基因檢測那些事兒

基因檢測那些事兒第1頁/共52頁目錄

基因檢測對抗疾病

4商業(yè)模式運作方式的創(chuàng)新12基因檢測市場推廣3可能面對的質(zhì)疑

5未來發(fā)展趨勢

6公司分享第2頁/共52頁未來的全球億萬富豪，將出自這12大顛覆性領(lǐng)域新材料基因技術(shù)能源儲存先進(jìn)的石油和天然氣開采技術(shù)可再生能源自動駕駛汽車機器人技術(shù)3D打印移動互聯(lián)網(wǎng)物聯(lián)網(wǎng)云計算知識工作智能化第3頁/共52頁T人工智能深入了解大腦重新重視抗生素基因技術(shù)對抗癌癥基因修復(fù)了解微生物組器官再造干細(xì)胞第4頁/共52頁基因檢測對抗疾病基因檢測耳聾乳腺癌糖尿病

據(jù)國家衛(wèi)計委統(tǒng)計，人一生中患復(fù)雜疾病（即慢性病，如糖尿病、高血壓、腫瘤等）的概率是72.18%。第5頁/共52頁乳腺癌乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤。根據(jù)2012年世界衛(wèi)生組織公布的數(shù)據(jù)，乳腺癌在全世界女性中的發(fā)病率和死亡率均列惡性腫瘤第一位。2012年9月份，《Nature》雜志就報道了一個好消息，乳腺癌的基因組圖譜已經(jīng)繪出來。第6頁/共52頁乳腺癌

2013年5月，有6個孩子的好萊塢女星兼導(dǎo)演安吉麗娜·朱莉證實，通過基因檢測得知，自己攜帶因癌癥去世的母親的癌癥高危基因，因此她接受；額雙乳乳腺切除預(yù)防乳癌手術(shù)治療。由于攜帶乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌幾率高達(dá)87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風(fēng)險。她的母親在49歲的時候因卵巢癌去世，她的祖母也由于卵巢癌去世，而她的姨媽死于乳腺癌。第7頁/共52頁中國特色大勢所趨

乳腺癌是我國女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，占女性全部惡性腫瘤發(fā)病的16.81%，我國乳腺癌發(fā)病率正在以每年3%~4%的速度猛增，因為乳腺癌的致病突變并不是特一的。第8頁/共52頁中國特色大勢所趨同時2015年9月新成立的乳腺癌防治聯(lián)盟也提出了“精準(zhǔn)預(yù)防”的四部曲：根據(jù)基因檢測和風(fēng)險評估，給出個性化的影像檢查建議體檢建議由?？漆t(yī)生給出日常生活健康指導(dǎo)健康指導(dǎo)準(zhǔn)確簡析遺傳風(fēng)險基因檢測全面測評生活和環(huán)境風(fēng)險包括家族因素、過往病史、藥物因素、飲食因素等評估問卷構(gòu)建中國女性乳腺癌基因圖譜是大勢所趨，乳腺癌精準(zhǔn)治療迫在眉睫第9頁/共52頁乳腺癌基因檢測臨實踐乳腺癌相關(guān)基因檢測中，已認(rèn)可21基因檢測和70基因檢測對預(yù)測化療獲益有價值，可用于評估輔助化療必要性，并批準(zhǔn)進(jìn)入臨床應(yīng)用。簡單的說，21基因檢測就是對21個與乳腺癌相關(guān)的基因的mRNA表達(dá)量進(jìn)行定量檢測，通過特定的算法將基因表達(dá)量轉(zhuǎn)化為復(fù)發(fā)評分（RS），并根據(jù)評分來判斷乳腺癌病人是否需要進(jìn)行輔助化療的一種檢測方法。21基因檢測和70基因檢測技術(shù)在美國已經(jīng)使用，檢測費用分別為3460美元和4250美元。

21基因檢測一年節(jié)省3億美元化療費的21基因檢測Describeavisionofcompanyorstrategic.第10頁/共52頁糖尿病

糖尿病是指由于胰島素分泌不足或相對不足以及發(fā)生胰島素抵抗，引起糖、蛋白質(zhì)、脂肪、水和電解質(zhì)等一系列代謝紊亂的疾病。近年來科學(xué)研究表明，糖尿病是由遺傳因素和環(huán)境因素（如飲食結(jié)構(gòu)、生活方式、精神因素等）共同作用而發(fā)病。研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，中國人群大約超過70%攜帶有不同程度的糖尿病遺傳風(fēng)險。第11頁/共52頁糖尿病的基因檢測

科學(xué)研究顯示，與糖尿病相關(guān)的基因如ADIPOQ基因(脂聯(lián)素)、IL-6基因（白介素6）、LPL基因（脂蛋白酯酶）以及VDR基因（維生素D受體）等關(guān)鍵基因與中國人群糖尿病發(fā)病有密切關(guān)系。脂聯(lián)素白介素6脂蛋白酯酶維生素D受體第12頁/共52頁我國糖尿病人口數(shù)量2015中國糖尿病患病率9.7%患者人數(shù)高達(dá)9240萬2007中國糖尿病患病率11.6%患者人數(shù)達(dá)1.14億

也就是說，不到10個成年人中，就有一個糖尿病患者；每兩個成年人中，就有一個屬于糖尿病前期。

我國糖尿病患病率超過美國（11.3%），患者人數(shù)達(dá)1.14億，超過印度，成為了名符其實的糖尿病第一大國。第13頁/共52頁我國糖尿病發(fā)展趨勢

年輕化、低齡化、幾何級化發(fā)展的趨勢。中國經(jīng)濟發(fā)展以及國人肆意飲食不加節(jié)制的后果。生活可口可樂化久坐不動一代雪碧、可樂漢堡饕餮之餐汽車電視工作第14頁/共52頁耳聾

據(jù)統(tǒng)計，我國有聽力殘疾人2780萬，每年新增聽力殘疾人逾30萬，是世界上聽力殘疾人最多的國家。耳聾患者中，有50%為遺傳性耳聾，這些患者因為攜帶了致病性的耳聾基因?qū)е露@。先天性耳聾基因“一針致聾”基因Descriptionofthe“一巴掌致聾”基因耳聾基因第15頁/共52頁很多人可能攜帶這種突變基因，但只有當(dāng)夫妻倆都具有這種基因時，孩子才有可能遺傳到2條突變基因。孩子的致聾幾率大約為四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聾人。先天性耳聾基因：第16頁/共52頁“一針致聾”基因：我國藥物敏感性突變基因攜帶者(高危人群)約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。對于耳聾的易感人群而言，慶大霉素、卡那霉素、利尿劑、阿司匹林、奎寧等近百種藥物，都要慎用。每天有無數(shù)個孩子正在用身體試藥，每天有109個孩子因此成了聾兒，每個月有3000多個孩子因此無法聆聽世界的聲音！第17頁/共52頁

“一巴掌致聾”基因：是常染色體隱性遺傳病，由PDS基因突變導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為大前庭導(dǎo)水管綜合征，即聯(lián)系前庭和顱腔的管道變得異常擴大，顱內(nèi)微小的的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞內(nèi)耳結(jié)構(gòu)，引起聽力下降。這就是輕度頭部外傷可能導(dǎo)致此類患者聽力下降的原因。第18頁/共52頁意義：通過遺傳性耳聾基因檢測，可以確定是否攜帶缺陷基因，對其生活方式進(jìn)行干預(yù)和預(yù)防性指導(dǎo)，能有效避免耳聾的發(fā)生和延緩耳聾的發(fā)生，及早做好準(zhǔn)備工作對新生兒和兒童進(jìn)行相關(guān)的基因檢測，可以對新生兒和兒童的治療用藥進(jìn)行指導(dǎo)，避免和減少藥物性耳聾的發(fā)生患者血緣親屬中還沒有達(dá)到發(fā)病年齡的人，可以通過檢測是否帶有耳聾致病基因，預(yù)測將來是否會耳聾，甚至進(jìn)行有效的早期干預(yù)治療第19頁/共52頁基因檢測市場推廣渠道：保險公司幼兒園美容院銀行等企事業(yè).....

個人：患病人群高端客戶普通客戶客戶群體第20頁/共52頁

從上世紀(jì)70年代發(fā)明第一代基因測序技術(shù)以來，基因測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到了第三代。但目前應(yīng)用最廣泛的測序技術(shù)是二代測序技術(shù)。第21頁/共52頁

數(shù)據(jù)顯示，第二代基因測技術(shù)的出現(xiàn)，使得基因測序市場規(guī)模從2007年的7.94億美元增長到2013年的45億美元，復(fù)合增長率為33.5%，預(yù)計未來幾年依舊會保持快速增長，2018年將達(dá)到117億美元，復(fù)合增長率為21.1%。第22頁/共52頁基因檢測相關(guān)科普宣傳

科普是推廣基因檢測中必不可少的重要一環(huán)。23andMe能積攢100多萬的用戶，基因科普居功至偉。

多層次，多方面、多途徑宣傳基因檢測

廣告講座微博微信推送...第23頁/共52頁買保險送基因檢測保險機構(gòu)合作：“買保險送基因檢測”大量身體信息的基因正是保險業(yè)渴求的大數(shù)據(jù)庫，保險公司可以借此辨別發(fā)病風(fēng)險，進(jìn)行精準(zhǔn)定價。保險行業(yè)與基因檢測產(chǎn)業(yè)的合作，將有助于保險公司更好地管理客戶的健康、提升風(fēng)險管理能力，對于健康產(chǎn)業(yè)而言，基因檢測的結(jié)果決定了后續(xù)為客戶提供什么健康服務(wù)，同時還可以獲得海量的健康數(shù)據(jù)。中國人壽集團總裁繆建民在接受媒體采訪時稱，已與華大基因進(jìn)行了合作，雙方正探索在基因測序領(lǐng)域開展多點布局。2015年5月，富德生命人壽出資打造的巴伐利亞莊園與華大基因進(jìn)行了高端健康管理合作簽約儀式，雙方將共同打造三大全球領(lǐng)先中心：全球最領(lǐng)先的腫瘤早期預(yù)測中心、心腦血管檢測中心、女性抗衰老中心。第24頁/共52頁尋找天才兒童與幼兒園合作：1、通過兒童天賦基因講座，增強幼兒園教師和家長對孩子的了解，從而進(jìn)行正確的教育。2、講座與游戲結(jié)合的形式?！昂⒆由鷣砭褪翘觳?，但往往在他們求知的歲月中，是錯誤的教育方式扼殺了他們的天才。

——愛因斯坦第25頁/共52頁美容院/減肥中心的煩惱再好的產(chǎn)品，用在不同的客戶身上，也只對有些人有效，對于某些客戶似乎很難見到成效！即使有人成功減去幾斤肥肉，往往很快反彈，結(jié)果總是讓人喜憂參半！基因檢測肥胖體重管理皮膚健康體能管理腫瘤篩查第26頁/共52頁與銀行合作針對客戶：高端客戶或買銀行理財產(chǎn)品客戶送基因檢測福利。針對員工：關(guān)愛福利套餐，惠及家庭。第27頁/共52頁基因檢測很“親民”一.患病群體由于其本身的健康需求對醫(yī)生推薦給他的基因檢測項目有很強的接受度,產(chǎn)品的價格剛性較高,是最容易獲得的客戶,同時在推廣的過程比較容易成功。二.高端客戶客戶收入高,對自己未來的健康需求也高的特點,一般推出的檢測產(chǎn)品都是全套基因檢測項目,收費標(biāo)準(zhǔn)從幾千到數(shù)萬不等。此類客戶的開發(fā)方式與一些高擋消費品的客戶開發(fā)方式相同,可以通過與此類人群聚集的各種高檔會所、俱樂部聯(lián)合,推出針對其會員的各項服務(wù)和宣傳就可能產(chǎn)生較好的營銷效果,只是對營銷人員本身的層次要求很高,小范圍內(nèi)營銷費用較高。另外,檢測之后的健康管理服務(wù)如果開展完善,將又可以為企業(yè)帶來后續(xù)的經(jīng)濟效益。第28頁/共52頁普通個人客戶:隨著全社會對人類基因知識的深入了解,普通大眾會對基因檢測的提出越來越多的需求,比如現(xiàn)在健康人群希望能預(yù)知自己在未來歲月是否會有患上一些老年常見病,心血管疾病、糖尿病、各種癌癥、老年癡呆等疾病的發(fā)病率也在迅速提高。第29頁/共52頁面對可能的質(zhì)疑準(zhǔn)確性天賦基因爭議第30頁/共52頁準(zhǔn)確性2013年，KiraPeikoff在《紐約時報》刊登了她在23andMe、GeneticTestingLaboratories和PathwayGenomics三家公司做基因檢測的經(jīng)歷。由于三家公司出具的報告差異太大，KiraPeikoff認(rèn)為基因檢測讓她“大開眼界”。第31頁/共52頁在目前看來，對于那些復(fù)雜疾病，由于各家公司選取的檢測位點，使用的檢測技術(shù)，分析方法和數(shù)據(jù)庫等不同，會造成檢測報告之間存在一定的差異。類似葉酸、酒精分解、爆發(fā)力等等，現(xiàn)在各家的檢測結(jié)果是比較一致的。而對于那些復(fù)雜的疾病，隨著檢測的數(shù)據(jù)量越來越大，覆蓋的位點和區(qū)域越來越多，對某些重要疾病的遺傳機理越來越深入的了解，檢測結(jié)果會逐步趨同。第32頁/共52頁天賦基因爭議：本來天賦很高的孩子完全有可能被誤測為天賦低而受到壓制，而天賦低的孩子也很可能被誤測為天才而拔苗助長。而且，僅憑所謂基因檢測出來的天賦來為孩子制定人生方向和目標(biāo)，實際上是束縛了孩子的自由發(fā)展，壓抑他們的天性。第33頁/共52頁創(chuàng)新商業(yè)模式創(chuàng)新“個人免費基因檢測”該項目旨在為目標(biāo)人群提供免費基因檢測,并在提供的體檢報告中——發(fā)布其個人對各種藥品的反應(yīng)估計和保健指導(dǎo),盈利渠道包括在體檢報告中進(jìn)行的廣告盈利,獲得相關(guān)產(chǎn)品或銷售的銷售提成,并通過移動通訊平臺等多渠道提供有償?shù)慕】底稍兊鹊?。?4頁/共52頁互聯(lián)網(wǎng)+推廣1.線上運作：微博+微信+淘寶第35頁/共52頁基因社交開辟平臺，讓還將成立“基因”為基礎(chǔ)的社群網(wǎng)站,也就是受檢者可以在網(wǎng)絡(luò)上找到和自己基因相符的朋友,套句俗話,就是“氣味相投”。第36頁/共52頁基因檢測的發(fā)展趨勢人工智能大數(shù)據(jù)云計算第37頁/共52頁大數(shù)據(jù)

基因檢測手段很成熟，很多實驗室都能實現(xiàn)，然而檢測結(jié)果的解讀卻非常困難，因為這依賴于基于大數(shù)據(jù)上的數(shù)據(jù)庫?；蛐畔⒋嬖诖罅咳哂?、分析技術(shù)難度高、數(shù)據(jù)解讀跟不上是目前基因測序行業(yè)的瓶頸，而這也將催生出大量專注于數(shù)據(jù)存儲、分析、解讀服務(wù)的公司。第38頁/共52頁檢測成本下降設(shè)備便攜化

英國OxfordNanoporeTechnologies公司的Nanopore測序設(shè)備被寄予厚望。如果這種掌上測序設(shè)備發(fā)展的更加成熟，將對基因檢測行業(yè)帶來不可估量的影響。第39頁/共52頁云計