遺傳的三大定律課件

第二章 遺傳的三大基本定律問題1、怎樣認識和研究生物性狀的遺傳現(xiàn)象？2、研究生物性狀的遺傳有規(guī)律可循嗎？怎樣才能揭示和證明這些規(guī)律的存在？3、三大遺傳規(guī)律的本質是什么？怎樣正確認識規(guī)律之外的例外情況？4、孟德爾、摩爾根的成功經驗有哪些？這些經驗對我們的工作有什么主要啟示？……第一節(jié)孟德爾及其孟德爾定律第二節(jié)基因與環(huán)境作用的關系第三節(jié)孟德爾定律的擴展第四節(jié)遺傳的染色體學說第五節(jié)連鎖與交換定律

第二章 遺傳的三大基本定律幾個概念親代（P）子一代（F1）子二代（F2）正交與反交自交回交測交孟德爾(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其雜交試驗從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(嚴格自花/閉花授粉)差別明顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合定律(Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后兩次在布隆自然科學會例會上宣讀發(fā)表；1866年整理成長達45頁的《植物雜交試驗》一文，發(fā)表在《布隆自然科學會志》第4卷上。奧地利布隆(Brünn)

現(xiàn)捷克布爾諾(Bruo)豌豆雜交操作方法一、孟德爾的豌豆雜交實驗

表1－1孟德爾的豌豆雜交實驗7對性狀的結果

2.84:1277矮787高高莖高莖×矮莖3.14:1207頂生651腋生腋生花腋生×花頂生2.82:1152黃428綠綠色綠色×黃色豆莢2.95:1299縮882滿飽滿飽滿×縊縮豆莢3.15:1224白705紅紅花

紅花×白花3.01:12001綠6022黃黃色黃色×綠色種子2.96:11850皺5474圓圓形圓形×皺形種子F2比例F2F1

親本性狀2、雜種1代（F1）的觀察：

確定了：顯性性狀(dominantcharacter)

隱性性狀(recessivecharacter)否定了融合遺傳觀念，提出了顆粒式遺傳3、F2代的觀察進行統(tǒng)計處理；采用大樣本；通過自交來研究其遺傳結構。純合基因型雜合基因型RR+2RrrrRR純合體可以真實遺傳雜合體不能穩(wěn)定遺傳（1）遺傳因子成對存在，形成生殖細胞時彼此分離（2）以A代表顯性性狀，a代表隱性性狀，Aa表示雜合類型，那么在F2代中后代的構成可用公式：1A+2Aa+1a

表明各種類型的基因型以及比例。（二）科學推論，合理解釋：創(chuàng)用測交方法對推論加以驗證

測交（testcross）：

是指將雜種后代和隱性親本進行雜交。

回交（backcross）：

是指雜種后代和任一親本雜交。（三）精確驗證三、孟德爾定律（Mendel’slaws）對一對性狀的觀察得出了三條規(guī)律：

F1代的性狀一致，通常和一個親本相同。得以表現(xiàn)的性狀為顯性，未能表現(xiàn)的性狀稱隱性，此稱F1一致性法則在雜種F2代中，初始親代的二種性狀（顯性和隱性）都能得到表達（分離現(xiàn)象）F2代中兩性狀的比例總為3：1。六位學者重復孟德爾植物雜交實驗的結果

3.01:144892134737黃色×綠色子葉總數(shù)3.01:136186109090黃色×綠色子葉Darbishire19092.80:15141438黃色×綠色子葉Lock19053.05:1390311903黃色×綠色子葉Bateson19052.94:14451310黃色×綠色子葉Hurst19043.01:111903580黃色×綠色子葉Tschermak19003.08:14531394黃色×綠色子葉Correns19003.01:120016022黃色×綠色子葉孟德爾1865綠黃F2比例

F2親代實驗者（一）分離定律（Lawofsegregation）

1、分離定律的實質控制性狀的一對等位基因在產生配子時彼此分離，并獨立地分配到不同的性細胞中。2、分離定律的意義（1）具有普遍性

遺傳病約有4344種（1988年）侏儒（先天性軟骨發(fā)育不全）顯性裂手裂足舞蹈?。℉untington）

白化半乳糖血癥

隱性苯丙酮尿癥全色盲早老癥自毀容貌綜合征

（2）雜合體是不能留作種子一個患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)（二）自由組合定律

（lawofindependentassortment）

在研究兩對相對性狀后提出1、自由組合定律的內容：即在配子形成時各對等位基因彼此分離后，獨立自由地組合到配子中2、自由組合定律的實質：配子形成時非同源染色體自由組合3．自由組合的解釋重組合4．測交驗證

5．多對基因的雜交6.孟德爾自由組合定律的意義自由組合定律廣泛存在，如蜜蜂的腐臭病（foulbrood）使生物群體中存在著多樣性，使得生物得以生存和進化可應用于育種，有利于組合雙親優(yōu)良性狀，并可根據(jù)雜交后代出現(xiàn)的優(yōu)良組合及比例，確定育種工作的規(guī)模孟德爾植物雜交試驗成功的因素選用適當?shù)难芯坎牧希和愣梗洪]花授粉(天然純合的純種)；相對性狀差異明顯；(從22個初選性狀中)選擇7個單位性狀正好分別位于7對同源染色體上；易于種植和進行人工授粉(雜交)操作嚴格的試驗方法與正確的試驗結果統(tǒng)計分析方法：試驗方法：有目的的試驗設計、足夠大的試驗群體等統(tǒng)計分析方法：按系譜進行考察記載、進行歸類統(tǒng)計并計算其類型間的比例(堅實的數(shù)理科學基礎)。獨特的思維方式：由簡到繁、先易后難，高度的抽象思維能力，“假設—推理—論證”科學思維方法的充分應用。孟德爾定律長期不被接受的原因達爾文于1859年發(fā)表的自然選擇學說及其所引起的爭論吸引了過多的注意力；

而孟德爾在科學界是一個籍籍無名之輩；

他的研究表明遺傳因子與性狀在世代間的穩(wěn)定傳遞，與當時進化論強調的生物界廣泛變異的思想也似乎并不相吻合。孟德爾思想的超前性。

顆粒遺傳觀念、統(tǒng)計分析方法、嚴密的邏輯思維等都超出了同時代學者們的理解和接受能力。

遺傳因子僅僅是一個抽象概念。當時對生物有性生殖過程及其機制知之基少，連染色體也是1888年才命名的。孟德爾定律長期不被接受的原因孟德爾本人對其理論普遍適用性的研究遇到挫折。由于他在材料選擇上的不幸，結果他并不能用遺傳因子假說來解釋蜜蜂、山柳菊屬植物等的遺傳現(xiàn)象。而在材料的選擇上，很大程度上是受到一個當時的學術權威慕尼黑大學植物學教授耐格里的影響。可能連他自己都懷疑其理論的正確性或適用范圍；盡管對豌豆的7對相對性狀的試驗是完全能夠自圓其說。（一）概率的概念

概率（probability）

nA概率的公式為：P(A)=limn→∞nP(A)：A事件發(fā)生的概率n：群體中的個體數(shù)或測驗次數(shù)nA：A事件在群體中出現(xiàn)的次數(shù)四、統(tǒng)計學原理在遺傳學中的應用

（二）概率規(guī)則1、相乘定律：獨立事件（independentevents）P(A·B)=P(A)×P(B)2、相加定律互斥事件（matuallyexclusiveevents）P(A或B)=P(A)+P(B)3、組合事件（combiningprobabilityrule）P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2四、統(tǒng)計學原理在遺傳學中的應用

4、條件概率（conditionalprobability）若事件B與早先出現(xiàn)過的事件A有聯(lián)系，則在A條件下B的概率稱為條件概率記為：P(B|A)＝P(AB)／P(A)利用概率來計算基因型、表型頻率

AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓

要求的基因型AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型ABCDe↓↓↓↓↓概率P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

（三）適合度測驗（goodnessoffit）適合度：實際數(shù)和理論數(shù)的符合程度χ2（Chisquaremethod）測驗χ2=Σ(O-E)2/E

O：觀察值；E：預期值

(1)χ2測驗應用于大樣本(2)預期數(shù)不得小于5(3)所取數(shù)值不用百分比表示。統(tǒng)計的標準:P>0.05結果與理論數(shù)無顯著差異，實得值符合理論值。P<0.05結果與理論數(shù)有顯著差異，實得值不符合理論值。P<0.01結果與理論數(shù)有極顯著差異，實得值非常不符合理論值。查χ2表(表2-4)：自由度n＝2－1＝1當χ2＝10P＜0.01有極顯著差異，結果不符合理論比。當χ2＝20.05<P<0.30無顯著差異，結果符合理論比。第二節(jié)基因與環(huán)境作用的關系水毛茛（Ranunculusaguatilis）太陽紅玉米見光部分為紅色，不見光部分綠色喜馬拉雅白化兔25oC時在體溫較低部分的毛都是黑色的，其余部分全為白色。但在30oC以上的環(huán)境里長出的毛全為白色常用概念表型模寫（phenocopy）外顯率（penetrance）表現(xiàn)度（expressivity）外顯率表現(xiàn)度第三節(jié)基因間的相互作用一、等位基因間的相互作用1、不完全顯性（incompletedominance）與

半顯性（semidominance）金魚草花色的半顯性＋F1

P紅花×白花黑羽×白羽黑縞蠶×白蠶↓↓↓F1粉紅灰羽灰縞蠶↓↓↓F2紅花粉紅白花黑羽灰羽白羽黑蠶灰縞白蠶1：2：11：2：11：2：1紫茉莉花色雞的羽色家蠶的體色(a)(b)(c)P棕色×白色透明魚×非透明魚↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明魚半透明非透明1：2：11：2：1馬的皮毛金魚身體的透明度(d)(e)不完全顯性的遺傳方式2、共顯性（codominance）

MN血型遺傳

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:13、嵌鑲顯性（mosaicdominance）鞘翅瓢蟲（Harmoniaaxyridis）4、超顯性（overdominance）5、隨所依據(jù)標準的不同顯隱性關系改變鐮形貧血癥HbSvsHbA從臨床角度看：隱性從鐮形細胞的有無看：完全顯性從鐮形細胞的數(shù)目看：不完全顯性從蛋白電泳條帶看：共顯性6、致死基因（lethalgenes）1904年法國學者居埃諾（LucienCuenot）黃色×黑色黃色×黃色

黃色黑色黃色黑色1：12：1白斑銀狐，曼島貓（Manxcat）

AYa×AYa黃↓黃1AYAY2AYa1aa(死亡)黃色黑色

致死等位基因（lethalallele)顯性致死（dominantlethal）隱性致死（recessivelethal）7、復等位基因（multiplealleles）人類ABO系統(tǒng)血型表

血型表型基因型抗原 抗體基因和產物(在細胞膜上)(在血清中) AIAIA,IAiA β（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖轉移酶BIBIB,IBiB α（抗A)IB(9q34)半乳糖轉移酶 ABIAIB

AB-二者兼有O ii- αβ（抗A抗B）i(9q34)無相應產物孟買型與H抗原h(huán)h基因型H基因IA基因IB基因ii基因前體H抗原A抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原H抗原前體未變，沒有ABH抗原（孟買型）一個孟買個體的家系O型B型A型“O”型O型AB型ⅠⅡⅢHhIBIBHhIAIBHhiiHHIAihhIBiHhii植物自交不親和性（煙草）一定數(shù)量等位基因構成基因型的數(shù)目

等位基因基因型種類純合子種類雜合子種類

1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10

n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

如何正確理解顯隱性關系的可變性？相對性條件性多表現(xiàn)性等理解：1、基因決定性狀的分子機制2、性狀表現(xiàn)的內在與外在因素二、非等位基因間的相互作用rrPP豌豆冠RrPp胡桃冠

9R_P_

3R_pp

3rrP_

1rrpp×RRpp玫瑰冠基因互作互交基因互作P與R互作，形成胡桃冠性狀p與r互作，形成單冠性狀表型比例為9:3:3:1互補效應（complementeffect）CCrrccRRCcRrC_R_C_rr,ccR_,ccrrCCRRCCrr（或ccRR）CCRr（或CcRR）CCR_CCrr或C_RRccRR

無色素元無色的中間產物CR紅色互補效應又稱雙隱性上位（doublerecessiveepistatic）表型比為9:7機理：互補基因控制同一代謝過程的不同階段上位效應（epistasis）顯性上位（dominantepistasis）：表型比12:3:1機理：分解合成色素，一對基因決定有無色（上位），一對決定深淺隱性上位（recessiveepistasis）：表型比為9:3:4

P黑色×白化

RRCC↓rrccF1黑色RrCc↓互交F2

黑色黃色白化白化

R_C_rrC_(R_ccrrcc)9:3:4小鼠毛色的隱性上位效應機理：隱性上位決定前體物質的合成抑制基因（suppressiongene）亞洲白繭iiyy×黃繭iiYY黃繭iiYy黃繭iiYy白繭iiyy31歐洲白繭IIyy×黃繭iiYY白繭IiYyI_Y_I_yyiiY_iiyy9白繭3白繭3黃繭1白繭家蠶蠶色的遺傳——抑制基因表型比：13:3互交互交抑制作用與上位作用既相似又有所不同：起抑制作用的基因必須是顯性，本身不能直接決定性狀發(fā)育而顯性上位基因除遮蓋其他基因的表現(xiàn)外，本身還決定性狀發(fā)育積加作用（additiveeffect）兩對或兩對以上基因互作時，顯性基因對數(shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象表型比為9:6:1例如：豬毛色的遺傳南瓜果形的遺傳積加作用（additiveeffect）

P棕紅×白色

AABB↓aabbF1棕紅AaBb↓互交F2棕紅淡棕淡棕白色

A_B_（A_bbaaB_）aabb

9:6:1豬毛色遺傳的積加作用無色無色AB淡棕淡棕棕紅豬毛色遺傳機理：兩個非等位基因獨立地發(fā)生效應，并有累加效應南瓜果形的遺傳

扁形×長形

AABB

aabb扁形

AaBb

互交扁形球型長形

A_B_A_bbaaB_aabb

9:6:1重疊作用（duplicateeffect）如果兩對或兩對以上等位基因同時控制一個單位性狀，只要其中一對等位基因中存在顯性基因，個體便表現(xiàn)顯性性狀，兩對基因均為純合隱性時，個體表現(xiàn)隱性性狀。表型比為15：1例如：薺菜蒴果形狀的遺傳

薺菜種子形狀的遺傳

P三角形×卵形

T1T1T2T2

↓

t1t1t2t2F1三角形T1t1T2t2↓互交F2三角形三角形三角形卵形

(T1_T2_T1_t2t2t1t1T2_)t1t1t2t215:1三角形T1卵形三角形T2卵形三角形機理：重疊基因都具有相同的作用非等位基因互作小結當兩對非等位基因決定同一性狀時，由于基因間的各種相互作用，修飾了孟德爾比例從遺傳學發(fā)展的角度來理解應該視為對孟德爾定律的擴展，而不是相反各種基因互作所出現(xiàn)的被修飾的表型比例

類型分離比例舉例基因互作9:3:3:1雞冠形狀互補效應9:7香豌豆花色顯性上位12:3:1南瓜皮色隱性上位9:3:4家鼠毛色抑制基因13:3家蠶繭色積加作用9:6:1豬毛色重疊作用15:1薺菜果形第四節(jié)遺傳的染色體學說染色體在細胞分裂過程中的行為染色體周史遺傳的染色體學說Sutton和Boveri假說：根據(jù)基因的分離和自由組合與染色體在減數(shù)分裂中的分離和合子形成中的自由組合并行不悖的事實提出了遺傳的染色體學說（p46-48）第五節(jié)連鎖與交換定律一、連鎖遺傳現(xiàn)象二、連鎖遺傳的解釋三、完全連鎖與不完全連鎖四、交換與不完全連鎖的形成五、重組型配子的比例六、交換的細胞學證據(jù)一、連鎖遺傳現(xiàn)象(一)、香豌豆(Lathyrusodoratus)兩對相對性狀雜交試驗花色：紫花(P)對紅花(p)顯性花粉粒形狀：長花粉粒(L)對圓花粉粒(l)顯性1.紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒2.紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒組合一：紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒結果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型（紫長和紅圓）的實際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型（紫圓和紅長）的實際數(shù)少于理論數(shù)組合二：紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒結果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型（紫圓和紅長）的實際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型（紫長和紅圓）的實際數(shù)少于理論數(shù)。親本所具有的兩個性狀，在F2中常常連系在一起而遺傳，這種現(xiàn)象叫做連鎖遺傳互引相（couplingphase）——（AB/ab）互斥相（repulsionphase）——（Ab/aBorAb/Ab）二、連鎖遺傳的解釋為什么F2不表現(xiàn)9:3:3:1的表現(xiàn)型分離比例(一)每對相對性狀是否符合分離規(guī)律(二)非等位基因間是否符合獨立分配規(guī)律(三)摩爾根等的果蠅遺傳試驗(四)連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？兩對相對性狀自由組合？測交法：測定雜種F1產生配子的種類和比例赫欽森(C.B.Hutchinson,1922)玉米測交試驗籽粒顏色：有色（C）對無色（c）顯性籽粒飽滿程度：飽滿（Sh）對凹陷（sh）顯性相引相測交試驗；相斥相測交試驗。試驗結果分析：F1產生的四種類型配子比例不等于1:1:1:1；親本型配子比例高于50％，重組型配子比例低于50％，且親本型配子數(shù)基本相等，重組型配子數(shù)也基本相等。測交：相引相測交：相斥相摩爾根等的果蠅遺傳試驗果蠅(Drosophilamelanogaster)體色與翅長的連鎖遺傳：體色：灰身（B）對黑身（b）為顯性翅長：長翅（V）對殘翅（v）為顯性相引相雜交與測交結果：雄性F1形成兩種類型的配子，比例為1:1雌性F1形成四種類型的配子，但比例顯然不符合1:1:1:1，且親本類型配子明顯多于重組型配子；兩種親本型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等1:10.42:0.08:0.08:0.42連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一對染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關系，在形成配子時傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的?？刂乒夡w色和翅長的兩對非等位基因位于同一對同源染色體上。即：相引相中，BV連鎖在一條染色體上，而bv連鎖在另一條染色體，雜種F1一對同源染色體分別具有BV和bv。完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖(completelinkage)：

如果連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產生兩種親本類型的配子，而不產生非親本類型的配子，就稱為完全連鎖。例：雄果蠅、雌家蠶不完全連鎖(incompletelinkage)：

指連鎖基因的雜種F1不僅產生親本類型的配子，還會產生重組型配子。完全連鎖(completelinkage)A

Bab不完全連鎖(incompletelinkage)C-Sh基因間的連鎖與交換交換與不完全連鎖的形成重組合配子的產生是由于：減數(shù)分裂前期I同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了節(jié)段互換。(基因論的核心內容)同一染色體上的各個非等位基因在染色體上各有一定的位置，呈線性排列；染色體在間期進行復制后，每條染色體含兩條姊妹染色單體，基因也隨之復制；同源染色體聯(lián)會、非姊妹染色單體節(jié)段互換，導致基因交換，產生交換型染色單體；發(fā)生交換的性母細胞中四種染色單體分配到四個子細胞中，發(fā)育成四種配子(兩種親本型、兩種重組合型/交換型)。相鄰兩基因發(fā)生斷裂與交換的機會與基因間距離有關：基因間距離越大，斷裂和交換的機會也越大。連鎖與交換的遺傳機理PF1（復制）同源染