-衛(wèi)生資格-副高-護(hù)理學(xué)-副高-章節(jié)練習(xí)-兒科護(hù)理學(xué)-遺傳代謝性病患兒的護(hù)理(共84題)

-衛(wèi)生資格-副高-護(hù)理學(xué)-副高-章節(jié)練習(xí)-兒科護(hù)理學(xué)-遺傳代謝性病患兒的護(hù)理(共84題)

1.正常人體細(xì)胞的染色體為解析：正常人體細(xì)胞的染色體為46條答案：(C)A.23條B.44條C.46條D.2條E.48條

2.染色體主要由什么組成解析：染色體主要由DNA和組蛋白組成答案：(C)A.堿基B.兩條多核苷酸鏈C.DNA和組蛋白D.基因E.脫氧核糖和磷酸

3.21-三體綜合征屬于哪種遺傳病解析：21-三體綜合征（21trisomysyndrome)又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種。主要臨床特征是特殊面容、身體和智力發(fā)育差，并可伴發(fā)多發(fā)畸形。故選D。答案：(D)A.體細(xì)胞遺傳病B.單基因遺傳病C.線粒體病D.染色體病E.分子病

4.染色體病的發(fā)病原因與什么有關(guān)解析：染色體病（chromosomedisorders)指由于染色體數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病，可分為常染色體和性染色體病2大類(lèi)。目前常見(jiàn)的有21-三體綜合征、貓叫綜合征和脆性X染色體綜合征等。其發(fā)病原因與孕母年齡過(guò)大、孕母接觸有害化學(xué)物質(zhì)、放射線、孕期病毒感染及父母攜帶異常染色體等因素有關(guān)。故選B。答案：(B)A.孕婦年齡太小B.孕婦接觸有害化學(xué)物質(zhì)、放射線C.孕婦高血壓D.孕婦有反復(fù)流產(chǎn)史E.尚不明確

5.下列疾病中不屬于單基因遺傳病的是解析：帕金森病是一種常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，老年人多見(jiàn)，平均發(fā)病年齡為60歲左右答案：(D)A.苯丙酮尿癥B.先天性甲減C.血紅蛋白病D.帕金森病E.糖原累積癥

6.下列疾病中屬于線粒體病的是解析：1-甲基-4苯基-1，2，3，6-四氫吡啶（MPTP）的嗜神經(jīng)毒性物質(zhì)在腦內(nèi)轉(zhuǎn)化為高毒性的1-甲基-4苯基-吡啶離子MPP+，并選擇性的進(jìn)入黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元內(nèi)，抑制線粒體呼吸鏈復(fù)合物I活性，促發(fā)氧化應(yīng)激反應(yīng)，從而導(dǎo)致多巴胺能神經(jīng)元的變性死亡。答案：(D)A.高血壓B.貓叫綜合征C.地中海病D.帕金森病E.苯丙酮尿癥

7.WHO提出的出生缺陷的三級(jí)預(yù)防概念中，關(guān)于對(duì)高危孕婦進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷，及早確診、及時(shí)處理為解析：無(wú)答案：(B)A.一級(jí)預(yù)防B.二級(jí)預(yù)防C.三級(jí)預(yù)防D.早期預(yù)防E.中期預(yù)防

8.21-三體綜合征染色體畸變絕大部分為解析：標(biāo)準(zhǔn)型患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其發(fā)生機(jī)制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。答案：(D)A.D/G易位型21-三體B.嵌合型21-三體C.G／G易位型21-三體D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體E.21/22易位型21-三體

9.21-三體綜合征的主要臨床特征是解析：21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)為智能低下、愚笨面容及身體發(fā)育遲緩?；純旱挠薇棵嫒菖R床表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，內(nèi)眥贅皮，鼻根低平，腭弓高尖等。/\n/【該題針對(duì)“實(shí)踐能力-21-三體綜合征護(hù)理措施”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】答案：(A)A.特殊面容、身體和智力發(fā)育差B.肥胖、身矮、肝腫大C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色D.智能落后、身矮、皮膚粗糙E.面容丑陋、耳聾、多指骨畸形

10.21-三體綜合征治療要點(diǎn)中錯(cuò)誤的是解析：目前該病尚無(wú)有效的治療方法，對(duì)患兒應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練。預(yù)防感染性疾病和各種傳染病，早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對(duì)改善功能有幫助。對(duì)伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治。答案：(E)A.注意預(yù)防感染B.尚無(wú)特殊有效治療方法C.如有畸形可手術(shù)矯治D.可試用γ-氨基酸、谷氨酸、VB!、葉酸等改善智商E.應(yīng)用激素治療

11.21-三體綜合征的護(hù)理目標(biāo)不包括解析：1.全脂奶粉指：鮮牛奶經(jīng)加工處理后，制成干粉，使其中的酪蛋白變軟、細(xì)，較鮮牛乳易消化并減少過(guò)敏的可能性，且便于貯存。使用時(shí)按重量（1分奶粉加8份水）或按容量1：4（1容積奶粉加7容積水）計(jì)算配成全奶。故選D。答案：(E)A.患兒能逐步自理生活B.患兒家長(zhǎng)良好心理適應(yīng)C.患兒家長(zhǎng)掌握有關(guān)疾病知識(shí)D.患兒家長(zhǎng)掌握教育、訓(xùn)練的技巧E.患兒不發(fā)生外傷

12.典型苯丙酮尿癥的病因是由于患兒肝細(xì)胞缺乏解析：苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。答案：(B)A.葡萄糖-6-磷酸酶B.苯丙氨酸氫化酶C.四氧生物喋呤D.淀粉酶E.機(jī)制尚不明確

13.苯丙酮尿癥的患兒一般于何時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀解析：PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。答案：(B)A.出生時(shí)即有癥狀B.出生3～6個(gè)月C.出生6～9個(gè)月D.1歲時(shí)E.出生2個(gè)月

14.苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是解析：典型的PKU：智力低下是臨床上最主要的癥狀。/\n/【該題針對(duì)“專(zhuān)業(yè)知識(shí)-苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)、治療原則”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】答案：(B)A.行為異常B.智能發(fā)育落后C.皮膚和虹膜色淺D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味E.肌張力減低

15.尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高解析：尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)中尿樣呈現(xiàn)綠色提示尿中苯丙氨酸濃度增高答案：(C)A.紅色B.黃色C.綠色D.白色E.黑色

16.患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進(jìn)行飲食控制，下列哪項(xiàng)正確解析：為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開(kāi)始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后3個(gè)月內(nèi)答案：(B)A.立即給予高苯丙氨酸飲食B.立即予低苯丙氨酸飲食C.添加輔食以雞蛋、豆類(lèi)等高蛋白質(zhì)食物為主D.飲食控制應(yīng)維持終生E.超過(guò)1歲以后開(kāi)始飲食控制

17.糖原累積病的遺傳形式是解析：Ⅰ型GSD是由于肝、腎和小腸的葡萄糖6磷酸酶缺陷所致的常染色體隱性遺傳病，是肝糖原累積病最常見(jiàn)類(lèi)型。答案：(B)A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.X連鎖不完全顯性遺傳

18.Ⅰ型糖原累積病的病因是解析：Ⅰ型GSD是由于肝、腎和小腸的葡萄糖6磷酸酶缺陷所致的常染色體隱性遺傳病，是肝糖原累積病最常見(jiàn)類(lèi)型。答案：(C)A.缺乏苯丙氨酸羥化酶B.缺乏肌磷酸化酶C.葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷D.磷酸果糖激酶缺乏E.糖原分解酶缺乏

19.患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是解析：嬰兒應(yīng)減少含乳類(lèi)、水果及蔗糖的食物，食物應(yīng)當(dāng)以葡萄糖或聚合物(麥芽糖、淀粉)作為糖類(lèi)來(lái)源。答案：(C)A.常選食物為谷類(lèi)、蔬菜、瘦肉、魚(yú)、蛋等B.少量多餐C.多食糖果甜點(diǎn)等含糖量高的食物D.低脂肪、高蛋白的飲食E.避免劇烈運(yùn)動(dòng)、防止低血糖

20.患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是解析：飲食調(diào)養(yǎng)是基本治療，原則是少食多餐，以髙糖飲食為主。答案：(A)A.增加餐次、保持正常血糖水平B.預(yù)防感染C.預(yù)防酸中毒D.可試用高血糖，鋅E.在緊張、劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)增加葡萄糖攝入

21.苯丙酮尿癥患者盡早開(kāi)始治療，主要是為了預(yù)防解析：無(wú)答案：(A)A.智力低下B.皮膚顏色變淺C.濕疹D.毛發(fā)枯黃E.抽搐

22.治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是解析：無(wú)答案：(B)A.長(zhǎng)期鼻飼B.口服生玉米淀粉C.高糖飲食D.高蛋白飲食E.低脂肪飲食

23.下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是解析：苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱(chēng)“苯丙酮尿癥”。答案：(A)A.苯丙酮尿癥B.精神分裂癥C.糖原累積病D.先天性心臟病E.21-三體綜合征

24.21-三體綜合征的臨床特征是解析：常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。答案：(C)A.腹痛、嘔吐B.腹瀉、血便C.身體、智力發(fā)育差D.黃疸明顯E.發(fā)熱、咳嗽

25.患兒1歲6個(gè)月，因生長(zhǎng)發(fā)育落后而就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常發(fā)生抽搐，表情呆滯，皮膚白，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮解析：苯丙酮尿癥除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩；常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為；患兒毛發(fā)色淡而呈棕色；從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。答案：(E)A.呆小病B.21-三體綜合征C.癲癇D.腦性癱瘓E.苯丙酮尿癥

26.患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有解析：身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長(zhǎng)度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。答案：(E)A.先天性心臟病B.甲狀腺功能低下C.糖原累積病D.苯丙酮尿癥E.21-三體綜合征

27.新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是解析：預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱(chēng)為產(chǎn)前診斷。答案：(E)A.21-三體綜合征B.貓叫綜合征C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.血友病E.苯丙酮尿癥

28.為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開(kāi)始給予低苯丙氨酸飲食最好是在解析：飲食治療如果在出生后5個(gè)月才開(kāi)始，則大部分患兒有智力低下;4～5歲時(shí)才開(kāi)始飲食治療，則只能使抽搐發(fā)作和行為異常得到減輕。答案：(A)A.出生后3個(gè)月內(nèi)B.出生后6個(gè)月內(nèi)C.出生后9個(gè)月內(nèi)D.出生后12個(gè)月內(nèi)E.出生后18個(gè)月內(nèi)

29.不符合苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)的是解析：未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。答案：(C)A.頭發(fā)呈黃褐色B.皮膚白皙且多濕疹C.常有通貫手、智力低下D.尿有鼠尿樣臭味E.可伴有驚厥

30.21-三體綜合征的預(yù)防措施為解析：產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析。答案：(E)A.35歲以上婦女，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查B.孕婦避免接觸放射線、化學(xué)藥物C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者D.新生兒檢查E.以上都是

31.典型苯丙酮尿癥的首要護(hù)理診斷是解析：隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。答案：(B)A.潛在并發(fā)癥：感染B.生長(zhǎng)發(fā)育改變C.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量D.皮膚完整性受損E.焦慮

32.苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏解析：苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加。答案：(A)A.苯丙氨酸羥化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸羥化酶D.谷氨酸脫氫酶E.苯丙氨酸氧化酶

33.21-三體綜合征染色體檢查絕大部分為解析：標(biāo)準(zhǔn)型占全部病例的95%。患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX（或XY），+21。答案：(B)A.18-三體畸變B.21-三體畸變C.D/G易位D.G/G易位E.嵌合型

34.不符合21-三體綜合征的皮紋特征的是解析：四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。答案：(B)A.通貫手B.atd角度縮小C.第4、5橈箕增多D.腳!趾球脛側(cè)弓形紋E.第5指只有1條指褶紋

35.21-三體綜合征最常伴的畸形是解析：.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。答案：(C)A.唇裂B.腭裂C.先天性心臟病D.六指畸形E.消化道畸形

36.某患兒.6個(gè)月。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，鼻梁低平，雙眼外眥上翹，內(nèi)眥距離增寬，通貫手。臨床診斷為21-三體綜合征。已做染色體核型分析最常見(jiàn)的是解析：標(biāo)準(zhǔn)型占全部病例的95%?；純后w細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX（或XY），+21。答案：(A)A.47.XY(XX)，+21B.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)C.47，XY(XX)，-21D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)E.46,XY(XX),47,XY(XX),+21

37.患兒男.9個(gè)月。出生6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿樣臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。診斷為苯丙酮尿癥。該患兒的治療措施不包括解析：苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50～70mg/（kg?d），3～6個(gè)月約40mg/（kg?d），2歲約為25～30mg/（kg?d），4歲以上約10～30mg/（kg?d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。答案：(E)A.治療開(kāi)始越早，效果越好B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)C.每天仍應(yīng)保證(30～50)mg/kg的苯丙氨酸攝入D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期E.添加輔食以蛋白質(zhì)類(lèi)食物為主

38.智力正常的是解析：糖原累積病患者智力正常答案：(C)A.貓叫綜合征B.先天性甲狀腺功能減退癥C.糖原累積病D.苯丙酮尿癥E.21-三體綜合征

39.早期飲食控制避免智力低下的是解析：苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過(guò)新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時(shí)治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。答案：(D)A.貓叫綜合征B.先天性甲狀腺功能減退癥C.糖原累積病D.苯丙酮尿癥E.21-三體綜合征

40.通常有通貫手的是解析：21-三體綜合征四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。答案：(E)A.貓叫綜合征B.先天性甲狀腺功能減退癥C.糖原累積病D.苯丙酮尿癥E.21-三體綜合征

41.適用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的試驗(yàn)是解析：液相色譜法同時(shí)測(cè)血中苯丙氨酸含量協(xié)助確診答案：(A)A.Guthrie試驗(yàn)B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.血漿苯丙氨酸濃度測(cè)定D.毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)E.四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗(yàn)

42.苯丙酮尿癥的確診方法是解析：液相色譜法同時(shí)測(cè)血中苯丙氨酸含量協(xié)助確診。答案：(C)A.Guthrie試驗(yàn)B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.血漿苯丙氨酸濃度測(cè)定D.毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)E.四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗(yàn)

43.高血壓屬于解析：大約60%的半數(shù)高血壓患者有家族史。目前認(rèn)為是多基因遺傳所致，30%～50%的高血壓患者有遺傳背景。答案：(E)A.單基因遺傳病B.線粒體病C.分子病D.染色體病E.多基因遺傳病

44.糖原累積病屬于解析：糖原累積?。℅SD）是一組影響糖原代謝的遺傳性疾病，參與糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累積病。答案：(A)A.單基因遺傳病B.線粒體病C.分子病D.染色體病E.多基因遺傳病

45.肝豆?fàn)詈俗冃詫儆诮馕觯焊味範(fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點(diǎn)。答案：(C)A.單基因遺傳病B.線粒體病C.分子病D.染色體病E.多基因遺傳病

46.一對(duì)育齡夫婦，第1胎現(xiàn)5歲，患21-三體綜合征?，F(xiàn)第2胎，妊娠2個(gè)月，要求遺傳學(xué)指導(dǎo)。應(yīng)該采取解析：產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義。答案：(A)A.羊水細(xì)胞檢查，如(+)，終止妊娠B.終止妊娠C.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定，如降低，限制銅攝入量，服用鋅制劑D.避免近親結(jié)婚E.出生后數(shù)日做Guthrie試驗(yàn)，如(+)，開(kāi)始治療

47.患兒男，5歲。只認(rèn)母，近1年反復(fù)抽搐，自幼皮膚白嫩，頭發(fā)黃，尿有鼠尿樣臭味，尿中苯丙酮酸多次檢查(+)。其母如要再次生育，應(yīng)該采取解析：該患兒所患為苯丙酮尿癥，因此由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過(guò)120mmol/L，判斷為陽(yáng)性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測(cè)血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過(guò)2判斷為陽(yáng)性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測(cè)苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽(yáng)性率或假陰性率。答案：(E)A.羊水細(xì)胞檢查，如(+)，終止妊娠B.終止妊娠C.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定，如降低，限制銅攝入量，服用鋅制劑D.避免近親結(jié)婚E.出生后數(shù)日做Guthrie試驗(yàn)，如(+)，開(kāi)始治療

48.患兒男，6歲。患21-三體綜合征，其母核型分析為46，XX，-21，t(21q21q)。其母現(xiàn)妊娠1個(gè)月，應(yīng)該采取解析：目前尚無(wú)有效治療方法。最好手段是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。答案：(B)A.羊水細(xì)胞檢查，如(+)，終止妊娠B.終止妊娠C.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定，如降低，限制銅攝入量，服用鋅制劑D.避免近親結(jié)婚E.出生后數(shù)日做Guthrie試驗(yàn)，如(+)，開(kāi)始治療

49.患兒女，11歲。動(dòng)作笨拙、行為異常、智能障礙1年，癥狀漸加重，診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。其弟弟現(xiàn)7歲，無(wú)不適主訴。應(yīng)該采取解析：肝豆?fàn)詈俗冃钥蓱?yīng)用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、D-青霉胺、依地酸二鈉鈣及鋅制劑等藥物。答案：(C)A.羊水細(xì)胞檢查，如(+)，終止妊娠B.終止妊娠C.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定，如降低，限制銅攝入量，服用鋅制劑D.避免近親結(jié)婚E.出生后數(shù)日做Guthrie試驗(yàn)，如(+)，開(kāi)始治療

50.21-三體綜合征的遺傳方式是解析：唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。答案：(A)A.常染色體畸變B.常染色體隱性遺傳C.伴性遺傳D.單基因遺傳E.染色體病

51.苯丙酮尿癥的遺傳方式是解析：母親懷孕時(shí)父母同時(shí)將各自的異?；騻鹘o了胎兒，胎兒帶有2個(gè)異常基因，既純合子，既可導(dǎo)致發(fā)病，所以說(shuō)這是一種隱性遺傳代謝病。答案：(B)A.常染色體畸變B.常染色體隱性遺傳C.伴性遺傳D.單基因遺傳E.染色體病

52.患兒2歲，因生長(zhǎng)發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷解析：無(wú)答案：(ABC)A.生長(zhǎng)發(fā)育改變B.焦慮（家長(zhǎng)）C.有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)D.有感染的危險(xiǎn)E.知識(shí)缺乏

53.苯丙酮尿癥的飲食控制措施為解析：無(wú)答案：(ACDE)A.應(yīng)盡早在3個(gè)月以前開(kāi)始治療B.超過(guò)1歲以后再治療即可C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉

54.糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)解析：無(wú)答案：(BCDE)A.高血糖B.低血糖C.酸中毒D.呼吸困難E.肝腫大

55.糖原累積病輔助檢查正確的是解析：無(wú)答案：(ABCDE)A.清晨空腹血糖較低B.葡萄糖耐量試驗(yàn)上升極峰不一定很高C.血小板黏附和聚集功能低下D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高E.分子生物學(xué)檢測(cè)鑒定患兒攜帶的突變等位基因

56.關(guān)于尿三氯化鐵試驗(yàn)，正確的是解析：無(wú)答案：(ABC)A.用作對(duì)較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查B.將三氯化鐵滴入尿液C.呈現(xiàn)綠色為陽(yáng)性，表示尿中苯丙氨酸濃度增高D.本試驗(yàn)特異性強(qiáng)E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查

57.關(guān)于苯丙酮尿癥(PKU)的敘述錯(cuò)誤的是解析：無(wú)答案：(AE)A.屬常染色體顯性遺傳B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味

58.21-三體綜合征的特殊面容為解析：無(wú)答案：(ABCE)A.眼距寬，眼裂小B.流涎不止C.鼻梁低平D.耳大垂肩E.表情呆滯

59.醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括解析：無(wú)答案：(ABCDE)A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦B.性發(fā)育異常者C.孕早期接觸放射線，化學(xué)毒物或病原生物感染者D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員

60.遺傳病的分類(lèi)中基因病包括解析：基因異常的類(lèi)型A，單基因，同源染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。a.常染色體顯性（軟骨發(fā)育不全，多指癥、結(jié)腸息肉）、隱性（白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞、高度近視）、不完全顯（地中海貧血）；b.性染色體Ⅰ.伴X顯性女性發(fā)病率高于男性（Xg血型，又如抗維生素D佝僂病）、隱性男性發(fā)病率于女性（紅綠色盲、血友病等都比較常見(jiàn)）Ⅱ伴Y只有男性發(fā)?。ㄍ舛蓝嗝Y）；c.線粒體病。B.多基因（又稱(chēng)多分子），與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病。每對(duì)基因之間沒(méi)有顯性或隱性的關(guān)系，每種病由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用，原發(fā)性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病等答案：(ABCDE)A.單基因遺傳病B.線粒體病C.分子病D.多基因遺傳病E.染色體病

61.糖原累積病的臨床表現(xiàn)解析：無(wú)答案：(ABC)A.輕癥表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腹部膨脹B.身矮、骨質(zhì)疏松C.常有鼻衄D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛E.智能低下

62.遺傳性疾病的預(yù)防措施是解析：無(wú)答案：(ACDE)A.檢出攜帶者B.無(wú)須產(chǎn)前診斷C.遺傳咨詢D.開(kāi)展健康教育E.加強(qiáng)婚前檢查

63.苯丙酮尿癥的治療原則為解析：無(wú)答案：(BCDE)A.控制感染B.早期診斷C.立即給治療飲食D.預(yù)防腦損害E.預(yù)防智能低下

64.苯丙酮尿癥的健康教育內(nèi)容為解析：無(wú)答案：(ABCDE)A.講述疾病有關(guān)知識(shí)B.強(qiáng)調(diào)飲食與智力、體格的關(guān)系C.協(xié)助制訂飲食治療方案D.提供遺傳咨詢E.重視產(chǎn)前診斷

65.苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目是解析：無(wú)答案：(ABCD)A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.血游離氨基酸分析D.DNA分析E.中和抗體試驗(yàn)

66.患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。問(wèn)：最可能的診斷考慮為解析：無(wú)答案：(C)A.先天性甲減B.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良C.21-三體綜合征D.佝僂病活動(dòng)期E.苯丙酮尿癥

67.患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。問(wèn)：確診的主要依據(jù)是解析：無(wú)答案：(D)A.特殊面容B.智力低下C.通貫手D.染色體核型分析E.血清T!、T(imgstyle="max-width:100%;height:auto;"src="/tk_img/ImgDir_GJZC_LCHL_YTMJ/4.gif")、TSH測(cè)定

68.患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。問(wèn)：該病的病因應(yīng)除外解析：無(wú)答案：(A)A.孕婦剖腹產(chǎn)B.孕婦高齡C.放射線D.化學(xué)因素E.病毒感染

69.患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。問(wèn)：為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是解析：無(wú)答案：(C)A.羊水細(xì)胞染色體檢查B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測(cè)D.子宮彩超E.避免近親結(jié)婚

70.患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。問(wèn)：診斷考慮解析：無(wú)答案：(C)A.呆小癥B.腦癱C.苯丙酮尿癥D.癲癇E.21-三體綜合征

71.患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。問(wèn)：為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是解析：無(wú)答案：(D)A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.腦電圖檢查C.DNA分析D.新生兒足跟血作Guthrie試驗(yàn)E.血游離氨基酸分析

72.患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。問(wèn)：該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于解析：無(wú)答案：(E)A.出生時(shí)B.出生1～3個(gè)月C.出生1年左右D.出生1年3個(gè)月E.出生3～6個(gè)月

73.患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。問(wèn)：該病的治療要點(diǎn)最主要是解析：無(wú)答案：(B)A.藥物治療B.飲食療法C.心理療法D.中醫(yī)治療E.尚無(wú)特殊治療方法

74.6個(gè)月女?huà)?，易激怒。?小時(shí)前抽搐就診。查體：體溫表情呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，尿、汗有發(fā)霉臭味。問(wèn)：最有可能的診斷為解析：無(wú)答案：(C)A.21-三體綜合征B.先天性甲狀腺功能降低癥C.苯丙酮尿癥D.維生素D缺乏性佝僂病E.特發(fā)性癲癇

75.6個(gè)月女?huà)耄准づ?。?小時(shí)前抽搐就診。查體：體溫表情呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，尿、汗有發(fā)霉臭味。問(wèn)：針對(duì)該患兒所患疾病，立即采取的措施是解析：無(wú)答案：(D)A.靜脈推注10%葡萄糖酸鈣B.口服甲狀腺干粉片C.限制飲食D.做血尿化驗(yàn)檢查E.給予維生素D制劑

76.患兒5個(gè)月，體重5kg，近1個(gè)月來(lái)出現(xiàn)抽搐，共發(fā)作3～4次。查體：智力低下，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，確診為苯丙酮尿癥。問(wèn)：適合該患兒的食物是解析：無(wú)答案：(D)A.牛乳B.豆腐C.雞蛋D.土豆E.小米粥

77.患兒5個(gè)月，體重5kg，近1個(gè)月來(lái)出現(xiàn)抽搐，共發(fā)作3～4次。查體：智力低下，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，確診為苯丙酮尿癥。問(wèn)：該患兒苯丙氨酸的需要量為解析：無(wú)答案：(C)A.100mg/dB.150mg/dC.200mg/dD.250mg/dE.300mg/d

78.患兒5個(gè)月，體重5kg，近1個(gè)月來(lái)出現(xiàn)抽搐，共發(fā)作3～4次。查體：智力低下，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，確診為苯丙酮尿癥。問(wèn)：該患兒飲食治療的停止時(shí)間為解析：無(wú)答案：(D)A.1歲左右B.2～4歲C.5～7歲D.8～10歲E.終身治療

79.患兒女，18個(gè)月。父母親為表兄妹結(jié)婚，出生后外表與