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收治OSA合并紅細(xì)胞增多癥一例有感紅細(xì)胞增多癥的分類絕對(duì)性紅細(xì)胞增多癥A原發(fā)性紅細(xì)胞增多癥(1獲得性:PV;2遺傳性:原發(fā)性家族先天性紅細(xì)胞增多癥PFCP)B繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥(1獲得性:低氧血癥;碳氧血紅蛋白血癥;EPO自主生成如肝腎腫瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、多囊腎;腎移植后;雄激素;2遺傳性:高氧親和力血紅蛋白、2,3-DPG缺乏)相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥脫水、利尿劑、吸煙真性紅細(xì)胞增多癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)(WHO,2008)
觀點(diǎn)認(rèn)為OSA更容易導(dǎo)致相對(duì)性紅細(xì)胞增多(38/42)可能機(jī)制窒息及缺氧導(dǎo)致交感神經(jīng)興奮,出汗多腎臟缺氧引起腎素醛固酮變化,夜尿多打鼾、張口呼吸使的呼吸道水分蒸發(fā)增多
觀點(diǎn)1認(rèn)為OSA更容易導(dǎo)致相對(duì)性紅細(xì)胞增多(38/42)證據(jù)紅細(xì)胞容量(RCM)正常EPO水平正常經(jīng)有效治療后紅細(xì)胞多在1周內(nèi)恢復(fù)正常REALLY?觀點(diǎn)2-1認(rèn)為OSA引起的是繼發(fā)性紅細(xì)胞增多患者男性,60歲,晚期腎病,自2001年起每周血液透析3次透析后給予3000UEPO)
結(jié)論尿毒癥合并OSAPO2EPO紅細(xì)胞增多
EPO及血紅蛋白CPAP提示
我科兩例患者EPO水平均為白天清醒狀態(tài)下測(cè)得(一例升高、一例正常)。如果在患者睡眠過程中進(jìn)行EPO檢測(cè)則能反映出EPO的真實(shí)水平(6h)
診斷紅細(xì)胞增多癥的關(guān)鍵兩點(diǎn):EPO和JAK2/V617FEPO是如何促進(jìn)紅細(xì)胞增殖的?EPO胚胎期主要由肝細(xì)胞生成,成人主要由腎皮質(zhì)腎小管周間質(zhì)細(xì)胞合成EPOR自BFU-E開始表達(dá),逐漸增強(qiáng),至紅系前體細(xì)胞時(shí)表達(dá)最強(qiáng),隨后表達(dá)減弱關(guān)于EPO和EPOR紅系定向增殖及重要受體的理論模型EPO-EPOR信號(hào)傳導(dǎo)通路容易和PV混淆的一種遺傳性紅細(xì)胞增多癥
JAK2/V617F及12外顯子突變陰性EEC生長(zhǎng)EPO水平的降低
原發(fā)性家族先天性紅細(xì)胞增多癥PFCP
生殖系細(xì)胞基因突變引起常染色
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