肝豆狀核變性顱內表現(xiàn)演示文稿

肝豆狀核變性顱內表現(xiàn)演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有22頁\編輯于星期四（優(yōu)選）肝豆狀核變性顱內表現(xiàn)現(xiàn)在是2頁\一共有22頁\編輯于星期四病理改變紋狀體的殼核和蒼白球。并可廣泛累及大腦的灰質和白質、尾狀核、丘腦、小腦及脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)的各個部分。形態(tài)學：大腦半球有不同程度萎縮，殼核和蒼白球的體積縮小，軟化及空腔形成。組織學：病變部位的神經(jīng)細胞數(shù)目減少、退變、壞死，神經(jīng)膠制裁細胞大量增生、體積增大，嚴重者可見繼發(fā)性脫髓鞘反應?，F(xiàn)在是3頁\一共有22頁\編輯于星期四銅沉著在角膜后Descemet膜的周圍形成棕綠色的色素沉著，稱Kayser-Fleischer環(huán)?，F(xiàn)在是4頁\一共有22頁\編輯于星期四1.起病表現(xiàn)本病大多在10～25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現(xiàn)多種多樣。肝型：肝病首發(fā)，平均年齡為11.4歲；腦型：腦癥狀首發(fā)。平均年齡18.9歲；精神型：平均年齡20~25歲；晚發(fā)型在40~60歲發(fā)病。其它：少數(shù)病例以急性溶血性貧血、皮下出血、軟骨病、關節(jié)炎、肌痛、皮膚色素沉著為首發(fā)癥狀?，F(xiàn)在是5頁\一共有22頁\編輯于星期四2.肝臟癥狀大約80%患者發(fā)生肝臟癥狀，尤其是亞洲患者。兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。開始常出現(xiàn)非特異性慢性肝損害癥狀如疲乏、食欲不振、發(fā)熱等。以后漸可出現(xiàn)肝區(qū)痛、肝臟腫大、質較硬而有觸痛。肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀，脾臟腫大，脾功亢進，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。少數(shù)患者表現(xiàn)為無癥狀的肝脾腫大、或僅有轉氨酶持續(xù)升高而無任何肝癥狀。此外，因肝臟損害使體內激素代謝發(fā)生改變，導致內分泌紊亂，患者可出現(xiàn)青春期延遲、閉經(jīng)、流產(chǎn)、男子女性型乳房等?，F(xiàn)在是6頁\一共有22頁\編輯于星期四3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發(fā)癥狀，以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀。典型者以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強直性增高，運動緩慢，面具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動作以震顫最多見(撲翼樣震顫)，常在活動時明顯，嚴重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動癥等。精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見，嚴重者面無表情，口常張開、智力衰退。少數(shù)可有腱反射亢進和錐體束征，有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作?，F(xiàn)在是7頁\一共有22頁\編輯于星期四4.精神癥狀WD患者大約10%~51%發(fā)生精神癥狀，因其精神癥狀并無特異性，以引起誤診，尤其是以精神癥狀為首發(fā)或精神癥狀突出的病例。約20%患者在確診WD之前按各種精神病治療。精神癥狀主要表現(xiàn)情感障礙，如無故哭笑,抑郁或欣快,幼稚動作,攻擊行為或妄想等。不少患者有認知功能障礙。WD患者的精神癥狀有時持續(xù)很久，雖經(jīng)驅銅治療也無明顯效果。晚期可有癡呆?，F(xiàn)在是8頁\一共有22頁\編輯于星期四5.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))為存在于患者角膜邊緣的寬約1～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，絕大多數(shù)見于雙眼，個別見于單眼。據(jù)統(tǒng)計，98%的患者具有此環(huán)，故為本病重要體征。但7歲以下患兒此環(huán)較少見。K-F環(huán)明顯時用電筒或放大鏡可見，但早期常須借助裂隙燈方能發(fā)現(xiàn)?，F(xiàn)在是9頁\一共有22頁\編輯于星期四6.腎臟損害：因銅在腎臟沉積主要損害近端腎小管，故腎小管重吸收功能障礙，可出現(xiàn)腎性蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。此外，部分患者還可發(fā)生腎小管性酸中毒?，F(xiàn)在是10頁\一共有22頁\編輯于星期四7.血液系統(tǒng)癥狀Wilson病程中常出現(xiàn)急性血管內溶血，至少15%的患者溶血表現(xiàn)明顯。溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現(xiàn)超前數(shù)年，溶血發(fā)生時常無K-F環(huán)發(fā)生。因而，對于20歲以下的溶血患者，應從生化檢查上除外其他原因導致的溶血，Wilson病溶血患者，血Coombs試驗陰性，屬非球形紅細胞性溶血。偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時出現(xiàn)者，預示病情重，常在數(shù)周內死于肝或腎功能衰竭。另外，以肝臟損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質量差，脾大可致血小板減少和白細胞減少，這些合Wilson病患者存有出血傾向。藥物性血小板減少和白細胞減少現(xiàn)在是11頁\一共有22頁\編輯于星期四8.肌肉骨骼癥狀WD患者的骨骼及肌肉損害并不少見，尤其是亞洲患者。肌肉癥狀主要表現(xiàn)為肌無力、肌痛、肌萎縮。骨質疏松見于2/3患者，其他如骨及軟骨變性、關節(jié)畸形、X型腿、自發(fā)性骨折、骨性佝僂病等也可發(fā)生?，F(xiàn)在是12頁\一共有22頁\編輯于星期四9.眼部癥狀WD患者除了具有特征性的K-F環(huán)外，眼部尚有多種改變。大約有17%未經(jīng)治療的WD患者出現(xiàn)白內障，特征是呈向日葵樣分布，主要由于銅在晶狀體沉積所致?，F(xiàn)在是13頁\一共有22頁\編輯于星期四10.皮膚損害及其他部分患者皮膚色素沉著，皮膚較黑，尤以面部及雙小腿外側明顯，當癥狀好轉時可見色素沉著減輕。部分患者有心律不齊、糖耐量異常、甲狀腺功能低下等?，F(xiàn)在是14頁\一共有22頁\編輯于星期四影像學顱腦CT檢查：雙側豆狀核區(qū)可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內也可有密度減低區(qū)，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。頭顱MRI檢查：異常信號常見于基底節(jié)，其次在丘腦、腦干和齒狀核，T1加權像見病變部多表現(xiàn)為低信號和稍低信號，T2加權像和質子密度像則多表現(xiàn)為高信號。病灶雙側對稱為其特點?，F(xiàn)在是15頁\一共有22頁\編輯于星期四現(xiàn)在是16頁\一共有22頁\編輯于星期