第十一章染色體畸變

第十一章染色體畸變第1頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二人類(lèi)染色體畸變

前言染色體畸變發(fā)生的原因染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生的機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸形及其產(chǎn)生的機(jī)制第2頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二染色體畸變（chromosomeaberration）是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變

結(jié)構(gòu)畸變

前言

第3頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二染色體畸變發(fā)生的原因

自發(fā)畸變（spontaneousaberration）

誘發(fā)畸變（inducedaberration）

化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑

物理因素：射線生物因素：生物類(lèi)毒素、病毒等

母親年齡第4頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二一、化學(xué)因素

藥物抗腫瘤藥物環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物抗痙攣藥物苯妥英鈉可引起人淋巴細(xì)胞多倍體細(xì)胞數(shù)增高第5頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二農(nóng)藥

許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類(lèi)細(xì)胞染色體畸變。某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲(chóng)類(lèi)農(nóng)藥。第6頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二工業(yè)毒物

苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等，都可以導(dǎo)致染色體畸變。第7頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二食品添加劑食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類(lèi)染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、環(huán)己基糖精等。第8頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二二、物理因素電離輻射電磁輻射第9頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二三、生物因素生物類(lèi)毒素

雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等病毒

風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等第10頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二四、母親年齡

Down綜合征與母親年齡第11頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制

整倍體改變（euploid）染色體數(shù)目畸變

非整倍體改變（aneupliod）

第12頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

三倍體（triploid）患者的體細(xì)胞具有3個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為69（3n）

四倍體（tetraploid）患者的體細(xì)胞具有4個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為92（4n）一、整倍體的改變第13頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二整倍體改變的機(jī)制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復(fù)制核內(nèi)有絲分裂第14頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二雙雄受精和雙雌受精

第15頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二亞二倍體（hypodiploid）

體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條單體型（monosomy）某對(duì)染色體少了一條（2n-1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45二、非整倍體

單體型——45,x第16頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二超二倍體（hyperdiploid）

體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條三體型（trisomy）某對(duì)染色體多了一條（2n+1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47第17頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二三體型——21三體第18頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二三、非整倍體改變的機(jī)制染色體不分離（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離染色體丟失（chromosomelose）

第19頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二減數(shù)分裂中染色體不分離

a減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離

第20頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制

染色體結(jié)構(gòu)畸變類(lèi)型缺失（deletion）

末端缺失、中間缺失重復(fù)（duplication）倒位（inversion）

臂內(nèi)倒位、臂間倒位易位（translocation）相互易位、羅伯遜易位、插入易位環(huán)狀染色體（ringchromosome）雙著絲粒染色體（dicentric

chromosome）等臂染色體（isochromosome）插入（insertion）第21頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制

斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機(jī)制第22頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二缺失a：末端缺失；b：中間缺失

第23頁(yè)，共27頁(yè)，2023年，2月20日，星期二倒位a：臂內(nèi)倒位染色體圖解；b：臂間倒位染色體圖解

第24頁(yè)，共27頁(yè)