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文檔簡介

收治OSA合并紅細(xì)胞增多癥一例有感紅細(xì)胞增多癥的分類絕對性紅細(xì)胞增多癥A原發(fā)性紅細(xì)胞增多癥（1獲得性：PV；2遺傳性：原發(fā)性家族先天性紅細(xì)胞增多癥PFCP）B繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥（1獲得性：低氧血癥；碳氧血紅蛋白血癥；EPO自主生成如肝腎腫瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、多囊腎；腎移植后；雄激素；2遺傳性：高氧親和力血紅蛋白、2,3-DPG缺乏）相對性紅細(xì)胞增多癥脫水、利尿劑、吸煙真性紅細(xì)胞增多癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)（WHO,2008）

觀點(diǎn)認(rèn)為OSA更容易導(dǎo)致相對性紅細(xì)胞增多(38/42)可能機(jī)制窒息及缺氧導(dǎo)致交感神經(jīng)興奮，出汗多腎臟缺氧引起腎素醛固酮變化，夜尿多打鼾、張口呼吸使的呼吸道水分蒸發(fā)增多

觀點(diǎn)1認(rèn)為OSA更容易導(dǎo)致相對性紅細(xì)胞增多(38/42)證據(jù)紅細(xì)胞容量（RCM)正常EPO水平正常經(jīng)有效治療后紅細(xì)胞多在1周內(nèi)恢復(fù)正常REALLY？觀點(diǎn)2-1認(rèn)為OSA引起的是繼發(fā)性紅細(xì)胞增多患者男性，60歲，晚期腎病，自2001年起每周血液透析3次透析后給予3000UEPO）

結(jié)論尿毒癥合并OSAPO2EPO紅細(xì)胞增多

EPO及血紅蛋白CPAP提示

我科兩例患者EPO水平均為白天清醒狀態(tài)下測得（一例升高、一例正常）。如果在患者睡眠過程中進(jìn)行EPO檢測則能反映出EPO的真實(shí)水平（6h）

診斷紅細(xì)胞增多癥的關(guān)鍵兩點(diǎn)：EPO和JAK2/V617FEPO是如何促進(jìn)紅細(xì)胞增殖的？EPO胚胎期主要由肝細(xì)胞生成，成人主要由腎皮質(zhì)腎小管周間質(zhì)細(xì)胞合成EPOR自BFU-E開始表達(dá)，逐漸增強(qiáng)，至紅系前體細(xì)胞時(shí)表達(dá)最強(qiáng)，隨后表達(dá)減弱關(guān)于EPO和EPOR紅系定向增殖及重要受體的理論模型EPO-EPOR信號傳導(dǎo)通路容易和PV混淆的一種遺傳性紅細(xì)胞增多癥

JAK2/V617F及12外顯子突變陰性EEC生長EPO水平的降低

原發(fā)性家族先天性紅細(xì)胞增多癥PFCP

生殖系細(xì)胞基因突變引起常染色

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