新教材人教版高中生物必修二第五章基因突變及其他變異5.3

5.3人類(lèi)遺傳病第五章基因突變及其他變異人類(lèi)遺傳病01人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型肥胖癥

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱(chēng)為瘦素。

研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無(wú)法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論：1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？2.有人認(rèn)為“人類(lèi)所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀(guān)點(diǎn)嗎？1、人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。有人提出“人類(lèi)所有的病都是基因病”。這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的。

然而，這種觀(guān)點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類(lèi)的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。人類(lèi)遺傳病

隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)。人類(lèi)遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素。先天性心臟病患者人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型主要分為：?jiǎn)位蜻z傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病都是先天性疾病，先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾?。ㄟz傳物質(zhì)不一定改變）。有的遺傳病在出生后即可見(jiàn)到，這部分遺傳病屬于先天性疾病，但也有的遺傳病在后天發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái)，如遺傳性小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)，患者在幼兒期和青春期與正常人一樣，一般在35-40歲時(shí)發(fā)病，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)障礙。人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型主要分為：?jiǎn)位蜻z傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病家族性疾病都屬于遺傳病嗎？家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家庭中有多個(gè)成員患病。許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳?。┯屑易寰奂默F(xiàn)象，但家族性疾病不都是遺傳病，例如一個(gè)家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一些由環(huán)境因素引起的疾病就會(huì)表現(xiàn)出發(fā)病的家族特點(diǎn)。人類(lèi)遺傳病單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種一.單基因遺傳?。?.定義：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。

(注意是一對(duì)基因不是一個(gè)基因)2.分類(lèi)：常染色體遺傳伴性染色體遺傳伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X常染色體隱性遺傳病常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳3.常染色體遺傳?。喝梭w毛發(fā)中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下轉(zhuǎn)化而來(lái)，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致機(jī)體無(wú)法合成酪氨酸酶，引起的一種皮膚及附屬器官黑色素合成障礙的遺傳性白斑病。人和其他動(dòng)物中均有發(fā)生。注意老年人白發(fā)的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成變少。白化病苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙異常正常苯丙酮酸缺乏苯丙氨酸羥化酶積累苯丙酮尿癥臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，有特殊的鼠樣臭味尿。嬰兒出生后，應(yīng)立即進(jìn)行篩查，一經(jīng)確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)立即采用低苯丙氨酸飲食治療，能有效降低患兒體內(nèi)苯丙氨酸濃度，避免患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙。例題：在人類(lèi)，正常(A)對(duì)白化病(a)是顯性，求下面家系中有關(guān)個(gè)體出現(xiàn)的概率。(1)9個(gè)體患病的概率?(2)7個(gè)體為雜合子的概率?(3)10個(gè)體為有病男孩的概率?12345678910正常男女有病男女解析1、8個(gè)體有病，基因型為(aa)，說(shuō)明了3和4是雜合子，3和4產(chǎn)生a配子的概率均為1/2。兩個(gè)a配子受精成(aa)合子概率為1/2×1/2=1/4，即9個(gè)體為有病個(gè)體的概率為1/4.小試牛刀：1/42/31/18解析2、7個(gè)體為正常，正常個(gè)體的基因型和概率為1/3(AA)，1/3(Aa)，1/3(aA)，則7個(gè)體是雜合子的概率為:1/3+1/3=2/3。解析3、10個(gè)體有病的基因型為(aa)，7個(gè)體和6個(gè)體為Aa的概率均為2/3，他們形成a配子的概率均為1/2，10個(gè)體可能是男孩的概率是1/2。則10個(gè)體為病男孩的概率=2/3×1/2×2/3×1/2×1/2=1/184.伴X染色體遺傳?。喊閄染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳，女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳，男病母女病血友病血液中的血細(xì)胞主要是紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板，其中紅細(xì)胞的主要功能是運(yùn)送氧氣；白細(xì)胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血過(guò)程中起著重要作用。血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口在凝血過(guò)程中，凝血活酶發(fā)生障礙，與血液中的血小板有關(guān)，控制血友病的基因僅位于X染色體上。(1)III3的基因型是

，他的致病基因來(lái)自于I中

個(gè)體，該個(gè)體的基因型是

.(2)III2的可能基因型是

，她是雜合體的概率是

。(3)IV1是色盲攜帶者的概率是

。XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例題：下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請(qǐng)據(jù)圖回答。(已知控制紅綠色盲的基因用b表示）1/4男性正常女性正常男性色盲女性色盲1IIIIIIIV1234121235.伴Y染色體遺傳?。喝缤舛蓝嗝Y，控制其發(fā)生的基因僅位于Y染色體上。故患者全為男性（限直系血親），由祖父?jìng)鹘o爸爸，爸爸傳給兒子……，且由于X染色體上沒(méi)有等位基因，所以也沒(méi)有顯隱性之分。二.多基因遺傳病：1.定義：受2對(duì)或2對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。2.舉例：唇裂、早衰、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病2型糖尿病又稱(chēng)為青少年型糖尿病，患者體內(nèi)胰島素含量正常，但機(jī)體缺乏對(duì)適宜濃度胰島素的響應(yīng)，具體原因尚且未知。導(dǎo)致2型糖尿病發(fā)生的原因主要是肥胖、運(yùn)動(dòng)不足或高血壓。在青少年型糖尿病中已發(fā)現(xiàn)多種基因突變，如胰島素基因、胰島素受體基因等，該病的遺傳具有明顯的家族性。二.多基因遺傳?。?.特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；容易受環(huán)境因素的影響。1.定義：受2對(duì)或2對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。2.舉例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。三.染色體異常遺傳?。喝旧w異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病。2.舉例：貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)、唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。1.定義：唐氏綜合征唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征，患者的智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者的21號(hào)染色體比正常人多了1條。例：果蠅的體色中灰身對(duì)黑身為顯性，由位于常染色體上的B/b基因控制，只含一個(gè)B或b基因的個(gè)體不能成活。如圖為果蠅培育和雜交實(shí)驗(yàn)的示意圖，下列敘述錯(cuò)誤的是()

A．乙屬于誘變育種得到的染色體變異個(gè)體B．篩選①可用光學(xué)顯微鏡C．F1中有1/2果蠅的細(xì)胞含有異常染色體D．F1中雌雄果蠅的體色理論上均為灰色C思考1.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的關(guān)系2.三類(lèi)遺傳病是否都遵循孟德?tīng)栠z傳定律？3.

患遺傳病就一定攜帶致病基因么？先天性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病可能是遺傳??；家族性疾病不一定是遺傳病。只有單基因遺傳病遵循孟德?tīng)栠z傳定律不一定，如染色體異常遺傳病四.調(diào)查人群中的遺傳?。涸O(shè)計(jì)調(diào)查方案實(shí)施調(diào)查方案匯總數(shù)據(jù)計(jì)算注意：調(diào)查時(shí)最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。確定調(diào)查范圍明確遺傳病類(lèi)型明確小組分工某遺傳病的發(fā)病率=某遺傳病的患病人數(shù)某遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%02遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防和誰(shuí)生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？——禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效）

我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。和誰(shuí)生？祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下，終生未婚。

美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！边z傳咨詢(xún)身體檢查、了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等能不能生？母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳——提倡“適齡生育”什么時(shí)候生？

——產(chǎn)前診斷（重要措施）生之前干什么？產(chǎn)前診斷時(shí)間：胎兒出生前手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體

的基因狀，況能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病基因檢測(cè)基因檢測(cè)是指通過(guò)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。

基因檢測(cè)意義：可以精確地診斷病因，對(duì)癥下藥；通過(guò)分析個(gè)體基因狀況，結(jié)合基因組學(xué)，預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代患這種病的概率?；蛑委?/p>

基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

經(jīng)過(guò)幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢(shì)是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問(wèn)題。遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷（如羊水檢查、基因檢測(cè)）等2.意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。1.手段：3.預(yù)防措施：進(jìn)行遺傳咨詢(xún)開(kāi)展產(chǎn)前診斷提倡適齡生育禁止近親結(jié)婚

有效預(yù)防隱性遺傳病課堂練習(xí)1．人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過(guò)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）XXX課堂練習(xí)2．預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢(xún)可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C復(fù)習(xí)與提高1.DNA復(fù)制過(guò)程中發(fā)生的堿基序列變化，可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是（

）A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增2.將基因型為AaBb的植株的花粉?；蚧ò昙?xì)胞同時(shí)在適宜的條件下進(jìn)行離體培養(yǎng)，正常情況下，花粉?；蚧ò昙?xì)胞發(fā)育成的幼苗的基因型不可能是（

）A.abB.AbC.aaBBD.AaBbBC3.癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類(lèi)生命的疾病，是導(dǎo)致我國(guó)城市居民死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A.具有細(xì)胞增殖失控的特點(diǎn)B.癌細(xì)胞只有原癌基因沒(méi)有抑癌基因C.基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞D.細(xì)胞膜上糖蛋白減少，癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移4.基因重組使產(chǎn)生的配子種類(lèi)多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A.基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組D.純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離BD5．人類(lèi)的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病6．在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC7．下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B8.某動(dòng)物細(xì)胞中的染色體及基因組成如圖1所示，觀(guān)察裝片時(shí)發(fā)現(xiàn)了圖2、圖3所示的細(xì)胞。相關(guān)敘述正確的是()A．圖2、圖3細(xì)胞中染色體組數(shù)分別是4和2B．等位基因B與b的堿基數(shù)目一定不同C．圖3細(xì)胞分裂可