節(jié)人類遺傳病演示文稿

節(jié)人類遺傳病演示文稿當(dāng)前1頁，總共35頁。（優(yōu)選）節(jié)人類遺傳病當(dāng)前2頁，總共35頁?？蓯鄣膶殞殏冏⒍ㄊ潜瘎?.感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？

2.先天性疾病是否都是遺傳?。慨?dāng)前3頁，總共35頁。一、人類遺傳病

由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病

類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發(fā)病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常1、概念當(dāng)前4頁，總共35頁。（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：當(dāng)前5頁，總共35頁。并指常染色體遺傳病當(dāng)前6頁，總共35頁。軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出當(dāng)前7頁，總共35頁。白化病常染色體隱性遺傳當(dāng)前8頁，總共35頁。氨基轉(zhuǎn)換苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累正常酶無法合成對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀

西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥（常染色體隱形遺傳），是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。當(dāng)前9頁，總共35頁。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）X染色體隱性遺傳患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。當(dāng)前10頁，總共35頁。抗維生素D佝僂病

患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙X染色體顯性遺傳當(dāng)前11頁，總共35頁。Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥當(dāng)前12頁，總共35頁。(多對基因+環(huán)境)特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多對基因控制的人類遺傳病（二）多基因遺傳病當(dāng)前13頁，總共35頁。唇裂多基因遺傳病當(dāng)前14頁，總共35頁。

無腦兒

無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。多基因遺傳病當(dāng)前15頁，總共35頁。染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY（三）染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病類型：當(dāng)前16頁，總共35頁。貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障常染色體異常人的第5號染色體部分缺失引起當(dāng)前17頁，總共35頁。21三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常當(dāng)前18頁，總共35頁。減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。21三體綜合征致病原因分析當(dāng)前19頁，總共35頁。性腺發(fā)育不良

病因：患者缺少了一條X染色體

XX

X主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）當(dāng)前20頁，總共35頁。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻擊行為等。當(dāng)前21頁，總共35頁。一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。當(dāng)前22頁，總共35頁。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病當(dāng)前23頁，總共35頁。1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點(diǎn)，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？當(dāng)前24頁，總共35頁。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防——優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子當(dāng)前25頁，總共35頁。和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？當(dāng)前26頁，總共35頁。1.和誰生？我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法——禁止近親結(jié)婚當(dāng)前27頁，總共35頁。當(dāng)前28頁，總共35頁。

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的當(dāng)前29頁，總共35頁。甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折當(dāng)前30頁，總共35頁。一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率C

2.能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）當(dāng)前31頁，總共35頁。

廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。

真實(shí)的故事當(dāng)前32頁，總共35頁。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3.什么時候生？——提倡“適齡生育”當(dāng)前33頁，總共35頁。4.生之前做什么？方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；