骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件

骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形一、四肢骨畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形1

(一)先天性巨肢癥先天性巨肢癥（macromelia）為上肢或/和下肢一側(cè)過度增長，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。臨床上少見。【臨床與病理】偏身肥大為一個肢體或一側(cè)身體較對側(cè)增大，超過了正常變異的范圍。一個肢體肥大即為先天性巨肢癥，右側(cè)多見。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負重過大，早期可出現(xiàn)骨性關(guān)節(jié)病。(一)先天性巨肢癥2

本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶、神經(jīng)、血管、脂肪和皮膚等成分，表現(xiàn)為其中一種或多種成分的體積異常增大?！居跋駥W表現(xiàn)】

X線：患肢骨和軟組織均明顯增大，骨紋理表現(xiàn)正常。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創(chuàng)傷和感染等；其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶3骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件4

(二)先天性肩胛高位癥先天性肩胛高位癥（congenitalelevationofthescapula）又稱Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。本病患側(cè)肩胛骨可較正常側(cè)升高2cm~10cm。(二)先天性肩胛高位癥5

【臨床與病理】病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節(jié)段胚胎長出，第5周出現(xiàn)肩胛骨。此后肩胛骨一邊發(fā)育，一邊下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。病人可伴有肩關(guān)節(jié)外展受限。【臨床與病理】6

【影像學表現(xiàn)】

X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時出現(xiàn)三角形異位骨塊。常合并頸胸椎畸形?！居跋駥W表現(xiàn)】7(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位肩胛骨位置較高，較正常小。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位；(一)先天性巨肢癥常見的為第五腰椎出現(xiàn)骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關(guān)節(jié)，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。絕大多數(shù)發(fā)生于第五腰椎（90%），多發(fā)者占15%。其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。環(huán)枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。椎弓根的軸位投影似一只“狗眼”；此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。髖臼角增大為發(fā)育異常。此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。當峽部出現(xiàn)椎弓裂時，“獵狗”的頸部（即峽部）出現(xiàn)一縱行的帶狀透亮裂隙。橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；患兒常在2歲以后出現(xiàn)X線改變；胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現(xiàn)肋骨（腰肋）。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位8骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件9

(三)馬德隆畸形馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。

(三)馬德隆畸形10【臨床與病理】

本病為橈骨遠端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，而外側(cè)骨骺和尺骨發(fā)育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕骨排列異常等。此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。至青春期，癥狀開始明顯，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠端向背側(cè)脫位，脫位易復位但不能維持。腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關(guān)節(jié)疼痛。若雙側(cè)馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。【臨床與病理】11【影像學表現(xiàn)】患兒常在2歲以后出現(xiàn)X線改變；橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠端和背側(cè)突出，二者形成“V”形切跡；橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；近列腕骨形成以月骨為尖端的錐形，并嵌入橈骨和尺骨形成的“V”形切跡內(nèi)。腕骨角（正常值130°）變小?！居跋駥W表現(xiàn)】12骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件13骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件14

(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發(fā)育不良，其二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。為了更好體現(xiàn)病變發(fā)展過程，命名為髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常（developmentdysplasiaofthehip，DDP）更為確切。(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位15

【臨床與病理】

新生兒發(fā)病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機會，多雙側(cè)發(fā)病。發(fā)病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發(fā)斜頸、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、脊柱發(fā)育異常等。生后4個月內(nèi)（即能行走前），可表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè)皮紋不對稱，下肢不等長。患兒行走之后，可出現(xiàn)會陰部增寬、跛行和“鴨步”等表現(xiàn)，患肢外展受限，兩下肢不等長。

【臨床與病理】16病理改變主要表現(xiàn)在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、股骨頭發(fā)育小，（3）、股骨頸發(fā)育短小，（4）、髖關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶松馳。【影像學表現(xiàn)】

X線：髖臼發(fā)育異常表現(xiàn)為髖臼淺，發(fā)育不規(guī)則，股骨頭較對側(cè)發(fā)育小，常出現(xiàn)骨骺的缺血壞死。髖臼的發(fā)育情況可測量髖臼角，其正常值為30°~12°，隨年齡增長逐漸變小。出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。髖臼角增大為發(fā)育異常。病理改變主要表現(xiàn)在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、17骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件18骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件19關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：①內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內(nèi)側(cè)面與相鄰髖臼壁的距離，兩側(cè)相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位；②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；③Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內(nèi)側(cè)緣的弧形線，正常為連續(xù)的，對髖的旋轉(zhuǎn)改變敏感。關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：20股骨頭骨骺出現(xiàn)之后，還可用下述方法測量：①Perkin方格：自兩側(cè)“Y”形軟骨的中央劃一橫行線，稱為Hilgenreiner線，再經(jīng)髖臼的外側(cè)緣劃其垂線，稱為Perkin線。二者形成的象限稱為Perkin方格。正常股骨頭骨骺位于內(nèi)下象限。正常股骨干骺端向上不應(yīng)超過Hilgenreiner線，并且兩側(cè)對稱。從Perkin線到股骨干骺端的最高點的水平距離兩側(cè)應(yīng)對稱；②C-E角（center-edgeangle）：劃一條連接兩股骨頭中心點的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點，由中心點再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。C-E角減小提示髖關(guān)節(jié)脫位。股骨頭骨骺出現(xiàn)之后，還可用下述方法測量：21胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.本病還可并發(fā)斜頸、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、脊柱發(fā)育異常等?！居跋駥W表現(xiàn)】骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現(xiàn)椎間隙，則為骶椎腰化。X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。在肩胛骨與脊柱間有時出現(xiàn)三角形異位骨塊。椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創(chuàng)傷和感染等；②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈等。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。側(cè)彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板。上下關(guān)節(jié)突之間的峽部似“狗的頸部”；病人可伴有肩關(guān)節(jié)外展受限。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創(chuàng)傷和感染等；橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；這種方法適于測量側(cè)彎角大于50°者；胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎22骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件23骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件24(五)馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。(五)馬蹄內(nèi)翻足25【臨床與病理】病因不明，有遺傳、神經(jīng)異常和子宮內(nèi)體位異常等學說。多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈等。患兒用足尖或足外緣甚至足背行走，步態(tài)不穩(wěn)?！九R床與病理】26【影像學表現(xiàn)】

X線：距骨扁而寬，近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應(yīng)穿過第一跖骨）。跟骨短而寬，有內(nèi)翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。舟骨呈楔狀。前足內(nèi)翻并呈馬蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠攏。第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮。正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角）<30°（正常為30°～35°）。距骨縱軸與跖骨縱軸的相交角為0°～20°。綜合上述兩角度測量結(jié)果對診斷有一定幫助。側(cè)位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。【影像學表現(xiàn)】27骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件28多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈等。1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位對側(cè)橫突為“狗的尾巴”。肩胛骨位置較高，較正常小。正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角）<30°（正常為30°～35°）。先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發(fā)育不良，其二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發(fā)育過程中脊椎分節(jié)不良所致，最常見于腰椎和頸椎。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節(jié)段胚胎長出，第5周出現(xiàn)肩胛骨。跟骨短而寬，有內(nèi)翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。顯示椎體向前移位以側(cè)位片為準，測量滑脫程度以Meyerding測量法較適用，即將下一椎體上緣由后向前分為四等份，根據(jù)前移椎體后下緣在下一椎體上緣的位置，將脊椎滑脫分為四度：例如位于第一等份內(nèi)的為Ⅰ度滑脫，位于第二等份的為Ⅱ度滑脫，依此類推。其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠端和背側(cè)突出，二者形成“V”形切跡；綜合上述兩角度測量結(jié)果對診斷有一定幫助。發(fā)病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；肩胛骨位置較高，較正常小。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收29骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件30二、軀干骨畸形---脊柱畸形二、軀干骨畸形311．椎體融合（vertebralcoalition）又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發(fā)育過程中脊椎分節(jié)不良所致，最常見于腰椎和頸椎。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板?？芍焕奂白刁w或椎體與附件同時受累。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。1．椎體融合（vertebralcoalition）32骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件33

2．環(huán)枕融合：環(huán)枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。2．環(huán)枕融合：34肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負重過大，早期可出現(xiàn)骨性關(guān)節(jié)病。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；本病患側(cè)肩胛骨可較正常側(cè)升高2cm~10cm。此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。上下關(guān)節(jié)突之間的峽部似“狗的頸部”；出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。距骨縱軸與跖骨縱軸的相交角為0°～20°。X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。1．椎體融合（vertebralcoalition）②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.側(cè)位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節(jié)所致。1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。環(huán)枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。

3．半椎體及矢狀椎體裂：胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。椎體內(nèi)若有胎生時期的脊索殘存，則椎體中央出現(xiàn)較大范圍的缺損，造成椎體矢狀裂。在正位照片上，椎體中央很細，或者由兩個不相連的楔形骨塊組成，形似蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負重過35骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件36

4．移行椎

(transitionalanomalies)為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節(jié)所致。整個脊柱的脊椎總數(shù)不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎交界處脊椎變異，出現(xiàn)相鄰節(jié)段脊椎的特點。常見的為第五腰椎出現(xiàn)骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關(guān)節(jié)，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現(xiàn)椎間隙，則為骶椎腰化。頸胸椎之間移行異常有頸7胸椎化，表現(xiàn)為橫突過長或頸7有頸肋。胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現(xiàn)肋骨（腰肋）。對移行椎辨認的一個重要價值是手術(shù)定位。如對局部移行椎的判定有困難，可投照上部脊椎，從上至下逐一辨認。4．移行椎(transitionalanoma375．脊柱側(cè)彎

脊柱側(cè)彎（scoliosis）有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，前者原因不明，后者繼發(fā)于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯(lián)合等）、小兒麻痹和胸部病變等。原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。側(cè)彎畸形常伴有脊柱扭轉(zhuǎn)畸形，導致胸廓畸形和駝背。脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部，其次為胸腰段。側(cè)彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。5．脊柱側(cè)彎38骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件39

常用的脊柱側(cè)彎角度測量方法有兩種：Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原發(fā)側(cè)彎的上端椎體的上緣和下端椎體的下緣各劃一條直線，上述二線的垂直線的交角即側(cè)彎角度。這種方法適于測量側(cè)彎角大于50°者；Ferguson法是原發(fā)側(cè)彎兩端的椎體中心點和側(cè)彎頂點椎體中心點之連線的交角。此法適于測量小于50°的側(cè)彎角。常用的脊柱側(cè)彎角度測量方法有兩種：40骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件416．椎弓峽部不連及脊椎滑脫

椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。多數(shù)學者認為是先天發(fā)育不良，也有人認為是應(yīng)力性骨折所致，還有人認為是在先天發(fā)育薄弱的基礎(chǔ)上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峽部不連而導致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫（spondylolisthesis）。

6．椎弓峽部不連及脊椎滑脫42【臨床與病理】此病多發(fā)生于20歲~40歲的成年人，男比女為2∶1。絕大多數(shù)發(fā)生于第五腰椎（90%），多發(fā)者占15%。峽部缺損可為單側(cè)性或雙側(cè)性。主要臨床癥狀為下腰痛，并向髖部或下肢放射?！九R床與病理】43【影像學表現(xiàn)】

X線：前后位片上椎弓峽部不連可表現(xiàn)為椎弓峽部裂隙、密度增高、結(jié)構(gòu)紊亂等改變；側(cè)位片上，椎弓峽部缺損位于椎弓的上、下關(guān)節(jié)突之間，為自后上斜向前下方的裂隙樣骨質(zhì)缺損，邊緣可有硬化，有時，因滑脫而使裂隙兩邊的骨質(zhì)有分離和錯位。但前后位或側(cè)位片一般不能作為確診的依據(jù)。左、右后斜位片上峽部顯示最清楚、最可靠，并可確定哪一側(cè)不連。左后斜位顯示的是左側(cè)椎弓峽部，右后斜位顯示的是右側(cè)椎弓峽部。【影像學表現(xiàn)】44腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關(guān)節(jié)疼痛。發(fā)病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；本病為橈骨遠端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，而外側(cè)骨骺和尺骨發(fā)育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕骨排列異常等。髖臼角增大為發(fā)育異常。常用的脊柱側(cè)彎角度測量方法有兩種：脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部，其次為胸腰段。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。側(cè)位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。肩胛骨位置較高，較正常小。CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，椎管前后徑增加，因椎間盤未移位在椎體后緣形成條帶影，易被誤認為椎間盤膨出，在椎弓峽部層面可顯示不連。原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。左后斜位顯示的是左側(cè)椎弓峽部，右后斜位顯示的是右側(cè)椎弓峽部。側(cè)彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。

在斜位片上，正常附件的投影形似“獵狗”：被檢側(cè)橫突的投影似“獵狗”的嘴部；椎弓根的軸位投影似一只“狗眼”；上關(guān)節(jié)突的投影似“狗耳朵”；上下關(guān)節(jié)突之間的峽部似“狗的頸部”；椎弓為“狗的體部”；同側(cè)和對側(cè)的下關(guān)節(jié)突似“狗的前后腿”；對側(cè)橫突為“狗的尾巴”。當峽部出現(xiàn)椎弓裂時，“獵狗”的頸部（即峽部）出現(xiàn)一縱行的帶狀透亮裂隙。多有峽部骨質(zhì)發(fā)育不良，此為先天學說的根據(jù)。腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關(guān)節(jié)疼痛。在45骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件46

顯示椎體向前移位以側(cè)位片為準，測量滑脫程度以Meyerding測量法較適用，即將下一椎體上緣由后向前分為四等份，根據(jù)前移椎體后下緣在下一椎體上緣的位置，將脊椎滑脫分為四度：例如位于第一等份內(nèi)的為Ⅰ度滑脫，位于第二等份的為Ⅱ度滑脫，依此類推。

CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，椎管前后徑增加，因椎間盤未移位在椎體后緣形成條帶影，易被誤認為椎間盤膨出，在椎弓峽部層面可顯示不連。顯示椎體向前移位以側(cè)位片為準，測量滑脫程度以Meye47“骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙”下次分享謝謝！“骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙”下次分享謝謝！48骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形一、四肢骨畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形49

【影像學表現(xiàn)】

X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時出現(xiàn)三角形異位骨塊。常合并頸胸椎畸形?！居跋駥W表現(xiàn)】50骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件51

【臨床與病理】

新生兒發(fā)病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機會，多雙側(cè)發(fā)病。發(fā)病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發(fā)斜頸、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、脊柱發(fā)育異常等。生后4個月內(nèi)（即能行走前），可表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè)皮紋不對稱，下肢不等長?；純盒凶咧?，可出現(xiàn)會陰部增寬、跛行和“鴨步”等表現(xiàn)，患肢外展受限，兩下肢不等長。

【臨床與病理】52關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：①內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內(nèi)側(cè)面與相鄰髖臼壁的距離，兩側(cè)相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位；②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；③Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內(nèi)側(cè)緣的弧形線，正常為連續(xù)的，對髖的旋轉(zhuǎn)改變敏感。關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：53(五)馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。(五)馬蹄內(nèi)翻足54

2．環(huán)枕融合：環(huán)枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。2．環(huán)枕融合：55馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.X線：距骨扁而寬，近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應(yīng)穿過第一跖骨）。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節(jié)段胚胎長出，第5周出現(xiàn)肩胛骨。②C-E角（center-edgeangle）：劃一條連接兩股骨頭中心點的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點，由中心點再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位；若雙側(cè)馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。本病病因不清楚。X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。對移行椎辨認的一個重要價值是手術(shù)定位。上下關(guān)節(jié)突之間的峽部似“狗的頸部”；肩胛骨位置較高，較正常小。側(cè)彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負重過大，早期可出現(xiàn)骨性關(guān)節(jié)病。其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關(guān)節(jié)疼痛。椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為56骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形一、四肢骨畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形57

(一)先天性巨肢癥先天性巨肢癥（macromelia）為上肢或/和下肢一側(cè)過度增長，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。臨床上少見?！九R床與病理】偏身肥大為一個肢體或一側(cè)身體較對側(cè)增大，超過了正常變異的范圍。一個肢體肥大即為先天性巨肢癥，右側(cè)多見。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負重過大，早期可出現(xiàn)骨性關(guān)節(jié)病。(一)先天性巨肢癥58

本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶、神經(jīng)、血管、脂肪和皮膚等成分，表現(xiàn)為其中一種或多種成分的體積異常增大?！居跋駥W表現(xiàn)】

X線：患肢骨和軟組織均明顯增大，骨紋理表現(xiàn)正常。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創(chuàng)傷和感染等；其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶59骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件60

(二)先天性肩胛高位癥先天性肩胛高位癥（congenitalelevationofthescapula）又稱Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。本病患側(cè)肩胛骨可較正常側(cè)升高2cm~10cm。(二)先天性肩胛高位癥61

【臨床與病理】病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節(jié)段胚胎長出，第5周出現(xiàn)肩胛骨。此后肩胛骨一邊發(fā)育，一邊下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。病人可伴有肩關(guān)節(jié)外展受限。【臨床與病理】62

【影像學表現(xiàn)】

X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時出現(xiàn)三角形異位骨塊。常合并頸胸椎畸形?！居跋駥W表現(xiàn)】63(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位肩胛骨位置較高，較正常小。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位；(一)先天性巨肢癥常見的為第五腰椎出現(xiàn)骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關(guān)節(jié)，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。絕大多數(shù)發(fā)生于第五腰椎（90%），多發(fā)者占15%。其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。環(huán)枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。椎弓根的軸位投影似一只“狗眼”；此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。髖臼角增大為發(fā)育異常。此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。當峽部出現(xiàn)椎弓裂時，“獵狗”的頸部（即峽部）出現(xiàn)一縱行的帶狀透亮裂隙。橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；患兒常在2歲以后出現(xiàn)X線改變；胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現(xiàn)肋骨（腰肋）。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位64骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件65

(三)馬德隆畸形馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。

(三)馬德隆畸形66【臨床與病理】

本病為橈骨遠端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，而外側(cè)骨骺和尺骨發(fā)育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕骨排列異常等。此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。至青春期，癥狀開始明顯，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠端向背側(cè)脫位，脫位易復位但不能維持。腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關(guān)節(jié)疼痛。若雙側(cè)馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）?！九R床與病理】67【影像學表現(xiàn)】患兒常在2歲以后出現(xiàn)X線改變；橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠端和背側(cè)突出，二者形成“V”形切跡；橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；近列腕骨形成以月骨為尖端的錐形，并嵌入橈骨和尺骨形成的“V”形切跡內(nèi)。腕骨角（正常值130°）變小?！居跋駥W表現(xiàn)】68骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件69骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件70

(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發(fā)育不良，其二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。為了更好體現(xiàn)病變發(fā)展過程，命名為髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常（developmentdysplasiaofthehip，DDP）更為確切。(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位71

【臨床與病理】

新生兒發(fā)病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機會，多雙側(cè)發(fā)病。發(fā)病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發(fā)斜頸、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、脊柱發(fā)育異常等。生后4個月內(nèi)（即能行走前），可表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè)皮紋不對稱，下肢不等長。患兒行走之后，可出現(xiàn)會陰部增寬、跛行和“鴨步”等表現(xiàn)，患肢外展受限，兩下肢不等長。

【臨床與病理】72病理改變主要表現(xiàn)在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、股骨頭發(fā)育小，（3）、股骨頸發(fā)育短小，（4）、髖關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶松馳?！居跋駥W表現(xiàn)】

X線：髖臼發(fā)育異常表現(xiàn)為髖臼淺，發(fā)育不規(guī)則，股骨頭較對側(cè)發(fā)育小，常出現(xiàn)骨骺的缺血壞死。髖臼的發(fā)育情況可測量髖臼角，其正常值為30°~12°，隨年齡增長逐漸變小。出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。髖臼角增大為發(fā)育異常。病理改變主要表現(xiàn)在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、73骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件74骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件75關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：①內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內(nèi)側(cè)面與相鄰髖臼壁的距離，兩側(cè)相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位；②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；③Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內(nèi)側(cè)緣的弧形線，正常為連續(xù)的，對髖的旋轉(zhuǎn)改變敏感。關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：76股骨頭骨骺出現(xiàn)之后，還可用下述方法測量：①Perkin方格：自兩側(cè)“Y”形軟骨的中央劃一橫行線，稱為Hilgenreiner線，再經(jīng)髖臼的外側(cè)緣劃其垂線，稱為Perkin線。二者形成的象限稱為Perkin方格。正常股骨頭骨骺位于內(nèi)下象限。正常股骨干骺端向上不應(yīng)超過Hilgenreiner線，并且兩側(cè)對稱。從Perkin線到股骨干骺端的最高點的水平距離兩側(cè)應(yīng)對稱；②C-E角（center-edgeangle）：劃一條連接兩股骨頭中心點的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點，由中心點再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。C-E角減小提示髖關(guān)節(jié)脫位。股骨頭骨骺出現(xiàn)之后，還可用下述方法測量：77胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.本病還可并發(fā)斜頸、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、脊柱發(fā)育異常等?！居跋駥W表現(xiàn)】骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現(xiàn)椎間隙，則為骶椎腰化。X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。在肩胛骨與脊柱間有時出現(xiàn)三角形異位骨塊。椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創(chuàng)傷和感染等；②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈等。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。側(cè)彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板。上下關(guān)節(jié)突之間的峽部似“狗的頸部”；病人可伴有肩關(guān)節(jié)外展受限。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創(chuàng)傷和感染等；橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；這種方法適于測量側(cè)彎角大于50°者；胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎78骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件79骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件80(五)馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。(五)馬蹄內(nèi)翻足81【臨床與病理】病因不明，有遺傳、神經(jīng)異常和子宮內(nèi)體位異常等學說。多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈等?；純河米慵饣蜃阃饩壣踔磷惚承凶?，步態(tài)不穩(wěn)?！九R床與病理】82【影像學表現(xiàn)】

X線：距骨扁而寬，近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應(yīng)穿過第一跖骨）。跟骨短而寬，有內(nèi)翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。舟骨呈楔狀。前足內(nèi)翻并呈馬蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠攏。第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮。正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角）<30°（正常為30°～35°）。距骨縱軸與跖骨縱軸的相交角為0°～20°。綜合上述兩角度測量結(jié)果對診斷有一定幫助。側(cè)位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂?！居跋駥W表現(xiàn)】83骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件84多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈等。1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位對側(cè)橫突為“狗的尾巴”。肩胛骨位置較高，較正常小。正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角）<30°（正常為30°～35°）。先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發(fā)育不良，其二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發(fā)育過程中脊椎分節(jié)不良所致，最常見于腰椎和頸椎。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節(jié)段胚胎長出，第5周出現(xiàn)肩胛骨。跟骨短而寬，有內(nèi)翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。顯示椎體向前移位以側(cè)位片為準，測量滑脫程度以Meyerding測量法較適用，即將下一椎體上緣由后向前分為四等份，根據(jù)前移椎體后下緣在下一椎體上緣的位置，將脊椎滑脫分為四度：例如位于第一等份內(nèi)的為Ⅰ度滑脫，位于第二等份的為Ⅱ度滑脫，依此類推。其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠端和背側(cè)突出，二者形成“V”形切跡；綜合上述兩角度測量結(jié)果對診斷有一定幫助。發(fā)病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；肩胛骨位置較高，較正常小。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收85骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件86二、軀干骨畸形---脊柱畸形二、軀干骨畸形871．椎體融合（vertebralcoalition）又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發(fā)育過程中脊椎分節(jié)不良所致，最常見于腰椎和頸椎。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板?？芍焕奂白刁w或椎體與附件同時受累。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。1．椎體融合（vertebralcoalition）88骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件89

2．環(huán)枕融合：環(huán)枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。2．環(huán)枕融合：90肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負重過大，早期可出現(xiàn)骨性關(guān)節(jié)病。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；本病患側(cè)肩胛骨可較正常側(cè)升高2cm~10cm。此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。上下關(guān)節(jié)突之間的峽部似“狗的頸部”；出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。其次是可為手術(shù)方案提供準確的數(shù)據(jù)。距骨縱軸與跖骨縱軸的相交角為0°～20°。X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。1．椎體融合（vertebralcoalition）②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.側(cè)位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節(jié)所致。1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。環(huán)枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。

3．半椎體及矢狀椎體裂：胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。椎體內(nèi)若有胎生時期的脊索殘存，則椎體中央出現(xiàn)較大范圍的缺損，造成椎體矢狀裂。在正位照片上，椎體中央很細，或者由兩個不相連的楔形骨塊組成，形似蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負重過91骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件92

4．移行椎

(transitionalanomalies)為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節(jié)所致。整個脊柱的脊椎總數(shù)不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎交界處脊椎變異，出現(xiàn)相鄰節(jié)段脊椎的特點。常見的為第五腰椎出現(xiàn)骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關(guān)節(jié)，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現(xiàn)椎間隙，則為骶椎腰化。頸胸椎之間移行異常有頸7胸椎化，表現(xiàn)為橫突過長或頸7有頸肋。胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現(xiàn)肋骨（腰肋）。對移行椎辨認的一個重要價值是手術(shù)定位。如對局部移行椎的判定有困難，可投照上部脊椎，從上至下逐一辨認。4．移行椎(transitionalanoma935．脊柱側(cè)彎

脊柱側(cè)彎（scoliosis）有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，前者原因不明，后者繼發(fā)于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯(lián)合等）、小兒麻痹和胸部病變等。原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。側(cè)彎畸形常伴有脊柱扭轉(zhuǎn)畸形，導致胸廓畸形和駝背。脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部，其次為胸腰段。側(cè)彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。5．脊柱側(cè)彎94骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件95

常用的脊柱側(cè)彎角度測量方法有兩種：Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原發(fā)側(cè)彎的上端椎體的上緣和下端椎體的下緣各劃一條直線，上述二線的垂直線的交角即側(cè)彎角度。這種方法適于測量側(cè)彎角大于50°者；Ferguson法是原發(fā)側(cè)彎兩端的椎體中心點和側(cè)彎頂點椎體中心點之連線的交角。此法適于測量小于50°的側(cè)彎角。常用的脊柱側(cè)彎角度測量方法有兩種：96骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形課件976．椎弓峽部不連及脊椎滑脫

椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。多數(shù)學者認為是先天發(fā)育不良，也有人認為是應(yīng)力性骨折所致，還有人認為是在先天發(fā)育薄弱的基礎(chǔ)上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峽部不連而導致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫（spondylolisthesis）。

6．椎弓峽部不連及脊椎滑脫98【臨床與病理】此病多發(fā)生于20歲~40歲的成年人，男比女為2∶1。絕大多數(shù)發(fā)生于第五腰椎（90%），多發(fā)者占15%。峽部缺損可為單側(cè)性或雙側(cè)性。主要臨床癥狀為下腰痛，并向髖部或下肢放射?！九R床與病理】99【影像學表現(xiàn)】

X線：前后位片上椎弓峽部不連可表現(xiàn)為椎弓峽部裂隙、密度增高、結(jié)構(gòu)紊亂等改變；側(cè)位片上，椎弓峽部缺損位于椎弓的上、下關(guān)節(jié)突之間，為自后上斜向前下方的裂隙樣骨質(zhì)缺損，邊緣可有硬化，有時，因滑脫而使裂隙兩邊的骨質(zhì)有分離和錯位。但前后位或側(cè)位片一般不能作為確診的依據(jù)。左、右后斜位片上峽部顯示最清楚、最可靠，并可確定哪一側(cè)不連。左后斜位顯示的是左側(cè)椎弓峽部，右后斜位顯示的是右側(cè)椎弓峽部?！居跋駥W表現(xiàn)】100腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關(guān)節(jié)疼痛。發(fā)病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；本病為橈骨遠端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，而外側(cè)骨骺和尺骨發(fā)育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕骨排列異常等。髖臼角增大為發(fā)育異常。常用的脊柱側(cè)彎角度測量方法有兩種：脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部，其次為胸腰段。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。側(cè)位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。肩胛骨位置較高，較正常小。CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，椎管前后徑增加，因椎間盤未移位在椎體后緣形成條帶影，易被誤認為椎間盤膨出，在椎弓峽部層面可顯示不連。原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。左后斜位顯示的是左側(cè)椎弓峽