曹縣三中5.3人類遺傳病-課件(人教版必修2)PPT幻燈片

問(wèn)題探討人類的很多遺傳病，如白化病、紅綠色盲、血友病都是遺傳病。那么普通感冒和肥胖也都是遺傳病嗎？究竟什么是人類遺傳?。块喿x課本P90-91，并完成學(xué)案上第一部分內(nèi)容一、 人類遺傳病概念

由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病

。單基因遺傳病類型多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病1、單基因遺傳病顯性遺傳病常顯：并指、多指、軟骨發(fā)育不全伴X顯：抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常隱：苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X隱：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良單基因遺傳病患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^(guò)多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥常隱進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。X染色體隱性遺傳病唇裂2、多基因遺傳病①概念:由兩對(duì)以上

等位基因控制的人類遺傳病。②實(shí)例：唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等③特點(diǎn)：a.表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象b.易受環(huán)境影響c.在群體中發(fā)病率較高貓叫綜合征21三體綜合征（先天性愚型）

性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征3、染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異①概念②實(shí)例染色體異常引起的遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體病）貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳

位低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障常染色體異常5人的第號(hào)染色體部分缺失引起性腺發(fā)育不良性染色體異常病因：患者缺少了一條X染色體XX

X性腺發(fā)育不良（女性）減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查2、調(diào)查該病的遺傳方式------在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×

100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D資料：我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起我國(guó)人口中患21三體的人在100萬(wàn)以上遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點(diǎn)，其可影響幾代人的健康，給人類帶來(lái)極大的危害。一個(gè)病殘兒需國(guó)家和家庭承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活

費(fèi)用,每年出生:120萬(wàn)人*40萬(wàn)元=4800億元如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防2、意義在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展1、手段進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（

C

）進(jìn)行遺傳咨詢A

不要生育C

只生男孩B

妊娠期多吃含鈣食品D

只生女孩羊水檢查

Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷產(chǎn)前診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹

愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，

3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇適齡生育—— 女子24－29歲生育提倡適齡生育三、人類基因組計(jì)劃與人體健康2、人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱為3、人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 個(gè)。HGP全部DNA序列，解讀其中包含的

。遺傳信息2.0萬(wàn)-2.5萬(wàn)閱課本P92-P93，完成以下填空（2分鐘）1、人類基因組：人體DNA

所攜帶的

全部

遺傳信息。具體測(cè)定的染色體包括

24條

.4、意義：對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義5、研究結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基1.單基因遺傳病伴X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全伴X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥2、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓等3、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防三、人類基因組計(jì)劃與人體健康課堂小結(jié)：一、人類遺傳病的類型1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良A.常顯

B.常隱

C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病

F.常染色體異常病

G.性染色體異常病當(dāng)堂檢測(cè)2.下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是A.并指C.21三體綜合征B.唇裂D.貓叫綜合征3.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天