骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙課件

骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙放射科唐浩第一節(jié)軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophiafetalis)，軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一種全身對(duì)稱性軟骨發(fā)育障礙，為常染色體現(xiàn)行遺傳病。臨床表現(xiàn)1、短肢型侏儒2、長(zhǎng)管骨對(duì)稱性變短（股骨、肱骨顯著），手指短粗3、顱大面小、塌鼻、下頜突出4、智力和性發(fā)育正常病因病理1、在胚胎內(nèi)開始骨化時(shí)原始胚基的缺陷，導(dǎo)致軟骨化骨過程紊亂．2、生長(zhǎng)層成軟骨障礙，膜內(nèi)化骨過程不受影響．3、骨骺軟骨細(xì)胞不能進(jìn)行正常的鈣化與骨化。管狀骨變粗、變短，干骺端增大，呈喇叭口狀。股骨下端寬闊的喇叭口狀骺端包圍著發(fā)育較小的骨骺為典型的表現(xiàn)。股骨骨粗短，骨皮質(zhì)增厚。干骺端增寬，向兩側(cè)張開，中央凹陷呈“杯口狀”。尺骨較橈骨短，近側(cè)端增寬，遠(yuǎn)端變細(xì)，其近端有一向上的銳利。腓骨較脛骨長(zhǎng)，遠(yuǎn)端向下伸長(zhǎng)引起足內(nèi)翻。骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個(gè)徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對(duì)稱。X線表現(xiàn)1、四肢管狀骨變短，骨結(jié)構(gòu)基本正常，骨骺較規(guī)則。2、腰椎椎弓根間距自上向下變小。3、坐骨大切跡“魚口”狀狹小為本病特征性表現(xiàn)。鑒別診斷①軟骨發(fā)育欠全（hypochondroplasia）②軟骨-外胚層發(fā)育不全（chondro-ectodermaldysplasia③脊柱-骨骺發(fā)育不全（spondylo-epiphysealdysplasia）④佝僂病及克汀病。臨床治療及預(yù)后嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預(yù)后良好。偶有因下肢畸形而作截骨者。對(duì)病因無非凡療法。第二節(jié)多發(fā)性骨骺發(fā)育不良

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（multipleepiphysealdysplasia）可能為常染色體顯性遺傳，可找到突變的19號(hào)染色體，丹麥學(xué)者研究報(bào)道其患病率9.0/100,000。病因病理

病變僅侵犯骨骺軟骨，主要為軟骨發(fā)育過程中先期鈣化帶區(qū)的軟骨細(xì)胞未成熟，數(shù)量減少，至骨化障礙。臨床表現(xiàn)

一般4歲后出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、關(guān)節(jié)疼痛和運(yùn)動(dòng)障礙，11－12歲癥狀最為明顯。身材矮小，四肢與軀干基本相勻稱。X線表現(xiàn)

兒童時(shí)期最明顯，病變只侵及骨骺，表現(xiàn)為兩側(cè)對(duì)稱性骨骺不規(guī)則，但無硬化。 雙側(cè)脛骨近端、股骨遠(yuǎn)端骨骺小且碎裂，關(guān)節(jié)毛糙不規(guī)則。脛骨遠(yuǎn)側(cè)骨骺扁平且呈尖端指向外側(cè)的楔形，腓骨遠(yuǎn)端較長(zhǎng)，踝關(guān)節(jié)呈傾斜改變。雙側(cè)對(duì)稱性干骺端呈杯口狀擴(kuò)大，臨時(shí)鈣化線界限不清，密度不均，骨干變短并彎曲。鑒別診斷派爾特斯?。ㄓ啄晷宰冃涡怨擒浌茄祝┹p度脊柱骨骺發(fā)育不良假性軟骨發(fā)育不全。假性軟骨發(fā)育不全——長(zhǎng)骨變短并有較寬的干骺端，表現(xiàn)為不規(guī)則或不完整，尤其是在股骨頭骨骺。顯著的短指畸形，掌骨與指骨過短，小而不規(guī)則的腕骨。脊柱呈扁平的角度變異性并伴隨有雙凹終板，但腰椎上下的椎弓根寬度距離是正常的。臨床治療及預(yù)后在幼童時(shí)期很少需要手術(shù)。骨切開術(shù)可以矯正成角畸形。全關(guān)節(jié)置換(術(shù))適用于嚴(yán)重的骨性關(guān)節(jié)炎。

第三節(jié)石骨癥

石骨癥（osteopetrosis）又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種較少見的泛發(fā)性骨質(zhì)硬化性病變。最早由Albers-Schonberg（1904年）發(fā)現(xiàn)，又叫Albers-chonberg病。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者髓腔封閉，造成嚴(yán)重貧血。病因病理石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)?，F(xiàn)有醫(yī)學(xué)知識(shí)認(rèn)為正常的破骨細(xì)胞明顯缺乏或功能缺陷，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細(xì)胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。臨床分型骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發(fā)生骨折，多位于骨干部，因骨髓腔變窄，引起進(jìn)行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。良性型：常染色體顯性遺傳，可有輕度貧血，牙齒發(fā)育不良，視覺、聽覺缺陷等。多見于成年人，通常無癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或體格檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當(dāng)骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時(shí)，可出現(xiàn)面癱。惡性型：常染色體隱性遺傳，主要見于嬰幼兒，特點(diǎn)為進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，常有失明?；颊邔?duì)感染的抵抗力減低。病程進(jìn)展快，常因嚴(yán)重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。少數(shù)可生存至兒童期。患兒生長(zhǎng)遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎，常因大量出血和反復(fù)感染而致死。X線表現(xiàn)顱骨、穹窿及顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯。骨中骨:主要見于掌指、跖趾關(guān)節(jié)及肋骨等，骨中骨表現(xiàn)為邊界比較明顯的致密骨島。夾心椎：由于椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質(zhì)沉積過多。類骨質(zhì)對(duì)破骨細(xì)胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類骨質(zhì)，故而被破骨細(xì)胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。長(zhǎng)骨皮質(zhì)和髓質(zhì)的界線消失，干骺端可出現(xiàn)數(shù)條橫行或縱形濃密帶。髂骨翼不均勻硬化。（同心圓）腰椎椎體上下緣骨質(zhì)致密增厚，呈“夾心蛋糕”樣改變。雙股骨骨質(zhì)密度增高呈大理石樣，骨髓腔明顯變窄。臨床治療治療多是對(duì)癥治療，包括潑尼松治療及骨髓移植及脾細(xì)胞移植獲得成功來治療貧血。

鑒別診斷

（1）致密性骨發(fā)育異常（2）氟骨癥:氟中毒時(shí)重者顯不同程度軀干關(guān)節(jié)酸痛，活動(dòng)受限，氟斑牙為易見體征。（3）骨髓硬化癥第四節(jié)成骨不全成骨不全（osteogenesisimperfecta）又稱脆骨癥，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疾病，常常累及骨骼、內(nèi)耳、皮膚、韌帶、肌腱和筋膜等組織器官。本癥可能為常染色體顯性遺傳，特點(diǎn)為易骨折，藍(lán)色鞏膜和聽力障礙。臨床表現(xiàn)1、易骨折2、藍(lán)色鞏膜3、進(jìn)行性耳聾4、其他癥狀：肌無力、關(guān)節(jié)韌帶松弛等。病因?qū)W病因不明，為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。病理改變廣泛的間充質(zhì)缺損，使膠原纖維成熟受抑制。膜內(nèi)化骨過程亦受影響。顱骨甚薄，可見有分散的不規(guī)則的鈣化灶，皮膚及鞏膜等亦有病變。

X線表現(xiàn)1、長(zhǎng)管骨：（1）粗短型：多發(fā)生于胎兒、嬰幼兒，病情嚴(yán)重。（2）細(xì)長(zhǎng)型：骨干變細(xì)，長(zhǎng)度不變，發(fā)病遲，病情輕。（3）囊型：骨內(nèi)可見多發(fā)囊樣區(qū)呈蜂窩狀。2、顱骨：多見于嬰幼兒，呈端頭型，顱板薄，顱縫寬，在頂枕區(qū)常見縫間骨存在。3、軀干：椎體密度減低，上下緣常雙凹變形。診斷鑒別

1、佝僂病2、軟骨發(fā)育不全3、先天性肌弛緩4、甲狀腺功能減退及甲旁亢臨床治療即預(yù)后無特殊治療，主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的併發(fā)癥。對(duì)老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松。第五節(jié)家族性指甲－骨發(fā)育不良癥

家族性指甲－骨發(fā)育不良癥（familialonycho-osteodysplasia）是一種家族性中外胚層發(fā)育異常，包括髂骨、膝、肘和指甲四聯(lián)畸形。臨床表現(xiàn)1、拇指和食指指甲缺如或發(fā)育不良。2、髂骨發(fā)育不全及脫位。3、肘關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、提攜角增大。X線表現(xiàn)

髂骨發(fā)育不良及獨(dú)立骨化中心形成的雙側(cè)向后突出的“髂骨角”是本病的特征性改變。骨盆正位片示雙側(cè)出現(xiàn)對(duì)稱性髂骨角。肱骨外側(cè)髁及滑車骨骺發(fā)育小，肘關(guān)節(jié)外翻。膝關(guān)節(jié)髕骨缺如，股骨下端及脛骨上端骨骺外側(cè)部發(fā)育不良。第六節(jié)馬凡氏綜合征馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥。馬方綜合征系先天性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為周圍結(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)1、患者四肢細(xì)長(zhǎng)，指趾尤著；2、漏斗胸或雞胸；3、特發(fā)性升主動(dòng)脈或佛氏竇擴(kuò)張、夾層動(dòng)脈瘤、間隔缺損及二尖瓣異常。4、雙側(cè)眼球晶狀體脫位和瞳孔縮小。病因病理纖維素原基因（FBN1）突變引起的。由于纖維素原異常造成結(jié)締組織的伸展過度，導(dǎo)致主動(dòng)脈擴(kuò)張及晶狀體移位，它在骨骼缺陷中的作用則通過骨膜間接發(fā)揮，結(jié)締組織覆蓋在骨膜表面，并在正常的生長(zhǎng)過程中提供反作用力，當(dāng)骨膜的彈性增加時(shí)，將出現(xiàn)骨骼生長(zhǎng)過度。骨骼病變的X線表現(xiàn)四肢骨骼改變：管狀骨異常細(xì)長(zhǎng)，其比例越向遠(yuǎn)端越明顯，故手足短管骨特別顯著，形如蜘蛛肢體。雙眼距過寬；齒列不齊、缺智齒等；雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。胸、脊椎畸形改變：雞胸、扁平胸、漏斗胸；駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。軀干側(cè)彎后突而短縮，四肢顯得更為修長(zhǎng)。全身長(zhǎng)骨細(xì)長(zhǎng)，尤以指、趾骨和掌、跖骨明顯，骨干變細(xì)，皮質(zhì)菲薄，小梁細(xì)小。眼部病變雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障（發(fā)生于病變晚期）、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。心血管病變按其發(fā)生率依次為主動(dòng)脈根部擴(kuò)張伴主動(dòng)脈瓣閉鎖不全、升主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層分離等。有研究認(rèn)為，伴或不伴有主動(dòng)脈瓣反流的升主動(dòng)脈擴(kuò)張是診斷馬方綜合征的特征之一；而有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者，多為男性，其舒張期雜音與風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者的部位不同，多位于胸骨右緣第2～4肋間。近年有學(xué)者指出，妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征。鑒別診斷(1)先天性攣縮性蜘蛛指征(2)家族性胸主動(dòng)脈瘤(3)家族性主動(dòng)脈夾層(4)家族性晶狀體脫位(5)家族性類馬凡體型臨床治療及預(yù)后雌激素治療可阻止骨骼過度生長(zhǎng)，對(duì)主動(dòng)脈擴(kuò)張的患者應(yīng)避免劇烈活動(dòng)。α阻滯劑的使用可減少心輸出量。在缺乏有效治療前，患者平均壽命約32歲，其主要死因?yàn)槌溲孕牧λソ呋騽?dòng)脈瘤破裂，男性及新突變病例的預(yù)后較差。第七節(jié)骨斑點(diǎn)癥骨斑點(diǎn)癥（osteopoikilosis）又稱局限性骨質(zhì)增生癥、彌漫性濃縮性骨病、家族性彌漫性骨硬化癥、點(diǎn)狀致密骨病等，可能有家族遺傳性，臨床上可無任何癥狀。臨床表現(xiàn)本病無臨床癥狀，均為查體或檢查其它病時(shí)發(fā)現(xiàn)本病。本病與年齡性別無關(guān)，文獻(xiàn)報(bào)道年齡從4個(gè)月～90歲均有發(fā)病。病因病理外圍的層板骨與增粗的骨小梁相連，骨板和骨小梁不伴有緩慢的骨增生，而缺乏相應(yīng)的骨吸收，致骨的改建發(fā)生障礙。本病不侵及骨膜、關(guān)節(jié)軟骨，并且不發(fā)生炎癥、惡性變和病理骨折。文獻(xiàn)報(bào)道兒童病灶可隨身體的生長(zhǎng)而漸變大，成人經(jīng)隨訪未見病灶增加但形態(tài)可略有變化，故本病不能除外先天性。

X線表現(xiàn)1、最常見于管狀骨的干骺和骨骺，很少發(fā)生于骨干，亦可見于骨盆。越靠近關(guān)節(jié)病灶越密集，且密度越濃。病灶可相互融合成片而遮蓋正常骨組織。2、病灶呈彌漫性多發(fā)的密度增大的圓形、橢圓形、圓圈狀、結(jié)節(jié)狀陰影，其形態(tài)走行，部分與骨的長(zhǎng)軸一致。3、密度增濃的斑點(diǎn)狀病灶的邊緣不甚清晰銳利，越靠近中心部位密度越濃，邊緣部位密度略淡。4、病灶侵及骨的松質(zhì)骨。骨膜及關(guān)節(jié)軟骨不受侵犯，故關(guān)節(jié)間隙光整清晰。鑒別診斷

1、成骨性轉(zhuǎn)移瘤

2、蠟淚樣骨病第八節(jié)嬰兒骨皮質(zhì)增生癥

嬰兒骨皮質(zhì)增生癥（infantilecorticalhyperostosis）病變主要侵及骨干皮質(zhì)和肌肉筋膜，引起骨皮質(zhì)增厚及硬化，肌肉腫脹。臨床癥狀1、患兒低熱，四肢、軀干和顏面腫脹，觸及患部疼痛明顯。2、可有貧血、胸膜炎、白細(xì)胞增多、血沉加快。

病因?qū)W病因不明，可能為一種由病毒引起的感染性疾患。屬先天性的骨發(fā)育障礙，常染色體的顯性遺傳。病理改變骨膜細(xì)胞呈多數(shù)核分裂狀態(tài)；骨膜外層的纖維組織消失；隨病變進(jìn)展，骨膜外層又重新出現(xiàn)纖維組織，并引成骨膜下新骨；恢復(fù)期，增生的骨膜下新骨逐漸消失，增厚的骨皮質(zhì)由內(nèi)向外逐漸變薄，骨髓腔亦隨之恢復(fù)正常。X線表現(xiàn)1、病變部位軟組織腫脹、增厚、致密。2、受累骨呈明顯的層狀骨膜增生和皮質(zhì)增厚，頗似套管狀。3、病程長(zhǎng)者，增厚骨皮質(zhì)由內(nèi)緣開始吸收而使髓腔增寬，骨干擴(kuò)張，相鄰骨干間可見骨橋相連。4、少數(shù)出現(xiàn)顱骨皮質(zhì)增生或局部骨質(zhì)吸收缺損征象。股骨、脛腓骨、肱骨及尺橈骨可見明顯的層狀骨膜增生和皮質(zhì)增厚，似套管狀改變。鑒別診斷（1）嬰兒骨髓炎；（2）壞血??；（3）維生素A中毒；（4）外傷。

臨床治療本病為自限性疾病，對(duì)患兒生長(zhǎng)發(fā)育無影響，預(yù)后較好，一般在數(shù)月后可以恢復(fù)，所以無需特殊治療。但在少數(shù)人可遺留輕微的病變痕跡及肢體過長(zhǎng)。亦有人建議用激素治療。第九節(jié)肢骨紋狀增生癥

肢骨紋狀增生癥（melorheostosis）又稱蠟油骨病、Leri病，系少見的形狀特殊的骨質(zhì)硬化性疾病。臨床表現(xiàn)主要癥狀為局部疼痛和肢體活動(dòng)受限，一般為隱痛或鈍痛，約占1/2，而且年齡越大，疼痛越明顯，其原因?yàn)楣潜砻孢^度增生的骨塊可壓迫鄰近神經(jīng)血管，引起水腫及感覺異常，很少是因?yàn)殛P(guān)節(jié)面被破壞所致。骨畸形，局部觸診可觸知骨的表面高低不平，堅(jiān)硬如石?；贾梢园l(fā)生腫脹、發(fā)冷、出汗及硬結(jié)出現(xiàn)。亦有合并硬皮病者，為交感神經(jīng)紊亂及缺血的表現(xiàn)，有時(shí)可捫及增生的骨質(zhì)。病因本病為先天性疾?。∫蛴蟹N種假說，但皆不肯定，Zimmet設(shè)想為四肢骨先天性畸形，可能與軸旁半肢體畸形有關(guān)。由于在胚胎4～7周時(shí)形成肢芽階段，中胚層細(xì)胞在增生中出現(xiàn)同質(zhì)性紊亂．無遺傳性及家族史，發(fā)病從兒童開始，男女相等，大都侵犯單肢，下肢多見于上肢。病理改變骨皮質(zhì)與骨小梁增厚，骨髓腔變窄。哈佛管周圍有致密增厚的不大規(guī)則的層板骨，局部為增生活躍的骨組織，表現(xiàn)膜內(nèi)化骨與軟骨內(nèi)化骨作用。骨小梁粗細(xì)不均，其間有纖維組織．骨髓可呈纖維化或脂肪化改變。

X線表現(xiàn)1、好發(fā)于四肢管狀骨；2、早期在長(zhǎng)骨偏側(cè)有骨皮質(zhì)增生；3、病變進(jìn)展，骨質(zhì)增生過多，堆積如腫；4、骨骺、短管狀骨扁平骨亦有斑點(diǎn)、片狀或條紋狀致密影；5、不侵犯關(guān)節(jié)面。由骨盆到足趾一側(cè)性骨皮質(zhì)及其鄰近的骨松質(zhì)不規(guī)則增生硬化，不累及關(guān)節(jié)。鑒別診斷1、骨硬化病(大理石骨癥);2、骨斑點(diǎn)癥(脆弱性骨硬化);3、骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥;4、炎癥性骨硬化等。臨床治療目前無特殊療法，可用物理療法和對(duì)癥治療以減輕痛苦，預(yù)后較好。對(duì)于疼痛劇烈、嚴(yán)重影響關(guān)節(jié)活動(dòng)者,可考慮手術(shù)治療,如清除鈣化的軟組織、肌腱延長(zhǎng)術(shù)、筋膜切開與關(guān)節(jié)囊切開術(shù)、矯正性截骨術(shù)、交感神經(jīng)切斷術(shù)、甚至截肢。第十節(jié)皮膚骨膜肥厚癥皮膚骨膜肥厚（Pachydermoperiostosis)由Vague于1948年正式命名，又稱特發(fā)性或原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病。本病病因不明，多考慮為常染色體顯性遺傳；但文獻(xiàn)中也有認(rèn)為系隱性遺傳、性染色體數(shù)目異常和近親結(jié)婚所致的報(bào)道。臨床分型（1）、完全型；（2）、不完全型；（3）、頓挫型。臨床表現(xiàn)頭、面部皮膚增厚，前額及頰部皺褶及溝紋明顯加深，顏面皮脂溢出明顯，色素加深；手足皮膚增厚，粗大如鏟樣，指趾呈鼓錘狀，多汗。掌跖部見蠟黃色片狀角化，雙側(cè)膝、踝關(guān)節(jié)腫脹，下蹲受限。雙側(cè)乳房發(fā)育似鵝蛋大，乳頭增大，乳暈色素加深。病因病理皮損處真皮內(nèi)存在不規(guī)則排列的膠原纖維，并有大量阿新藍(lán)染色陽(yáng)性的無定