人類遺傳病教案練習

制作\主講:沈藝第五節(jié)人類遺傳病點此播放教學視頻

問題探討1、人類的胖瘦是由基因決定的嗎？人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關。人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2、有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。點此播放教學視頻

概念：

遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型點此播放教學視頻

單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。我國遺傳的發(fā)病狀況每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。

統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！點此播放教學視頻

環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染點此播放教學視頻

（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種。顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良點此播放教學視頻

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，在群體中發(fā)病率較高，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。點此播放教學視頻

（三）染色體異常遺傳病由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)。常染色體病性染色體病由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良點此播放教學視頻

二、調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查方式人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種情況：一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率；二是調(diào)查某種病的遺傳方式。

調(diào)查統(tǒng)計某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計學方法進行計算。某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100%。調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應在某個典型的患者家系中進行。

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2、注意事項調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳?。▋H這類遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律），如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。調(diào)查內(nèi)容/項目調(diào)查對象注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患者人數(shù)÷被調(diào)查人數(shù)×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。三、遺傳病對人類的危害點此播放教學視頻

素質(zhì)負擔名稱人數(shù)智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分數(shù)據(jù)遺傳病的危害點此播放教學視頻

遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔四、遺傳病的監(jiān)測和預防２、遺傳咨詢３、產(chǎn)前診斷

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?、禁止近親結(jié)婚點此播放教學視頻

1禁止近親結(jié)婚

禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

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祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少。

為什么要禁止近親結(jié)婚呢？但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。點此播放教學視頻

例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹。實例1：點此播放教學視頻

例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）點此播放教學視頻

2進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導”主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳?。?）推算出后代的再發(fā)風險率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。點此播放教學視頻

3產(chǎn)前診斷

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人類基因組計劃點此播放教學視頻

并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。點此播放教學視頻

軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。點此播放教學視頻

抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。點此播放教學視頻

白化病點此播放教學視頻

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥點此播放教學視頻

進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。點此播放教學視頻

唇裂

多基因遺傳病點此播放教學視頻

21三體綜合征先天性愚型

屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發(fā)育緩慢。性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良點此播放教學視頻

1、人類基因組計劃正式啟動于哪一年？2、人類基因組計劃的目的是什么？3、哪幾個國家參加了這項工作？4、中國承擔了多少測序工作？5、人類基因組計劃有何意義？6、人類基因組計劃測序結(jié)果得知，人類基因組由多少個堿基對組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個？五、人類基因組計劃與人體健康點此播放教學視頻

人類基因組計劃簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1％）人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0-2.5萬個我國承擔的具體內(nèi)容

人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項目”,草圖于2000年4月提前完成.

我國科學家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，共測定３．８４億個堿基，相當于將所負責區(qū)域重復測定１２次以上，對人類基因組的實際貢獻率為１％左右，所有指標達到了“國際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學家直接免費享用。

人類基因組計劃是繼曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃之后的第三大科學計劃，它對人類認識自身，提高健康水平，推動生命科學、醫(yī)學、生物技術(shù)、制藥業(yè)、農(nóng)業(yè)等的發(fā)展具有極其重要的意義。人類基因組計劃的意義點此播放教學視頻

反饋苯丙酮尿癥21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全進行性肌營養(yǎng)不良青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X染色體顯性遺傳X染色體隱性遺傳多基因遺傳病常染色體病性染色體病點此播放教學視頻

課后練習基礎題

1.（1）×；（2）×；（3）×。2.人類遺傳病的類型定

義實

例單基因

遺傳病顯性遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病多指、并指等隱性遺傳病由隱性致病基因引起的遺傳病白化病、苯丙酮尿癥等多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓等染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體綜合征等點此播放教學視頻

拓展題該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實可知其弟弟的基因型為aa，因而推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。自我檢測一、概念檢測判斷題1.×。2.√。3.×。4.×。5.×。6.√。選擇題B。識圖作答題1.雌；含有兩條х染色體。2.4；2。點此播放教學視頻

自我檢測畫概念圖點此播放教學視頻

自我檢測二、知識遷移由女方X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表現(xiàn)型正?？芍浠?/p>