動(dòng)物群體遺傳學(xué)甚而

第八章群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)

第一節(jié)群體遺傳學(xué)概述

一、概念群體遺傳學(xué)（populationgenetics）是研究群體遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的科學(xué)，是遺傳學(xué)分支學(xué)科。它是應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究群體基因頻率和基因型頻率及其變化的影響因素。二、研究目的

群體遺傳學(xué)的研究目的在于闡明生物進(jìn)化的遺傳機(jī)制。前面所涉及的內(nèi)容是在家系的基礎(chǔ)上研究遺傳現(xiàn)象和規(guī)律，即研究特定雙親與其后裔間的遺傳關(guān)系，本章是在群體的基礎(chǔ)上研究遺傳現(xiàn)象及其規(guī)律。

三、主要研究內(nèi)容1.群體的遺傳組成2.基因平衡定律3.影響基因頻率和基因型頻率變化的主要因素四、重點(diǎn)和難點(diǎn)1.重點(diǎn)：基因平衡的特點(diǎn)2.難點(diǎn)：主要影響因素的影響過程

第二節(jié)群體的遺傳組成

一、群體（population）所謂群體是指一個(gè)種、一個(gè)亞種、一個(gè)變種、一個(gè)品種或一個(gè)同質(zhì)生物的類群所有成員的總和。群體中的每一個(gè)成員稱為個(gè)體。例如秦川牛，不管是什么地方，只要是秦川牛，都屬于秦川牛這個(gè)群體，每一個(gè)秦川牛都是這個(gè)群體中的一個(gè)成員。二、孟德爾群體（Mendelianpopulation）

在群體遺傳學(xué)中，所指的群體一般指孟德爾群體。所謂孟德爾群體，是指具有共同的基因庫，并由有性過程（雌雄交配）實(shí)現(xiàn)繁殖的群體。這里所說的基因庫是指一個(gè)群體中全部個(gè)體所共有的全部基因。三、基因頻率與基因型頻率

在個(gè)體中遺傳組成用基因型表示，而在群體中遺傳組成用基因頻率和基因型頻率表示。所以，基因頻率和基因型頻率可表示群體的遺傳組成。不同群體的同一基因往往有不同頻率，不同基因組合體系反映了各群體性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)。1.基因型頻率（genotypefrequency）

基因型頻率是指就特定基因位點(diǎn)而言，群體中某種基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率。例如：某牛群的有角和無角由一對(duì)等位基因P和p控制，它們組成的基因型有三種：PP，Pp和pp。用D、H、R分別表示三種基因型的頻率。則D＋H＋R＝1。2.基因頻率（genefrequency）基因頻率是指就特定基因位點(diǎn)而言，群體中某一基因占其全部等位基因的比率?；蝾l率=某基因個(gè)數(shù)/群體中同一位點(diǎn)基因總數(shù).等位基因：占據(jù)同源染色體相同位點(diǎn)，以不同方式影響性狀表現(xiàn)的兩個(gè)基因。

復(fù)等位基因：占據(jù)同源染色體相同位點(diǎn)，以不同方式影響性狀表現(xiàn)的三個(gè)或三個(gè)以上的基因。

值得注意的是，無論群體中復(fù)等位基因個(gè)數(shù)有多少，每個(gè)個(gè)體最多只能攜帶其中兩個(gè)（如雜合子Aa），也可以只有其中（如純合子AA）。3.基因型頻率與基因頻率的性質(zhì)1）同一位點(diǎn)的各基因頻率之和等于1即：p+q=12）群體中同一性狀的各種基因型頻率之和等于1即：D＋H＋R＝13）基因頻率的范圍為大于或等于0，小于或等于1，即：0≤p(q)≤14）基因型頻率的范圍也為大于或等于0，小于或等于1，即0≤D（H，R）≤14.實(shí)例說明1）人的ABO血型決定于三個(gè)復(fù)等位基因：IA、IB和i。據(jù)調(diào)查，中國人（昆明）中，IA基因的頻率為0.24，IB基因頻率為0.21，i基因的頻率為0.55，三者之和為0.24+0.21+0.55=1。2）家兔毛色決定于三個(gè)復(fù)等位基因：C（灰色）、ch（八黑）和c（白化）。5.基因頻率與基因型頻率的關(guān)系1）基因位于常染色體上設(shè)有一對(duì)基因A、a，其基因頻率分別為p、q,可組成3種基因型AA、Aa、aa，基因型頻率分別為D、H、R，個(gè)體總數(shù)為N，AA個(gè)體為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3。

從以上分析得知，D=n1/N；H=n2/N；R=n3/N；可以算出：P＝D＋1/2H;q＝R＋1/2H2）基因位于性染色體上

由于性染色體具有性別差異，在XY型的動(dòng)物中：雌性（♀）為XX，雄性（♂）為XY；在ZW型的動(dòng)物中，雌性（♀）為ZW，雄性（♂）為ZZ。所以，把雌雄看做兩個(gè)群體分別計(jì)算。（1）對(duì)性染色體同型群體（XX，ZZ）

與常染色體上基因頻率和基因型頻率的關(guān)系相同。P＝D＋1/2Hq＝R＋1/2H

（2）性染色體異型的群體（XY，ZW）由于基因的數(shù)量和基因型的數(shù)量相等，因此基因頻率等于基因型頻率也等于表型頻率：即P=D;q=R只要是孟德爾群體，這種關(guān)系在任何群體中都是適應(yīng)的。

第三節(jié)基因平衡定律

英國數(shù)學(xué)家哈代（Hardy）和德國醫(yī)生溫伯格（Weinberg），經(jīng)過各自獨(dú)立的研究，于1908年同一年發(fā)表了有關(guān)基因頻率和基因型頻率的重要規(guī)律，現(xiàn)統(tǒng)稱為哈代一溫伯格定律。

一、平衡群體的條件所謂平衡群體是指在世代更替的過程中，遺傳組成（基因頻率和基因型頻率）不變的群體。要達(dá)到平衡群體必須具備以下條件：必須是大群體2.隨機(jī)交配（randommating）3.無遷移現(xiàn)象4.無突變5.無選擇:包括無人工選擇(artificialselection)和自然選擇(naturalselection)。二、哈代—溫伯格定律的要點(diǎn)1．在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，若沒有其它因素（突變、遷移、選擇）的影響，基因頻率世代不變。即：P0=P1=……Pnq0=q1=……qn2．任何一個(gè)大群體，無論其基因頻率如何，只要經(jīng)過一代隨機(jī)交配，一對(duì)常染色體基因型頻率就達(dá)到平衡，若沒有其它因素的影響，一直進(jìn)行隨機(jī)交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。即：D0

D1=D2=……DnH0

H1=H2=……HnR0

R1=R2=……Rn3．在平衡群體中，基因頻率和基因型頻率的關(guān)系為：D=P2

H=2pq

R=q2

三、平衡群體的性質(zhì)性質(zhì)1：在二倍體基因平衡群體中，雜合子（Aa）的頻率H＝2pq的值永遠(yuǎn)不會(huì)超過0.5。

利用這個(gè)性質(zhì)可知，只要H＞1/2，就絕對(duì)不是平衡群體。性質(zhì)2：雜合子頻率是兩個(gè)純合子頻率乘積平方根的二倍。H＝2（DR）0.5四、基因頻率的計(jì)算

如前所述，計(jì)算基因頻率的基本原理是依據(jù)表現(xiàn)型頻率估計(jì)各基因型頻率，然后依基因型頻率計(jì)算基因頻率，由于基因作用的方式不同，因此就必須按不同類型來計(jì)算。（一）共顯性或不完全顯性在共顯性或不完全顯性時(shí)，計(jì)算比較簡單。因?yàn)榛蛐秃捅硇鸵恢?，即由表型直接可以識(shí)別基因型，因此，只要知道表現(xiàn)型比例，就可知道基因型頻率，再通過基因型頻率計(jì)算出基因頻率，所用公式為：

P＝D＋1/2H；q＝R＋1/2H舉例說明短角牛中有白色、紅色和沙毛色，而沙毛色是紅色、白色牛雜交的后代。在牛群中白、沙、紅三種毛色分別占35％，50％和15％，于是基因頻率分別為：P＝D＋1/2H＝0.6q＝R＋1/2H＝0.4

（二）完全顯性時(shí)在這種情況下，一對(duì)基因有三種基因型，而只有兩種表型，顯性純合了和雜合子表型相同，不能識(shí)別。所以，我們只能得到隱性純合子的基因型頻率和顯性類型（顯性純合子、雜合子）頻率。因此，無法用上述方法計(jì)算基因頻率。

如果是一個(gè)隨機(jī)交配的大群體，根據(jù)哈代一溫伯格定律，基因頻率應(yīng)處于平衡狀態(tài)，于是，根據(jù)隱性純合子的基因型頻率和隱性基因頻率的關(guān)系，R=q2,可以得到q=R0.5,從而得到p=1－q。

舉例說明

一個(gè)隨機(jī)交配的牛群中，黑色對(duì)紅色為顯性，黑牛（BBBb）占96％，紅牛（bb）占4％，求基因頻率。解：根據(jù)R=q2，所以q＝0.2p=1－q=1－0.2=0.8（三）復(fù)等位基因1.等顯性的復(fù)等位基因計(jì)算的基本原則為：某一基因的頻率是該基因純合體的頻率加上含有該基因全部雜合體頻率的1／2。例如，某品種牛血紅蛋白的基因有三個(gè)等位基因A、B、C，可組成6種基因型，各基因型及頻率見下表：基因型AABBCCABACBC總計(jì)測(cè)定頭數(shù)2461293660基因型頻率0.400.100.200.150.050.11.0設(shè)A、B、C三個(gè)基因頻率分別為p、q、r；AB、AC、BC的頻率為H1、H2、H3；AA、BB、CC的頻率為D1、D2、D3。

A基因頻率

p＝D1＋（H1＋H2）/2＝0.40＋（0.15＋0.05）/2＝0.50B基因頻率

qq＝D2＋（H1＋H3）/2＝0.10＋（0.15＋0.10）/2＝0.225C基因頻率

rr＝D3＋（H2＋H3）/2＝0.20＋（0.05＋0.10）/2＝0.2752.

等顯性及有顯隱性等級(jí)的復(fù)等位基因人的ABO血型是受三個(gè)復(fù)等位基因IA、IB、i控制的，IA和IB為等顯性，在雜合狀態(tài)下均可以得到表現(xiàn)，i對(duì)IA和IB均為隱性。設(shè)A、B、O血型的比率分別為[IA，IB，i]＝[p，q，r]，那么隨機(jī)交配下一代的基因型及頻率如下。

由表現(xiàn)型頻率推知基因頻率：首先從隱性個(gè)體頻率計(jì)算i基因的頻率：O＝r2，

r＝

O0.5先計(jì)算出i頻率?！逜+O=p2＋2pr＋r2=（p＋r）2

=（1－q）2，1－q=（A+O）0.5q=1－（A+O）0.5

∴

p=1－q－r第三節(jié)影響群體遺傳變異的因素影響頻率變化的因素有：遷移，突變，選擇，遺傳漂變和隨機(jī)交配的偏移。

如果正突變與反突變的個(gè)數(shù)相等，就達(dá)到平衡，即，

對(duì)隱性個(gè)體的全部淘汰

遺傳漂移：概念

由某一代基因庫中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的機(jī)誤，這種機(jī)誤而引起基因頻率的變化稱為基因的隨機(jī)漂移或遺傳漂變?；蛘哒f，用隨機(jī)抽樣的辦法建立小群體時(shí)，由于抽樣誤差引起基因頻率隨機(jī)波動(dòng)的現(xiàn)象。

第四節(jié)

遺傳多樣性

遺傳多樣性在廣義上是指種內(nèi)或種間表現(xiàn)在分子、細(xì)胞、個(gè)體三個(gè)水平的遺傳變異程度；狹義上則主要指種內(nèi)不同群體和個(gè)體間的遺傳變異程度。遺傳多態(tài)現(xiàn)象遺傳多態(tài)現(xiàn)象(geneticpolymorphism)是指同一交配繁殖群體中存在兩種或兩種以上遺傳變異的類型,其中頻率最低的類型并不依靠重復(fù)突變維持。遺傳多態(tài)現(xiàn)象染色體多態(tài)現(xiàn)象蛋白質(zhì)多態(tài)現(xiàn)象DNA多態(tài)現(xiàn)象染色體多態(tài)現(xiàn)象牛Y染色體的多態(tài)性豬銀染核仁組織區(qū)多態(tài)性結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)多態(tài)性蛋白質(zhì)多態(tài)現(xiàn)象

蛋白質(zhì)多態(tài)現(xiàn)象(proteinpolymorphism)是在蛋白質(zhì)水平上存在的遺傳變異

蛋白質(zhì)多態(tài)現(xiàn)象是由于構(gòu)成蛋白質(zhì)的多肽鏈上的氨基酸出現(xiàn)變化引起的蛋白質(zhì)的分子量及等電點(diǎn)分別影響電泳時(shí)遷移的速度（位置）和方向。DNA多態(tài)現(xiàn)象產(chǎn)生的原因單個(gè)核苷酸的點(diǎn)突變即核苷酸的替換單一DNA序列的插入或缺失整串DNA序列的插入或缺失基因轉(zhuǎn)換DNA多態(tài)現(xiàn)象的類型RFLP(restrictedfragmentlengthpolymorphism)RAPD(randomamplifiedpolymorphicDNA)微衛(wèi)星多態(tài)性(microsatellitepolymorphism)SSCP(singlestrandconformationpolymorphism)DSCP(doublestrandconformationpolymorphism)DNA芯片(DNAchips)DNA指紋RFLP限制性片段長度多態(tài)性：RFLP(restrictedfragmentlengthpolymorphism)：由于DNA序列的某些細(xì)微差異，造成限制內(nèi)切酶切割后，形成DNA片段長度各不相同的現(xiàn)象。

DNA多態(tài)現(xiàn)象檢測(cè)的原理-RFLPsA

B電泳圖譜AABBAB雞GH基因的PCR-RFLP分析圖SSCP單鏈構(gòu)象多態(tài)性：SSCP(SingleStrandConformationpolymorphism)：指等長的單鏈DNA因核苷酸序列的差異而產(chǎn)生的構(gòu)象變異，在非變性聚丙烯酰胺中表現(xiàn)為電泳遷移率的差別。雞IGFBP2基因的PCR-SSCP分析圖RAPD隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)DNA：RAPD(RandomAmplifiedPolymorphicDNA)：其原理是根據(jù)DNA聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（PCR），由人工隨機(jī)合成的DNA分子為引物，以基因組DNA為模板，進(jìn)行多態(tài)性DNA片段的隨機(jī)合成。對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳、染色分析，就可直接在紫外光線下看到新合成的DNA分子片段形成的不同條帶。不同品種雞基因組的RAPD分析圖微衛(wèi)星多態(tài)性微衛(wèi)星多態(tài)性(microsatellitepolymorphism)：動(dòng)物基因組的多態(tài)性較多的是由重復(fù)序列造成的,包括：(1)小衛(wèi)星DNA(minisatellite)或串聯(lián)重復(fù)（VNTR,vari-ablenumberoftandemrepeats）多態(tài)性：有數(shù)十到數(shù)百個(gè)核苷酸片段的重復(fù),重復(fù)的次數(shù)在人群中有高度變異,總長不超過2OKb；(2)微衛(wèi)星的DNA多態(tài)性或簡短串聯(lián)重復(fù)(STR,shorttandemrepeats)：是基因組中由1-6個(gè)堿基的重復(fù),如（CA）n，在基因組中分布最廣泛。地方雞種ＡＤＬ210微衛(wèi)星引物擴(kuò)增結(jié)果基因芯片基因芯片(genechip)也叫DNA芯片、DNA微陣列、寡核苷酸陣列：是指采用原位合成或顯微打印手段，將數(shù)以萬計(jì)的DNA探針固化于支持物表面上，產(chǎn)生二維DNA探針陣列，然后與標(biāo)記的