肌張力障礙診斷與治療指南

關(guān)于肌張力障礙診斷與治療指南第1頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五一、肌張力障礙的定義一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮引起的扭曲、重復(fù)運動或姿勢異常的綜合征。第2頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五二、肌張力障礙的分類(一)根據(jù)發(fā)病年齡分型1.早發(fā)型：

≤26歲，一般先出現(xiàn)下肢或上肢的癥狀，常常進展累及身體其他部位。2.晚發(fā)型：

>26歲，癥狀常先累及顏面、咽頸或上肢肌肉，傾向于保持其局灶性或有限地累及鄰近肌肉。第3頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五(二)根據(jù)癥狀分布分型1.局灶型：

單一部位肌群受累，如眼瞼痙攣、書寫痙攣、痙攣性構(gòu)音障礙、痙攣性斜頸等。2.節(jié)段型：

2個或2個以上相鄰部位肌群受累，如顱頸肌張力障礙(Meige綜合征)、軸性肌張力障礙等。3.多灶型：

2個以上非相鄰部位肌群受累。4.全身型：

下肢與其他任何節(jié)段型肌張力障礙的組合，如扭轉(zhuǎn)痙攣。5.偏身型：

半側(cè)身體受累，一般都是繼發(fā)性肌張力障礙，常為對側(cè)半球、尤其是基底節(jié)損害所致。第4頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五(三)根據(jù)病因分型1.原發(fā)性或特發(fā)性：

肌張力障礙是臨床上僅有的異常表現(xiàn)，沒有已知病因或其他遺傳變性病，如:DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌張力障礙。2.肌張力障礙疊加：

肌張力障礙是主要的臨床表現(xiàn)之一，但與其他的運動障礙疾病有關(guān)，沒有神經(jīng)變性病的證據(jù)，如：DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌張力障礙。二、肌張力障礙的分類第5頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五3.遺傳變性?。?/p>

肌張力障礙是主要的臨床表現(xiàn)之一，伴有一種遺傳變性病的其他特征，如Wilson病、脊髓小腦性共濟失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、帕金森綜合征等。4．發(fā)作性肌張力障礙：

表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復(fù)發(fā)作的運動障礙，發(fā)作間期表現(xiàn)正常。依據(jù)誘發(fā)因素的不同分為

三種主要形式：發(fā)作性起動誘發(fā)的運動障礙(PKD，DYT-9)，

由突然的動作誘發(fā)；發(fā)作性過度運動誘發(fā)的運動障礙(PED，DYT-10)，

由跑步、游泳等持續(xù)運動誘發(fā)；發(fā)作性非運動誘發(fā)的運動障礙(PNKD，DYT-8)，

可因飲用酒、茶、咖啡或饑餓、疲勞等誘發(fā)。二、肌張力障礙的分類第6頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五5.繼發(fā)性或癥狀性：

肌張力障礙是已知其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病或損傷的一種癥狀，病因多樣，如腦外傷后、顱內(nèi)感染后、接觸某些藥物或化學(xué)毒物等。以下臨床線索往往提示為繼發(fā)性肌張力障礙：起病突然，病程早期進展迅速；持續(xù)性偏身型肌張力障礙；早期出現(xiàn)固定的姿勢異常；除肌張力障礙外存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；早期出現(xiàn)顯著的延髓功能障礙，如構(gòu)音障礙、口吃和吞咽困難混合性運動障礙，即肌張力障礙疊加帕金森癥、肌強直、肌陣攣、舞蹈動作及其他運動；成人單個肢體的進展性肌張力障礙；成人發(fā)病的全身性肌張力障礙。二、肌張力障礙的分類第7頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五三、肌張力障礙的診斷肌張力障礙的診斷可分為3步：首先明確是否肌張力障礙，其次肌張力障礙是原發(fā)性還是繼發(fā)性，最后明確肌張力障礙的病因。第8頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五四、肌張力障礙的鑒別診斷1.精神心理障礙引起的肌張力障礙：

特點為常與感覺不適同時出現(xiàn)，固定姿勢，沒有感覺詭計效用，無人觀察時好轉(zhuǎn)，心理治療、自我放松及明確疾病性質(zhì)后可好轉(zhuǎn)甚至痊愈。2.器質(zhì)性假性肌張力障礙：眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應(yīng)與眼瞼痙攣鑒別；牙關(guān)緊閉或顳下頜關(guān)節(jié)病變應(yīng)與口一下頜肌張力障礙鑒別；頸椎骨關(guān)節(jié)畸形，外傷、疼痛或眩暈所致強迫頭位、先天性頸肌力量不對稱或第Ⅳ腦神經(jīng)麻痹形成的代償性姿勢等應(yīng)與痙攣性斜頸鑒別。其他需鑒別的還有:僵人綜合征、后顱窩腫瘤、脊髓空洞癥、裂孔疝一斜頸綜合征等所表現(xiàn)的不正常姿勢或動作。第9頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五五、關(guān)于肌張力障礙診斷原則

和方法的推薦要點(一)診斷和分類1.肌張力障礙的診斷和分類與臨床上恰當?shù)奶幹谩㈩A(yù)后判斷、遺傳咨詢及其治療高度相關(guān)。2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查僅能臨床上鑒別原發(fā)性肌張力障礙與肌張力障礙疊加綜合征，不能區(qū)別遺傳變性病和繼發(fā)性肌張力障礙的不同病因。第10頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五(二)遺傳學(xué)檢測在診斷和咨詢中的應(yīng)用1．對發(fā)病年齡小于30歲的原發(fā)性肌張力障礙的患者，推薦DYT-1基因檢測及相關(guān)遺傳咨詢。2．對發(fā)病年齡大于30歲，但有早發(fā)病的罹患親屬，也可進行診斷性的DYT-l基因檢測。3．對發(fā)病年齡大于30歲，表現(xiàn)為頭頸部肌張力障礙，亦無早發(fā)病的罹患親屬，不推薦進行診斷性的DYT-1基因檢測。4．對無癥狀的個體，包括年齡小于18歲、家族成員有罹患肌張力障礙者，不推薦進行診斷性的DYT-1基因檢測。僅憑陽性的基因檢測(DYT-1等)結(jié)果不足以診斷肌張力障礙，除非臨床上表現(xiàn)出肌張力障礙的特征。5．對所有早發(fā)、診斷不明的肌張力障礙患者，應(yīng)當試用左旋多巴診斷性治療。6．對肌陣攣累及上肢或頸部的患者，尤其呈常染色體顯性遺傳，應(yīng)檢測DYT-11基因。7．對PNKD應(yīng)檢測DYT-8基因。五、關(guān)于肌張力障礙診斷原則

和方法的推薦要點第11頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五(三)神經(jīng)生理檢測在肌張力障礙診斷

和分類中的應(yīng)用對肌張力障礙的診斷或分類不推薦常規(guī)的神經(jīng)生理檢測。但是，在某些僅憑臨床特征不足以診斷的病例，對其異常表現(xiàn)應(yīng)用神經(jīng)生理檢測手段進行觀察、分析是輔助診斷的有力工具。五、關(guān)于肌張力障礙診斷原則

和方法的推薦要點第12頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五(四)腦影像學(xué)在肌張力障礙診斷中的應(yīng)用1.對成人發(fā)病、診斷明確的原發(fā)性肌張力障礙患者不推薦進行常規(guī)的腦影像學(xué)檢查，因為檢查顯示無異常所見。2.篩查或排除繼發(fā)性肌張力障礙需行腦影像學(xué)檢查，特別是肌張力障礙癥狀累及較為廣泛的兒童或青少年患者。3.除非懷疑腦鈣化，腦MIR檢查對肌張力障礙的診斷價值優(yōu)于腦CT。4.目前沒有證據(jù)顯示更復(fù)雜、高超的影像學(xué)技術(shù)，包括腦容量形態(tài)測量、彌散加權(quán)成像、功能核磁共振成像對肌張力障礙的診斷或分類具有任何價值。五、關(guān)于肌張力障礙診斷原則

和方法的推薦要點第13頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五肌張力障礙的治療一、一般支持治療一般治療包括心理治療、家庭社會支持、功能鍛煉及中醫(yī)治療等，可應(yīng)用于所有肌張力障礙患者，作為臨床治療的基本內(nèi)容。第14頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五二、病因治療明確肌張力障礙的病因，對其長期、根本的治療最為關(guān)鍵!目前僅對一些癥狀性肌張力障礙采用特異性治療。與wilson相關(guān)的肌張力障礙綜合征可用D-青霉胺或硫酸鋅促進銅鹽排泄.多巴反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)可用左旋多巴替代治療;藥物誘發(fā)的患者可及時停藥并應(yīng)用拮抗劑治療，由精神抑制劑引起的急性肌張力障礙主要使用抗膽堿能制劑，裂孔疝-斜頸綜合征在胃都手術(shù)及病因治療后斜頸及異常運動可完全消失。肌張力障礙的治療第15頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五三、藥物治療(一)口服藥物1．抗膽堿能藥物（III級證據(jù)）包括苯海索、普羅吩胺、苯扎托品等。苯海索可用于全身和節(jié)段型肌張力障礙，對兒童和青少年可能更為適宜。對長期應(yīng)用抗精神病藥物所致的遲發(fā)性肌張力障礙，抗膽堿能制劑常有較好療效。對抗精神病藥物、甲氧氯普胺等引起的急性肌張力障礙，主要也使用抗膽堿能制劑。2．抗癲癇藥（IV級證據(jù)）包括苯二氮革類、卡馬西平、苯妥英鈉等，主要對發(fā)作性運動性肌張力障礙有效.3.抗精神藥物（IV級證據(jù)）：有Ⅳ級證據(jù)的研究報道應(yīng)用經(jīng)典抗精神病藥如氟哌啶醇或哌迷清可以緩解肌張力障礙的癥狀。肌張力障礙的治療第16頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五(一)口服藥物4.多巴胺能藥物（IV級證據(jù)）：

左旋多巴及多巴胺受體激動劑，包括復(fù)方左旋多巴、麥角已脲、麥角溴胺等。兒童期發(fā)病，全身及節(jié)段型肌張力障礙的患者，治療應(yīng)首選左旋多巴；小劑量開始，50—75mg/d，必要時逐漸加量，試用4～12周無效后撤藥，以排除DRD的診斷。故推薦在左旋多巴診斷性試驗結(jié)果肯定后開始左旋多巴的長期治療，并根據(jù)臨床反應(yīng)進行劑量調(diào)整。排除多巴反應(yīng)性肌張力障礙后，首選抗膽堿藥。5.肌松劑：

巴氯芬為GABA受體激動劑，對部分口-下頜等局灶或節(jié)段型肌張力障礙可能有效，尚缺乏足夠的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)予以評價。肌張力障礙的治療三、藥物治療第17頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五(二)肉毒毒素治療（A級推薦）A型肉毒毒素注射可引起局部的化學(xué)性去神經(jīng)支配作用，可迅速消除或緩解肌肉痙攣，重建主動肌與拮抗肌之間的力量平衡，改善肌肉異?；蜻^度收縮相關(guān)的疼痛、震顫、姿勢異常、運動障礙等表現(xiàn)，明顯提高患者的生活質(zhì)量，故成為治療肌張力障礙的有效手段。美國國立衛(wèi)生院推薦肉毒毒素用于眼瞼痙攣、內(nèi)收型痙攣性構(gòu)音障礙、下頜閉合型口-下頜肌張力障礙和痙攣性斜頸的治療。歐洲神經(jīng)病學(xué)協(xié)會也推薦A型肉毒毒素作為原發(fā)性頭面或頸部肌張力障礙的一線治療(A級)。書寫痙攣的患者可以考慮肉毒毒素治療(c級)。肌張力障礙的治療三、藥物治療第18頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五(三)鞘內(nèi)注射巴氯芬（IV級證據(jù)）肌張力障礙的治療三、藥物治療鞘內(nèi)注射巴氯芬應(yīng)用于嚴重的全身型肌張力障礙。特別是伴有嚴重痙攣狀態(tài)的患者可能從中受益。總體上不同中心的治療結(jié)果變化很大。目前所有報道都是Ⅳ級證據(jù)，沒有證據(jù)支持該項治療優(yōu)于其他治療。第19頁，共23頁，2023年，2月20日，星期五

四、神經(jīng)外科治療(一)腦深部電刺激術(shù)（III級證據(jù)）：

對蒼白球內(nèi)側(cè)部或丘腦持續(xù)電刺激已應(yīng)用于各種肌張力障礙的治療，主要是藥物治療無效的患者。

(二)選擇性外周神經(jīng)和肌肉切除：

適用于藥物治療或反復(fù)肉毒毒素注射沒有反應(yīng)的痙攣性斜頸患者，必要時可以附加肌肉切除術(shù)。（三）射頻毀損：

單側(cè)或雙側(cè)丘腦或蒼白球立體定向射頻消融一直是嚴重和難治性肌張力障礙首選的外科治療方法，但只有少量數(shù)據(jù)可用來比較丘腦毀