基因及其表達

關于基因及其表達第1頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月第一部分遺傳物質（一）間接證據（1）DNA通常只在核中的染色體上找到。也有某些例外，例如細胞質中的線料體和葉綠體等有它們的自己的DNA，但這些結構能自體復制，有它們自己的遺傳連續(xù)性。（2）同一種生物，不論年齡大小，不論身體的那一種組織,在一定條件下，每個細胞核的DNA的含量基本上是機同的，而精子的DNA的含量正好是體細胞的一半。蛋白質等其他化學物質不符合這種情況。（3）同一種生物的各種細胞中，DNA在量上恒i定，在質上也恒定；相反地，蛋白質在量不上恒定，在質上也不恒定，例如在某些魚類中，它們的染色體的蛋白質一般都是組蛋白，且含有少量的RNA，而在成熟精子中組蛋白完全不見了，全都是精蛋白了，RNA的含量也測不出，查見蛋白質在質量也不是恒定的，不符合遺傳物質的對穩(wěn)定性要求。（4）各類生物中，能改變DNA結構的化學物質都可能引起突變。

一、核酸是遺傳物質：第2頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月1、細菌轉化實驗前傳（轉化因子試驗）1928年格里菲斯（Griffith，J.）肺炎雙球菌有兩種類型ⅢＳ型（有毒）外包有莢膜，不能被白血球吞噬ⅡＲ型（無毒）外無莢膜，容易被白血球吞噬注射毒性的SIII注射已殺死的無毒性的SIII+少量活R型菌株注射無毒性的RII型分離到有活的性的SIII轉化因子？（二）直接證據

第3頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月

1944年O.T.Avery等人通過實驗證明DNA是一個攜帶遺傳信息的分子，幾年之后，A.Hershy和M.Chase通過噬菌體感染實驗也證實DNA是遺傳物質。肺炎球菌的轉化實驗

肺炎病菌有二種，一種是光滑型肺炎雙球菌：有莢膜、菌落光滑且有毒。這種菌通常外包有一層黏性發(fā)光的多糖莢膜，它是細菌致病性的必要成分，引起肺炎；另一種是粗糙型肺炎雙球菌：無莢膜、菌落粗糙且無毒。下圖給出了O.T.Avery等人具體的肺炎球菌的轉化實驗過程。2、細菌轉化實驗第4頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月（a）將光滑型肺炎雙球菌注入小鼠體內，使小鼠致死。（b）將粗糙型肺炎雙球菌注入小鼠體內，對小鼠無害。（c）將光滑型肺炎雙球菌加熱殺死后，再注入小鼠體內，對小鼠無害。（d）將加熱殺死的光滑型肺炎雙球菌與粗糙型肺炎雙球菌一起注入小鼠體內，小鼠死掉。（e）從加熱殺死的光滑型肺炎雙球菌中提取DNA，并盡可能將混在DNA中的蛋白質除去，然后將DNA與粗糙型肺炎雙球菌混合后，再注入小鼠體內，小鼠死掉。第5頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月（1）保證遺傳信息在世代間傳遞的延續(xù)性和穩(wěn)定性（2）使細胞和個體生長過程中遺傳信息順利表達3、DNA作為遺傳物質的基本功能第6頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）DNA的結構和復制1.DNA的結構（1）DNA的一級結構①.定義：

DNA的一級結構是由數量極其龐大的四種脫氧核糖核酸（dAMP、dGMP、dCMP、dTMP）按一定順序，通過3′,5′磷酸二酯鍵(一個核苷酸的3′—羥基和相鄰一個核苷酸的5′—磷酸基團以酯鍵相連。)連成的直線形或環(huán)形分子。②.DNA的書寫順序是5‘—3’。

③.DNA中有4種類型的核苷酸，有n個核苷酸組成的DNA鏈中可能有的不同序列總數為4n。二、核酸的分子結構與功能（一）核酸的分子組成和性質第7頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月(2)、DNA的二級結構（雙螺旋）定義：DNA的二級結構指DNA的雙螺旋結構。第8頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月①.雙螺旋結構的研究背景（了解即可）

堿基組成的Chargaff規(guī)則：Franklin和Wilkins獲得了高質量的DNA的X線衍射照片，顯示出DNA是螺旋形分子。1952年底,美國著名的化學大師鮑林(LinusPauling)發(fā)表了自己構建的DNA三螺旋結構。

1953年Watson和Crick總結前人的研究成果，提出了DNA的雙螺旋結構模型。

第9頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月Chargaff規(guī)則（20世紀40-50年代）不同物種間DNA堿基組成一般是不同的；同一物種不同組織DNA樣品堿基組成相同；一個物種的DNA堿基組成不會因個體的年齡、營養(yǎng)狀態(tài)和環(huán)境改變而改變；任何一種DNA樣品中，A的量=T的量，G的量=C的量，因此A+G=C=T，A+G+C+T=100%。例如：G+C含量為40%，則G=20%、C=20%、A=30%、T=30%第10頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月②.DNA雙螺旋結構模型的要點2.0nm小溝大溝兩條右手螺旋的多核苷酸鏈反向平行圍繞同一中心軸相互纏繞。兩條鏈偏向一側，形成大溝和小溝磷酸與核糖通過磷酸二酯鍵連接，形成DNA分子骨架，位于DNA分子外側，嘌呤與嘧啶位于雙螺旋內側。堿基平面和縱軸垂直，糖環(huán)的平面與縱軸平行。雙螺旋的直徑2nm，相鄰堿基對之間的距離為0.34nm。沿中心軸旋轉一周有10個核苷酸。兩核苷酸鏈靠堿基間的氫鍵連接在一起（A=T配對，G

C配對）。當一條多核苷酸鏈的序列確定后，可決定另外一條互補鏈的序列。第11頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月雙螺旋結構的穩(wěn)定因素？堿基堆積力（堆積堿基的疏水作用）----主要因素氫鍵(AT之間兩個氫鍵，GC之間三個氫鍵)環(huán)境中的正離子第12頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月第二部分基因的概念及其發(fā)展（一）基因概念的提出（二）現代分子遺傳學關于基因的概念（三）基因表達第13頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月（一）基因概念的提出

孟德爾（Mendel）的遺傳因子：一個因子決定一個性狀(1865年)。約翰遜（Johannsen）：首先提出基因一詞（1909年）。第14頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月1857年，奧地利的一名神父孟德爾在他所在的修道院后院開始進行長達8年的豌豆雜交實驗。1865年，孟德爾根據豌豆雜交實驗的結果，發(fā)表了著名的論文《植物雜交試驗》，闡述了他所發(fā)現的顯性、隱性遺傳現象和兩個重要遺傳學規(guī)律——分離規(guī)律和自由組合規(guī)律。JohannGregorMendel（1822～1884）第15頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月孟德爾的遺傳因子孟德爾提出：●生物的遺傳性狀是通過“遺傳因子”（hereditaryfactor）進行傳遞的●遺傳因子是一些獨立的遺傳單位孟德爾把可觀察的性狀和控制它的內在的遺傳因子區(qū)分開來遺傳因子作為基因的雛形名詞誕生了第16頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月1900年，是遺傳學史乃至生物科學史上劃時代的一年，來自三個國家的三位學者獨立地“重新發(fā)現”了孟德爾的遺傳規(guī)律，他們是荷蘭的德弗里斯(HugoDeVries，1848～1935)、德國的柯靈斯(CarlErichCorrens，1864～1933)和澳大利亞的契馬克(ErichvonTschermak-Seysenegg，1871～1962)。從此，遺傳學進人了孟德爾時代?！爸匦掳l(fā)現”孟德爾第17頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月HugoDeVries(1848～1935)CarlErichCorrens(1864～1933)

ErichvonTschermak（1871～1962）

重新發(fā)現孟德爾的生物學家第18頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月1909年，丹麥遺傳學家約翰遜在《精密遺傳學原理》一書中根據希臘語“給予生命”之義，創(chuàng)造“基因”（gene）一詞來代替孟德爾假定的“遺傳因子”。從此基因便成為遺傳因子的代名詞一直沿用至今。

不過此時的基因仍然是一個未經證實的、僅靠邏輯推理得出的概念。

WilhelmLudwigJohannsen（1857～1927）第19頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）現代分子遺傳學關于基因的概念1、現代基因概念

DNA分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。合成有功能的蛋白質或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA）,即一個基因不僅包括編碼蛋白質或RNA的核苷酸序列，還包括為保證轉錄所必需的調控序列?；蚪M：攜帶生物體全部遺傳信息的核酸量。第20頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月第21頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月從分子水平來說，基因有3個基本特性:（1）基因可自體復制（2）基因決定性狀（例課本p30）（3）基因突變第22頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月第23頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月2、基因的功能類別（1）蛋白質基因：其最終產物為蛋白質結構基因（structuregene）：編碼酶和結構蛋白的基因。結構基因的突變可導致特定蛋白質（或酶）一級結構的改變或影響蛋白質（或酶）量的改變。調節(jié)基因（regulatorgene）：指某些可調節(jié)控制結構基因表達的基因。調控基因的突變可以影響一個或多個結構基因的功能，或導致一個或多個蛋白質（或酶）量的改變。第24頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月（2）RNA基因：其最終產物是tRNA和rRNA（3）不轉錄的基因：不產生任何產物，對基因表達起調節(jié)控制作用啟動基因（啟動子，啟動區(qū)）：轉錄時RNA多聚酶與DNA結合的部位。

操縱基因：位于結構基因（一個或多個）的前端，與阻遏蛋白或激活蛋白結合，控制結構基因活動的DNA區(qū)段。是操縱結構基因的基因。

第25頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月3、基因的幾種特殊形式（1）重復基因：指在基因組中有多份拷貝的基因，往往是生命活動中最基本、最重要的基因。（2）重疊基因：指兩個或兩個以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列為兩個或兩個以上基因的組成部分。

第26頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月（3）斷裂基因指基因的編碼序列在DNA分子上是不連續(xù)排列的，而是被不編碼的序列所隔開。編碼的序列稱為外顯子，對應于mRNA序列的區(qū)域，是一個基因表達為多肽鏈的部分。不編碼的間隔序列稱為內含子，內含子只轉錄，在前mRNA（pre—mRNA）時被剪切掉。大多數真核生物的基因為不連續(xù)基因（interrupted或discontinuousgene）或斷裂基因（splitgene）。第27頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月外顯子內含子外顯子外顯子外顯子內含子第28頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月第29頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月（4）跳躍基因(jumpinggene)

指可在DNA分子間進行轉移的DNA片段。也稱為轉座遺傳因子（transposablegeneticelement），轉座元件或轉座基因（transposableelement，TE），可動基因(mobilegene)。第30頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月美國女遺傳學家麥克林托克于1951年提出了可移動的遺傳基因（即“跳躍基因”）學說─基因可從染色體的一個位置跳躍到另一個位置、甚至從一條染色體跳躍到另一條染色體。為研究遺傳信息的表達與調控、生物進化與癌變提供了線索。于1983年獲諾貝爾獎。BarbaraMcClintock1902-1992

第31頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月（5）假基因即與正常功能基因順序基本相同卻不具有控制蛋白質合成的功能的基因。在真核生物中是很普遍存在，形成的主要原因是堿基對缺失或插入以致不能正常編碼。

第32頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月基因表達：是指遺傳信息從DNA轉錄成mRNA,再從mRNA翻譯成蛋白質的過程（三）基因表達概念中心法則第33頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月1、復制(replication)：是指遺傳物質的傳代，以母鏈DNA為模板合成子鏈DNA的過程。復制親代DNA子代DNA第34頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月RNA的轉錄過程：（以大腸桿菌為例）

起始位點的識別

轉錄起始鏈的延伸轉錄終止2、轉錄:即由DNA到RNA的過程。第35頁，課件共40頁，創(chuàng)作于2023年2月3