人類遺傳病新人教版

關(guān)于人類遺傳病新人教版第一頁，共三十六頁，2022年，8月28日一、人類常見遺傳病的類型1．單基因遺傳病主干知識整合含義受控制的遺傳病分類顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體遺傳伴X遺傳常染色體遺傳伴X遺傳舉例并指多指軟骨發(fā)育不全、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良一對等位基因抗維生素D佝僂病白化病紅綠色盲血友病第二頁，共三十六頁，2022年，8月28日2.多基因遺傳病(1)含義：受

控制的人類遺傳病。(2)特點(diǎn)：在

中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。(3)類型：主要包括一些

和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色體異常遺傳病(1)含義：由

引起的遺傳病。(2)分類①

異常引起的疾病，如貓叫綜合征。②

異常引起的疾病，如21三體綜合征。

兩對以上的等位基因群體先天性發(fā)育異常染色體異常染色體結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目第三頁，共三十六頁，2022年，8月28日二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．手段：主要包括

和產(chǎn)前診斷。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防

。3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析

。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如

、進(jìn)行

等。

遺傳咨詢遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的傳遞方式終止妊娠產(chǎn)前診斷第四頁，共三十六頁，2022年，8月28日4．產(chǎn)前診斷：在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如

、

、孕婦血細(xì)胞檢查以及

等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1．人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的全部

，解讀其中包含的

。2．意義：通過人類基因組計(jì)劃，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。

羊水檢查B超檢查基因診斷DNA序列遺傳信息第五頁，共三十六頁，2022年，8月28日考點(diǎn)一：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別高頻考點(diǎn)突破先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病第六頁，共三十六頁，2022年，8月28日【特別提醒】

(1)人類遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。(2)人類遺傳病在胎兒期就已經(jīng)形成或處于潛在狀態(tài)，到某一年齡再發(fā)病。(3)遺傳病能一代代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭的成員中。

第七頁，共三十六頁，2022年，8月28日【對位訓(xùn)練】1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①②

B．③④C．①②③

D．①②③④第八頁，共三十六頁，2022年，8月28日解析

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。對于隱性基因控制的遺傳病，一個家族可以僅一個人出現(xiàn)疾病，一個家族幾代人都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。對于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常?；既旧w異常遺傳病的個體不攜帶致病基因。答案

D第九頁，共三十六頁，2022年，8月28日2．(2011·黃岡模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是A．基因突變、染色體變異、基因重組都可導(dǎo)致遺傳病B．遺傳病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遺傳病C．環(huán)境因素對單基因和多基因遺傳病的發(fā)病都有影響D．獲得性免疫缺陷、肺結(jié)核和甲型流感都不是遺傳病解析

遺傳病有些是先天性的，有些是后天性的；先天性疾病不一定都是遺傳病，有些是遺傳病，有些不是遺傳病。答案

B第十頁，共三十六頁，2022年，8月28日考點(diǎn)二：常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)分類常見病例及表示方法遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指(1)無性別差異(2)含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全隱性苯丙酮尿癥(1)無性別差異(2)隱性純合發(fā)病白化病先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥第十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病(1)與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(1)與性別有關(guān)，隱性純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲血友病伴Y染色體(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點(diǎn)多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響(3)在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)第十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日【對位訓(xùn)練】3．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述錯誤的是A．抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病B．冠心病可能是受兩對以上的等位基因控制的遺傳病C．貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病D．21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多出一對

解析

21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多出一條，而不是多出一對。答案

D

第十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日4．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是

選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷第十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日解析

A項(xiàng)中，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，母親正常，父親患病，所生男孩都正常，則A正確。B項(xiàng)中，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，母親患病，父親正常，所生女孩都正常，則B正確。C項(xiàng)中，白化病為常染色體隱性遺傳病，親代Aa×Aa，則所生男女孩皆有可能患病，正確的優(yōu)生指導(dǎo)是進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，則C不正確。D項(xiàng)中，軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，親代Tt×tt，子代可能患病，則需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，D正確。答案

C

第十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日[實(shí)驗(yàn)原理](1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。

考點(diǎn)三：調(diào)查人群中的遺傳病第十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日[實(shí)驗(yàn)流程]

第十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日[基本技術(shù)要求](1)要以常見單基因遺傳病為研究對象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別

項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型第十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日【對位訓(xùn)練】5．(2011·海淀區(qū)期末)(多選)某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時(shí)，正確的做法是A．通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)B．調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病C．對遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率D．對患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等

第十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日解析

遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調(diào)查統(tǒng)計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。答案

AD第二十頁，共三十六頁，2022年，8月28日6．某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D．研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查

第二十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日解析

糖尿病是由多基因控制的遺傳病，遺傳方式不確定；艾滋病是傳染病，而非遺傳??；研究遺傳病的遺傳方式不能隨機(jī)抽樣，可以通過調(diào)查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律，然后推測其遺傳方式。答案

B第二十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日染色體數(shù)目非整倍體變異的原因：假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示

答題技能培養(yǎng)方法體驗(yàn)分析染色體異常引起疾病的方法第二十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日第二十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細(xì)胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下：

卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時(shí)異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO減Ⅱ時(shí)異常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO第二十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日【典例】(2010·廣東理綜)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。

第二十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？__________。②他們的孩子患色盲的可能性是多大？_____________。(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測________條染色體的堿基序列?！敬鸢浮?/p>

(1)見圖：

(2)母親減數(shù)(3)①不會②1/4

(4)24

第二十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日【典例1】一對夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p，正常的可能性為q，若僅考慮另一種病的得病率，則得病的可能性為m，正常的可能性為n，則這對夫婦結(jié)婚后，生出只有一種病的孩子的可能性為①pn＋qm②1－pm－qn③p＋m－2pm④q＋n－2qn易誤警示一、遺傳病概率的計(jì)算第二十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日A．①②B．③④C．①②③④D．②【常見錯誤】

錯選D項(xiàng)?！惧e因分析】

受思維定勢影響。僅計(jì)算了一種結(jié)果，沒考慮其他計(jì)算方法。根據(jù)概率加法與乘法原則，生出只有一種病的孩子的可能性為1－兩病兼患(pm)－完全正常(qn)或患甲病×不患乙病(pn)＋患乙病×不患甲病(qm)。

【正確解答】

選C。根據(jù)題意可知p＋q＝1，m＋n＝1，則q＝1－p，n＝1－m，生出只有一種病的孩子的可能性為pn＋qm＝p(1－m)＋(1－p)m＝p＋m－2pm；同理pn＋qm＝q＋n－2qn。

第二十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日【糾錯筆記】遺傳病概率求解當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況可用下圖幫助理解：

第三十頁，共三十六頁，2022年，8月28日【典例2】人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為A．46,20B．23,10C．22(常)＋X＋Y,10D．22(常)＋X＋Y,11二、對染色體組和基因組的概念混淆不清

第三十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日【嘗試解答】

________【錯因分析】

染色體組成中不同生物有不同的組成情況。如水稻為二倍體，每個染色體組與另一個染色體組內(nèi)對應(yīng)同源染色體基同組成相同。而人雖同樣為二倍體，但性染色體組成中，X、Y為同源染色體但其上基因不完全相同。所以水稻測基因組成時(shí)，測10條；人則需測23＋1(22常＋X＋Y)條。