醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

medicalGenetics瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教1/66第一章醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論Introductiontomedicalgenetics醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教2/66第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教3/66一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)定義

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）是研究人類疾病與遺傳關(guān)系一門學(xué)科。它研究人類疾病發(fā)生遺傳機制、物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳方式及規(guī)律，探討疾病診療、治療及預(yù)防遺傳學(xué)方法。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教4/66二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分支學(xué)科細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）生化遺傳學(xué)（biochemicalgenetics）分子遺傳學(xué)（moleculargenetics）群體遺傳學(xué)（populationgenetics）腫瘤遺傳學(xué)（cancergenetics）免疫遺傳學(xué)（immunogenetics）藥品遺傳學(xué)（phamacogenetics）遺傳毒理學(xué)（genetictoxicology）藥品基因組學(xué)（pharmacogenomics）發(fā)育遺傳學(xué)（developmentalgenetics）輻射遺傳學(xué)（radiationgenetics）行為遺傳學(xué)（behaviorgenetics）體細(xì)胞遺傳學(xué)（somaticcellgrenetics）生態(tài)遺傳學(xué)（ecogenetics）臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）基因組學(xué)（genomics）

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教5/661、細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）研究人類染色體結(jié)構(gòu)、畸變類型、發(fā)生機理及頻率，以及與疾病關(guān)系等。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教6/661910,MorganTH——

TheoryofGene(1926)1956,TjioJH——

2n=461959,LejuneJ——Down’s(＋21)FordCE——Turner(XO)JacobPA——Klinefelter(XXY)細(xì)胞遺傳學(xué)瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教7/661969,PardueML——

insitehybridization,ISH1960,------Denversystem1970,CasperssonT——bandingpattern細(xì)胞遺傳學(xué)瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教8/662、分子遺傳學(xué)

（moleculargenetics）用當(dāng)代分子生物學(xué)技術(shù)，從基因結(jié)構(gòu)、突變、表示、調(diào)控等方面研究疾病分子水平改變，同時探討疾病基因診療、基因治療方法和伎倆。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教9/661953,WatsonJD&CrickFHC

——DNAdoublehelixstructure1944,AveryOT,etal——DNA分子遺傳學(xué)瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教10/661953,WatsonJD&CrickFHC1944,AveryOT,etal——DNA分子遺傳學(xué)1967,HolleyRW,etal——geneticcode1985,MullisK——polymerasechainreaction1990-----humangenomeproject(HGP)瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教11/663、生化遺傳學(xué)

（biochemicalgenetics）應(yīng)用生物化學(xué)方法，研究遺傳物質(zhì)理化性質(zhì)、蛋白質(zhì)和酶生物合成、機體代謝及調(diào)控機制等改變。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教12/661949,PaulingL1902,GarrodAE——

theincidenceofalcaptonuria(尿黑酸尿癥)

:astudyinclinicalindividuality

——sicklecelldisease;moleculardisease生化遺傳學(xué)瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教13/664、群體遺傳學(xué)

（populationgenetics）研究人群中遺傳結(jié)構(gòu)及其改變規(guī)律。遺傳流行病學(xué)（geneticepidemiology）是這一學(xué)科主要領(lǐng)域，它探討群體中一些遺傳病發(fā)生率、遺傳方式、致病基因頻率及其影響原因，以控制遺傳病在人群中流行。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教14/665、免疫遺傳學(xué)

（immunogenetics）研究抗原、抗體、補體等免疫活性物質(zhì)遺傳控制，以及機體內(nèi)各種免疫反應(yīng)遺傳基礎(chǔ)。為控制免疫過程、說明免疫缺點病提供伎倆。對控制免疫過程、輸血、器官移植等臨床實踐有主要指導(dǎo)意義。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教15/666、藥品遺傳學(xué)

（pharmacogenetics）研究藥品代謝和藥品反應(yīng)遺傳基礎(chǔ)。為指導(dǎo)醫(yī)生用藥個體化標(biāo)準(zhǔn)提供理論依據(jù)。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教16/66舉例：快滅活者：異煙肼→(乙?；?→乙?；悷熾?滅活)。慢滅活者：缺乏乙酰化酶,AD控制。療效：對慢滅活者療效好;但毒副作用大。慢滅活者有80%出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)炎，而快滅活者僅20%出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)炎。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教17/667、腫瘤遺傳學(xué)

（cancergenetics）研究腫瘤發(fā)生、發(fā)展遺傳原因。探討惡性腫瘤發(fā)生、發(fā)展中染色體改變、癌基因（oncogene）與抑癌基因（anti-oncogene）作用，突變修復(fù)缺點等.說明腫瘤發(fā)病機理，對腫瘤早期診療、預(yù)防和治療提供新方法。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教18/66單基因遺傳腫瘤：--視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤與染色體畸變相關(guān)腫瘤：--慢性粒細(xì)胞性白血病[ph-染色體；t（9；22）（q34；q11）]由多對基因和環(huán)境原因共同作用造成腫瘤：--乳腺癌、肺癌腫瘤遺傳學(xué)瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教19/668、體細(xì)胞遺傳學(xué)

（somaticcellgrenetics）經(jīng)過體細(xì)胞，尤其是離體培養(yǎng)體細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)研究。對基因定位、細(xì)胞分化、個體發(fā)育、腫瘤發(fā)生以及基因治療都提供主要研究伎倆。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教20/669、行為遺傳學(xué)

（behaviorgenetics）研究人類行為遺傳控制，包含人類正常及異常社會行為、個性、智力、精神性疾病發(fā)生遺傳基礎(chǔ)。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教21/6610、發(fā)育遺傳學(xué)

（developmentalgenetics）研究人類發(fā)育過程中遺傳控制，即發(fā)育及細(xì)胞分化過程中不一樣階段基因表示和調(diào)控等。另外，各種先天畸形發(fā)生機理也是該學(xué)科討論問題之一。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教22/6611、輻射遺傳學(xué)

（radiationgenetics）研究各種電離輻射對人類遺傳效應(yīng)。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教23/66第三節(jié)

遺傳原因在疾病發(fā)生中作用瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教24/66人類健康決定于人遺傳結(jié)構(gòu)和周圍環(huán)境相互作用平衡。疾?。和耆蛇z傳原因決定，看不到環(huán)境作用。

---先天性紅綠色盲、血友病等單基因遺傳病瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教25/66基本由遺傳原因決定，需要環(huán)境誘發(fā)。---胡豆黃（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿癥（苯丙氨酸羥化酶缺乏）遺傳和環(huán)境原因共同決定：多基因遺傳病---多基因遺傳病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂癥等?；居森h(huán)境原因引發(fā)：---外傷等瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教26/66瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教27/66第四節(jié)

遺傳性疾病特征和類型瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教28/66一、遺傳性疾病特征

是遺傳物質(zhì)改變所造成疾?。╣eneticdisease或hereditarydisease）。遺傳原因能夠是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功效改變，也能夠是體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功效改變。1、遺傳病定義

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教29/662、遺傳病三個基本特征（1）遺傳物質(zhì)改變（2）遺傳性（3）先天性瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教30/662、遺傳病三個基本特征（1）遺傳物質(zhì)改變

全部遺傳病都有遺傳物質(zhì)改變，這是遺傳病發(fā)生物質(zhì)基礎(chǔ)。遺傳物質(zhì)改變包含細(xì)胞核中基因突變和染色體畸變，還有細(xì)胞質(zhì)中線粒體DNA改變。

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教31/662、遺傳病三個基本特征（1）遺傳物質(zhì)改變（2）遺傳性

異常遺傳物質(zhì)經(jīng)過復(fù)制由母細(xì)胞傳遞給子細(xì)胞，這種遺傳物質(zhì)在細(xì)胞之間傳遞可組成個體間由親代傳給子代基礎(chǔ)。在一些家系中能夠看到遺傳病由上代向下一代傳遞，但不是每個遺傳病家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教32/662、遺傳病三個基本特征（1）遺傳物質(zhì)改變（2）遺傳性（3）先天性遺傳病先天性是指患者發(fā)病基礎(chǔ)普通出生時就已經(jīng)含有，也有一些疾病一出生就表現(xiàn)出對應(yīng)癥狀和體征。

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教33/663、認(rèn)識遺傳病時應(yīng)注意2點（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來

先天性疾?。╟ongentialdisease）：個體出生后即表現(xiàn)疾病，也被稱為出生缺點（birthdefect）。

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教34/66既是先天性疾病，又是遺傳?。?--并指、白化病、先天愚型先天性疾病，非遺傳?。?--感染風(fēng)疹病毒——先天性心臟病和先天性白內(nèi)障非先天性疾病，是遺傳?。?--遺傳性小腦性共濟失調(diào)癥（35Y后發(fā)?。o州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教35/66（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來

并非全部先天性疾病都是遺傳病。遺傳病并不都是先天性疾病。3、認(rèn)識遺傳病時應(yīng)注意2點瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教36/66（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來（2）遺傳病應(yīng)與家族性疾病加以區(qū)分

家族性疾?。╢amilialdisease）：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象疾病，即在同一家庭中有兩個或兩個以上患者。3、認(rèn)識遺傳病時應(yīng)注意2點瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教37/66遺傳病是家族性疾?。?--并指、家族性結(jié)腸息肉家族性疾病非遺傳病：---維生素C缺乏引發(fā)壞血癥、各種傳染病、夜盲遺傳病非家族性疾?。?/p>

---苯丙酮尿癥、先天愚型瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教38/66（1）遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來（2）遺傳病應(yīng)與家族性疾病加以區(qū)分家族性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病并不都含有家族性。

3、認(rèn)識遺傳病時應(yīng)注意2點瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教39/66

常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病單基因病X連鎖顯性遺傳病性連鎖遺傳病X連鎖隱性遺傳病Y連鎖遺傳病遺傳病多基因病線粒體病常染色體病染色體病X染色體病性染色體病Y染色體病體細(xì)胞遺傳病

二、遺傳病分類瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教40/661、單基因病(single-gendisorders)發(fā)病包括一對主基因(majorgene)。分為AD.AR.XD.XR.YL5類。2、多基因遺傳病(polygenicdisorders)也稱復(fù)雜疾病(complexdiseases)，發(fā)病包括多對遺傳基因，還需要環(huán)境原因作用。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教41/663、染色體病(chromosomedisoeders)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生錯誤所致疾病。包含性染色體病和常染色體病。

4、線粒體遺傳病(mitochondrialgeneticdisorders)線粒體DNA突變可致疾病，隨同線粒體傳遞，呈細(xì)胞質(zhì)遺傳。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教42/665、體細(xì)胞遺傳病(somaticcellgeneticdisorders)體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變所致疾病。癌腫屬于體細(xì)胞遺傳病，有些先天畸形也屬于這類。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教43/66第五節(jié)

識別疾病遺傳基礎(chǔ)方法

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教44/661、群體篩查法（populationsurvey）選定某一人群對某種疾病進(jìn)行普查注意：（1）發(fā)病家族聚集現(xiàn)象（2）特定發(fā)病年紀(jì)瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教45/662、系譜分析法（pedigreeanalysis）對患者家族組員發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，繪制系譜圖，依據(jù)系譜特征進(jìn)行分析，確認(rèn)是否為單基因病某一類型。無法確認(rèn)為單基因病，則要考慮多基因病。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教46/663、雙生子法（twindmethod）對比MZ（monozygotictwins)和DZ(dizygotictwins)疾病發(fā)生一致性（concordence)。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教47/66疾病發(fā)病一致率（%）單卵雙生雙卵雙生先天愚型897精神分裂癥8013結(jié)核病7428糖尿病8437原發(fā)性癲癇7215十二指腸潰瘍5014麻疹9587一些疾病在MZ和DZ中發(fā)病一致率注：發(fā)病一致率（%）=同病雙生子對數(shù)/總雙生子數(shù)（MZ或DZ）對數(shù)×100%瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教48/664、種族差異比較假如某種疾病在不一樣種族中發(fā)病率、臨床表現(xiàn)、發(fā)病年紀(jì)和性別、合并癥有顯著差異，則應(yīng)考慮該病與遺傳親密相關(guān)。比如：鼻咽癌同在美國居住中國人是美國人發(fā)病率34倍。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教49/665、疾病組分分析法對疾病各步驟（組分）單獨進(jìn)行遺傳學(xué)分析，確定其遺傳關(guān)系，然后確認(rèn)該病遺傳基礎(chǔ)。又稱亞臨床標(biāo)識（subclinicalmarker）研究。比如，冠心病是有復(fù)雜病因疾病，高血脂癥是其組分之一，已知家族性高膽固醇血癥是常染色體顯性遺傳，據(jù)此能夠認(rèn)為冠心病是受遺傳控制。

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教50/666、伴隨性狀研究

伴隨性狀是指兩種同時出現(xiàn)性狀。假如某一疾病經(jīng)常伴隨另一已確定由遺傳決定性狀或疾病出現(xiàn)，則說明該病與遺傳相關(guān)。原因：基因連鎖（linkage）

關(guān)聯(lián)（association）

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教51/66關(guān)聯(lián)（association）：兩種遺傳上無關(guān)性狀非隨機同時出現(xiàn)。舉例：HLA系統(tǒng)B27是位于6p21.3單基因決定抗原，在正常人中檢出率僅為1%，但在強直性脊柱炎患者中檢出率達(dá)90%，這表明HLA-B27與強直性脊柱炎之間關(guān)聯(lián)，即強直性脊柱炎發(fā)生有遺傳基礎(chǔ)。

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教52/667、動物模型以動物遺傳病模型作為研究人類遺傳病輔助伎倆。所得結(jié)論可作人類疾病分析參考。近年來轉(zhuǎn)基因動物，尤其是轉(zhuǎn)基因小鼠，已經(jīng)有些人工定向復(fù)制可傳代動物模型，大大豐富了這一伎倆。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教53/668、染色體分析法

（chromosomeanalysis）核型分析，主要用于判定染色體疾病。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教54/66醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在當(dāng)代醫(yī)學(xué)中地位1、當(dāng)代醫(yī)學(xué)發(fā)展必定趨勢當(dāng)代醫(yī)學(xué)發(fā)展特征之一就是將臨床醫(yī)學(xué)和預(yù)防醫(yī)學(xué)奠基于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和免疫學(xué)基礎(chǔ)上。

瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教55/66約1.3%有嚴(yán)重出生缺點或先天畸形我國大約有1500萬新生兒70~80%包括遺傳原因：13~15萬50%由染色體畸變引發(fā)：112萬自然流產(chǎn)約占15%已存活兒童，住院就診約有1/4~1/3患與遺傳相關(guān)疾病2、遺傳病對人類威脅日益加重瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教56/66人群中，約3％～5％患某種單基因病約15％～20％患某種多基因病約1％患染色體病體細(xì)胞遺傳病中惡性腫瘤組成我國不一樣地域人群死亡原因第一或第二位。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教57/66

未受累人群中，據(jù)預(yù)計平均每個人都攜帶由5～6個隱性有害基因。他們沒有患病，稱為致病基因攜帶者(carrier)，可將有害基因傳遞給后代，形成遺傳負(fù)荷(geneticload)。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教58/663、許多常見病同遺傳原因相關(guān)比如：高血壓、糖尿病、精神分裂癥、哮喘等瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教59/664、優(yōu)生學(xué)需要經(jīng)過遺傳修飾出生前后個體發(fā)育，降低異常性狀發(fā)生率，提升人類智力、體力和平均壽命是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)久遠(yuǎn)目標(biāo)。瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論醫(yī)學(xué)知識宣教60/66醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)任務(wù)和展望重組DNA:生產(chǎn)生命活性物質(zhì)；轉(zhuǎn)基因動物：生產(chǎn)昂貴藥用蛋白；癌基因，抑癌基因，癌轉(zhuǎn)移抑制基因，癌生長因子發(fā)覺：揭示了癌發(fā)生，發(fā)展和轉(zhuǎn)移本質(zhì)；基因診療：提供了快速，準(zhǔn)確疾病診療技術(shù)；基因治療：提供了疾病根治新伎倆；