嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質(zhì)課件

嬰兒膽汁淤積癥嬰兒膽汁淤積癥1病例一患兒

女3個(gè)月主訴：皮膚眼睛黃染2個(gè)月余現(xiàn)病史：生后第4-5天出現(xiàn)皮膚眼睛黃染，至生后半月余黃疸最明顯，以后略消退，但一直有。排便黃色。入院查體：皮膚鞏膜輕度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下2.5cm，質(zhì)軟，脾肋下未及。輔助檢查：TBIL86mmol/LDBIL72mmol/LAST226U/LALT278U/LTBA85mmol/L病例一患兒女3個(gè)月2患兒男5個(gè)月主訴：皮膚眼睛黃染4個(gè)月余，伴大便色淺現(xiàn)病史：生后第3天出現(xiàn)皮膚眼睛黃染，于外院藍(lán)光照射3天后黃疸好轉(zhuǎn)出院。生后一個(gè)月黃疸又加重，以后一直服“退黃”中藥，皮膚黃疸消退緩慢。平素排便色呈淺黃色。入院查體：皮膚鞏膜輕度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下4.5cm，質(zhì)中，脾肋下1.5可及。輔助檢查：TBIL68mmol/LDBIL44mmol/LAST79U/LALT125U/LTBA98mmol/L病例二患兒男5個(gè)月病例二3病例三患兒男35天主訴：皮膚眼睛黃染30余天，加重伴大便色淺1周現(xiàn)病史：生后第二天因“先天性肛門閉鎖”于兒外科手術(shù)住院半個(gè)月。住院期間予胃腸外營養(yǎng)14天。期間患兒出現(xiàn)皮膚眼睛黃染，未予處理。1周前黃染加重伴排便顏色較前明顯淺淡。入院查體：皮膚鞏膜中度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下3.5cm，脾肋下未及。輔助檢查：TBIL122mmol/LDBIL101mmol/LAST126U/LALT78U/LTBA56mmol/L病例三患兒男35天4病例四患兒男50天主訴：皮膚眼睛黃染40余天伴大便色淺現(xiàn)病史：生后第2-3天出現(xiàn)皮膚黃染，以后逐漸出現(xiàn)眼睛黃染，伴排便色淺，未就診。最近1周出現(xiàn)腹脹。入院查體：皮膚鞏膜重度黃染，心肺無異常，腹膨隆，肝肋下4cm，脾肋下2可及，移動(dòng)性濁音可疑陽性。輔助檢查：TBIL322mmol/LDBIL295mmol/LAST326U/LALT278U/LTBA149mmol/L病例四患兒男50天5共同特征：嬰兒膽汁淤積癥肝功能異常

黃疸肝臟增大

糞色變淺共同特征：嬰兒膽汁淤積癥肝功能異常黃疸肝臟增大糞色變淺6定義1歲以內(nèi)由各種原因?qū)е履懼伞⒎置?、排泄異常，引起黃疸、糞便顏色變淺、肝臟腫大、結(jié)合膽紅素升高及膽汁酸升高為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。我國既往稱為“嬰兒肝炎綜合征”。定義1歲以內(nèi)由各種原因?qū)е履懼?病因病因8感染病毒：嗜肝病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等細(xì)菌：全身感染累及肝臟其他：梅毒螺旋體、霉菌結(jié)核、HIV感染9先天性代謝異常

碳水化合物代謝異常（糖元累積?。┌被岷偷鞍踪|(zhì)代謝異常（遺傳性酪氨酸血癥）脂質(zhì)代謝異常（戈謝病、尼曼-匹克?。┯袡C(jī)酸代謝異常（甲基丙二酸血癥）膽汁酸和膽紅素代謝異常（PFIC、NICCD）其他遺傳代謝?。挂鹊鞍酌溉狈ΠY、先天性甲減）先天性代謝異常10膽管發(fā)育異常

膽道閉鎖（肝內(nèi)、外膽管阻塞）肝外膽管疾?。海ㄈ缦忍煨阅懣偣苣夷[、胰膽管合流畸形等）肝內(nèi)膽管疾病：（如Caroli病、Alagille）膽管發(fā)育異常11毒性作用藥物、胃腸外營養(yǎng)膽汁郁積其他肝內(nèi)占位、全身惡性疾病肝累及毒性作用12發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制13正常解剖結(jié)構(gòu)正常解剖結(jié)構(gòu)14正常膽紅素代謝正常膽紅素代謝15正常膽汁酸代謝正常膽汁酸代謝16肝內(nèi)膽汁淤積的機(jī)制肝細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)、功能和酶的活性變化，導(dǎo)致肝細(xì)胞攝取、轉(zhuǎn)運(yùn)以及排泄功能異常毛細(xì)膽管國家改變、微絲功能障礙導(dǎo)致毛細(xì)膽管擴(kuò)張，膽汁淤積膽管阻塞肝內(nèi)膽汁淤積的機(jī)制肝細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)、功能和酶的活性變化，導(dǎo)致肝細(xì)17膽汁淤積引起肝細(xì)胞損害的機(jī)制膽汁淤積致使肝細(xì)胞內(nèi)膽汁濃度升高，膽鹽等毒性物質(zhì)直接損害肝細(xì)胞；膽汁入腸道障礙，中斷了膽汁的抑菌效果，腸道致病菌繁殖逆行感染或經(jīng)血行感染損傷肝細(xì)胞。膽汁淤積引起肝細(xì)胞損害的機(jī)制膽汁淤積致使肝細(xì)胞內(nèi)膽汁濃度升高18病理病理19

非特異性多核巨細(xì)胞形成。膽汁淤積、肝間質(zhì)和門脈區(qū)有炎癥細(xì)胞浸潤。輕者肝小葉結(jié)構(gòu)正常，重者肝細(xì)胞點(diǎn)、片狀壞死，肝小葉結(jié)構(gòu)紊亂失常；病情進(jìn)展門脈周圍纖維化。非特異性多核巨細(xì)胞形成。20臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)21主要癥狀：黃疸糞色尿色

主要體征：肝脾腫大不同的原因有其他不同的臨床表現(xiàn)主要癥狀：黃疸糞色尿色22嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質(zhì)課件23嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質(zhì)課件24嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質(zhì)課件25嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質(zhì)課件26輔助檢查輔助檢查27肝臟合成功能：前白蛋白、凝血酶原時(shí)間、膽堿酯酶肝臟代謝功能：膽紅素、血糖、血氨肝臟排泄功能：

膽紅素、膽汁酸、堿性磷酸酶、γ-GT肝細(xì)胞破壞：

轉(zhuǎn)氨酶

肝功能檢測肝細(xì)胞再生：

甲胎蛋白肝臟合成功能：肝臟代謝功能：肝臟排泄功能：肝細(xì)胞破壞：肝功能28病原學(xué)檢查病毒感染標(biāo)記物或血清學(xué)檢查肝炎病毒抗體與DNATORCH篩查血培養(yǎng)、尿培養(yǎng)病原學(xué)檢查29遺傳代謝篩查空腹血糖（糖代謝）血串聯(lián)質(zhì)譜和尿氣相色譜（氨基酸、有機(jī)酸和脂肪代謝）特異性酶學(xué)檢測（類脂代謝、溶酶體貯積癥）

T3、T4、TSH等遺傳代謝篩查30影像學(xué)檢查B超、CT、MRI、MRCP、ECT影像學(xué)檢查31B超GBgallbladderCYcystCBDcommonbileductB超GBgallbladderCY32CTCT33MRIMRI34MRCPMRCP35肝膽核素掃描肝膽核素掃描36正常正常37排泄延遲排泄延遲38排泄障礙排泄障礙39膽汁引流肝活組織病理檢查基因檢測膽汁引流40復(fù)合雜合子尼曼-匹克病復(fù)合雜合子尼曼-匹克病41診斷診斷42診斷依據(jù)臨床特征：黃疸、糞便顏色變淺、尿色變深、肝臟腫大（質(zhì)地變硬）血生化檢查：總膽紅素和直接膽紅素升高膽汁酸、ALP、γ-GT升高膽汁淤積的后果：脂溶性維生素吸收障礙、營養(yǎng)不良、感染、膽汁性肝硬化、門脈高壓、腹水、出血、肝功能衰竭診斷依據(jù)臨床特征：黃疸、糞便顏色變淺、尿色變深、肝臟腫大（質(zhì)43病例一血中巨細(xì)胞病毒IgG、IgM均陽性，巨細(xì)胞病毒DNA拷貝數(shù)高巨細(xì)胞病毒感染病例二

血串聯(lián)質(zhì)譜檢查瓜氨酸、蛋氨酸升高citrin蛋白缺陷癥病例三胃腸外營養(yǎng)膽汁郁積病例四B超未見膽囊，ECT未見排泄，腹腔鏡證實(shí)先天性膽道閉鎖病例一44治療治療451、針對病因治療是關(guān)鍵病例一抗病毒病例二飲食限制病例三停靜脈營養(yǎng)病例四手術(shù)2、明確病因之前的對癥處理飲食控制利膽退黃：雄去氧膽酸、S-腺苷蛋氨酸保肝：？免疫抑制劑：糖皮質(zhì)激素？其他處理：補(bǔ)充脂溶性維生素及微量元素；微生態(tài)調(diào)節(jié)等膽汁分流術(shù)肝移植1、針對病因治療是關(guān)鍵46Thankyou!Thankyou!47嬰兒膽汁淤積癥嬰兒膽汁淤積癥48病例一患兒

女3個(gè)月主訴：皮膚眼睛黃染2個(gè)月余現(xiàn)病史：生后第4-5天出現(xiàn)皮膚眼睛黃染，至生后半月余黃疸最明顯，以后略消退，但一直有。排便黃色。入院查體：皮膚鞏膜輕度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下2.5cm，質(zhì)軟，脾肋下未及。輔助檢查：TBIL86mmol/LDBIL72mmol/LAST226U/LALT278U/LTBA85mmol/L病例一患兒女3個(gè)月49患兒男5個(gè)月主訴：皮膚眼睛黃染4個(gè)月余，伴大便色淺現(xiàn)病史：生后第3天出現(xiàn)皮膚眼睛黃染，于外院藍(lán)光照射3天后黃疸好轉(zhuǎn)出院。生后一個(gè)月黃疸又加重，以后一直服“退黃”中藥，皮膚黃疸消退緩慢。平素排便色呈淺黃色。入院查體：皮膚鞏膜輕度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下4.5cm，質(zhì)中，脾肋下1.5可及。輔助檢查：TBIL68mmol/LDBIL44mmol/LAST79U/LALT125U/LTBA98mmol/L病例二患兒男5個(gè)月病例二50病例三患兒男35天主訴：皮膚眼睛黃染30余天，加重伴大便色淺1周現(xiàn)病史：生后第二天因“先天性肛門閉鎖”于兒外科手術(shù)住院半個(gè)月。住院期間予胃腸外營養(yǎng)14天。期間患兒出現(xiàn)皮膚眼睛黃染，未予處理。1周前黃染加重伴排便顏色較前明顯淺淡。入院查體：皮膚鞏膜中度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下3.5cm，脾肋下未及。輔助檢查：TBIL122mmol/LDBIL101mmol/LAST126U/LALT78U/LTBA56mmol/L病例三患兒男35天51病例四患兒男50天主訴：皮膚眼睛黃染40余天伴大便色淺現(xiàn)病史：生后第2-3天出現(xiàn)皮膚黃染，以后逐漸出現(xiàn)眼睛黃染，伴排便色淺，未就診。最近1周出現(xiàn)腹脹。入院查體：皮膚鞏膜重度黃染，心肺無異常，腹膨隆，肝肋下4cm，脾肋下2可及，移動(dòng)性濁音可疑陽性。輔助檢查：TBIL322mmol/LDBIL295mmol/LAST326U/LALT278U/LTBA149mmol/L病例四患兒男50天52共同特征：嬰兒膽汁淤積癥肝功能異常

黃疸肝臟增大

糞色變淺共同特征：嬰兒膽汁淤積癥肝功能異常黃疸肝臟增大糞色變淺53定義1歲以內(nèi)由各種原因?qū)е履懼?、分泌、排泄異常，引起黃疸、糞便顏色變淺、肝臟腫大、結(jié)合膽紅素升高及膽汁酸升高為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。我國既往稱為“嬰兒肝炎綜合征”。定義1歲以內(nèi)由各種原因?qū)е履懼?4病因病因55感染病毒：嗜肝病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等細(xì)菌：全身感染累及肝臟其他：梅毒螺旋體、霉菌結(jié)核、HIV感染56先天性代謝異常

碳水化合物代謝異常（糖元累積病）氨基酸和蛋白質(zhì)代謝異常（遺傳性酪氨酸血癥）脂質(zhì)代謝異常（戈謝病、尼曼-匹克?。┯袡C(jī)酸代謝異常（甲基丙二酸血癥）膽汁酸和膽紅素代謝異常（PFIC、NICCD）其他遺傳代謝?。挂鹊鞍酌溉狈ΠY、先天性甲減）先天性代謝異常57膽管發(fā)育異常

膽道閉鎖（肝內(nèi)、外膽管阻塞）肝外膽管疾病：（如先天性膽總管囊腫、胰膽管合流畸形等）肝內(nèi)膽管疾病：（如Caroli病、Alagille）膽管發(fā)育異常58毒性作用藥物、胃腸外營養(yǎng)膽汁郁積其他肝內(nèi)占位、全身惡性疾病肝累及毒性作用59發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制60正常解剖結(jié)構(gòu)正常解剖結(jié)構(gòu)61正常膽紅素代謝正常膽紅素代謝62正常膽汁酸代謝正常膽汁酸代謝63肝內(nèi)膽汁淤積的機(jī)制肝細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)、功能和酶的活性變化，導(dǎo)致肝細(xì)胞攝取、轉(zhuǎn)運(yùn)以及排泄功能異常毛細(xì)膽管國家改變、微絲功能障礙導(dǎo)致毛細(xì)膽管擴(kuò)張，膽汁淤積膽管阻塞肝內(nèi)膽汁淤積的機(jī)制肝細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)、功能和酶的活性變化，導(dǎo)致肝細(xì)64膽汁淤積引起肝細(xì)胞損害的機(jī)制膽汁淤積致使肝細(xì)胞內(nèi)膽汁濃度升高，膽鹽等毒性物質(zhì)直接損害肝細(xì)胞；膽汁入腸道障礙，中斷了膽汁的抑菌效果，腸道致病菌繁殖逆行感染或經(jīng)血行感染損傷肝細(xì)胞。膽汁淤積引起肝細(xì)胞損害的機(jī)制膽汁淤積致使肝細(xì)胞內(nèi)膽汁濃度升高65病理病理66

非特異性多核巨細(xì)胞形成。膽汁淤積、肝間質(zhì)和門脈區(qū)有炎癥細(xì)胞浸潤。輕者肝小葉結(jié)構(gòu)正常，重者肝細(xì)胞點(diǎn)、片狀壞死，肝小葉結(jié)構(gòu)紊亂失常；病情進(jìn)展門脈周圍纖維化。非特異性多核巨細(xì)胞形成。67臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)68主要癥狀：黃疸糞色尿色

主要體征：肝脾腫大不同的原因有其他不同的臨床表現(xiàn)主要癥狀：黃疸糞色尿色69嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質(zhì)課件70嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質(zhì)課件71嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質(zhì)課件72嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質(zhì)課件73輔助檢查輔助檢查74肝臟合成功能：前白蛋白、凝血酶原時(shí)間、膽堿酯酶肝臟代謝功能：膽紅素、血糖、血氨肝臟排泄功能：

膽紅素、膽汁酸、堿性磷酸酶、γ-GT肝細(xì)胞破壞：

轉(zhuǎn)氨酶

肝功能檢測肝細(xì)胞再生：

甲胎蛋白肝臟合成功能：肝臟代謝功能：肝臟排泄功能：肝細(xì)胞破壞：肝功能75病原學(xué)檢查病毒感染標(biāo)記物或血清學(xué)檢查肝炎病毒抗體與DNATORCH篩查血培養(yǎng)、尿培養(yǎng)病原學(xué)檢查76遺傳代謝篩查空腹血糖（糖代謝）血串聯(lián)質(zhì)譜和尿氣相色譜（氨基酸、有機(jī)酸和脂肪代謝）特異性酶學(xué)檢測（類脂代謝、溶酶體貯積癥）

T3、T4、TSH等遺傳代謝篩查77影像學(xué)檢查B超、CT、MRI、MRCP、ECT影像學(xué)檢查78B超GBgallbladderCYcystCBDcommonbileductB超GBgallbladderCY79CTCT80MRIMRI81MRCPMRCP82肝膽核素掃描肝膽核素掃描83正