基因組學(xué)生物信息學(xué)及高性能計算

基因組學(xué)生物信息學(xué)及高性能計算第1頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一內(nèi)容1.研究所整體介紹2.基因組及生物信息基礎(chǔ)科研環(huán)境3.生物信息研究工作4.致謝第2頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一

West

5InstitutesShanghai8InstitutesBeijing

7

InstitutesBio-relatedInstituteofCASMid-South5Institutes25Institutes19NationalKeyLabs15BotanicGardens18Museums9SpecimenDepository13ObservationStations第3頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一3Mb30Mb400Mb3000MbOnecancertainlydosomethingusefulforChinaPLoSBiology2005RiceGeneMapsStartfrom1999第4頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一2007年10月22日，經(jīng)過2個月的裝修和籌備工作，中國科學(xué)院北京基因組研究所臨時所址落成。第5頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一北京基因組所的中心任務(wù)

以大規(guī)模測序解決重要生物學(xué)問題

(測序是手段，不是目的）

將發(fā)現(xiàn)應(yīng)用到經(jīng)濟(jì)和社會發(fā)展中水稻基因組項目人類轉(zhuǎn)錄組研究腫瘤基因組研究細(xì)菌及微生物研究第6頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一內(nèi)容1.研究所整體介紹2.基因組及生物信息基礎(chǔ)科研環(huán)境3.生物信息研究4.致謝第7頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一基因組學(xué)生物信息學(xué)高性能計算第8頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一測序能力測序儀數(shù)量序列圖像運(yùn)行時間SOLiDv4.0730GB6～8TB10天/臺SOLEXAGAII415GB4TB10天/臺4541400MBGB量級7小時/臺37304～50KBGB量級2小時/臺數(shù)據(jù)產(chǎn)量：1TB/月

（不包括圖像文件）第9頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一第10頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一第11頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一454SolexaGAII第12頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一第13頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一第14頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一第15頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一“釣魚”和“撈魚”前基因組時代的“釣魚”和后基因組時代的“撈魚”第16頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一CPU:960(core)AggregationCapabilities:10.2TFLOPS第17頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一運(yùn)算速度快節(jié)點多單節(jié)點內(nèi)存大（至少2～4GB/Core）節(jié)點內(nèi)部網(wǎng)絡(luò)通路無特殊要求應(yīng)用（NGS數(shù)據(jù)分析）全基因組序列比對分析（BWA，SOAP，Bioscope，Bfast，…）轉(zhuǎn)錄組序列比對分析…通用高性能集群計算環(huán)境第18頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一

專用計算環(huán)境大內(nèi)存服務(wù)器128GB/256GB/512GB/1TB用途大基因組拼接轉(zhuǎn)錄組拼接基于大數(shù)據(jù)量的功能分析…第19頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一存儲資源環(huán)境分級存儲普通存儲+高性能存儲高性能存儲+磁帶庫存儲普通存儲+高性能存儲+磁帶庫存儲基因組所狀況普通存儲：700TB（參與小數(shù)據(jù)計算）高性能存儲：200TB（參與大數(shù)據(jù)計算）磁帶存儲：若干（備份數(shù)據(jù)）第20頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一第21頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一內(nèi)容1.研究所整體介紹2.基因組及生物信息基礎(chǔ)科研環(huán)境3.生物信息研究工作4.致謝第22頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一生物信息研究工作第23頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一(1)ResequencingWholegenomesequencingExoncapturesequecing第24頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一(2)AssemblySequencingReadsLongreads：454、3730Shortreads：Solexa、SolidHybridReads：Long+ShortreadsAssemblypipelineReadsfiltering(QV,adaptor,redundantreads)ReadscorrectionContigassemblyScaffoldingFixgap第25頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一(3)TranscriptomeBasicAnalysisReadsfilteringMaptogenomeMaptojunctionAnnotationDEGseqGOKEGGAdvancedAnalysisDenovoassemblySNPalleleAlternativeSplicingIsoformexpressionAnti-senceRNA…第26頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一第27頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一(4)microRNA第28頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一(5)MethylationSolexasequencingBusilfitemethodSingle-endPair-endMappingstrategyMethylationsiteStatisticalanalysisDistributionGCornon-GC第29頁，共35頁，2023年，2月20日，星期一(6)DatabaseandsoftwareBioinformaticsdatabasedesignanddevelopWebservicedevelopmentSoftwaredevelopmentLabInformationManagementSystem(LIMS)designanddevelop第30頁，共