第五章-染色體畸變

環(huán)境變異遺傳變異基因重組染色體畸變基因突變?nèi)旧w結構變異染色體數(shù)目變異表型變異突變生物的變異第五章染色體畸變PreparationofcellsforcytologicalanalysisChromosomesoftheincensecedar(Calocedrusdecurrens)stainedwithaceto-carmine.MetaphasechromosomesofthedeerlikeAsianmuntjakstainedtoshowGbanding.MetaphasehumanchromosomesstainedwithacridineorangetoshowRbanding.MetaphsechromosomesofthedomesticsheepstainedtoshowCbanding.

第一節(jié)染色體結構變異染色體結構變異類型：1、缺失（deletionordeficiency）2、重復（duplicationorrepeat）3、倒位（inversion）4、易位（translocation）一、缺失：染色體丟失了D片段

細胞學效應：在細胞分裂中可觀察到缺失環(huán)（deletionloop）遺傳學效應：1、有時可以觀察到擬顯性現(xiàn)象（pseudodominance）--雜合體缺失的部分包括顯性基因時，對應位置上的隱性基因得以表現(xiàn)利用擬顯性原理可以進行基因的缺失定位（deletionmapping）

2、影響個體的生活力遺傳學效應：重復過大會影響個體的生活和發(fā)育如果蠅棒眼的遺傳

基因型表型“16A”區(qū)份數(shù)小眼數(shù)＋/＋野生2740＋/B棒眼390B/B雙重棒眼468三重棒眼630重復和缺失的起因：1、染色體斷裂：斷裂片段在細胞分裂中丟失－－缺失斷裂片段接到另一條染色體上－－重復2、染色體不等交換：當一條染色體的相鄰區(qū)域出現(xiàn)相似的DNA順序時，兩條同源染色體會不正確地配對，在錯配區(qū)發(fā)生的交換形成帶有重復或缺失的配子3、倒位或易位雜合子內(nèi)交換也會產(chǎn)生重復和缺失重復在生物進化中的意義1、幾個核苷酸到一個或幾個基因的較小DNA片段的重復是一種普遍的進化；2、真核生物的某些結構基因在一個基因組里有兩個或更多個相同的拷貝，就是通過重復而產(chǎn)生的。三、倒位：染色體顛倒了片段DEF、BCD

臂間倒位臂內(nèi)倒位Pericentricandparacentricinversions.Pairingbetweennormalandinvertedchromosomes.臂間倒位雜合體臂內(nèi)倒位雜合體細胞學效應：

倒位雜合體在減數(shù)分裂中形成倒位環(huán)（inversionloop）遺傳學效應：倒位雜合體在減數(shù)分裂中產(chǎn)生1/2正常配子，1/2重復和缺失的配子，抑制或大大地降低倒位環(huán)內(nèi)的基因重組倒位的應用1、平衡致死系（balancedlethalsystem）利用倒位的交換抑制效應,可以保存帶有致死基因的品系永久雜種如：D顯性展翅、隱性致死D/+×D/+D/D(致死）D/+（雜種）+/+（野生）保留永久雜種，每代觀察，費人費時平衡致死系的永久雜種D＋＋GL×D＋＋＋＋＋＋＋＋GL＋＋D＋＋＋＋＋＋GLD＋D＋＋GL＋GLD＋＋GL

致死致死平衡致死系的永久雜種2、染色體的種系發(fā)生染色體種1種2種3帶紋順序 ABCDEFGHABFEDCGHAEFBDCGH三個種之間有三種可能性：123，321，123排除：13，31倒位雜合子后代出現(xiàn)能成活重組子的例外：1、涉及雙交換2、交換的染色體上重復和缺失不影響由它們的形成的配子或合子的生活力時四、易位：一個染色體片段的位置改變了常見的是相互易位：兩條非同源的染色體片段的交換Structureandpairingbehaviorofareciprocaltranslocationbetweenchromosomes.細胞學效應：

相互易位雜合子在減數(shù)分裂前期出現(xiàn)特征性的十字交叉結構遺傳學效應：出現(xiàn)假連鎖羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）:染色體的融合和裂解FormationofametacentricRobertsoniantranslocationbyexchangebetweentwononhomologousacrocentricchromosomes.易位在生物進化中的作用

羅伯遜易位在生物進化中起著十分重要的作用如：蜥蜴的染色體24M+22m的類型很多；魚：40-162人類第2號染色體兩臂在黑猩猩中第12和13號染色體，大猩猩和小猩猩中為第11和12號染色體人和黑猩猩的第4、5、12和17號染色體上有臂間倒位的差別六、染色體結構變異發(fā)生的機理自發(fā)突變、染色體斷裂、不等交換七、染色體結構變異在實踐中的意義永久雜種蠶業(yè)中雄蠶的選擇第二節(jié)染色體的數(shù)目變異染色體組（genome）：二倍體配子的染色體數(shù)染色體組型（karyotypeorcaryotype）：細胞內(nèi)核分裂中期時的染色體數(shù)目、大小和形態(tài)特征的總和一、整倍體（euploid）：染色體數(shù)目是染色體組的整倍數(shù)1、單倍體（haploid）：具有一個完整染色體組的個體2、二倍體（diploid）、三倍體（triploid）3、多倍體（polyploid）：超過2個染色體組的個體4、同源多倍體（autopolyploid）：由相同來源的染色體組所形成的多倍體單價體（univalent）、二價體（bivalent）、多價體multuvalent）6、異源多倍體（allopoyploid）動物多倍體比植物多倍體少，多動物多倍體多存在于低等動物中植物中所有主要的植物種群中都有多倍體的物種，被子植物約47%是多倍體

地區(qū)緯度被子植物中多倍體的百分比西西里3737丹麥54-5853冰島63-6664南格陵島60-7172二、多倍體的誘發(fā)1、生物學方法2、物理方法3、化學方法三、多倍體育種1、無籽西瓜2、小黑麥普通小麥（AABBDD）

×雜種（ABDR）小黑麥（AABBDDRR）黑麥（RR）

加倍四、非整倍體（aneuploid）：

一套正常染色體中缺失可增加一條或幾條染色體單體（monomer):2n-1;缺體（nullisomics):2n-2;三體（trisomics):2n+1;四體（tetrasomic):2n+2單體和缺體都是由于減數(shù)分裂時染色體發(fā)生異?；顒拥慕Y果，染色體倍數(shù)不同的種間雜交后代中，可出現(xiàn)單體或缺體2n3nn+1n+2n+3n+----

2n(n+n)n2n+1n+22n+32n+---3n非整倍體在遺傳學上的應用進行基因定位：根據(jù)三體與二倍體的雜交分離比不同來確定三體上的基因

AAA×aaAA×aa?AaAa?AAaF1三體測交：AAa×aa三體形成的配子：AAaAAaAAa后代：5/6

A_1/6aa如果基因在三體化的染色體上，三體雜合體測交只有1/6后代表現(xiàn)出隱性表型（aa）；如果基因不在三體化的染色體上，那么測交后代中AA：aa＝1：1四、人類染色體異常1、Down氏綜合癥（先天愚型，21三體）群體發(fā)生率約1/650，中國13億人，這種病人約200萬，病癥是：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，關節(jié)過度曲張，掌紋異常，生長遲緩，智力低下，50%有先天性心臟病。

2、Edwards綜合癥（18三體）發(fā)生率為萬分之一，患者頭小而長，小嘴大囪門，腭狹窄。短頸，胸骨短小，生長發(fā)育遲緩，多于半歲內(nèi)死亡，生存者有智力障礙。

3、Patau綜合癥（13三體）發(fā)生率約1/5000，患者小頭唇裂與腭裂，多指，先天性心臟病，智力低下，多在3個月內(nèi)死亡

4、易位型染色體?。撼Ｒ?/9易位,14/12易位,21/22易位和13/13易位，患者伴隨著智力低下染色體的數(shù)量變異Down氏綜合癥

（21三體）MeioticnondisjunctionandtheoriginofDownsyndrome.OriginoftheTurnersyndromekaryotype.HumanGeneticsSidelightAmniocentesisandproceduresforprenataldiagnosisofchromosomalandbiochemicalabnormalities.Karyotypeofinfantwithcri-du-chatsyndrome,46,XY(5p-).

本章小結環(huán)境變異表型變異基因重組遺傳變異因突變突變結構變異染色體畸變數(shù)目變異一、染色體結構變異：1、缺失（delection）2、重復（duplication）3、易位（inversion）4、倒位（translocation）

二、染色體數(shù)目變異：單倍體（monoploid）、二倍體（diploid）、三倍體（triploid）、多倍體（polyploid）、單體（monomer）、缺體