高考生物一輪復(fù)習(xí)訓(xùn)練 23人類遺傳病

配作(二十三

人遺病1．(2018·永州三校聯(lián))通過胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．紅綠色盲C．鐮刀型細胞貧血癥

B．21三綜合征D．性腺發(fā)育不良解析紅色盲為伴X隱遺傳病基因突變造成的顯微鏡下難以觀察到基因突變21三綜合征和性腺發(fā)育不都屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)異形的紅細胞。答案A2．(2018·長春質(zhì)量監(jiān))下列于21體綜合征的敘述正確的()A．父方或母方減數(shù)分裂異常都能導(dǎo)致該病B．病因可能是一個卵細胞與兩精子結(jié)合C．只有減數(shù)第二次分裂異常才導(dǎo)致該病D．該病患者不能產(chǎn)生正常的生細胞解析精或卵細胞中21號染體多一條都會導(dǎo)致受精作用后形成21三體受精卵；如果一個卵細胞和兩個精子結(jié)合，就不僅僅是2l號色體多一條了；不管減數(shù)第一次分裂還是減數(shù)第二次分裂異常都有可能導(dǎo)致配子中21號色體多一條；理論上該病患者可能產(chǎn)生正常的生殖細胞。答案A3．(2018·浙江四市聯(lián))下列況中需對胎兒進行基因檢測的是()A．丈夫正常，妻子患血友病，兒為女性B．丈夫正常，妻子患血友病，兒為男性或女性C．丈夫正常，妻子患血友病，兒為男性D．妻子正常，丈夫患血友病，兒為男性或女性解析血病為伴X染色隱性遺傳病丈夫正常子患血友病則女性胎兒為血友病基因攜帶者，男性胎兒為血友病患者，因此不需對胎兒進行基因檢測、、C錯；若妻子為血友病基因攜帶者，丈夫患血友病，男性胎兒或女性胎兒患血友病的概率均為0%，需對胎兒進行基因檢測，D正。答案D4．一對正常夫婦生了一個患紅色盲且性染色體組成為XXY的子，下列示意圖最能表明其原因的是()1

解析本考查減數(shù)分裂伴性遺傳染體變異等相關(guān)知識意在考查考生的理解能力識能力和信息轉(zhuǎn)換能力色盲為伴X染體隱性遺傳病一正常夫婦生了一個患紅綠色盲且性染色體組成為的子，則正常夫婦的基因型分別為XY和XX，子的基因型為XXY，是母本減數(shù)第二次裂異常導(dǎo)致的，故選。答案D5．(2018·江西贛中南五校聯(lián)考由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病國分地區(qū)新生兒進行免疫篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉列敘述不正確的是()A．檢測出攜帶者是預(yù)防該病的鍵B．該病在某群體中的發(fā)病率為1/10000則攜帶者所占比例為198/10000C．通過染色體檢查及系譜圖分，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D．減少苯丙氨酸攝入可改善新兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型解析

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，檢測出攜帶者可以大大降低后代發(fā)病的風(fēng)險，是預(yù)防該病的關(guān)鍵，A正；假設(shè)控制該病的相關(guān)基因用A、表，若該病在某群體中的發(fā)病率為000，則a的因頻率為A基因頻率為99/100，帶者所占比例為2×1/100×99/100＝198/10000B確；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，不能通過染色體檢查來明確診斷攜帶者和新生兒患者錯誤；減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境在一定程度上能影響表現(xiàn)型D正。答案C6．下列關(guān)于調(diào)查人群中白化病病率的敘述正確的)A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知B．對患者家系成員進行隨機調(diào)C．先調(diào)查白化病基因的基因頻，再計算發(fā)病率D．白化病發(fā)病率(患者人數(shù)＋攜帶者人)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%解析調(diào)前要收集相關(guān)資料括遺傳學(xué)知識查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機取樣調(diào)查遺傳病的遺傳方應(yīng)在患者家系中進行病率是患病人數(shù)占所有被調(diào)查人數(shù)的比例。答案A7．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述確的(A．體細胞內(nèi)沒有致病基因的個不會患遺傳病2

B．多基因遺傳病是指受兩對等基因控制的人類遺傳病C．遺傳病并不一定是先天的，的可以在成年時期才表現(xiàn)出來D．基因診斷可以用來確定胎兒否患有貓叫綜合征、色盲病等解析染體異常遺傳病患者的內(nèi)不含致病基因因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病多數(shù)遺傳病是先天性疾病些傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡階段才表現(xiàn)出來貓叫綜合是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病基因診斷不能檢測出通過羊水細胞染色體檢查即可確定。答案C8．(2018·齊魯名校調(diào)研聯(lián))列有關(guān)敘述正確的()A．人類的大多數(shù)疾病與基因有，也與生活方式和環(huán)境有關(guān)B．先天性心臟病都是遺傳病C．單基因遺傳病是由一個致病因引起的遺傳病D人類基因組測序是測定人的個染色體組中的序列即23條染體上DNA的基序列解析人的大多數(shù)疾病與基因關(guān)，也與生活方式和環(huán)境有關(guān)正；先天性心臟病發(fā)病原因很多，遺傳只占一小部分，若不是單由遺傳物質(zhì)改變引起的，則不屬于遺傳病，B錯；單基因遺傳病是由一對位基因引起的遺傳病，而不是由一個致病基因引起的C錯誤人類基因組測序是測定人條染(22條染色體X染色體上DNA的基序列，錯。答案A9宜與新余一中聯(lián)考)圖為某細胞正在進行減數(shù)分裂的過(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若細胞產(chǎn)生的配子參與受精，會發(fā)生何種情()A．交叉互換囊性纖維病B．同源染色體不分離先性型C．基因突變鐮刀型細胞貧血D．姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不良解析由圖可知中色體含有姐妹染色單體且正在發(fā)生同源染色體分離胞均等分配故圖是精原細胞減第一次分裂后期圖像中有一對同源染色體未分離導(dǎo)致形成的精子染色體數(shù)目異常精參與受精能會形成某對同源染色體多一)先天性愚型患者。3

答案B10．(2018·湖北八校聯(lián)考一)下關(guān)于人類遺傳和變異的敘述，正確的()A．原癌基因和抑癌基因都可以遞給子代B．Y染色基因遺傳病具有交叉?zhèn)鞯奶攸cC．染色體數(shù)目變異不影響群體基因頻率D．母親的線粒體突變基因只傳給女兒解析本以人類遺傳和變異為入點查原癌基因和抑癌基因的概念Y染體遺傳的特點染色體數(shù)目變異對因頻率的影響胞質(zhì)遺傳原基因和抑癌基因是細胞內(nèi)正常存在的基因，可通過有性生殖遺傳給子代正確伴染色遺傳只發(fā)生在世代的男性之間，不具有交叉遺傳的特點錯誤；染色體數(shù)目變異可能導(dǎo)致基因數(shù)目的增加或者減少，從而影響群體的基因頻率C錯；線粒體存在于細胞質(zhì)中，受精卵中的細胞質(zhì)主要由卵細胞提供，因此母親線粒體突變基因既可以傳給女兒也可以傳給兒子D錯誤答案A11．某男性表現(xiàn)型正常，其一條13號染色體和一條21號染體發(fā)生了圖1所示化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配的三個子女染色體組成如圖所回：(1)圖1所示的染色體變異類型有____________________，該變異可發(fā)生在__________________分裂過程該變異最好選擇處________________(時期)的胚胎細胞。(2)若不考慮其他染色體，在減分裂時，圖2中性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會并正常分離另一條隨機移向細任一極則理論上產(chǎn)生的精子類型________種該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率________。參照4號體的染色體組成情況，畫出3號個體的染色體組成。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小1號個在妊娠期間應(yīng)進________。解析本考查染色體變異與減分裂的綜合分析考查考生的理解能力和實際應(yīng)用能力，難度較大根據(jù)圖可知13號色體與21號色體結(jié)合形成了1條色體，且發(fā)生了染色體片段的丟失此染色體變異類型有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異變過程既可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中可生在有絲分裂過程中于絲分裂中期的細胞中染色體形態(tài)比較固定目比較清晰此好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細胞觀察該變異若題圖中性的三條染色體中意兩條聯(lián)會并正常分離另一條隨機移向任一極則理4

論上產(chǎn)生的精子類型有13號染體和21號色體、變異染色體21號色體和變異染色體13號色體；變異染色體和13號染體21號色體共6種該婦生出正常染色體即號和21號染體組成正常子的概率為。根據(jù)4號個體的染色體組成情況3號(13三體的色體組成為2條13號色體、條變?nèi)旧w和一條號染體(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，母親在妊娠期間應(yīng)進行產(chǎn)前診斷。答案(1)染體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變有分裂和減數(shù)有絲分裂中期(2)61/6(3)產(chǎn)前診斷(羊水檢查)12(2017·開封一模)侏儒癥是一種基因疾病引起的導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例地生長。但也可能是由個體發(fā)育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導(dǎo)致的。A女是一個先天性侏儒癥患者未婚。據(jù)調(diào)查，其父親、母親均正常A女士哥哥和妹妹以他們的配偶均正常偶均不攜帶致病基因兩的子女中只有A女的哥哥家有一女兒C為病的患者。(1)從上述材料中可以看出，生體的性狀是______________決定的。(2)關(guān)于女兒C患病原因可能性最低的________(填項字母，下同)。A．母親的卵原細胞發(fā)生基因突B．父親的精原細胞發(fā)生基因突C．C的垂周圍組織產(chǎn)生病變D．C的下腦某些細胞異常(3)經(jīng)過基因檢測，發(fā)現(xiàn)B女士帶紅綠色盲基因b，同時考慮先天性侏儒癥和紅綠色盲兩種遺傳病B女正常的兒與一個只有紅綠色盲基因家族的正常男性結(jié)婚，生出一個不患病但同時攜帶兩種致病基因的孩子孩子體細胞中的基因及其在染色體上的位置正確的是_______。(4)為保證A女的哥哥家能夠生下一個健康的后代為他們夫婦________(填需要”

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因

是_____________________________________________________解析(1)生體的性狀是由基型和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果由A女患病其父母正?？蓴嘣摬槌Ｈ旧[性遺傳病于其哥哥表現(xiàn)正常且哥哥的配偶不攜帶5

致病基因，卻生出患病的女兒C則女兒C患病可能是母親的卵原細胞發(fā)生了基因突變，形成含致病基因的卵細胞，與含致病基因的精子結(jié)合后形成的受精卵基因型為aa；也可能是由于C的體周圍組織產(chǎn)生病變下丘腦某些細胞異常致長激素分泌不足終致個體患病父的精原細胞發(fā)生因突變成的精子與不攜帶致病基因的卵細胞結(jié)合形成的受精卵發(fā)育成的個體患病的可能性最低天性侏儒癥的致病基因位于常染色體上，而紅綠色盲基因位于X染體上士正常的女兒生下的孩子表現(xiàn)正常但攜帶兩種致病基因，說明孩子體內(nèi)含有顯性的正?；?，其基因型應(yīng)該為AaXX。(4)由A女的家族中有侏儒癥史，且他們夫妻生育過患侏儒癥的孩子，故A女士的哥哥想再生一個健康的后代，需要進行遺傳咨詢。答案(1)基型和環(huán)境因素共(遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共)(2)B(3)D(4)需要他生育過患侏儒癥孩子，且家族中有侏儒癥史13．圖是甲、乙兩種單基因遺病的家系圖不考基因突變)。列分析合理的是()A．乙病在人群中的發(fā)病率與在家系中的發(fā)病率相同B．乙病是伴X染色顯性遺傳病C．Ⅲ不可含有來源于Ⅰ的病基因D．Ⅰ和Ⅰ均是合子解析乙在人群中的發(fā)病率遠小于在該家系中的發(fā)病率錯誤乙病男性(Ⅰ)的女兒Ⅱ)不乙病明乙病是伴染色顯性遺傳病錯由Ⅰ和都甲病，其女兒Ⅱ患病，可推知甲病常染色體隱性遺傳病，Ⅲ可含有來源于Ⅰ的病因，C錯；Ⅰ和都甲病，其女兒患甲病，對于甲病而言Ⅰ和Ⅰ均雜合子D正確答案D14．如圖為某遺傳病的家系圖，知Ⅰ不帶致病基因，三代以內(nèi)無基因突變。以下判斷正確的()6

A．該病可能為常染色體隱性遺病，且Ⅱ是雜子的概率為B．該病可能為伴X染體隱性傳病C．如果Ⅲ是XYY型患者，則一定是Ⅱ或生殖胞減數(shù)分裂異常造成的D．Ⅲ和一攜帶者結(jié)婚，生一個患病孩子的概率為1/6解析根Ⅱ、Ⅱ不病，他生出了患病的Ⅲ，明該病為隱性遺傳病。如果該病為伴X染體隱性遺傳?、蟮闹虏』蛑荒軄碜寓蚨虻闹虏』蛑荒軄碜寓?如果來自Ⅰ，則Ⅰ為者，Ⅰ攜帶致病基因，故排除這種可能，則該病應(yīng)為常染色體隱性遺傳??；假設(shè)控制性狀的基因為A、，則Ⅰ的基因型為AA、Ⅰ的基型為，Ⅱ為雜合子的概率為1/2；果Ⅲ是型患者，兩條色體只能來自Ⅱ，減分裂產(chǎn)生了異常的YY精；Ⅲ的基因為Aa(2/3)AA(1/3)與攜帶(Aa)結(jié)婚，生出患病孩子aa)的概率為1/4×2/3＝1/6。答案D15(2017·洛陽三模)遺傳學(xué)是門探索生命起源和進化歷程的學(xué)科起20世，發(fā)展異常迅速。請分析回答：(1)最證明基因位于染色體上的科學(xué)家是________(填“孟德爾”“薩頓”或“摩爾根”)，他發(fā)現(xiàn)了控制果蠅紅白色的基因位________色體上。(2)在遺傳學(xué)研究中，經(jīng)常要通實驗來確定某基因位于哪一條常染色體。對于植物核基因的定位常用到下列方(三和單體產(chǎn)生的配子均為可育配子，且后代均存)，例如：①讓常染色體隱性突變型和野生型三(號染體多一)品系雜交子一代中的三體個體再與隱性親本回交在們的子代中野生型和突變型之比是5而是_______，則說明該突變基因及其等位基因位于染色體上。②也可讓常染色體隱性突變型和野生型單(染色體缺少一條品系雜交如果子一代中野生型和突變型之比________不_明該突變基因及其等位基因位于2號色體上。解析

(1)摩爾根以果蠅為實驗材料，運用假說—演繹法，將控制紅眼與白眼的基因與X染體聯(lián)系起來，證明了基因于染色體上(2)相關(guān)基因用Aa表。①若突變基因在2號色體上染體隱性變(aa)野生型三(AAA)交獲得的三體果蠅為AAa，AAa產(chǎn)生的配子類型及比例為A∶Aa∶a＝2∶2∶1∶1故AAa與aa回后代表現(xiàn)型及比例為野生型∶突變型＝∶1若突變基因不在2號染體上，野生型三體果蠅基因型為AA它與常染色體隱性突變(aa)交獲得的果蠅為Aa與aa回后代表現(xiàn)型及比例為野生型∶突變型＝1若突變基因在2染色體上染色體隱性突變(aa)和生型單體(AO)雜，子一代中野生型和突變型之比為Aa∶aO＝1∶1；該突變基因不在2號染色體上，野生型單體果蠅基因型為AA，它與常染色體隱性突變型aa)雜交，子一代全為野生型。7

答案(1)摩根X(2)∶1②11∶0(全野生)16貴監(jiān))如圖是患由等位基因控制常染色體遺傳病(由等位基因B、b控制)兩種單基因傳病的家族系譜圖，已知Ⅰ不帶乙病的致病基因。請回答下列相關(guān)問題：(1)圖中①表示_表示_______位基因和B的傳符合_______定

律，

理

由

是______________________________