基因突變及其他變異小玉制作

關(guān)于基因突變及其他變異小玉制作第一頁，共五十頁，2022年，8月28日CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GACATGTA突變GA_____原因_____原因

鐮刀型細胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的_________發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變堿基序列（分子結(jié)構(gòu)）根本直接AU一、基因突變的實例—鐮刀型細胞貧血癥第二頁，共五十頁，2022年，8月28日

基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

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┷┷┷┷增添改變?nèi)笔В―）（d1）（d2）（d3）基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變基因的結(jié)構(gòu)，即改變了DNA分子的⑴堿基(脫氧核苷酸）種類⑵堿基(脫氧核苷酸數(shù)目⑶堿基(脫氧核苷酸排列順序第三頁，共五十頁，2022年，8月28日相應性狀的改變相應蛋白質(zhì)的改變相應氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對發(fā)生變化具體變化過程:第四頁，共五十頁，2022年，8月28日基因突變的實例——堿基數(shù)目增減肽鏈：起始---纈---異亮---亮---甘---終止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽鏈：起始---甘---天冬---脯---精---纈---

--TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--

--ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA--DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-

--TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT--

--ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA--DNA突變前突變后+C+G此處插入一個堿基對第五頁，共五十頁，2022年，8月28日基因突變發(fā)生的時期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細胞中可以發(fā)生基因突變（一般不能傳給后代）某些植物可通過無性繁殖傳遞生殖細胞中也可以發(fā)生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代）

基因突變發(fā)生的時期越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。

基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期以及體細胞或生殖細胞周期的任何時期。在細胞分裂間期較容易發(fā)生間期DNA解開雙鏈，穩(wěn)定性降低，極易受到外界因素干擾使原來的堿基序列發(fā)生變化，導致基因發(fā)生突變。第六頁，共五十頁，2022年，8月28日基因突變的原因自發(fā)突變(內(nèi)因):在沒有人為因素的干預下，DNA在復制、轉(zhuǎn)錄、修復時也可能會因為偶然出現(xiàn)的堿基配對錯誤，堿基組成發(fā)生改變。人工誘變(外因)：任何細胞在一定的誘導因素下都有可能改變DNA的分子結(jié)構(gòu)，只是DNA分子在解旋時較易突變而已。物理因素：化學因素：生物因素：紫外線、X射線及其他輻射亞硝酸、堿基類似物等病毒第七頁，共五十頁，2022年，8月28日基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、任何細胞，細胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。自然界突變率很低：10－5-

10-8取決于生物生存的環(huán)境①普遍性:②隨機性:③低頻性:④多害少利性：⑤不定向性：一個基因可以向不同方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因?；蛲蛔兊囊饬x：1、產(chǎn)生新的基因2、生物變異的根本來源3、是生物進化的原始材料所有生物均可第八頁，共五十頁，2022年，8月28日有關(guān)基因突變的敘述，正確的是A.不同基因突變的概率是相同的B.基因突變的方向是有環(huán)境決定的C.一個基因可以向多個方向突變D.細胞分裂的中期不發(fā)生基因突變答案

C

第九頁，共五十頁，2022年，8月28日思考1：基因突變一定會引起性狀的改變嗎？2）不改變性狀⑴一個氨基酸有多個密碼子，當突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變；⑵突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。⑶一些DNA片段不攜帶遺傳信息；⑷一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常功能。不一定1）改變性狀原因：突變間接引起密碼子的改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。例如：鐮刀型細胞貧血癥第十頁，共五十頁，2022年，8月28日

若某基因原為303對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為300個堿基對，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為（）

A．只相差一個氨基酸，其他順序不變

B．長度相差一個氨基酸外，其他順序也有改變

C．長度不變，但順序改變

D．A、B都有可能答案

D

第十一頁，共五十頁，2022年，8月28日①由于突變的低頻性和不定向性，導致成功率低,有利個體往往不多，需大量處理試驗材料才能選育出人類所需要的類型②誘變的各種因素都是致癌因素，如有泄漏將造成人體傷害或環(huán)境污染人工誘變在育種上的應用誘變意義:是創(chuàng)造動、植物新品種和微生物新類型的重要方法。⑵優(yōu)點：①提高突變率，大幅度改良某些性狀②縮短育種周期⑶缺點:⑴常用的方法：

用物理、化學方法處理植物,使生物發(fā)生基因突變物理因素：X射線、紫外線等化學因素：亞硝酸、硫酸二乙酯等

第十二頁，共五十頁，2022年，8月28日二、基因重組

在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合.實現(xiàn)：主要是通過有性生殖（減數(shù)分裂）過程實現(xiàn)的途徑1：基因自由組合（減I后期）途徑3：轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）途徑2：交叉互換（四分體時期）第十三頁，共五十頁，2022年，8月28日①基因的自由組合（減Ⅰ后期）:減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合。②交叉互換:減數(shù)分裂的四分體時期，同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換而互換，導致染色單體上的基因重組。類型:第十四頁，共五十頁，2022年，8月28日③重組DNA技術(shù)

目的基因經(jīng)運載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因重組①基因重組是真核生物有性生殖過程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來源，是形成生物多樣性的重要原因。②基因重組未產(chǎn)生新基因，只是原有基因的重新組合（產(chǎn)生新的基因型），只是產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型(或新品種)。③自然狀況下，原核生物中不會發(fā)生基因重組。第十五頁，共五十頁，2022年，8月28日

1.原理：

2.過程：

3.優(yōu)點：

4.缺陷：

5.應用：雜交育種基因重組雜交→自交→選優(yōu)自交使位于不同個體上的多個優(yōu)良性狀集中于一個個體上育種所需時間較長，只能進行本物種或親緣關(guān)系較近的物種雜交,雜交后代易出現(xiàn)性狀分離，不能克服遠緣雜交不親合的障礙。矮桿抗病小麥的培育第十六頁，共五十頁，2022年，8月28日據(jù)你所知道雜交選育新品種之外，雜交的另一個結(jié)果是獲得A、純種B、雜種表現(xiàn)的優(yōu)勢C、基因突變D、染色體變異B雜種優(yōu)勢：雜種植株比一般植株生長整齊而健壯、果穗大、籽粒多，早熟第十七頁，共五十頁，2022年，8月28日生物可遺傳變異的來源（1）病毒的可遺傳變異的來源——基因突變（2）原核生物可遺傳變異的來源——基因突變（3）真核生物可遺傳變異的來源☆進行無性生殖時-基因突變和染色體變異☆進行有性生殖時-基因突變、遺傳重組和染色體變異第十八頁，共五十頁，2022年，8月28日染色體變異和基因突變的區(qū)別

基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變，這種改變在光學顯微鏡下是看不見的。是分子水平上的變化。

染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。是細胞水平上的變化。第十九頁，共五十頁，2022年，8月28日一、染色體結(jié)構(gòu)的變異的類型正常異常缺失重復倒位易位

染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的或發(fā)生改變,而導致性狀的變異?；虻臄?shù)目排列順序第二十頁，共五十頁，2022年，8月28日染色體重復與正常染色體聯(lián)會時，在染色體上會出現(xiàn)環(huán)狀突起。

染色體變異由于牽涉到許多基因改變(基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變)，因而后果比基因突變要嚴重得多。聯(lián)會MI前期第二十一頁，共五十頁，2022年，8月28日變式題答案：B第二十二頁，共五十頁，2022年，8月28日交叉互換與染色體易位的區(qū)別交叉互換染色體易位圖解區(qū)別發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生于非同源染色體之間屬于基因重組屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異第二十三頁，共五十頁，2022年，8月28日如圖中①和②表示發(fā)生在常染色體上的變異。①和②所表示的變異類型分別屬于A．重組和易位B．易位和易位C．易位和重組D．重組和重組答案：A第二十四頁，共五十頁，2022年，8月28日第二十五頁，共五十頁，2022年，8月28日①細胞內(nèi)的個別染色體增加或減少②細胞內(nèi)的染色體以染色體組的形式成倍增加或減少二、染色體數(shù)目的變異21三體綜合癥又稱先天性愚型或唐氏綜合癥病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號染色體第二十六頁，共五十頁，2022年，8月28日雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組第二十七頁，共五十頁，2022年，8月28日

染色體組的特點1.一個染色體組中不含同源染色體和等位基因2.一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同染色體組：細胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上

，共同控制生物生長發(fā)育遺傳信息，和變異各不相同第二十八頁，共五十頁，2022年，8月28日染色體組數(shù)目的判斷1.

細胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細胞內(nèi)就含有幾個染色體組。第二十九頁，共五十頁，2022年，8月28日2.根據(jù)基因型判斷細胞中的染色體數(shù)目，根據(jù)細胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù)，該次數(shù)就等于染色體組數(shù)（相同的字母不論大小寫有幾個，則有幾個染色體組）。

第三十頁，共五十頁，2022年，8月28日3.根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)確定染色體組數(shù)。

染色體組數(shù)=細胞內(nèi)染色體數(shù)目/染色體形態(tài)數(shù)果蠅的體細胞中含有8條染色體，4對同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)為4（X、Y視為同種形態(tài)染色體），染色體組數(shù)目為2。人類體細胞中含有46條染色體，共23對同源染色體，即染色體形態(tài)數(shù)是23，細胞內(nèi)含有2個染色體組。第三十一頁，共五十頁，2022年，8月28日單倍體、二倍體和多倍體二倍體：由受精卵發(fā)育而成的個體，體細胞中有兩個染色體組；多倍體：由受精卵發(fā)育而成的個體，體細胞中含有三個及以上染色體組。單倍體：由配子發(fā)育而成的個體，體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目生物體倍數(shù)的判斷：關(guān)鍵是看是由什么細胞發(fā)育來的：如果是配子（精子、卵細胞、花粉等）發(fā)育來的，不論是幾個染色體組，一定是單倍體。如果是由受精卵（合子）發(fā)育來的，則要看有幾個染色體組了。兩個染色體組，則是二倍體；大于等于三個染色體組，則是多倍體。第三十二頁，共五十頁，2022年，8月28日1.多倍體育種：（1）原理：（2）方法：（3）優(yōu)點：（4）缺點：（5）應用： 生物變異在育種上的應用染色體變異秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗莖桿粗壯、果實和種子大，營養(yǎng)成分含量高動物不適用，結(jié)實率低、發(fā)育延遲（晚熟）三倍體無籽西瓜、八倍體小黑麥第三十三頁，共五十頁，2022年，8月28日原理：當秋水仙素作用于正在______的細胞時，能夠抑制________的形成，導致________，從而引起細胞內(nèi)染色體_________。染色體數(shù)目加倍的細胞繼續(xù)進行_______分裂，將來就可能發(fā)育成_________植株。分裂紡錘體著絲點分裂后染色體不能移向兩極數(shù)目加倍有絲多倍體（有絲分裂前期）無紡綞體形成染色體復制著絲點分裂無紡綞絲牽引若繼續(xù)進行正常的有絲分裂染色體加倍的組織或個體三倍體無子西瓜形成原因三倍體西瓜無籽原因：同源染色體聯(lián)會紊亂，無法正常完成減數(shù)分裂，沒有配子，所以就沒有種子。第三十四頁，共五十頁，2022年，8月28日三倍體無籽西瓜的培育過程二倍體幼苗四倍體植株秋水仙素處理染色體加倍二倍體植株♂授粉二倍體植株♂花粉刺激三倍體種子三倍體無籽瓜三倍體植株發(fā)育第一年第二年第三十五頁，共五十頁，2022年，8月28日為什么以一定濃度的秋水仙素溶液處理幼苗的芽尖？三倍體西瓜為什么沒有種子？真的一顆都沒有嗎？每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？芽尖有絲分裂旺盛由于染色體聯(lián)會紊亂，不能進行正常的減數(shù)分裂。不是，在進行減數(shù)分裂時有可能形成正常的卵細胞。方法一：將三倍體西瓜植株進行組織培養(yǎng)獲取大量的組織苗，再進行移栽。方法二：利用生長素或生長素類似物處理二倍體未授粉的雌蕊，以促進子房發(fā)育成無籽果實，在此過程中要進行套袋處理，以避免授粉。第三十六頁，共五十頁，2022年，8月28日單倍體育種原理：染色體變異方法：花藥離體培養(yǎng)育種過程A×B→F1→單倍體植株→純種植株→優(yōu)良品種雜交花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理幼苗篩選基因重組人工誘導染色體數(shù)目加倍優(yōu)點：明顯縮短育種年限（2年）

獲得的后代均為純種個體（A、B均為二倍體）第三十七頁，共五十頁，2022年，8月28日單倍體育種過程普通植株減數(shù)分裂花粉花藥離體培養(yǎng)單倍體幼苗秋水仙素處理純合子幼苗篩選所需的品種DDTTF1DdTt花藥離體培養(yǎng)DTDtdTdt幼苗秋水仙素處理DDTTDDttddTTddtt篩選所需的品種（ddTT）ddtt×DTDtdTdt特點：明顯縮短育種年限、子代都是純合子P高稈抗銹病╳矮稈易染銹病第三十八頁，共五十頁，2022年，8月28日為什么說單倍體育種能明顯縮短育種年限？花藥離體培養(yǎng)→P高桿抗病

DDTT×矮桿感病

ddttF1高桿抗病

DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓純合體秋水仙素→

↑需要的矮抗品種㈡單倍體育種第1年第2年P(guān)高桿抗病

DDTT×矮桿感病

ddttF1高桿抗病

DdTt↓F2D_T_D_ttddT_ddttddTT㈠雜交育種↓第1年第2年第3~6年××

↑

需要的矮抗品種矮抗第三十九頁，共五十頁，2022年，8月28日雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種原理常用方法優(yōu)點缺點基因重組基因突變?nèi)旧w變異（成倍減少）染色體變異（成倍增加）雜交、自交、篩選用物理或化學方法處理生物花藥離體培養(yǎng)→單倍體→秋水仙素處理→純種秋水仙素處理使位于不同個體的優(yōu)良性狀集中于一個個體上提高變異頻率，加速育種進程，有利變異少，需大量處理供試材料明顯縮短育種年限，育種時間較短。技術(shù)復雜，需與雜交育種配合各種器官大、營養(yǎng)成分高、抗性強與雜交育種配合；獲得的新品種發(fā)育延遲育種時間最長第四十頁，共五十頁，2022年，8月28日原理：低溫處理植物

細胞，能抑制

的形成，以至影響染色體被拉向兩極，細胞不能分裂為2個子細胞，導致細胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。過程：根尖培養(yǎng)低溫誘導解離漂洗染色制片觀察分生組織紡錘體實驗：低溫誘導染色體加倍第四十一頁，共五十頁，2022年，8月28日1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2、遺傳病的類型：人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X染色體第四十二頁，共五十頁，2022年，8月28日常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點多指、并指、軟骨發(fā)育不全通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型第四十三頁，共五十頁，2022年，8月28日多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂啤３１憩F(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無