閱微基因耳聾檢測(cè)試劑簡(jiǎn)介課件

閱微基因耳聾檢測(cè)試劑

CompanyLogoContents檢測(cè)意義損益明細(xì)檢測(cè)方法合作模式CompanyLogo檢測(cè)意義2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查顯示我國(guó)聽力殘疾者達(dá)2780萬，占總殘疾人口的33%。50-60%的耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致。在我國(guó)，聽力正常人群的耳聾突變基因攜帶率高達(dá)5-6%，約有7800萬。檢測(cè)意義CompanyLogo解放軍301醫(yī)院博士論文韓冰2013CompanyLogo檢測(cè)意義檢測(cè)基因檢測(cè)位點(diǎn)相關(guān)病癥遺傳學(xué)信息GJB2基因235delC，299delAT，176del16，512insAACG，35delG，35insG先天性中毒以上感音神經(jīng)性耳聾13q11-12常染色體隱性遺傳SLC26A4基因或PDS基因IVS7-2A>G，2168A>G，1226G>A，1975G>C，1174A>T，1229C>T，IVS15+5G>A，2027T>A，589G>A，281C>T大前庭導(dǎo)水管綜合征，先天或后天重度感音神經(jīng)性耳聾7q22-31.1常染色體隱性遺傳12SrRNA基因C1494T，A1555G藥物性耳聾線粒體DNA母系遺傳GJB3基因C538T后天高頻感音神經(jīng)性耳聾1q33-35檢測(cè)意義指導(dǎo)抗生素(氨基糖甙類)的應(yīng)用可指導(dǎo)部分耳聾患者減緩耳聾的發(fā)展可預(yù)測(cè)人工耳蝸植入的療效為遺傳性聾的患者及家庭進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)價(jià)再次生育子女出現(xiàn)耳聾的幾率進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，對(duì)于有生育耳聾患兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦意義重大指導(dǎo)耳聾患者的子女婚配，避免或減少下一代再出現(xiàn)遺傳性耳聾CompanyLogo檢測(cè)方法閱微與博奧檢測(cè)位點(diǎn)對(duì)比基因位點(diǎn)閱微博奧15博奧9GJB2235delC+++299delAT+++176del16+++512insAACG+35delG+++35insG+SLC26A4IVS7-2A>G+++2168A>G+++1226G>A++1975G>C++1174A>T++1229C>T++IVS15+5G>A++2027T>A++589G>A+281C>T+mt12SC1494T+++A1555G+++GJB3C538T+++CompanyLogo檢測(cè)方法——閱微MT12SrRNA1555A>GGJB2235delC，雜合正常樣本CompanyLogo檢測(cè)方法——博奧DNA提取1小時(shí)雜交清洗1小時(shí)掃描分析0.5小時(shí)PCR擴(kuò)增2.5小時(shí)檢測(cè)設(shè)備PCR儀雜交儀掃描儀4步操作5小時(shí)完成檢測(cè)CompanyLogo損益明細(xì)試劑200耗材~人工水電~設(shè)備損耗~總計(jì)200試劑500耗材~人工水電~設(shè)備損耗~總機(jī)500閱微檢測(cè)成本博奧檢測(cè)成本CompanyLogo損益明細(xì)參照耳聾檢測(cè)收費(fèi)物價(jià)收益（閱微）：500-200=300收益（博奧）：500-500=0CompanyLogo合作模式1