基因與健康的秘訣-課件

基因與健康的秘訣

GeneandSecretoftheHealthiness課程的目的和意義了解基因與人類健康的前沿知識(shí)和最新動(dòng)態(tài)。通過介紹國內(nèi)外目前人類基因組計(jì)劃等醫(yī)學(xué)前沿知識(shí)的進(jìn)展，拓展學(xué)生科學(xué)思維的思路。認(rèn)識(shí)疾病發(fā)生發(fā)展及轉(zhuǎn)歸過程復(fù)雜性和多變性。了解腫瘤、心腦血管等疾病的防治知識(shí)，了解科學(xué)技術(shù)發(fā)展給腫瘤學(xué)/心腦血管等疾病研究及臨床應(yīng)用帶來的飛速發(fā)展以及臨床意義和社會(huì)意義。

教學(xué)內(nèi)容及學(xué)時(shí)安排第一章：基因與人類健康研究進(jìn)展3學(xué)時(shí)（一）概述（二）背景1．生命遺傳的基礎(chǔ)；2．人類基因組計(jì)劃；3.遺傳病簡介第二章：基因與疾病防治基礎(chǔ)6學(xué)時(shí)1．腫瘤疾?。?．遺傳性疾?。?．心腦血管疾??；4.藥物遺傳學(xué)；5.營養(yǎng)膳食與基因6．其他。參考書?基因與人類健康?盧大儒，戴郁青主編。上海-上?？茖W(xué)普及出版社，2010，1月第1版第1次印刷基因與人類健康研究進(jìn)展概述

（從遺傳學(xué)的歷史進(jìn)程說起）1883W.Roux在細(xì)胞核中發(fā)現(xiàn)絲狀體1888W.Waldeyer絲狀體定名為染色體Chromosome1864Mendel孟德爾定律，提出“遺傳因子”概念1900遺傳學(xué)正式誕生,孟德爾被公認(rèn)為經(jīng)典遺傳學(xué)奠基人1909丹麥遺傳學(xué)家W.Johnson用基因(Gene)代替“遺傳因子”概念1910美國遺傳學(xué)家T.H.Morgon基因位于染色體上1933T.H.Morgon榮獲諾貝爾生理/醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)20世紀(jì)下半葉的基因和基因組1945美國細(xì)菌學(xué)家OswaldAvery等確立了DNA是一場信息的載體1953美國生化學(xué)家JamesWatson和英國生物物理學(xué)家FrancisCrick提出了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型1962Watson，Crick，Wilkins因DNA研究的卓越貢獻(xiàn)分享了諾貝爾生理/醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)1975Baltimore和Temin發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶和生物遺傳信息從RNA到DNA的過程，補(bǔ)充和完善了中心法則1980Sanger,Gilbert,Bergy因DNA分子測序和DNA重組技術(shù)榮獲諾貝爾生理/醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)1983McClintock因發(fā)現(xiàn)可移動(dòng)的基因榮獲諾貝爾生理/醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)1989Cech，Altman：核酸性酶—又一次補(bǔ)充和發(fā)展中心法則20世紀(jì)下半葉的基因和基因組一個(gè)基因(gene，1909年開始使用此術(shù)語)一般是一個(gè)編碼蛋白質(zhì)或RNA的DNA（或RNA病毒中的RNA）片段。一個(gè)基因組(genome)是指一種生物體中的整套遺傳信息，一般為一個(gè)受精卵或一個(gè)體細(xì)胞的細(xì)胞核中所有DNA分子的總和（比如人基因組的全長為大約3×109對(duì)堿基，編碼3-4萬個(gè)蛋白分子）。人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)1985年，美國能源部（DOE）率先提出，旨在闡明人類基因組DNA長達(dá)3×109堿基對(duì)（basepair，bp）的序列。發(fā)現(xiàn)所有人類基因并闡明其在染色體上的位置，從而在整體上破譯人類遺傳信息。1986年美國宣布啟動(dòng)“人類基因組啟動(dòng)計(jì)劃”；1989年，美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）建立國家人類基因組研究中心（NCHGR）；1990年，NIH和DOE聯(lián)合提出美國人類基因組計(jì)劃，正式啟動(dòng)HGP，計(jì)劃于15年內(nèi)提供30億美元的資助，在2005年完成人類基因組全部序列的測定。人類基因組計(jì)劃的發(fā)展1999年12月1日，首條人類染色體完成測序，人類第22號(hào)染色體DNA全序列測定宣布完成。2000年4月6日，美國Celera遺傳信息公司宣布，該公司已破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼。2000年5月，科學(xué)家聚集美國冷泉港，宣布人類基因組草圖的完成。除了具體的測序目標(biāo)外，HGP的另一個(gè)重要內(nèi)容是研究人類基因組計(jì)劃的論理學(xué)、法學(xué)和社會(huì)學(xué)影響與后果發(fā)展生物信息學(xué)和計(jì)算生物學(xué)也是HGP的重要內(nèi)容中國人類基因組計(jì)劃1993年，中國人類基因組計(jì)劃（CHGP）啟動(dòng)，首先開展了“中華民族基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”。1997年，我國啟動(dòng)了“重大疾病相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)與功能研究”項(xiàng)目。在上海和北京相繼成立了國家人類基因組南、北兩個(gè)中心。中國人類基因組計(jì)劃研究成果1%測序任務(wù)，第三條染色體3000萬bp精確度99.99%發(fā)現(xiàn)142個(gè)基因其中80個(gè)為預(yù)測基因后基因組時(shí)代序幕拉開哈佛大學(xué)科學(xué)家麥克貝斯說，人類基因組圖譜并沒有告訴我們所有基因的“身份”以及它們所編碼的蛋白質(zhì)。人體內(nèi)真正發(fā)揮作用的是蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)扮演著構(gòu)筑生命大廈的“磚塊”角色，其中可能藏著開發(fā)疾病診斷方法和新藥的“鑰匙”。生命科學(xué)研究路上的三個(gè)階段基因組:人類細(xì)胞中的全部基因蛋白組:由全套基因組編碼控制的蛋白質(zhì)藥物基因組:即為一個(gè)病人的基因組對(duì)單個(gè)藥物反應(yīng)的相互關(guān)系人類基因組、蛋白組和藥物基因組是生命科學(xué)研究路上的三個(gè)階段人類基因組計(jì)劃的意義生物與醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究基因診斷基因療法基因藥物帶動(dòng)一批高技術(shù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展人類基因組計(jì)劃的研究現(xiàn)狀1、人類基因組測序2、某些疾病基因的定位克隆3、部分多基因病的研究4、中國的人類基因組研究：人類基因組的多樣性的比較研究，腫瘤易感基因人類基因組計(jì)劃在基礎(chǔ)理論

研究方面的應(yīng)用（1）基因的結(jié)構(gòu)與功能（2）基因組結(jié)構(gòu)特征（3）新基因與蛋白質(zhì)人類基因組計(jì)劃在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用（1）基因時(shí)代：戰(zhàn)勝特定疾病心腦血管疾病，糖尿病，癌癥等疾病與基因序列的突變有關(guān)易感疾病與易感基因（2）基因診斷：金睛火眼產(chǎn)前診斷，胎兒期疾病預(yù)測：憂郁癥、心臟病基因工程疫苗、診斷試劑、

診斷技術(shù)的發(fā)展1、基因工程疫苗2、診斷試劑、診斷技術(shù)的產(chǎn)生3、法醫(yī)、犯罪鑒定人類基因組計(jì)劃與人體健康1、HGP對(duì)人類疾病基因研究的貢獻(xiàn)人類疾病相關(guān)的基因是人類基因組中結(jié)構(gòu)和功能完整性至關(guān)重要的信息。對(duì)于單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導(dǎo)致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結(jié)腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發(fā)現(xiàn)。為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。對(duì)于心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經(jīng)精神類疾?。ɡ夏晷园V呆、精神分裂癥）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重點(diǎn)。健康相關(guān)研究是HGP的重要組成部分，1997年相繼提出：“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”“環(huán)境基因組學(xué)計(jì)劃”。人類基因組計(jì)劃繪制出人類基因圖譜，揭開人體基因的奧秘1.可以利用人類基因組圖譜幫助治療疾病2.人類基因組圖譜可以消除社會(huì)歧視現(xiàn)象3.人類基因組圖譜精確測定了人類基因堿基對(duì)序列4.人類基因組圖譜直接揭示了人與黑猩猩存在差異的原因哪個(gè)是正確的？思考與討論人類基因組計(jì)劃對(duì)于科學(xué)發(fā)展.人類健康.社會(huì)倫理等產(chǎn)生哪些影響?可以促進(jìn)科學(xué)發(fā)展使人可以擺脫遺傳性或基因決定的病但沖擊了了人類的倫理道德，比如用你身體上的體細(xì)胞克隆了一個(gè)人，那么他是你兒子還是你兄弟呢？還有代孕的那個(gè)女人和提供卵子的那個(gè)女人更你是什么關(guān)系呢？克隆人有跟他們又什么關(guān)系呢？思考與討論

人類基因組計(jì)劃測定了人體中多少條染色體的雙鏈DNA分子的脫氧核苷酸序列人體細(xì)胞46條染色體人類基因組計(jì)劃“最