醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良診療常規(guī)

醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良診療常規(guī)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌肉乏力和萎縮的遺傳性肌肉疾病?！驹\斷】（一）臨床特點(diǎn)：1.假肥大性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良：本型又分為兩種類型。1）Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）：本型最常見。（1）遺傳特點(diǎn)：X-性連鎖隱性遺傳。（2）兒童期起病，絕大多數(shù)為男孩，女孩為攜帶者。（3）肌無力自軀干及四肢近端開始，下肢重于上肢?？沙霈F(xiàn)“鴨步”、“翼狀肩”及本病特征性的“Gower現(xiàn)象”。假性肥大明顯。（4）2）Becker型肌營養(yǎng)不良：本型比DMD少見。（1）遺傳特點(diǎn)：X-性連鎖隱性遺傳。（2）發(fā)病年齡多為5-25歲，男性發(fā)病，女性為攜帶者。（3）臨床表現(xiàn)類似DMD。但發(fā)病較晚，心肌損害較少，小腿肌群受累輕。（4）病程長，進(jìn)展緩慢，病后30歲左右才不能行走。生存時間長，可活到老年前期或老年期。2.肢帶型肌營養(yǎng)不良：1）遺傳特點(diǎn)：呈遺傳模式高度不均一的常染色體連鎖顯性或隱性遺傳。2）發(fā)病年齡在10-20歲，男女均可患病。3）遺傳模式高度不均一而致臨床表現(xiàn)也高度不一。常以骨盆帶肌萎縮為首發(fā)，行走呈鴨步，下肢近端無力，上樓困難，以后出現(xiàn)肩胛帶肌萎縮，雙臂不能上舉，出現(xiàn)“翼狀肩胛”。面肌不受累，有時可伴有腓腸肌假性肥大。3.面肩肱型肌營養(yǎng)不良：1）遺傳特點(diǎn)：常染色體顯性遺傳。2）常起病于7-20歲，男女均可發(fā)病。3）面肌常首先受累，表現(xiàn)為眼瞼閉合無力，皺額、露齒、鼓腮、吹口哨都困難。因口輪匝肌假性肥大，使口唇增厚而微噘。然后出現(xiàn)肩胛帶和上臂肌無力和萎縮，呈“翼狀肩胛”。最后，少數(shù)人可有骨盆帶和下肢無力，尤其脛前肌群，造成足下垂和跨閾步態(tài)。4.眼、咽型肌營養(yǎng)不良：少見。1）遺傳特點(diǎn)：常染色體顯性遺傳。2）發(fā)病年齡多在40歲左右。3）緩慢進(jìn)行性的眼外肌麻痹，伴有咽部肌肉無力，繼之出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙。也可伴有軀干和肢體肌肉受累的表現(xiàn)。5.遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良：1）遺傳特點(diǎn)：常染色體顯性或隱性遺傳。2）發(fā)病年齡10-60歲，男女均可患病。3）自肢端開始，主要影響手部小肌肉及小腿肌肉。6.眼肌型肌營養(yǎng)不良：1）遺傳特點(diǎn)：常染色體隱性或顯性遺傳。2）起病于任何年齡，20歲以后發(fā)病較多。3）主要累及眼外肌及提上瞼肌，表現(xiàn)上瞼下垂及眼球運(yùn)動障礙。（二）生化改變：24小時尿肌酸排泄增高，肌酐排出量減少；血清中肌酶（肌酸磷酸肌酶、乳酸脫氫酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶）水平增高。（三）肌電圖：呈肌源性損害。典型變化為病肌收縮時運(yùn)動單位電位降低，持續(xù)時間縮短，多相波增加。（四）肌肉活切：可見肌原纖維腫脹或萎縮變性、橫紋消失、大量脂肪和結(jié)締組織增生等肌源性損害和肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)（建議外院檢查）。（五）基因檢測：有條件可作基因檢測作出明確診斷（建議外院檢查）?！局委煛浚ㄒ唬┠壳吧袩o特殊治療。以一般支持療法為主，如增加營養(yǎng)、適當(dāng)鍛煉。（二）藥物：可用三磷酸腺苷或三磷酸尿苷每日20-40mg肌注，維生素E0.1g/次，每日2次；可能有暫時緩解癥狀作用。（三）近年來國內(nèi)外用于肌營養(yǎng)不良的治療方法還有：免疫抑制劑、成肌細(xì)胞移植、生長