維生素D缺乏性佝僂病

維生素D缺乏性佝僂病兒科許小艷定義缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣磷代謝異常，導(dǎo)致生長(zhǎng)期的骨組織礦化不全，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯呐c生活方式密切相關(guān)的全身性慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病。發(fā)病高峰年齡：3-18月維生素D缺乏及佝僂病診斷依據(jù)：病因（高危因素）、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查。病例分析患兒，男，10月，因發(fā)現(xiàn)方顱畸形而就診，伴多汗、易激惹、夜驚，無(wú)嘔吐、無(wú)雙手擊頭、無(wú)發(fā)熱、無(wú)咳嗽、無(wú)聲音嘶啞、無(wú)腹瀉、無(wú)皮疹，患兒發(fā)病以來(lái)，精神反應(yīng)可，睡眠、胃納可，二便正常。既往體弱，有反復(fù)呼吸道感染病史，孕34周早產(chǎn)，出生體重2.2kg，母乳喂養(yǎng)，未加服維生素D制劑，原居地東北，剛移居海南，戶外活動(dòng)少，母親孕期有小腿抽搐史，未補(bǔ)充鈣劑及維生素D制劑。

問(wèn)題1

10月嬰兒方顱是否正常？如何與前額寬大及腦積水進(jìn)行鑒別？

問(wèn)題2-方顱畸形應(yīng)考慮哪些疾?。?/p>

10月嬰兒出現(xiàn)方顱，方顱系顱骨骨樣組織堆積所致，首先考慮維生素D缺乏性佝僂病可能，還應(yīng)排除非維生素D缺乏性佝僂?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病、家族性低磷血癥、遠(yuǎn)端腎小管酸中毒、維生素D依賴性佝僂病、腎性佝僂?。?、內(nèi)分泌、骨代謝性疾?。诇p、軟骨發(fā)育不全，粘多糖?。?、腦癱、腦積水等。

問(wèn)題3-詢問(wèn)病史應(yīng)圍繞哪些方面進(jìn)行？

思路1：詢問(wèn)有無(wú)維生素D缺乏的高危因素詢問(wèn)有無(wú)維生素D缺乏性佝僂病的癥狀：早期非特異性癥狀，骨骼畸形，反復(fù)呼吸道感染病史，生長(zhǎng)發(fā)育情況及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育情況，貧血等詢問(wèn)母親孕期情況詢問(wèn)家族史及遺傳代謝病史詢問(wèn)有無(wú)其他病史：排除其他疾病思路2：注重詳細(xì)詢問(wèn)孩子有無(wú)發(fā)熱、肌張力改變、抽搐等，有無(wú)維生素D缺乏性手足抽搦癥的表現(xiàn)。

問(wèn)題3-詢問(wèn)病史應(yīng)圍繞哪些方面進(jìn)行？

問(wèn)題4-查體應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注哪些方面？一般情況：有無(wú)手足抽搦癥表現(xiàn)骨骼病變及畸形：其他表現(xiàn)及伴隨表現(xiàn)查體：T、P、R、體重8kg、身長(zhǎng)72cm、頭圍45cm。神情，精神、反應(yīng)一般，皮膚無(wú)黃染，無(wú)皮疹，輕度貧血貌，淺表淋巴結(jié)不大，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏。方顱畸形，顱骨軟化不明顯，前囟大，約2x2cm，平，軟，有枕禿，未見乳牙萌出，咽不紅，胸廓未見畸形，未見雞胸及肋骨串珠，胸廓兩側(cè)肋緣稍高，未見赫氏溝，雙肺呼吸音稍粗，無(wú)羅音，心腹未見異常，可見輕度手鐲，無(wú)O型腿及x型腿，四肢肌力、肌張力正常，未見脊柱畸形，神經(jīng)系統(tǒng)未見陽(yáng)性體征。門診查體記錄問(wèn)題5-根據(jù)病史及體征，如何初步診斷？高危因素及佝僂病非特異性及特異性癥狀及體征與其他非維生素D缺乏性佝僂病鑒別目前無(wú)維生素D缺乏性手足抽搦癥表現(xiàn)問(wèn)題6-進(jìn)一步診斷應(yīng)實(shí)施哪些檢查？三大常規(guī)、血生化檢查、血25-（OH）D水平及上肢長(zhǎng)骨X線檢查。門診輔助檢查血常規(guī)：WBC8.3x10^9/L,N0.607，HB100g/L,PLT302x10^9/L。血25-(OH）D：12.5ng/mL（正常>30ng/mL,21-29ng/mL為不足，<20ng/mL為缺乏，<5ng/mL為嚴(yán)重缺乏，100-150ng/mL為過(guò)量，>150ng/mL為中毒）。電解質(zhì)、血?dú)夥治?、肝功、腎功及心肌酶無(wú)異常，血糖正常，堿性磷酸酶（AKP）750U/L（正常值40-159），血鈣2.15mmol/l，血磷0.6mmol/l，鈣磷乘積降低，微量元素檢測(cè)血鈣偏低，骨密度檢查示中度骨強(qiáng)度不足。門診輔助檢查上肢長(zhǎng)骨X線：干骺端臨時(shí)鈣化帶消失，干骺端增寬，呈毛刷狀，骨骺軟盤加寬大于2mm。門診輔助檢查問(wèn)題7-該佝僂病患兒如何進(jìn)行分期與分度診斷？分類：維生素D缺乏（亞臨床型佝僂?。?、臨床型佝僂病亞臨床型佝僂病：存在維生素D缺乏，無(wú)明顯骨骼或鈣代謝異常，無(wú)特異性臨床癥狀體征。臨床型佝僂?。悍制冢夯顒?dòng)早期、活動(dòng)期、恢復(fù)期、后遺癥期

分度：輕、中、重度。問(wèn)題8-該如何治療？維生素D治療，2000U/d,加強(qiáng)戶外活動(dòng)，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)劑護(hù)理等。維生素D治療：個(gè)體化方案，口服為主。根年齡不同，總劑量約10萬(wàn)-50萬(wàn)U。維生素D2或維生素D3

2000U/d,或50000U，每周1次，共6周，使25-(OH）D達(dá)30ng/ml以上。之后0-1歲嬰幼兒用400-1000U/d,1-18歲用600-1000U/D預(yù)防?？诜щy或腹瀉影響吸收時(shí)，采用大劑量突擊療法：維生素D15萬(wàn)-30萬(wàn)U（3.75-7.5mg）/次，肌注，1月后隨訪，3月后改為預(yù)防量，注意肌注不適宜新生兒及小嬰兒。問(wèn)題9-該患兒是否需要補(bǔ)鈣？乳類是嬰兒鈣營(yíng)養(yǎng)的優(yōu)質(zhì)來(lái)源，一般維生素D缺乏及佝僂病可不補(bǔ)鈣，如有鈣缺乏高危因素，骨量發(fā)育不良，可考慮補(bǔ)充鈣劑。鈣缺乏高危因素：嬰幼兒期及青春期鈣需求量大，未添加乳制品、大量進(jìn)食果汁機(jī)碳酸飲料、患腹瀉、胃腸道疾病、維生素D缺乏高危因素。病例分析患兒口服維生素D制劑后2天，因飲食不當(dāng)出現(xiàn)嘔吐腹瀉，食欲缺乏，突發(fā)抽搐2次入院，抽時(shí)頭往后仰，雙眼不自主眨動(dòng)，牙關(guān)緊閉，四肢屈曲抽動(dòng)，伴意識(shí)喪失，顏面、口周青紫，無(wú)大小便失禁，持續(xù)月1分鐘自行緩解，抽后患兒神志清，活動(dòng)如常。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)聲音嘶啞，無(wú)氣促、皮疹。入院后檢查：三大常規(guī)未見異常、電解質(zhì)、血?dú)夥治?、肝功、腎功、心肌酶無(wú)異常，血糖正常，25-(OH)D17.5ng/ml，降鈣素原0.055ng/ml，CRP正常，腦脊液及生化正常，頭顱CT、腦電圖正常。問(wèn)題10-初步診斷？維生素D缺乏患兒，突發(fā)無(wú)熱驚厥，反復(fù)發(fā)作2次，呈大發(fā)作，發(fā)作后神志清楚，體格檢查無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。25-（OH）D降低排除低血糖、低鎂血癥、嬰兒痙攣癥、原發(fā)性甲旁減、中樞感染、急性喉炎等疾病。手足抽搦的發(fā)病機(jī)制：佝僂病低鈣驚厥，多見于4月-3歲的嬰幼兒，小于6月多見。血鈣水平下降而甲裝旁腺代償性分泌亦不足，低血鈣不能恢復(fù)，總血鈣低于1.75-1.8mmol/L或離子鈣<1.0mmol/L時(shí)，神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)手足抽、喉痙攣，甚至全身性驚厥。問(wèn)題11-該如何進(jìn)行急救處理？如入院時(shí)仍驚厥，應(yīng)迅速控制驚厥或喉痙攣：止驚（安定或咪達(dá)唑侖），保持呼吸道通暢，吸氧；同時(shí)補(bǔ)充鈣劑（新生兒每次2.5-5ml，嬰兒5-10ml，每天1-3次，必要時(shí)連續(xù)2-3天，驚厥停止可改為口服鈣劑，靜脈滴注時(shí)用生理鹽水或10GS稀釋1-2倍）如入院時(shí)無(wú)抽搐：積極補(bǔ)鈣使血鈣上升防止再發(fā)：靜脈補(bǔ)充葡萄糖酸鈣，再無(wú)抽搐，并給與維生素D治療，2000U/d，口服6周后復(fù)查25-(OH)D,正常后改為預(yù)防量。臨床關(guān)鍵點(diǎn)首先要確認(rèn)是否存在維生素D缺乏的高危因素：缺乏日光照射、母乳喂養(yǎng)、孕母缺乏、早產(chǎn)/低出生體重、雙胎/多胎等。骨骼特征是明確佝僂病診斷的重要依據(jù)：6月以下嬰兒，可見顱骨軟化（乒乓感），6月以上嬰兒，可見方顱、手（足）鐲、肋串珠、赫氏溝、雞胸、O型腿、X形腿等。血清25-（OH）D：是反應(yīng)機(jī)體維生素D代謝的重要指標(biāo)，也是反映維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況的最佳指標(biāo)。血清鈣、磷、堿性磷酸酶以及骨堿性磷酸酶：不能作為小兒佝僂病早期篩查指標(biāo)。長(zhǎng)骨骨骺端X線改變對(duì)佝僂病的診斷具有決定性意義，活動(dòng)期表現(xiàn)為：長(zhǎng)骨干骺端臨時(shí)鈣化帶消失，干骺端增寬，呈毛刷狀或杯口狀，骨骺軟盤加寬。非特異性表現(xiàn)如多汗、易激惹