高中生物人教版遺傳與進(jìn)化第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病 市獲獎

人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案姓名：年月日一、學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、知識目標(biāo)：①舉例說出人類遺傳病的主要類型。②探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。③認(rèn)識人類基因組計劃內(nèi)容及其意義。2、能力目標(biāo)：①通過調(diào)查、自學(xué)和討論的方式了解人類常見遺傳病的類型。②通過圖解、討論等方式了解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。3、情感態(tài)度與價值觀：通過了解人類基因組計劃，體驗科學(xué)技術(shù)給我們帶來的巨大作用。二、自主學(xué)習(xí)學(xué)生閱讀教材P90—93,完成下列學(xué)案（一）人類常見遺傳病的類型1、人類遺傳病通常是指由于改變而引起的人類疾病，主要可以分為遺傳病、遺傳病和遺傳病三大類。2、單基因遺傳病是指受控制的遺傳病，單基因遺傳病可能由顯性致病基因引起的有、、、等。由隱性致病基因引起的有、、、等。3、多基因遺傳病是指受控制的人類遺傳病。主要包括一些和一些，如、、和等，多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率。4、染色體異常遺傳病是由引起的，如常見的又叫，患者比正常人多了一條，病因是：減數(shù)分裂時21號染色體不能，就可形成。（二）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會。通過和等手段，對遺傳病進(jìn)行，在一定程度上能夠有效地預(yù)防的產(chǎn)生和發(fā)展。2、產(chǎn)前診斷是在胎兒前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如：、、檢查以及等手段，確定胎兒是否有某種遺傳病或先天性疾病。（三）人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組計劃簡稱：，就好比繪制人類的地圖，根據(jù)這個地圖，人類可以清晰地認(rèn)識人類基因的、、及其相互關(guān)系，人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的和具有重要意義。2、人類基因組計劃是測定人類基因組的，解讀包含的。是參與這一計劃的唯一發(fā)展中國家。測序結(jié)果表明，人類基因組由大約億個組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有萬個。3、人類基因組計劃需要測定條染色體，包括條常染色體和兩條性染色體。4、基因治療是指用取代或修補病人細(xì)胞中有，從而達(dá)到治療疾病的目的。三、學(xué)生交流展示，教師釋疑點拔學(xué)生按小組形式交流展示，教師歸納整理，利用課件總結(jié)。四、訓(xùn)練檢測1.連線題，請同學(xué)們連線指出下列遺傳各屬于何種類型?(1)苯丙酮尿病A.常顯(2)21-三體綜合征B.常隱(3)抗維生素D佝僂病顯(4)軟骨發(fā)育不全隱(5)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病(6)青少年型糖尿病F.常染色體病(7)性腺發(fā)育不良G.性染色體病2.人類遺傳病通常指由于而引起的疾病。已成為威脅的一個重要因素。3.禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是 （）A.違反社會倫理道德 B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病 D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的4.下列有關(guān)遺傳病的敘述,正確的是()。A.僅基因異常而引起的疾病B.僅染色體異常而引起的疾病C.基因或染色體異常而引起的疾病D.先天性疾病就是遺傳病5.在下列人類生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的患兒?()①23A+X②22A+X③21A+X④22A+YA.①③ B.②③ C.①④ D.②④6、下列屬于遺傳病的是()。A.孕婦缺碘,導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā),據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D.一家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎7、在調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率的實踐活動中,不正確的做法有()。A.調(diào)查的群體要足夠大B.要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.必須以家庭為單位逐個調(diào)查8、下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述,正確的是()。A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式9、多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()。①哮喘病②21三體綜合征③抗維生素D佝僂病④青少年型糖尿病A.①② B.①④C.②③ D.③④[五]總結(jié)本節(jié)課我們共同了解了有關(guān)遺傳病的概念和類型；知道了遺傳病的發(fā)病原因和對人類的危害；明確了優(yōu)生的概念和優(yōu)生的措施，對于同學(xué)們自覺遵守和積極宣傳國家相關(guān)的法規(guī)政策起到了很好的指導(dǎo)作用。課后習(xí)題人類遺傳病練習(xí)一、單項選擇題1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項錯誤。答案D2.某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是()1919C.1/19解析設(shè)此致病基因由Aa控制，由題意知，該常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，則隱性純合子aa的概率為81%，a的基因頻率即為90%,A的基因頻率則為10%。則該夫婦基因型及基因型頻率為：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫婦所生子女中，正常的概率為：18/19×1/2=9/19,患病的概率即為1-9/19=10/19。A3.某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是（）8822C.7/2200解析設(shè)該常染色體隱性遺傳病的基因為A、a。由題知，該種遺傳病發(fā)病率為1%，則a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是攜帶者的概率為2/11。就本病來說，生一個患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率為1/4，所以兩病皆患的可能性為1/88。A4.對如圖所示的遺傳病進(jìn)行分析，則一定攜帶致病基因的一組是(B)號、5號、13號、15號號、5號、11號、14號號、3號、13號、14號號、5號、9號、10號5.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，錯誤的是(D)A.抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病B.冠心病可能是受兩對以上的等位基因控制的遺傳病C.貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病三體綜合征患者的21號染色體比正常人多出一對解析21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多出一條。冠心病是多基因控制的遺傳病，具有在群體中發(fā)病率高，容易受環(huán)境影響的特點。6.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是()A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。C7.人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21號四體的胚胎不能成活。假設(shè)一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是（）3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精解析這對夫婦均產(chǎn)生1/2正常，1/2多一條21號染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21號四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為2/3，患病女孩的概率為1/3。但因為多一條染色體的精子活力差，不易完成受精作用而導(dǎo)致實際發(fā)病率要低一些。答案B8.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一個人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是(D)①丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測②當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性③丈夫為患者，胎兒是男性時，不需要對胎兒進(jìn)行基因檢測④當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)為女性A.①B.②③C.①②D.①④9.通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（A）A.苯丙酮尿癥攜帶者三體綜合征C.貓叫綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥解析21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。10.用M、N表示細(xì)胞質(zhì)基因，用A、a表示細(xì)胞核基因（A對a完全顯性），若用基因型為M(Aa)的個體作母本，與基因型為N（Aa）的個體作父本進(jìn)行雜交，則后代個體的基因型與母本和父本相同的概率分別是(B)2，1/22，0C.1/2，1/44，1/2解析后代獲得母本的細(xì)胞質(zhì)基因，細(xì)胞核基因則獲得父本、母本的各一半，所以后代基因型及比例為M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）與母本相同。11.調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率（N）。若以公式N=×100%進(jìn)行計算，則公式中a和b依次表示(C)A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C.某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。二、雙項選擇題12.某男性色盲，他的一個次級精母細(xì)胞處于著絲點剛分開時，此時該細(xì)胞內(nèi)可能存在(BD)A.兩個Y，兩個色盲基因B.兩個X，兩個色盲基因C.一個X，一個Y，一個色盲基因D.兩個Y，沒有色盲基因13.關(guān)于人類遺傳病的敘述中,不正確的是（CD）A.人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C.貓叫綜合征是由染色體數(shù)目變化引起的D.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病解析貓叫綜合征是染色體缺失引起的。調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。14.以下為遺傳系譜圖，2號個體無甲病致病基因。下列有關(guān)說法，正確的是(AD)A.甲病不可能是X隱性遺傳病B.乙病是X顯性遺傳病C.患乙病的男性一般多于女性號和2號所生的孩子不可能患甲病解析由系譜圖判斷，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體顯性遺傳病。因2號無甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。三、非選擇題15.地中海小島撒丁島與世隔絕，當(dāng)?shù)鼐用衿毡榛加卸喾N遺傳病，是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點。（1）選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是。（2）如果通過抽取血液來獲得基因樣本，則檢測的是細(xì)胞中的基因。原因是。（3）下圖是兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為地中海貧血癥（一種常染色體隱性遺傳病，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示），若該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，則該島人群中基因A的頻率為。乙病致病基因位于染色體上，為性基因。若圖中Ⅲ2與Ⅲ3結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患乙病的概為。（4）要降低該地遺傳病發(fā)生的頻率，可以采取哪些措施？解析與世隔絕即與外界具有地理隔離，沒有基因的交流。血液中的白細(xì)胞具有完整的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，而紅細(xì)胞則沒有細(xì)胞核，所以檢測血液是檢測白細(xì)胞的。地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病，根據(jù)遺傳平衡定律可以計算出a的基因頻率為=1/16，A的基因頻率是1-1/16=15/16。根據(jù)家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3可以推斷出乙病是常染色體顯性遺傳病，圖中的Ⅲ2與Ⅲ3分別是雜合的乙病患者和純合的正常個體，其后代的發(fā)病率為1/2。降低發(fā)病率的主要優(yōu)生學(xué)手段是避免近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。答案（1）該地不與外界人群發(fā)生基因交流（2）白(淋巴)白細(xì)胞(淋巴細(xì)胞)有細(xì)胞核，有完整的DNA組成（3）15/16常顯1/2（4）避免近親結(jié)婚(與島外人群通婚)；進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷16.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。（1）調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點（如下）。雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。④匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。（2）回答問題：①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是遺傳病。⑤若只有男性患病，可能是遺傳病。答案（2）①如下表：雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計解析父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父患病母正常、雙親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈活設(shè)置。②常染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體17.并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。17。下圖表示某家庭先天性并指（趾）遺傳系譜，據(jù)圖回答：（1）由遺傳圖解可以看出并指（趾）屬于染色體性遺傳病。（2）Ⅲ4和Ⅲ