染色體畸變的遺傳分析()

染色體畸變的遺傳分析()第1頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異一、果蠅唾液腺染色體的特性

唾液腺染色體(Polytenechromosome)：存在于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細(xì)胞的有絲分裂間期核內(nèi)一種巨大的染色體。唾液腺染色體的特征：

(1)巨大性、伸展性:210~215染色質(zhì)線平行排列；比中期染色體長(zhǎng)100-200倍。

(2)體聯(lián)會(huì)(Somaticsynapsis)：二倍體染色體數(shù)目為單元數(shù)。

(3)具橫紋結(jié)構(gòu):區(qū)(102，X-2L-2R-3L-3R-4)——段(6，A-F)——橫紋，基因定位:eg.小眼不齊基因3C7；

(4)出現(xiàn)泡狀(puff)結(jié)構(gòu):核蛋白解離，環(huán)散開，DNA活躍轉(zhuǎn)錄區(qū)，eg.搖蚊幼蟲分泌絲狀蛋白。第2頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五返回第3頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型1.重復(fù)(duplication,repeat)：染色體上的某一出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象(同向或反向)。2.缺失(deletion,deficiency)：Chr丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。*以上涉及染色體上基因數(shù)目的改變。3.倒位(inversion)：染色體上某一片段顛倒180o，其上的的基因順序重排，(臂間或臂內(nèi))。4.易位(translocation)：一個(gè)染色體上的一段連接到另一條染色體上，(相互，轉(zhuǎn)座等)。*以上涉及染色體上基因位置的改變。第4頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五三、缺失1.

缺失的類型：

(1)端部缺失——B染色體、染色體環(huán)

(2)中部缺失2.缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)

(1)缺失環(huán)、

(2)B染色體、

(3)染色體環(huán)3.遺傳學(xué)效應(yīng)大片段缺失致死，果蠅玉米等小片段缺失的純合體存活.(1)假顯性(pseudodominance)：一對(duì)等位基因中的顯性基因缺失，使對(duì)應(yīng)的同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象。第5頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五

eg.缺刻翅遺傳(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻剛好發(fā)生在X-chr的白眼/紅眼基因所在區(qū)域。實(shí)驗(yàn)三種現(xiàn)象：①F1缺刻雌蠅全白眼—假顯性；②F1雄蠅中無缺刻性狀—致死；③F1雌雄比例2:1.——缺失

(2)可用于基因定位。eg.fa基因(小眼不齊)定位在3C7位置——圖15-9。

(3)缺失遺傳?。?/p>

A.貓叫綜合癥:5p-B.慢性骨髓性白血?。篜h染色體22q-(40%)t(9,22)(q34,q11)第6頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五返回♂♀第7頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五返回第8頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五二重復(fù)(duplication)1.重復(fù)類型：

1.同向重復(fù)(tandemduplication)2.反向重復(fù)(reverserepeat)2.重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng):

與正常染色體聯(lián)會(huì)，會(huì)出現(xiàn)突環(huán)。3.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)：重復(fù)片段大，個(gè)體生活力差，甚至死亡。①黑腹果蠅的棒眼(Bar,B)——不完全顯性性狀：正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1-16A6)

棒眼(68小眼)：B基因控制—2×(16A1-16A6)

超棒眼(45小眼)：BB—3×(16A1-16A6)←不對(duì)稱重組。（P412-fig15-11）第9頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五②血紅蛋白基因的融合突變變異。

珠蛋白基因簇：5‘----2-1-3’(16-chr)珠蛋白基因簇：5‘--G-A---

-3’5‘--G-A---

-3’(11-chr)5‘--G-A---

-3’(11-chr)和錯(cuò)位交換：

A.缺失染色體——Lepore血紅蛋白

B.重復(fù)染色體——反Lepore血紅蛋白第10頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五返回第11頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五四倒位(Inversion)1.倒位的類型：

(1)臂內(nèi)倒位

(2)臂間倒位——著絲粒位置改變2.倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：①倒位片段小，倒位部分不配對(duì)，其余配對(duì)；②倒位片段大，倒位部分反向與正常配對(duì)，其余不配對(duì)；③倒位片段適中：配對(duì)形成倒位環(huán)第12頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五3.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)：倒位純合體，動(dòng)物多數(shù)致死、植物很少，果蠅中有大量倒位。

eg.果蠅卷翅性狀(Cy,curly):In(2L)22D1-2;33F5～34A1

或In(2R)42A2-3;58A4~B1。

(1)交換抑制因子(crossoverrepressor)

倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間單交換，由交換后的染色體參與形成的配子不育[具有缺失（和重復(fù)）]，使交換的結(jié)果無法在子代中檢測(cè)出來，好象倒位抑制了交換發(fā)生的發(fā)生，故稱為“交換抑制因子”。*交換抑制因子是一種遺傳學(xué)現(xiàn)象，不是一種蛋白，也不是一種有機(jī)小分子。第13頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五返回配子致死第14頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五第15頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五

(2)Schultz-Refield效應(yīng)：果蠅中一對(duì)染色體雜合倒位，可以增加同一染色體組中非倒位片段的交換頻率。使群體保持最適的交換頻率。

(3)平衡致死系(Balancedlethalsystem)：利用倒位雜合體的交換抑制因子效應(yīng)，以永久的雜合狀態(tài)，同時(shí)保存兩個(gè)隱性致死基因的品系。

*隱性致死基因：基因?qū)σ吧蜑轱@性性狀，但純合致死，故稱為隱性致死基因。

*平衡致死系特點(diǎn)：兩個(gè)基因，任何一個(gè)出現(xiàn)純合，都是致死的，只有兩個(gè)基因都為雜合狀態(tài)的個(gè)體才能夠保留下來。

第16頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五五易位1.易位的類型：①相互易位：②單向易位(轉(zhuǎn)座)：③同一染色體內(nèi)易位(轉(zhuǎn)座)：④整臂易位：非同源染色體之間整個(gè)臂的轉(zhuǎn)移或交換⑤Robertson式易位；近端部著絲點(diǎn)染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位2.易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：易位雜合體，在減數(shù)分裂的粗線期出現(xiàn)“十”型結(jié)構(gòu)相鄰分離：“0”型結(jié)構(gòu)，配子全部致死；相間分離：“8”型結(jié)構(gòu)，配子全部可育第17頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五第18頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五第19頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五3.易位的遺傳學(xué)效應(yīng)：

(1).假連鎖(Pseudolinkage)：由于相互易位，使得非同源染色體上的基因在形成配子時(shí)，不能自由組合，表現(xiàn)出類似于基因之間連鎖的表型效應(yīng)。實(shí)為易位后形成的不平橫配子致死造成的。

(2).與腫瘤的形成有關(guān)如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，產(chǎn)生兩類異常染色體8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc,而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因過量表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。

第20頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五

3.花斑位置效應(yīng)位置效應(yīng)(posotioneffect)：倒位和易位引起基因的位置該變，并造成相應(yīng)的表型改變的遺傳學(xué)現(xiàn)象。如果蠅班駁色眼的位置效應(yīng)。W-w位于X-chr上，XW與4-chr相互易位

4.農(nóng)業(yè)選種家蠶：雄蠶——食量少、出絲率高。

10-chr：w2w2—蟲卵杏黃色；成蟲眼白色

w3w3—蟲卵淡黃色；成蟲眼黑色

w3+—蟲卵紫黑色；成蟲眼黑色

w2+—蟲卵紫黑色；成蟲眼黑色

++—蟲卵紫黑色；成蟲眼黑色

w3位點(diǎn)缺失后與Z染色體融合，然后交配易于選種。第21頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五返回X-chr4-chr相互易位第22頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五返回♀(1)♀(2)↘↓♂配子♀♂↓↓↘第23頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五返回ABABFEDCFEDCOPQRSOPQRSNMNMFCNMFASMSFMAFCNMSOBASoBAABOSMNCFMNOSABCFMNOPQRSFEDCBAFEDCNMABCDEFMNOPQRSABOPQRSFEDCBAABOPQRSFEDCNMABOPQRSFEDCNMSRQPONM致死致死存活第24頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五♀配子♂配子1↘↙↓↓↓不育不育返回♂配子2♂配子3♂配子4♀親本♂親本第25頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五第二節(jié)染色體數(shù)目的改變?nèi)旧w組與染色體倍性整倍體非整倍體染色體數(shù)目異常與疾病第26頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五一染色體組與染色體倍性染色體組(genome):一個(gè)正常配子中的所包含的染色體的數(shù)目,用n表示。genome也譯為基因組,指正常配子中所帶有的全部基因。整倍體(euploid):以染色體組為基礎(chǔ),成套改變?nèi)旧w數(shù)目后形成的個(gè)體。如：n,2n,3n,4n,6n等。非整倍體(aneuploid):以二倍體為基礎(chǔ)，添加或減少幾條染色體后所形成的個(gè)體。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1某些動(dòng)植物以祖先中的配子染色體數(shù)作為基數(shù)，用“X”表示，如小麥中，各種小麥配子的染色體數(shù)目都是以7為基礎(chǔ)變化，則X=7，二粒小麥(異源四倍體)：2n=4X=28;

普通小麥(異源六倍體)，2n=6X=42.第27頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五2n、4X第28頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五二整倍體1、二倍體(diploid)：細(xì)胞內(nèi)含有兩套配子的染色體組。如多數(shù)動(dòng)植物為二倍體生物：番茄2n=24，人2n=46.植物（2n）動(dòng)物（2n）水稻24百合24人46貓38蠶豆12番茄24果蠅8兔44豌豆14松樹24家蠶56小白鼠40煙草48麻黃24獼猴42大白鼠42大麥14白菜20牛60雞78燕麥14銀杏24馬64青蛙26小麥42牡丹20驢62鯉魚104玉米20馬鈴薯48羊54河蝦116洋蔥16酵母菌18狗78蚯蚓32第29頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五2、單倍體(haploid):或一倍體(monoploid)，只有一個(gè)染色體組（只含有體細(xì)胞染色體數(shù)目一半）的細(xì)胞或者個(gè)體，①天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵發(fā)生而來——單倍體(n=7)；雌蜂由受精卵發(fā)育而來—二倍體(2n=14)。②人工誘導(dǎo)：如用子房或花粉培養(yǎng)。單倍體植物很小，生活力弱，完全不育（n=10,可育配子1/210）。多倍體產(chǎn)生的單倍體也不育—染色體不平衡。

*單倍體通過加倍以后可以得到純二倍體(雙單倍體，amphihaploid)?？s短育種時(shí)間，保證基因純合存在，不會(huì)發(fā)生分離。第30頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五三、多倍體(polyploid):超過兩個(gè)染色體組的個(gè)體或細(xì)胞。

1.同源多倍體：具有3個(gè)以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。如同源四倍體、六倍體、三倍體、五倍體等天然：染色體加倍但未減數(shù)配子受精后形成，或核內(nèi)有絲分裂形成；人工：體細(xì)胞加倍——低溫、秋水仙素處理。動(dòng)物中同源多倍體少見，原因是加倍后產(chǎn)生的配子受精形成的個(gè)體(XX+XY→XXXY)不育；植物中同源多倍體較多，如，蘭科，天南星科，禾本科中的竹屬等。第31頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五①同源多倍體的表型特征：

四倍體：染色體加倍，核和細(xì)胞體積增大，各器官加大；基因數(shù)量加大，產(chǎn)量增加。但也有相反情況。

三倍體：生活力強(qiáng)，營(yíng)養(yǎng)器官茂盛，但高度不育。如天然的無子香蕉，人工的無子西瓜、甜菜、蘋果等，可大大提高林木、花卉、水果等產(chǎn)量。②同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn)：

A.染色體分離的特點(diǎn)：

三倍體(見圖25)——三價(jià)體或二價(jià)體+單價(jià)體:2n配子形成概率(1/2)n;n配子形成的概率(1/2)n。其余配子染色體不平衡，不育。

四倍體：減數(shù)分裂可形成四價(jià)體（Ⅳ）、三價(jià)體+單價(jià)體（Ⅲ+Ⅰ）、2個(gè)二價(jià)體（Ⅱ+Ⅱ）。四價(jià)體和二價(jià)體可育；三價(jià)體和單價(jià)體染色體不平衡，配子不育。第32頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五

B.(四價(jià)體)基因分離特點(diǎn)：

正常二倍體(A/a):三種基因型——AA,Aa,aa.

四價(jià)體(A/a):五種基因型——分離比復(fù)雜。

AAAA(四顯體)/AAAa/AAaa/Aaaa/aaaa(無顯體)**以二顯體（AAaa）減數(shù)分裂形成（Ⅱ+Ⅱ）為例介紹基因分離的特點(diǎn)：子代基因型為1:8:18:8:1(表型35:1)

♀\♂AA/1Aa/4aa/1AA/1AAAA/1AAAa/4AAaa/1Aa/4AAAa/4AAaa/16Aaaa/4aa/1AAaa/1Aaaa/4aaaa/1第33頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五2.異源多倍體(allopolyploid):兩個(gè)及兩個(gè)以上的物種雜交，形成的雜種加倍以后形成的多倍體。

(1)異源多倍體：AA×BB→AB→AABB(雙二倍體)**雙二倍體(amphidiploid)？雙單倍體(amphihaploid)？

(2)部分異源多倍體：異源聯(lián)會(huì)(allosydesis):A.異源六倍體小麥(AABBDD,2n=6X=42=21Ⅱ)形成：一粒小麥(AA,2n=2X=14=7Ⅱ)

擬撕卑爾山羊草(BB,2n=2X=14=7Ⅱ)

滔矢山羊草(DD,2n=2X=14=7Ⅱ)B.異源八倍體小黑麥：小麥(AABBDD)×黑麥(RR)→小黑麥(AABBDDRR,2n=8X=56=28Ⅱ)第34頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五

C.蘿卜甘藍(lán)的形成：蘿卜(RR,2n=18)

甘藍(lán)(BB,2n=18)

蘿卜×甘藍(lán)→RB(2n=18=18Ⅰ)→蘿卜甘藍(lán)(2n=36=18Ⅱ)

其根似甘藍(lán)，葉似蘿卜——蘿卜甘藍(lán)。第35頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五第36頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五AA:Aa:aa2:8:2二顯體(表型)

第37頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五第38頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五三非整倍體非整倍體(aneuploid):由二倍體減數(shù)分裂時(shí)，其中的一對(duì)同源染色體不分離或提前分離形成n-1或n+1的配子。雙體(disomy)：正常的2n個(gè)體單體(monosomy):二倍體中缺少了一條染色體(2n-1)缺體(nullisomy)：二倍體中缺少了一對(duì)染色體(2n-2)雙單體(dimonosomy)：二倍體中缺少了兩條染色體(2n-1-1)三體(trisomy)：二倍體中增加了一條染色體(2n+1)雙三體(ditrisomy)：二倍體中增加了兩條不同的染色體(2n+1+1)四體(tetrasomy)：二倍體中增加了一對(duì)染色體(2n+2)第39頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五1.單體和缺體個(gè)體成活率低，出現(xiàn)假顯性，天然如雄性果蠅(XO);果蠅的4單體可以成活。小麥單體：2n減數(shù)形成配子只有n、n-1和n+1可育，n×n-1→2n-1,可以制造21種單體，且絕大多數(shù)性狀與2n相似。

**單體減數(shù)分裂，可形成n和n-1配子，自交可產(chǎn)生2n,2n-1和2n-2(缺體)的子代個(gè)體?！鈂♂nn-1n2n2n-1n-12n-12n-2第40頁，共44頁，2023年，2月20日，星期五利用缺體可以進(jìn)行基因的染色體定位

P:無眼野生正常眼