綜合征、18三體綜合征52、貓叫綜合征患者的核型為（

），XY，r（5）（p14），XY，t（5；8）（p14；p15），XY，del（5）（p15）：5號(hào)染色體1區(qū)5帶片段缺失導(dǎo)致，XY，ins（5）（p14），XY，dup（5）（p14）53、屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為（

）A.Klinefelter綜合征:數(shù)目畸變，核型為47，XXYB.Patau綜合征：13三體綜合征，數(shù)目畸變C.Edward綜合征：18三體綜合征，數(shù)目畸變D.

貓叫綜合征：5P-綜合征，基本核型為5p15缺失E.Down綜合征：21三體綜合征，數(shù)目畸變54、典型（

）患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征A.Edward綜合征B.Down綜合征C.

貓叫綜合征D.

Turner綜合征：正確，應(yīng)選E.Klinefelter綜合征55、下列哪種核型不會(huì)引起Turner綜合征（

），XO

，XO/47，XXX

，XX，-21

，X，i(Xq)

，X，i(Xp)解析：以上選項(xiàng)中僅C為21單體，不選，其余均可能導(dǎo)致Turner綜合征。56、核型46，XX/45，X產(chǎn)生的主要原因是（

）A.受精卵在第一次卵裂時(shí)發(fā)生X染色體不分離：理論上可形成“47和45”兩種核型，不選B.受精卵在第二次或之后卵裂時(shí)發(fā)生X染色體不分離：形成46，XX/47，XXX/45，X核型的嵌合體，不選C.受精卵在第一次卵裂時(shí)發(fā)生X染色體丟失：理論上可能形成45，X/46，XX，但不是主要原因，不選D.受精卵在第二次或之后卵裂時(shí)發(fā)生X染色體丟失：正確，應(yīng)選E.以上都有可能：不選57、XYY綜合征形成的原因是（

）A.母親在配子形成過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離:與母親無(wú)關(guān)B.父親在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了Y染色體不分離：父親在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了Y染色體不分離，只能形成XY配子，和卵子受精后只能形成XXY核型C.父親在第二次減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了Y染色體不分離：正確，形成YY精子，受精后可形成XYY個(gè)體。D.與母親年齡有關(guān)：錯(cuò)，不選。本病Y染色體不分離和父親有關(guān)E.以上都是：不選58、反復(fù)自發(fā)流產(chǎn)者可進(jìn)行哪項(xiàng)檢查（

）A.核型分析

B.性染色質(zhì)檢查

C.寡核苷酸探針直接分析法：基因（或DNA多態(tài)性）檢測(cè)方法，不選

分析法：基因（或DNA多態(tài)性）檢測(cè)方法，不選

分析：基因（或DNA多態(tài)性）檢測(cè)方法，不選

解析：夫妻雙方之一可能有染色體異常（平衡重排攜帶者）是反復(fù)自發(fā)流產(chǎn)常見(jiàn)原因之一，需做核型分析，故選A；性染色質(zhì)檢查不妥，故選項(xiàng)B不正確；選項(xiàng)CDE均為基因診斷技術(shù)，不選。59、體內(nèi)有睪丸組織，但外表為女性，該個(gè)體為（

）A.真兩性畸形:既有睪丸也有卵巢的為真兩性畸形B.男性假兩性畸形：有睪丸，但第二性征或外生殖器傾向女性的為男性假兩性畸形，正確C.女性假兩性畸形：有卵巢，但第二性征或外生殖器傾向男性的為女性假兩性畸形，不選D.性逆轉(zhuǎn)綜合癥：指患者的核型與表型相反，不選E.以上都不是：不選60、需做染色體檢查的是（

）A.習(xí)慣性流產(chǎn)者:正確B.白化病患者：?jiǎn)位虿?，做染色體檢查不能確診C.血友病患者：?jiǎn)位虿?，做染色體檢查不能確診D.半乳糖血癥患者：?jiǎn)位虿?，做染色體檢查不能確診舞蹈病患者：?jiǎn)位虿?，做染色體檢查不能確診61、下列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診（）A.苯丙酮尿癥

B.白化病

C.血友病

綜合征

舞蹈病解析：染色體病可通過(guò)染色體檢查確診，選項(xiàng)ABCE是單基因病，只有D是染色體病，故選D。62、正常女性中失活的X染色體是來(lái)自（

）A．父方B．母方C．父母雙方各1/2概率D．以上都不是E．以上都有可能解析：在間期細(xì)胞核中，女性的兩條X染色體中只有一條有轉(zhuǎn)錄活性；另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，在細(xì)胞核內(nèi)緣呈固縮狀（間期可見(jiàn)），形成X染色質(zhì)。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人胚發(fā)生于16天），而且是隨機(jī)的，即來(lái)自父方和母方的X染色體各1/2幾率失活。63、性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列哪種疾病進(jìn)行輔助診斷（

）A．Klinefelter綜合征：正確B．21三體綜合征C．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．血友病A64、核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為（

）A．X染色質(zhì)1、Y染色質(zhì)1B．X染色質(zhì)2

、Y染色質(zhì)1C．X染色質(zhì)3

、Y染色質(zhì)1D．X染色質(zhì)1、Y染色質(zhì)0E．X染色質(zhì)2

、Y染色質(zhì)0解析：女性有兩條X染色體，男性只有一條，但女性X染色體的基因產(chǎn)物并不比男性多。對(duì)此，英國(guó)遺傳學(xué)家萊昂首先提出了“X失活學(xué)說(shuō)”，其要點(diǎn)是：在間期細(xì)胞核中，女性的兩條X染色體中只有一條有轉(zhuǎn)錄活性；另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，在細(xì)胞核內(nèi)緣呈固縮狀（間期可見(jiàn)），形成X染色質(zhì)。這樣，在含XX的細(xì)胞和XY的細(xì)胞中，其X連鎖的基因產(chǎn)物數(shù)量就基本相等。細(xì)胞內(nèi)無(wú)論有幾條X染色體，只有一條具有轉(zhuǎn)錄活性，其余的X染色體均失活、固縮成X染色質(zhì)，因此，一個(gè)細(xì)胞中所含的X染色質(zhì)數(shù)目=X染色體數(shù)目-1。Y染色質(zhì)是正常男性的間期細(xì)胞用熒光染料染色后，在細(xì)胞核內(nèi)出現(xiàn)的直徑約為μm左右的圓形或卵圓形強(qiáng)熒光小體，或稱(chēng)Y小體，一個(gè)細(xì)胞中所含Y染色質(zhì)數(shù)目=Y染色體數(shù)目。由此可知，核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為2個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)，故選B?？己它c(diǎn)：萊昂假說(shuō)的內(nèi)容及其應(yīng)用。65、超雌綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷的是（

）A．DHPLC分析：基因分析技術(shù)B．性染色質(zhì)檢查：正確，應(yīng)選C．寡核苷酸探針直接分析法：基因分析技術(shù)D．RFLP分析法：基因分析技術(shù)E．SSCP分析：基因分析技術(shù)二、多選題1、染色體病在遺傳上一般的特點(diǎn)是（

）A．散發(fā)性：正確，與單基因病不同，染色體病絕大多數(shù)為新發(fā)生的，即雙親表型核型正常B．雙親染色體正常：正確，染色體病一般為新發(fā)生的C．呈隱性遺傳：錯(cuò)誤，隱性遺傳是單基因遺傳概念，不能用于染色體病D．雙親之一可能為平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者：正確，少數(shù)染色體病是遺傳的，即雙親之一為平衡重排攜帶者，如倒位攜帶者、易位攜帶者等E．雙親之一為純合子：錯(cuò)誤，純合子是基因型相關(guān)概念，不能用于染色體病考核點(diǎn)：染色體病的遺傳特征2、下列關(guān)于染色體不平衡的說(shuō)法，哪個(gè)或哪些是正確的（

）A．自發(fā)性流產(chǎn)中約有半數(shù)有染色體畸變：正確，染色體畸變發(fā)生率較高，由于染色體是基因的載體，染色體的微小改變均會(huì)涉及到眾多的基因，故一般較為嚴(yán)重，多在孕早期流產(chǎn)，統(tǒng)計(jì)資料顯示，人群中約一半以上的自發(fā)流產(chǎn)是由染色體畸變導(dǎo)致B．涉及不同器官系統(tǒng)的多數(shù)先天畸形：正確，由于染色體畸變涉及到眾多的基因增減或位置改變，胎兒即使能活到出生，臨床癥狀非常嚴(yán)重，表現(xiàn)為綜合征C．一個(gè)表現(xiàn)型正常的人可有染色體平衡易位，他或她不會(huì)有染色體平衡的子代：錯(cuò)誤，一個(gè)表現(xiàn)型正常的人可有染色體平衡易位，但可有染色體平衡的子代，如羅伯遜易位攜帶者也有可能生育正常后代。D．羅伯遜易位是一種不平衡易位，因此表現(xiàn)型不正常：錯(cuò)誤，羅伯遜易位是一種平衡易位。E．染色體不平衡易位會(huì)造成個(gè)體的遺傳物質(zhì)的缺少或增多，影響個(gè)體的發(fā)育：正確。3、染色體不分離可以發(fā)生在（

）A．姐妹染色單體之間：正確，指發(fā)生在第二次減數(shù)分裂或有絲分裂過(guò)程中B．同源染色體之間：正確，指發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中C．有絲分裂過(guò)程中：正確D．減數(shù)分裂過(guò)程中：正確E．受精卵的卵裂過(guò)程：正確考核點(diǎn)：染色體非整倍性改變4、下列有必要做染色體檢查的是（

）A．習(xí)慣性流產(chǎn)者：正確，該孕婦有可能為染色體平衡重排攜帶者或嵌合體，故有必要對(duì)其做染色體檢查B．感冒患者：與染色體無(wú)關(guān)C．智力低下者：智力低下是染色體病的特征之一，因此有必要對(duì)其進(jìn)行染色體檢查D．不孕者：許多有染色體異常的個(gè)體均不育，因此有必要對(duì)其進(jìn)行染色體檢查E．血友病患者：不選，本病為單基因病，與染色體異常無(wú)關(guān)考核點(diǎn)：染色體檢查的指征。5、下列核型中哪項(xiàng)的書(shū)寫(xiě)是錯(cuò)誤的（

）A．46，XX，t（4；6）（q35；q21）：不選，表示相互易位，書(shū)寫(xiě)正確B．46，XX，inv（2）（pter→p21::q31→qter）：選，繁式書(shū)寫(xiě)中無(wú)著絲粒C．46，XX，del（5）（qter→q21:）：選，繁式書(shū)寫(xiě)中無(wú)著絲粒D．46，XY，t（4，6）（q35，q21）：選，（4，6）（q35，q21）應(yīng)用分號(hào)E．46，XY/47，XXY：不選，表示嵌合型Klinefeleter綜合征考核點(diǎn)：核型描述方法。6、當(dāng)染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成（

）A．等臂染色體：不選，等臂染色體是由著絲粒橫裂所致B．雙著絲粒染色體：不選C．環(huán)狀染色體：選，當(dāng)染色體兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，兩個(gè)末端可連接起來(lái)，形成環(huán)狀染色體D．衍生染色體：選，環(huán)狀染色體是一種結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w，結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w即稱(chēng)為衍生染色體。E．倒位染色體：不選，當(dāng)染色體的兩個(gè)末端同時(shí)“斷裂”時(shí)，斷裂片段旋轉(zhuǎn)180度可形成臂間倒位的衍生染色體，但題干是：當(dāng)染色體的兩個(gè)末端同時(shí)“缺失”時(shí)，故不選?？己它c(diǎn)：環(huán)狀染色體的形成機(jī)制。7、染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（

）A．染色體斷裂B．染色體丟失C．染色體斷裂后的異常重接：D．SCE（姐妹染色單體交換）E．染色體異常復(fù)制解析：結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體斷裂及其斷裂后的異常重接。故應(yīng)選選項(xiàng)A和C。選項(xiàng)B、E為數(shù)目畸變。選項(xiàng)D未作特別說(shuō)明，可理解成對(duì)等交換，因而不會(huì)發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變；當(dāng)然，若是不對(duì)等SCE，也會(huì)發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變。8、染色體重復(fù)發(fā)生的原因可為（

）A．同源染色體發(fā)生不等交換：正確，導(dǎo)致一條缺失，一條重復(fù)B．染色單體之間發(fā)生不等交換：正確，導(dǎo)致一條缺失，一條重復(fù)C．染色體片段插入：正確，但需注意：只有發(fā)生在同源染色體片段之間的插入才會(huì)導(dǎo)致重復(fù)D．核內(nèi)復(fù)制：染色體數(shù)目畸變（四倍體），不選E．雙雌受精：數(shù)目畸變（三倍體），不選考核點(diǎn)：重復(fù)發(fā)生的機(jī)制9、下述哪種染色體病具有嚴(yán)重智力低下的癥狀（

）A．Down綜合征B．Klinefelter

綜合征C．脆性X綜合征D．Turner

綜合征E．XYY綜合征解析：上述選項(xiàng)中A為常染色體病，B、D和E為性染色體病，C為單基因病。其中，A和C個(gè)體智力嚴(yán)重低下；而B(niǎo)、D和E均有可能出現(xiàn)智力輕度低下的情況，但題干問(wèn)“哪種染色體病具有嚴(yán)重智力低下的癥狀”，故只選A和C?？疾辄c(diǎn)：常見(jiàn)染色體病主要臨床癥狀。10、等臂染色體的形成原因包括（

）A．染色體缺失：不選B．著絲?？v裂：著絲?？v裂是姐妹染色體正常分離，不選C．著絲粒橫裂：正確，應(yīng)選D．染色體插入，不選E．染色體易位：等臂染色體的形成可看成是姐妹染色體單體之間長(zhǎng)短鼻間的相互易位，應(yīng)選11、某婦女反復(fù)流產(chǎn)，而其夫婦雙方表型均正常，且染色體均為46條，則二人中可能為（）A．染色體缺失：不選，一般而言，夫妻雙方之一有染色體缺失不可能表型正常B．易位攜帶者：選，易位攜帶者無(wú)遺傳物質(zhì)明顯增減，表型正常，但可以有表型不正常后代C．倒位攜帶者：選，倒位攜帶者僅有遺傳物質(zhì)位置改變，表型正常，但可以有表型不正常后代D．等臂染色體：夫婦雙方表型均正常，不可能含有等臂染色體，不選E．脆性X染色體：夫婦雙方表型均正常，不可能含有脆性X染色體，不選12、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類(lèi)型有（

）A.缺失

B.重復(fù)

（姐妹染色單體交換）

D.倒位

E.易位解析：ABDE均為結(jié)構(gòu)畸變，應(yīng)選；姐妹染色單體交換若是對(duì)等交換，則不會(huì)導(dǎo)致結(jié)構(gòu)畸變，若不對(duì)等則會(huì)，題干上未說(shuō)是不對(duì)等，可不選。13、染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變的原因包括（

）A.核內(nèi)復(fù)制:四倍體產(chǎn)生機(jī)制，選B.染色體重復(fù)：結(jié)構(gòu)畸變的一種類(lèi)型，不選C.雙雄受精：三倍體產(chǎn)生機(jī)制，選D.雙雌受精：三倍體產(chǎn)生機(jī)制，選E.染色體重排：結(jié)構(gòu)畸變機(jī)制，不選14、染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目改變的原因包括（

）A.染色體丟失:正確，選B.姐妹染色單體不分離：即第二次減數(shù)分裂或有絲分裂不分離，選C.染色體插入：結(jié)構(gòu)畸變，不選D.染色體缺失：結(jié)構(gòu)畸變，不選E.同源染色體不分離：即第一次減數(shù)分裂不分離，選15、嵌合體發(fā)生的機(jī)理包括（

）A.減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離:減數(shù)分裂不能形成嵌合體，不選B.卵裂時(shí)姐妹染色單體不分離：正確，應(yīng)選C.減數(shù)分裂時(shí)染色體丟失：減數(shù)分裂不能形成嵌合體，不選D.卵裂時(shí)同源染色體不分離：卵裂是有絲分裂，無(wú)同源染色體配對(duì)的問(wèn)題，不選E.卵裂時(shí)染色體丟失：正確，選。16、核型47，XXY產(chǎn)生的原因可能有（

）A.父親第一次減數(shù)分裂X和Y染色體不分離：正確，B.母親第一次減數(shù)分裂X染色體不分離：正確，發(fā)生的主要原因C.母親第二次減數(shù)分裂X染色體不分離：正確D.受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生X染色體不分離：不選，只能形成嵌合體E.以上都正確:不選17、核型：45，X形成的原因可能有（

）A．父親形成配子過(guò)程中發(fā)生X染色體的不分離：正確，形成無(wú)X染色體精子后與含X染色體的卵細(xì)胞受精即可產(chǎn)生45，X，這是生出Turner綜合征的主要原因B．母親形成配子過(guò)程中發(fā)生X染色體的不分離：形成無(wú)X染色體卵子后與含X染色體的精子受精即可產(chǎn)生45，X，這是生出Turner綜合征的原因之一C．受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生X染色體丟失：只能形成嵌合體，不選D．主要與母親年齡有關(guān)：由于本病主要來(lái)自于父親減數(shù)分裂中X染色體不分離，故不選E．受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生X染色體不分離：只能形成嵌合體，不選18、Klinefelter綜合征形成的原因包括（

）A．父親在配子形成過(guò)程中發(fā)生了性染色體不分離：發(fā)生X和Y染色體不分離，形成XY精子細(xì)胞后與X染色體卵子受精后即可產(chǎn)生47，XXY個(gè)體。正確，選。B．母親在配子形成過(guò)程中發(fā)生了X染色體不分離：發(fā)生X染色體不分離，形成XX卵子細(xì)胞后與Y染色體精子受精后即可產(chǎn)生47，XXY個(gè)體。正確，選。C．卵裂過(guò)程中發(fā)生了X染色體不分離：正確，可形成46，XY/47，XXY嵌合體D．與母親年齡有關(guān)：正確，選E．以上都是：選19、產(chǎn)前通過(guò)檢查（）可篩查Down綜合征患兒A.

甲胎蛋白

B.

雌三醇

C.

過(guò)氧化氫酶

D.

酪氨酸酶

E.

絨毛膜促性腺激素解析：孕中期抽取孕婦血進(jìn)行三聯(lián)篩查，即甲胎蛋白、雌三醇、絨毛膜促性腺激素█基因突變一、單選題1、基因突變致病的可能機(jī)制是（

）A.所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致其功能增強(qiáng)B.所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致其功能減弱C.所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)雖不變，但其表達(dá)量過(guò)多D.所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)雖不變，但其表達(dá)量過(guò)少E.以上都包括解析：無(wú)論是結(jié)構(gòu)改變還是表達(dá)量的改變均可能導(dǎo)致疾病表型的出現(xiàn)，故選E2、結(jié)構(gòu)基因的突變可能導(dǎo)致（

）A.

同義突變B.

錯(cuò)義突變C.

無(wú)義突變D.

移碼突變E.

以上都包括3、如果轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列發(fā)生突變，則可能出現(xiàn)（

）A.

蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)改變B.

蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)改變C.

蛋白質(zhì)翻譯后加工改變D.

蛋白質(zhì)的總活性改變：正確。轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列改變，會(huì)導(dǎo)致其編碼蛋白質(zhì)表達(dá)量的改變，而不影響編碼蛋白的結(jié)構(gòu)與功能E.

蛋白質(zhì)的功能改變4、點(diǎn)突變可引起（

）降解：點(diǎn)突變發(fā)生在DNA水平上，和mRNA（轉(zhuǎn)錄水平）關(guān)系不大，不選復(fù)制停頓：與DNA復(fù)制停頓無(wú)關(guān)，不選C.閱讀框架移動(dòng)：導(dǎo)致閱讀框架移動(dòng)的突變是移碼突變，不選D.氨基酸置換：正確，應(yīng)選。點(diǎn)突變可導(dǎo)致密碼子改變，導(dǎo)致氨基酸序列改變（錯(cuò)義突變）E.氨基酸缺失：整碼突變的結(jié)果，不選5、屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為（

）A.

A和C

B.

A和T

C.

T和C

D.

G和T

E.G和C解析：轉(zhuǎn)換是指發(fā)生在同類(lèi)堿基之間的單個(gè)堿基置換（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶），只有選項(xiàng)C正確6、屬于顛換的堿基替換為（

）A.

G和T

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U解析：顛換是指發(fā)生在異類(lèi)堿基之間的單個(gè)堿基置換（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤），只有選項(xiàng)A正確7、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋?/p>

）A.同義突變：正確，由密碼子簡(jiǎn)并性導(dǎo)致B.錯(cuò)義突變：不選C.無(wú)義突變：不選D.終止密碼突變：不選E.移碼突變：不選8、某基因表達(dá)后，合成了一條比正常基因產(chǎn)物短的多肽鏈，該基因突變?yōu)椋?/p>

）A.移碼突變：導(dǎo)致插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)下游讀碼完全改變，不選B.動(dòng)態(tài)突變：指短的串聯(lián)重復(fù)序列在世代傳遞過(guò)程中重復(fù)次數(shù)增加，不選C.錯(cuò)義突變：僅會(huì)導(dǎo)致多肽鏈中氨基酸序列改變，不會(huì)影響長(zhǎng)度D.終止密碼突變：合成的多肽鏈比野生型長(zhǎng)，不選E.無(wú)義突變：正確9、下列哪種突變可導(dǎo)致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”為“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”（

）A.同義突變

B.錯(cuò)義突變

C.無(wú)義突變

D.移碼突變

E.整碼突變解析：從題干可知，和野生型相比，突變后僅是第二位Gly(甘氨酸)變成了Val(結(jié)氨酸)，可見(jiàn)應(yīng)選B10、下列哪種突變可導(dǎo)致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”為“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”（

）A.錯(cuò)義突變：?jiǎn)蝹€(gè)堿基替換導(dǎo)致氨基酸序列改變，題干中是少了一個(gè)氨基酸，不選B.無(wú)義突變：?jiǎn)蝹€(gè)堿基替換發(fā)生在某一密碼子，致使終止密碼子（UAA、UGA、UAG）提前出現(xiàn)，多肽鏈合成提前結(jié)束，從而導(dǎo)致合成的多肽鏈比野生型的短，不選C.終止密碼子突變：?jiǎn)蝹€(gè)堿基替換發(fā)生在終止密碼子（UAA、UGA、UAG），使之成為編碼氨基酸的密碼子，致使多肽鏈合成繼續(xù)進(jìn)行，直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)，從而導(dǎo)致合成的多肽鏈比野生型的長(zhǎng)，不選D.移碼突變：DNA編碼序列中插入或丟失1個(gè)或少數(shù)幾個(gè)堿基（非3個(gè)或3的倍數(shù)），從而導(dǎo)致插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)下游讀碼完全改變（插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)以前的序列不變），不選E.整碼突變：DNA編碼序列中插入或丟失3個(gè)或3的倍數(shù)個(gè)堿基，導(dǎo)致合成的多肽鏈比野生型多肽鏈增加或減少1個(gè)或幾個(gè)氨基酸（插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)兩端的氨基酸序列不變）解析：從題干可知，和野生型相比，突變后僅在第二位增加了一個(gè)Val(結(jié)氨酸)，可見(jiàn)應(yīng)選E11、下列哪種突變可引起移碼突變（

）A.轉(zhuǎn)換：轉(zhuǎn)換是指發(fā)生在同類(lèi)堿基之間（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶）的點(diǎn)突變，其對(duì)氨基酸序列的影響包括錯(cuò)義（氨基酸序列改變）、同義（沒(méi)有改變）、終止密碼子（變長(zhǎng)）和無(wú)義（變短）突變四種類(lèi)型，但以上四種類(lèi)型均不會(huì)導(dǎo)致移碼B.顛換：顛換是指發(fā)生在異類(lèi)堿基之間（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤）的點(diǎn)突變，其對(duì)氨基酸序列的影響包括錯(cuò)義（氨基酸序列改變）、同義（沒(méi)有改變）、終止密碼子（變長(zhǎng)）和無(wú)義（變短）突變四種類(lèi)型，但以上四種類(lèi)型均不會(huì)導(dǎo)致移碼C.點(diǎn)突變：包括轉(zhuǎn)換和顛換，不選D.缺失1-2個(gè)堿基：正確，導(dǎo)致插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)下游讀碼完全改變（插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)以前的序列不變）E.插入3個(gè)核苷酸：插入插入3個(gè)核苷酸的結(jié)果是整碼突變，不選12、錯(cuò)配聯(lián)會(huì)和不等交換常引起（

）A.錯(cuò)義突變

B.中性突變

C.移碼突變

D.整碼突變

E.大段核酸缺失或重復(fù)解析：在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體錯(cuò)誤配對(duì)以及錯(cuò)配后的不對(duì)等交換是染色體（或基因）發(fā)生重復(fù)或缺失的原因之一。選項(xiàng)A是單個(gè)堿基替換的結(jié)果，C、D是插入或丟失少數(shù)堿基的結(jié)果，B是指無(wú)表型效應(yīng)的突變（多態(tài)性），故只有E正確。13、關(guān)于基因突變說(shuō)法正確的是（

）A.由點(diǎn)突變引起的錯(cuò)義突變能夠使蛋白質(zhì)序列變短：錯(cuò)，錯(cuò)義突變導(dǎo)致氨基酸替換B.產(chǎn)生同義突變的原因是密碼子具有簡(jiǎn)并性：正確，即一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子C.插入或者缺失堿基必定改變開(kāi)放閱讀框：不一定，比如，整碼突變的結(jié)果僅僅是增加或減少1個(gè)或少數(shù)幾個(gè)氨基酸D.嘌呤和嘧啶互相替代的點(diǎn)突變稱(chēng)為轉(zhuǎn)換：錯(cuò)，嘌呤和嘧啶互相替代的點(diǎn)突變稱(chēng)為顛換E.結(jié)構(gòu)基因的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)表達(dá)量改變：一個(gè)完整的基因包括：結(jié)構(gòu)基因（DNA中可轉(zhuǎn)錄的部分）和轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列（調(diào)控轉(zhuǎn)錄的DNA序列，如啟動(dòng)子、轉(zhuǎn)錄終止序列、增強(qiáng)子等）。其中，結(jié)構(gòu)基因突變可導(dǎo)致其編碼的氨基酸序列改變，而轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列突變會(huì)引起蛋白質(zhì)表達(dá)量改變14、導(dǎo)致脆性X綜合征的是哪一種突變類(lèi)型（

）A.

移碼突變B.

堿基替換后發(fā)生錯(cuò)義突變C.

動(dòng)態(tài)突變D.

堿基替換后發(fā)生無(wú)義突變E.

堿基替換后發(fā)生終止密碼突變二、多選題1、能夠?qū)е逻z傳病發(fā)生的結(jié)構(gòu)基因突變的類(lèi)型通常包括（

）A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.缺失與重排E.移碼突變解析：一個(gè)完整的基因包括：結(jié)構(gòu)基因（DNA中可轉(zhuǎn)錄的部分）和轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列（調(diào)控轉(zhuǎn)錄的DNA序列，如啟動(dòng)子、轉(zhuǎn)錄終止序列、增強(qiáng)子等）。其中，結(jié)構(gòu)基因突變可導(dǎo)致其編碼的氨基酸序列改變，而轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列突變會(huì)引起蛋白質(zhì)表達(dá)量改變。以上選項(xiàng)除A外，均為發(fā)生在結(jié)構(gòu)基因中的突變，故選BCDE2、屬于動(dòng)態(tài)突變的疾病有（

）A.脆性X綜合征：選B.強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良I型：選C.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)：選舞蹈癥：選E.β地中海貧血：屬于穩(wěn)定突變，即原有突變結(jié)構(gòu)在世代傳遞過(guò)程中不發(fā)生改變3、遺傳物質(zhì)的突變可導(dǎo)致下列哪些遺傳事件（

）A.遺傳病B.遺傳多態(tài)性C.無(wú)表型改變D.復(fù)等位基因E.新性狀或表型的產(chǎn)生解析：突變是自然界的一種普遍現(xiàn)象，是生物進(jìn)化的動(dòng)力和個(gè)體差異的來(lái)源（形成新的等位基因，產(chǎn)生新性狀或表型），其結(jié)果可分為致病突變和中性突變（多態(tài)性，無(wú)表型改變或微弱），故應(yīng)全選█單基因病█多基因病

一、單選題1、下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（

）A.精神分裂癥:多基因病，不選B.糖尿病:多基因病，不選C.先天性幽門(mén)狹窄:多基因病，不選

D.唇裂:多基因病，不選

E.軟骨發(fā)育不全：遺傳性侏儒，AD病，與題干相符，應(yīng)選解析：一般認(rèn)為精神分裂癥、I型和II型糖尿病等常見(jiàn)復(fù)雜疾病以及唇裂等先天性畸形是遺傳和環(huán)境因素相互作用的多基因遺傳病。但必須指出的是：近年來(lái)發(fā)現(xiàn)，精神分裂癥和糖尿病在一些家系中也有表現(xiàn)為單基因遺傳；同時(shí)，唇裂也可以是某些綜合征的臨床癥狀之一（此時(shí)的唇裂即不是多基因遺傳所致）。2、多基因病的特點(diǎn)是（

）A.不需要有遺傳因素和環(huán)境因素共同參與：錯(cuò)誤，不選B.以數(shù)量性狀為基礎(chǔ)：正確，即受多個(gè)基因與環(huán)境因素的共同作用C.群體發(fā)病率低：錯(cuò)誤，和其它疾病相比，多基因病發(fā)病率相對(duì)較高D.罕見(jiàn)家族聚集現(xiàn)象：錯(cuò)誤，許多多基因病均存在家族聚集現(xiàn)象，但不如單基因病明顯，其一級(jí)親屬發(fā)病率遠(yuǎn)低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之間E.以上都不是：不選3、多基因病患者的同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（

）A．50%：不選，許多多基因病均有家族聚集史，但患者一級(jí)親屬（同胞）發(fā)病率遠(yuǎn)低于AD?。?0%）B.25%：不選，許多多基因病均有家族聚集史，但患者一級(jí)親屬（同胞）發(fā)病率遠(yuǎn)低于AR?。?5%）。C．%：不選D．1%-10%：正確，許多多基因病均有家族聚集史，患者一級(jí)親屬（同胞）發(fā)病率一般在1%-10%之間E．%-1%：不選4、下列關(guān)于多基因遺傳病的敘述，不正確的是（

）A．近親結(jié)婚發(fā)病率增高，且較常染色體隱性遺傳病顯著：多基因病近親結(jié)婚發(fā)病率會(huì)增高，但不如AR病顯著，應(yīng)選B.群體發(fā)病率存在種族（民族）差異：大多數(shù)多基因病發(fā)病率存在種族差異，這是由于不同種族遺傳背景（平均易患性）不同導(dǎo)致，不選C．發(fā)病有家族聚集傾向：正確，不選D．患者一級(jí)親屬發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因病患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：正確，一般在1%-10%之間，遠(yuǎn)低于AR1/4，不選E．發(fā)病率與親緣系數(shù)有關(guān)：正確，與患者親緣系數(shù)越小，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越低，不選5、多基因病的遺傳基礎(chǔ)是（

）A．遺傳率：不選B.

易患性：易患性是由遺傳和環(huán)境因素共同作用決定，不選C．群體發(fā)病率：不選D．微效基因：正確，應(yīng)選。注意：這與單基因病有很大不同，單基因病是由主基因（致病基因）決定的，而多基因病是由多個(gè)易感基因（每個(gè)基因?qū)膊∝暙I(xiàn)很小，即微效基因）和環(huán)境因素共同作用決定。當(dāng)然，近年來(lái)的研究發(fā)現(xiàn)，也不排除存在中效基因的作用。E．發(fā)病閾值：不選6、下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是（）A.一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類(lèi)型：正確，不選，多基因性狀變異在群體中呈連續(xù)的正態(tài)分布，兩頭小，中間大（一系列中間過(guò)渡類(lèi)型）B.一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的：錯(cuò)誤，應(yīng)選，單基因性狀變異在群體中分布才是不連續(xù)的，一般僅能將群體中個(gè)體分為2-3組C.分布近似于正態(tài)曲線：正確，不選D.

一對(duì)性狀間無(wú)質(zhì)的差異：正確，不選E.

大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型：正確，即正態(tài)分布曲線下兩頭小，中間大（大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型）7、在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是（

）A．均為極端的個(gè)體B．均為中間的個(gè)體C．多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D．多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E．極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半解析：兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代為中間類(lèi)型，但在遺傳和環(huán)境因素作用下，具有一定的變異，因此應(yīng)選D。8、在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由（

）A．遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果：正確。B．遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的：概括不全面，不選C．環(huán)境因素的作用大小決定的：概括不全面，不選D．多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果：該選項(xiàng)僅解釋了遺傳因素對(duì)多基因性狀形成的作用，不選E．主基因作用：多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是微效基因，不選9、群體中發(fā)病閾值與易患性平均值之間的距離可通過(guò)（

）估算A．群體發(fā)病率的高低：正確，即群體發(fā)病率越高，則發(fā)病閾值與易患性平均值之間的距離越近，反之則越遠(yuǎn)。B.

雙生子發(fā)病一致率：不選C．患者同胞發(fā)病率的高低：不選D．近親婚配所生子女的發(fā)病率高低：不選E．患者一級(jí)親屬發(fā)病率的高低：不選10、一個(gè)群體的易患性平均值的估計(jì)，可以根據(jù)（

）來(lái)推算A．一級(jí)親屬發(fā)病率：不選B.群體發(fā)病率：正確，即群體發(fā)病率越高，則發(fā)病閾值與易患性平均值之間的距離越近，反之則越遠(yuǎn)。在發(fā)病閾值不變的情況下，群體發(fā)病率越高，實(shí)際上群體易患性的平均值也就越大。C．群體的遺傳易感性：不選D．群體的標(biāo)準(zhǔn)差：不選E．遺傳度：不選11、下面哪一項(xiàng)符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律（

）A．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高：符合，應(yīng)選。群體易患性平均值越高，在發(fā)病閾值不變的情況下，則平均易患性與閾值之間距離越近，群體發(fā)病率就越高B.

群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高：不符合，不選。群體易患性平均值越低，在發(fā)病閾值不變的情況下，則平均易患性與閾值之間距離越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率就越低C.

群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低：不符合，不選。應(yīng)當(dāng)是群體發(fā)病率越高D．群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低：錯(cuò)誤，不選，理由見(jiàn)上E．群體易患性平均值高，說(shuō)明群體中的每個(gè)個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都較大：錯(cuò)誤，不選。易患性平均值是群體概念，與個(gè)體無(wú)關(guān)12、不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是（

）A．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高：易患性平均值越高，在發(fā)病閾值不變情況下，則平均易患性與閾值之間距離越近，群體發(fā)病率就越高。符合，不選B．群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低：易患性平均值越低，在發(fā)病閾值不變情況下，則平均易患性與閾值之間距離越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率就越低。符合，不選C．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低：易患性平均值越高，在發(fā)病閾值不變情況下，則平均易患性與閾值之間距離越近，群體發(fā)病率就越高。不符合，應(yīng)選D．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高：群體發(fā)病率取決于群體易患性平均值與發(fā)病閾值差值的大小，差值越小，群體發(fā)病率越高。符合，不選。E．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低：群體發(fā)病率取決于群體易患性平均值與發(fā)病閾值差值的大小，差值越大，群體發(fā)病率越低。符合，不選。13、一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說(shuō)明這個(gè)家庭患此病的（

）A．閾值較高：閾值是一個(gè)群體概念，不選B．閾值較低：閾值是一個(gè)群體概念，不選C．易患性較高：正確D．易患性較低：錯(cuò)，不選E．遺傳率較高：遺傳度是一個(gè)群體概念，不選14、下述關(guān)于遺傳度的說(shuō)法，哪一種是正確的（

）A．遺傳度適用于所有人群：錯(cuò)誤，遺傳度是由特定環(huán)境特定人群求得，不能外推到其它人群B．遺傳度是一項(xiàng)可測(cè)定的指標(biāo)：錯(cuò)誤，遺傳度是計(jì)算而來(lái)C．遺傳度可適用于個(gè)體評(píng)價(jià)：錯(cuò)誤，遺傳度是群體統(tǒng)計(jì)量，用到個(gè)人毫無(wú)意義D．遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)：錯(cuò)誤，多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是基于群體經(jīng)驗(yàn)值估計(jì)，遺傳度是考慮因素之一，但不能直接用于估計(jì)E．遺傳度反映了遺傳因素在多基因病中所起的作用：正確15、多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)（

）A．生育子女的順序：正確，因?yàn)殡p親所帶易感基因數(shù)量不會(huì)因?yàn)樯优拇涡蚨l(fā)生改變B．親屬等級(jí)：親屬級(jí)別越高，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高C．近親婚配：近親婚配發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高D．家庭中患病成員的多少：患病成員越多，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高E．病情輕重：病情越重，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高16、多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是（

）A.

兒女

B.

孫子、孫女

C．侄兒、侄女

D．外甥、外甥女

E．表兄妹解析：與患者血緣關(guān)系越遠(yuǎn)（即親緣系數(shù)越小）的個(gè)體發(fā)病率最低，選項(xiàng)A、B、C、D、E的親緣系數(shù)分別是1/2、1/4、1/4、1/4和1