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遺傳疾病的分類第1頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日Fig.13.3?ScionPublishingLtdEtiologyofdiseases.Foranyconditiontheoverallbalanceofgeneticandenvironmentaldeterminantscanberepresentedbyapointsomewherewithinthetriangle.第2頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日ClassificationofgeneticdisordersMultifactorial
Singlegene
ChromosomalMitochondrial
Somaticmutations(cancer)
Male+environment第3頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日Fig.1.15?ScionPublishingLtdContinuumofpenetrance.
Thereisacontinuumofpenetrancefromfullypenetrantconditions,whereothergenesandenvironmentalfactorshavenoeffect,throughtolow-penetrancegenesthatsimplyplayasmallpart,alongwithothergeneticandenvironmentalfactors,indeterminingaperson’ssusceptibilitytoadisease.Multiplesclerosisisusedasanexampleofamultifactorialconditionwheregeneticfactorsplayamajorpartindeterminingsusceptibility,butcurrentresearchsuggeststhateachindividualfactorhasaverylowpenetrance.第4頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日GeneticfactorsMaleMutationsinsingle
genes(oftencausinglossoffunction)VariantsingenescausingalterationoffunctionChromosomalimbalancecausesalterationingenedosage第5頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日ClassificationofgeneticdisordersMaleMutationsinsinglegenesVariantsingenesChromosomalimbalanceSingleGeneDisordersMultifactorialdiseasesChromosomedisorders+environment第6頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日RecessiveHomozygoteswithtwocopies
ofthealteredgeneareaffectedDominantHeterozygoteswithonecopy
ofthealteredgeneareaffectedX-linkedrecessiveMaleswithonecopy
ofthealteredgeneontheX-chromosomeareaffectedMale第7頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日GeneticdisordersMultifactorial(common)
-“Environmental”influencesactonageneticpredispositiontoproducealiabilitytoadisease. -Oneorgansystemaffected. -Personaffectedifliabilityaboveathreshold.
Singlegene(1%liveborn)
-
Dominant/recessivepedigreepatterns(Mendelianinheritance).
-Canaffectstructuralproteins,enzymes,receptors,transcriptionfactors.
Chromosomal(0.6%liveborn)
-Thousandsofgenesmaybeinvolved.
-Multipleorgansystemsaffectedatmultiplestagesingestation.
-Usuallydenovo(trisomies,deletions,duplications)butcanbeinherited(translocations).第8頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日
GENETIC
ENVIRONMENTAL
DuchennemusculardystrophyHaemophiliaOsteogenesisimperfectaClubfoot
Pyloricstenosis
DislocationofhipPepticulcer
DiabetesTuberculosisPhenylketonuria
GalactosaemiaSpinabifida
Ischaemicheartdisease
AnkylosingspondylitisScurvyThecontributionsofgeneticandenvironmentalfactorstohumandiseasesRare
Geneticssimple
Unifactorial
HighrecurrencerateCommon
Geneticscomplex
Multifactorial
Lowrecurrencerate第9頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日Multifactorial
“Environmental”influencesactonageneticpredisposition
Oneorgansystemaffected
Singlegene
Dominant/recessivepedigreepatterns
Structuralproteins,enzymes,receptors,transcriptionfactors
Chromosomal
Multipleorgansystemsaffected
Inheritedordenovo
Environmental
Drugs,infections第10頁(yè),共11頁(yè),2023年,2月20日,星期日SinglegenedisordersHighriskstorelativesDominant/recessivepedigreepatternsSomeisolatedcasesduetonewdominantmutationsStructuralproteins,enzymes,receptors,transcriptionfactorsI:1AAI:2ABII:1AAII:2ABII:3BB?III:1BBTomI:2I:1I:3II:1II:2II:3II:4II:5II:6II:7II:8II:9II:10II:11II:12II:13II:14II:15III:1III:2III:3IV:1IV:2IV:3IV:4III:4III:5IV:5IV:6IV:7II
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