臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試之兒科第十六章內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試之兒科第十六章內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病第十六單元內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥，簡稱先天性甲低，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成缺乏所造成的一種疾病。本病分為兩類：①散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成。②地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中缺乏碘所致。〔一〕病因散發(fā)性先天性甲低〔1〕 甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位：造成先天性甲低最主要的原因，約占90%o此時甲狀腺局部或完全喪失了其分泌功能。可能與遺傳素質(zhì)及免疫介導機制有關?！?〕 甲狀腺激素合成障礙：是導致先天性甲低的第二位常見原因大多為常染色體隱性遣傳病?！?〕 TSH〔促甲狀腺激素〕、TRH〔促甲狀腺激素釋放激素〕缺乏：亦稱下丘腦一垂體性甲低或中樞性甲低，是因垂體分泌TSH障礙而造成的,常見于特發(fā)性垂體功能低下或下丘腦、垂體發(fā)育缺陷 ,其中因TRH缺乏所致的下丘腦性甲狀腺功能減低癥更為多見。TSH單一缺乏者甚為少見，常與GH、LH等其他垂體激素缺乏并存?！?〕 甲狀腺或靶器官反響性低下：均罕見?！?〕 母親因素：母親服用抗甲狀腺藥物或母親患自身免疫性疾病，存在抗TSH受體抗體，均可通過胎盤而影響胎兒，造成甲低，亦稱暫時性甲低，通常在3個月后好轉(zhuǎn)。地方性先天性甲低：地方性甲狀腺功能低下癥多因孕婦飲食中缺乏碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。〔二〕臨床表現(xiàn)先天性甲低的主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育緩慢、生理功能低下等。新生兒期表現(xiàn)：患兒常為過期產(chǎn)。出生體重常大于第90百分位，身長和頭圍可正常，前、后囪較大。生理性黃疸期延長，達2周以上。胎便排出延遲，出生后常有腹脹、便秘、臍疝，易誤診為先天性巨結(jié)腸。患兒多睡，對外界反響遲鈍，肌張力低下,吸吮差，喂養(yǎng)困難，哭聲低且少，聲音嘶啞，呼吸慢，體溫低〔常小于35°C〕,四肢冷，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象等。以上病癥和體征均無特異性，極易誤診為其他疾病。典型病癥：多數(shù)先天性甲低患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型病癥?！?〕特殊面容和體態(tài)：頸短，頭大，皮膚粗糙，面色蒼黃，毛發(fā)稀少，枯燥、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝?；純荷聿陌?，軀干長而四肢短小，上部量/下部量大于1.5?！?〕神經(jīng)系統(tǒng)病癥：智能發(fā)育低下，表情呆板、冷淡，神經(jīng)反射遲鈍，運動發(fā)育緩慢，如翻身、坐、立、走的時間均延遲?！?〕生理功能低下：精神、食欲差，安靜少哭，不善活動，對周圍事物反響少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變，可伴心包積液。地方性甲狀腺功能減低癥：因胎兒期即有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，臨床表現(xiàn)為兩種不同的綜合征：①“神經(jīng)性〞綜合征：以共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞 和智能低下為特征，但身材正常，甲狀腺功能正常或僅輕度減低。②“黏液水腫性〞綜合征：有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后，智能低下，黏液水腫為特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。促甲狀腺激素〔TSH和促甲狀腺激素釋放激素〔TRH分泌缺乏表現(xiàn)：TSH和TRH分泌缺乏的患兒常保存局部甲狀腺激素分泌功能,因此臨床病癥較輕，但常有其他垂體激素缺乏的病癥如低血糖〔ACTH缺乏〕，小陰莖〔Gn缺乏〕或尿崩癥〔AVP缺乏〕等。〔三〕實驗室檢查木病應早期診斷，盡早治療，以防止對腦發(fā)育的損害。新生兒篩查：我國公布的?母嬰保健法?己將此病列入法定的新生兒篩查內(nèi)容之一目前國內(nèi)、外大都采用出生后2?3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果25?20mU/L時，再檢測血清T4和TSH以確診。血清T4、T3、TSH測定：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑病癥的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時即可確診；血清T3濃度在甲狀腺功能減低時可能降低或正常。TRH刺激試驗：假設血清T4和TSH濃度均低，那么疑有TSH或TRH分泌缺乏的患兒，可進一步做TRH刺激試驗：按7ug/kg靜注TRH正常者在注射20?30分鐘內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后回到根底值。假設不出現(xiàn)反響頂峰時應考慮垂體病變；相反，假設TSH反響峰值甚高或持續(xù)時間延長，那么提示下丘腦病變。骨齡測定：利用手和腕骨X線片，可以判斷患兒骨齡，以作為輔助診斷和治療監(jiān)測。患兒骨齡常明顯落后核素檢查：可采用靜注99mTc后，以單光子發(fā)射計算機體層攝影術〔SPEC〕T檢查患兒甲狀腺的大小、形狀和位置等情況。〔四〕診斷和鑒別診斷根據(jù)典型的臨床病癥和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。應與下列疾病鑒別：1?先天性巨結(jié)腸：出生后即開始便秘、腹脹，常有臍疝，但其而容、精神反響及哭聲等均正常，領灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴張段。2.21■三體綜合征：患兒智能、骨骼及動作發(fā)育均緩慢，但有特殊面容：眼距寬、外眼毗上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮膚和毛發(fā)正常，無黏液水腫。染色體核型分析可鑒別。佝僂病：有動作發(fā)育緩慢、生長落后等表現(xiàn)，但智能正常，皮膚正常，無甲低特殊面容，有佝僂病體征，血生化和骨骼X線片可以協(xié)助診斷。4?骨骼發(fā)育障礙的疾病：如骨軟骨發(fā)育不良、黏多糖病等都有生長緩慢病癥，骨骼X線片和尿中代謝物檢測可資鑒別?！参濉持委熛忍煨约谞钕俟δ軠p低癥在早期嚴重損害小兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能,但該病的治療容易且療效頗佳，因此早期確診、早期治療至為重要。不管何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素制劑終生治療，以維持正常生理功能。常用L-甲狀腺素鈉口服，每日服用一次即可。一般起始劑量：小于6個月嬰兒為每日8?20ug/kg,6?22個月為每日5?8ug/kg,大劑量為每日20?25Ug/kg。用藥量應根據(jù)甲狀腺功能及臨床表現(xiàn)進行調(diào)整，應使：① TSH濃度正常，血T4正?；蚱撸詡渚植縏4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲低應在開始治療2?4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限，6?9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率正常，智能及體格發(fā)育改善。用量缺乏時，患兒身高增長及骨骼生長緩慢；用量過大那么可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等病癥。由于個體差異甚大，因此在整個治療過程中應注意隨訪，治療開始時應每2周隨訪1次；在血清T4和TSH正常后，可改為每3個月一次；服藥1?2年后可減