遺傳學(xué)第2章課件

第二章

孟德爾遺傳學(xué)遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)孟德爾定律遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計

學(xué)處理遺傳的染色體學(xué)說

第一節(jié)遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)一、染色體二、染色體組型分析三、細胞分裂一、染色體?染色體的數(shù)目和大小

每一種生物的染色體數(shù)目一般是恒定的，不同種生物的染色體數(shù)目差別很大；不同種生物的染色體大小相差較大，同種生物甚至同一細胞內(nèi)的染色體大小也有差別。染色體的數(shù)目和生物的復(fù)雜程度成正比嗎？

單倍體（n）：親本的每一個配子中有一組染色體。

二倍體（2n）：每一個體細胞核中有兩組同樣的染色體。?二倍體與單倍體二、染色體組型分析?染色體組型

也稱為核型（karyotype），指一個個體或物種的特有的染色體構(gòu)成，包括染色體數(shù)目以及每一條染色體所特有的形態(tài)特征（染色體的長度、著絲粒的位置、臂比值、隨體的有無、次級縊痕的數(shù)目及位置、異染色質(zhì)的分布等）。

核型是物種最穩(wěn)定的性狀和標(biāo)志，通常在體細胞有絲分裂中期時進行核型的分析鑒定。人類正常男性的核型有絲分裂的遺傳學(xué)意義是什么？?減數(shù)分裂（meiosis）§第一次分裂結(jié)果：同源染色體分離，染色體數(shù)目減半。§第二次分裂結(jié)果：染色體分裂，DNA含量減半，形成單倍核。Meiosis?交叉（chiasma）細線期姊妹染色單體偶線期染色體粗線期雙價體發(fā)生交換雙線期雙價體MeiosisⅡ前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ第二節(jié)孟德爾定律※有關(guān)的遺傳學(xué)研究及觀點※分離定律※自由組合定律※孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn)J.G.Koelreuter（1733-1806）是第一個系統(tǒng)地進行雜交工作的植物學(xué)家。1、植物雜交試驗C.F.Gaertner（1772-1850）也進行了大量的雜交工作。C.Naudin（1815-1899）比較明確地提出性狀分離現(xiàn)象。融合遺傳理論為什么孟德爾之前的學(xué)者沒有得出雜交規(guī)律？一、有關(guān)的遺傳學(xué)研究及觀點1868年達爾文提出了泛生假說，認為：遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“泛子/泛生?！?；可以分裂繁殖，流動到生殖器官，形成生殖細胞。受精卵發(fā)育為成體時，泛生粒就進入各器官發(fā)揮作用而表現(xiàn)親代的性狀。如果親代泛生粒發(fā)生變異，則子代表現(xiàn)變異。3、達爾文的“泛生假說”

1885年，魏斯曼（Weismann）提出種質(zhì)連續(xù)論，否定獲得性狀遺傳?！舳嗉毎镉煞N質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指生殖細胞，負責(zé)生殖和遺傳；體質(zhì)指體細胞，負責(zé)營養(yǎng)活動?！穹N質(zhì)是“潛在的”，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)境影響，所以獲得性狀不能遺傳；體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，不能遺傳。種質(zhì)在世代間連續(xù)，遺傳是由具有一定化學(xué)成分和一定分子性質(zhì)的物質(zhì)(種質(zhì))在世代間傳遞實現(xiàn)的。4、種質(zhì)連續(xù)論1、孟德爾豌豆雜交試驗?生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character)。?最初人們在研究生物遺傳時往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個整體看待。二、分離定律?孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。?不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrastingcharacter)。雜交試驗

植物有性雜交試驗反交試驗

結(jié)果表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響。隱性性狀顯性性狀七對相對性狀雜交試驗結(jié)果?表現(xiàn)型（phenotype）：或稱表型，指生物體或細胞表現(xiàn)出來的性狀（包括可以看到的各種形體特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等）。?基因型（genotype）：生物體或細胞的遺傳組成，一般通過雜交試驗才能檢定。?純合體（homozygote）：由兩個同是顯性或同是隱性的基因結(jié)合而成的基因型。?雜合體（heterozygote）：由一個顯性基因和一個隱性基因結(jié)合而成的基因型（就該基因座而言，該個體或細胞為雜合體）。

就該基因座而言，該個體或細胞為純合體。4、分離規(guī)律的驗證用什么方法能對分離規(guī)律進行驗證？測交自交測交Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：§在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1?！?/p>

結(jié)論：對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。自交F2個體自交，以檢定對其基因型的推測是否正確。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測

§孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。

§結(jié)論：F2自交結(jié)果證明對F2代基因型的推測是正確的。

對分離定律進行驗證的實質(zhì)是對個體基因型的驗證。如何推斷一個個體的基因型？

基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個體的基因型或表現(xiàn)型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。生物個體基因型的推斷

通?？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型來對基因型作出初步判斷。而推斷表現(xiàn)顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的，必須進行實驗?！驗楸憩F(xiàn)型為豆莢飽滿，所以至少含有一個顯性基因P；※判斷該植株是純合體還是雜合體，要看其后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。

例如：有一株豌豆其豆莢（Pod）是飽滿的，已知豆莢皺縮是隱性性狀，如何判斷該株豌豆的基因型？三、自由組合定律

自由組合定律：位于非同源染色體上的非等位基因，在形成配子時自由組合。也稱為獨立分配規(guī)律。自由組合現(xiàn)象自由組合現(xiàn)象的解釋自由組合現(xiàn)象的細胞學(xué)基礎(chǔ)是什么？

減數(shù)分裂的第一分裂

自由組合定律的驗證

測交

測交

孟德爾的實際測交結(jié)果

F2的基因型、表現(xiàn)型類型與比例多對性狀的自由組合

根據(jù)自由組合定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)可知：非等位基因的自由組合實質(zhì)上是由于非同源染色體間的自由組合。

因此只要決定各對性狀的各對基因分別位于非同源染色體上，性狀間就必然符合自由組合定律。

三對基因的自由組合顆粒式遺傳思想

代表一對相對性狀的遺傳因子在同一個體內(nèi)個別存在，不相沾染，不相混合。

經(jīng)過長達8年的植物雜交試驗研究，Mendel于1865年2月8日和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學(xué)會例會上宣讀其研究成果。1866年整理成長達45頁的《植物雜交試驗》一文，發(fā)表在《布隆自然科學(xué)會志》第4卷上。四、孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn)ExperimentsinPlantHybridization（1865）

1、孟德爾成功的主要原因

合適的試驗材料

科學(xué)的試驗方法

嚴謹?shù)脑囼瀾B(tài)度

2、孟德爾工作被忽視的主要原因

※

數(shù)學(xué)的應(yīng)用；

※

細胞學(xué)知識的缺少；

※

達爾文進化論的影響；

※

孟德爾的個人影響力。

3、孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn)第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學(xué)處理※概率※遺傳比率的計算※適合度檢驗一、概率（probability）

在反復(fù)試驗中，預(yù)期某一事件出現(xiàn)次數(shù)的比例。1、概率的相乘法則

兩個（或兩個以上）獨立事件同時出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。

P（AB）=P（A）xP（B）2、概率的相加法則

兩個事件是非此即彼的，或相互排斥的，那么出現(xiàn)這一事件或另一事件的概率是兩個各別事件的概率之和。

P（A）或P（B）=P（A）＋P（B）二、遺傳比率的計算1、棋盤法

2、分支法

親本：AAbbCc、aaBbCc

合子基因型AAaaAabbBb1Bb1bbCcCc1cc2Cc1CC1cc2Cc1CC=1AaBbCC=2AaBbCc=1AaBbcc=1AabbCC=2AabbCc=1Aabbcc

1、什么是適合度檢驗

計算實際得到的比數(shù)對理論比數(shù)的適合度（goodnessoffit），看實際比數(shù)符合理論比數(shù)的程度如何。三、適合度檢驗2、卡平方檢驗(實得數(shù)–預(yù)期數(shù))2預(yù)期數(shù)χ2=1）卡平方檢驗的步驟①根據(jù)總數(shù)和理論比例求出預(yù)期數(shù)；③確定自由度；②求差數(shù)，計算x2值；(實得數(shù)-預(yù)期數(shù))2預(yù)期數(shù)x2=④確定差異是否顯著的標(biāo)準(zhǔn)；⑤查x2表：x2值越大，p值越??； x2值越小，p值越大。p>0.05差異不顯著

0.01<p0.05差異顯著

p0.01差異非常顯著X2檢驗應(yīng)用實例1X2檢驗應(yīng)用實例2紫長紫圓紅長紅圓總數(shù)22695971419235.6978.5678.5626.19419-9.6978.5616.4418.44-25.190.403.444.3324.2332.400

x2=32.4n=3p<0.01

實得數(shù)與要檢驗的理論數(shù)值之間的差異極其顯著，該