第二節(jié)維生素缺乏性佝僂病

第二節(jié)維生素缺乏性佝僂病第一頁，共三十四頁，2022年，8月28日病例

男，10個(gè)月，因哭吵，多汗一個(gè)月就診，混合喂養(yǎng)，未添加輔食，小兒常居在室內(nèi)，常腹瀉，至今不能扶站。體檢：體重9kg，身長70cm，發(fā)育營養(yǎng)尚可，前囟2cm×1.5cm，枕禿，未出牙，肋緣外翻，肝右肋下1cm，脾(－)，輕度“O”型腿。（1）請寫出該患兒入院診斷及診斷依據(jù)（2）進(jìn)一步該做哪些檢查（3）治療原則及預(yù)防措施第二頁，共三十四頁，2022年，8月28日一、定義：維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常，臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)的一種慢性營養(yǎng)缺乏病。是我國兒保重點(diǎn)防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。第三頁，共三十四頁，2022年，8月28日二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（一）來源：1、內(nèi)源性（人體合成）：皮膚中7-脫氫膽固醇（VD3原）→紫外線照射→VD3（膽骨化醇）。為最主要來源。2、外源性（天然來源）：含于魚肝油、蛋黃、肝、植物性食物中（VD2、VD3）第四頁，共三十四頁，2022年，8月28日二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（二）轉(zhuǎn)化：→肝（25-羥化酶）→腎（1-羥化酶）→1,25-（OH）2D3→才具有生物活性（抗佝僂病作用）1、促進(jìn)腸對鈣、磷的吸收；2、促進(jìn)腎對鈣、磷的重吸收；3、促進(jìn)破骨細(xì)胞活動；4、促進(jìn)成骨細(xì)胞活動。第五頁，共三十四頁，2022年，8月28日日光1,25-(OH)2D3腎1-羥化酶25-(OH)D3肝25-羥化酶VitD3VitD2

外源性（食物供給VitD2原）麥角固醇內(nèi)源性（體內(nèi)合成VitD3原）7-脫氫膽固醇（皮膚）紫外線日光紫外線膽骨化醇麥角骨化醇第六頁，共三十四頁，2022年，8月28日

1．日照不足：

由于戶外活動少，或空氣污染、雨霧過多，日照不足,使機(jī)體自身合成的VitD3減少。2．?dāng)z入不足：VitD攝入不足：天然食物如人奶、牛奶含VitD均少,若不常曬太陽，又不補(bǔ)充VitD，則易患此病。食物中含鈣、磷含量不足或比例不當(dāng)。三、病因：第七頁，共三十四頁，2022年，8月28日

3.生長過快：嬰兒生長發(fā)育過快，VitD及鈣需要量較多。4．疾病及藥物影響：

胃腸及肝膽慢性疾病（慢性腹瀉、先天性膽道閉鎖、肝腎疾病）長期服用抗驚厥藥（苯巴比妥、苯妥英鈉），使VD加速分解；糖皮質(zhì)激素有對抗VD轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用，長期應(yīng)用可誘發(fā)本病。三、病因：第八頁，共三十四頁，2022年，8月28日四、發(fā)病機(jī)制鈣、磷乘積降低維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣↓甲狀旁腺代償機(jī)能PTH分泌增加舊骨脫鈣增加血鈣正常或偏低骨樣組織鈣化受阻佝僂病尿磷排出增加血磷降低PTH分泌不足血鈣↓↓

手足搐搦癥第九頁，共三十四頁，2022年，8月28日五、臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。繼而出現(xiàn)骨骼的改變，肌肉松馳，生長發(fā)育停滯，免疫力低下等。

分期活動早期（初期）活動期（激期）恢復(fù)期后遺癥期第十頁，共三十四頁，2022年，8月28日（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)?。?、以神經(jīng)、精神癥狀為主：易激惹，煩躁不安，夜驚，多汗，“枕禿”。第十一頁，共三十四頁，2022年，8月28日（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)病）2、血鈣正?；蛏缘?，血磷下降，堿性磷酸酶↑，鈣磷乘積稍低(30-40)；血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓。3、骨骼X線：無明顯變化或骨鈣化線模糊，骨質(zhì)輕度稀疏。第十二頁，共三十四頁，2022年，8月28日（二）激期：骨骼改變?yōu)橹?其次肌肉松馳及神經(jīng)精神癥狀。1、骨骼改變：（自上而下）（1）頭部：顱骨軟化（3~6個(gè)月）；方顱（5~9個(gè)月）；出牙延遲或順序顛倒；囟門晚閉或前囟過大。第十三頁，共三十四頁，2022年，8月28日（二）激期：

1、骨骼改變：

（2）胸部：1歲左右出現(xiàn)肋骨串珠：7~10肋肋膈溝（郝氏溝）：雞胸、漏斗胸：第十四頁，共三十四頁，2022年，8月28日胸部畸形骨骼系統(tǒng)體征(2)雞胸或漏斗胸肋骨串珠肋膈溝第十五頁，共三十四頁，2022年，8月28日（二）激期：

1、骨骼改變：

（3）四肢脊柱：“手鐲”“足鐲”征（6個(gè)月以上）；下肢O型、X型腿（1歲以上患兒）；脊柱畸形、扁平骨盆。第十六頁，共三十四頁，2022年，8月28日骨骼系統(tǒng)體征(3)脊柱與四肢下肢畸形“O”形或“X”腿骨骺部膨大手鐲和腳鐲第十七頁，共三十四頁，2022年，8月28日脊柱側(cè)彎脊柱后突（貓背）第十八頁，共三十四頁，2022年，8月28日（二）激期：2、其他改變肌肉、韌帶松弛:

頭頸軟弱無力、坐、立、行落后；“蛙腹”；肝脾下移；大關(guān)節(jié)過伸等。神經(jīng)發(fā)育遲緩免疫力↓，并發(fā)感染第十九頁，共三十四頁，2022年，8月28日（二）激期：

3、血鈣磷均降低，鈣磷乘積↓↓，小于30；AKP↑↑。4、X線：長骨臨時(shí)鈣化線模糊或消失，呈毛刷狀、杯口狀改變，骺軟骨帶明顯增寬，骨質(zhì)疏松、密度降低，可有彎曲、骨折。活動期第二十頁，共三十四頁，2022年，8月28日（三）恢復(fù)期：適當(dāng)治療后臨床癥狀減輕或消失；血鈣磷漸恢復(fù)正常，AKP恢復(fù)稍慢；X線：臨時(shí)鈣化線重新出現(xiàn)，骨密度增濃。

（四）后遺癥期：多見于3歲以后，臨床癥狀消失，血生化及X線檢查正常。僅遺留有不同程度的骨骼畸形。第二十一頁，共三十四頁，2022年，8月28日六、診斷要點(diǎn)好發(fā)年齡：嬰兒期病史：少日曬及喂養(yǎng)不當(dāng)、疾病史等臨床表現(xiàn):神經(jīng)精神癥狀和骨骼系統(tǒng)體征血液生化：血磷↓，AKP↑

，血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓（是可靠的早期診斷指標(biāo)）X線檢查：第二十二頁，共三十四頁，2022年，8月28日分度骨骼改變

血生化、X線改變輕度輕度骨骼改變（乒乓方顱囟門大，肋骨小珠淺肋溝。）同初期。中度中度骨骼改變（腿彎雞胸漏斗胸，手鐲大珠深肋溝。）同極期。重度重度骨骼改變（骨骼畸形更嚴(yán)重，病理性骨折時(shí)常有。）改變更嚴(yán)重。第二十三頁，共三十四頁，2022年，8月28日各期佝僂病的病情判斷年齡神經(jīng)精神癥狀骨髂肌肉體征血生化X

線（干骺端）早期3~4月明顯顱骨軟化征改變輕微變化不明顯活動期4月~2歲明顯明顯改變明顯變化明顯恢復(fù)期漸好轉(zhuǎn)漸好轉(zhuǎn)漸正常重新出現(xiàn)較規(guī)則鈣化預(yù)備線后遺癥期＞3歲正常骨骼畸形正常長骨干骺端正常第二十四頁，共三十四頁，2022年，8月28日七、鑒別診斷（一）抗維生素D佝僂病1.低血磷抗維生素D佝僂病2.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒3.維生素D依賴性佝僂病4.腎性佝僂?。ǘ┢渌褐悄苈浜螅X發(fā)育不全、腦癱）呆小病軟骨營養(yǎng)不良腦積水。第二十五頁，共三十四頁，2022年，8月28日

1、低血磷抗維生素D佝僂?。罕静《酁樾赃B鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，2-3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時(shí)應(yīng)與本病鑒別。（一）抗維生素D佝僂病第二十六頁，共三十四頁，2022年，8月28日

（一）抗維生素D佝僂病

2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒：為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征?；純汗趋阑物@著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿(尿pH不低于6)，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氯增高。第二十七頁，共三十四頁，2022年，8月28日（一）抗維生素D佝僂病3、維生素D依賴性佝僂?。簽槌Ｈ旧w隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?，25-(OH)2D3發(fā)生障礙，血中25-（OH）D濃度正常；Ⅱ型為靶器官1，25-(OH)2D3受體缺陷，血中1，25-(OH)2D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。第二十八頁，共三十四頁，2022年，8月28日（一）抗維生素D佝僂病4、腎性佝僂?。河捎谙忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂.血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。第二十九頁，共三十四頁，2022年，8月28日七、鑒別診斷（二）其他：智能落后（腦發(fā)育不全、腦癱）、呆小病(甲狀腺功能低下)、軟骨營養(yǎng)不良、腦積水。第三十頁，共三十四頁，2022年，8月28日八、治療（一）一般治療：多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治并發(fā)癥。第三十一頁，共三十四頁，2022年，8月28日八、治療（二）VitD口服法:

VitD2000-6000IU/日,或1，25(OH)2D30.5-2.0μg/天，口服。

1個(gè)月后改為預(yù)防量400-800IU/日。重癥、無法口服者:VitD330萬IU,肌注,2-3個(gè)月后改為預(yù)防量口服。第三十二頁，共三十四頁，2022年，8月28日八、治療（三）鈣劑服鈣劑0.5-1g/次,2-3次/天，連服1-2個(gè)月。（四）矯形療法輕度