肌萎縮性脊髓側索硬化癥

關于肌萎縮性脊髓側索硬化癥第1頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月其他名稱美：盧·格里克癥（LouGehrig）

俗稱為漸凍人癥第2頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月是一個漸進和致命的神經(jīng)退行性疾病大腦和脊髓的細胞神經(jīng)元喪失的疾病狀態(tài)第3頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月癥狀王天月第4頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月早期癥狀明顯的弱化或退化弱化影響四肢說話含糊鼻音第5頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月大約75%的患者經(jīng)歷四肢起病單體肌萎縮第6頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月有25%的ALS病例起源于延髓說話障礙吞咽困難變得含糊帶有鼻音舌頭喪失活動能力第7頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月中期運動障礙吞咽障礙構音障礙ALS癥狀取決于受影響的運動神經(jīng)第8頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月上運動神經(jīng)受影響的癥狀肌肉僵硬和痙攣夸張的反射（反射亢進）過度的嘔吐反射第9頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月下運動神經(jīng)退化的癥狀肌肉弱化和萎縮肌肉痙攣肌束顫動（肌肉在皮膚下抽搐）下運動神經(jīng)退化上運動神經(jīng)退化ALS第10頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月晚期吸入性肺炎加重很難保持正常體重可能通過插管進食呼吸開始弱化大部分ALS病人從病發(fā)開始三至五年后死于呼吸衰竭第11頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月病程病程慢：40歲以下、輕度肥胖、并只有一肢起病、主要由上運動神經(jīng)元影響的病人病程快：延髓起病、呼吸系統(tǒng)起病或前額葉癡呆起病的病人第12頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月易發(fā)病人群1.21：第13頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月病因梁凱悅第14頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月至今不明10％散發(fā)型第15頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月（一）ALS的遺傳學基礎非典型第16頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月（1）顯性遺傳的成年發(fā)病型ALS致病基因至少有六個，但只有位于21q22.1的銅鋅超氧化物歧化酶基因已被確定，這一基因突占家族性ALS發(fā)病的20％，另外的80％家族性ALS病例的發(fā)病基因不相關聯(lián)地出現(xiàn)在各個家系中。挑戰(zhàn)第17頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月銅鋅超氧化物歧化酶（SOD1）突變SOD1轉錄翻譯SOD1蛋白主要為錯義突變其他少部分是使SOD1蛋白多肽鏈合成提前終止的缺失和插入突變第18頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月突變的SOD1蛋白又是如何是運動神經(jīng)死亡的呢1突變SOD1蛋白只有在非神經(jīng)元細胞中造成損害后，才對運動神經(jīng)元有毒性。2SOD1基因的突變致使基因獲得了一個新的功能，而這一功能對運動神經(jīng)元內(nèi)具有致死的毒性。3突變SOD1的聚合出現(xiàn)在神經(jīng)系統(tǒng)中，導致氧化壓力重要細胞蛋白耗竭以及蛋白酶體和伴侶蛋白功能的紊亂，使運動神經(jīng)原細胞死亡。第19頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月（2）青少年發(fā)病的ALS基因ALS4位于9號染色體常顯ALS2位于2號染色體常隱ALS5位于15號染色體常隱第20頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月（3）非典型性ALS發(fā)生在微管相關蛋白tau基因的突變，有時與ALS的癥狀有關第21頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）散發(fā)型ALS1谷氨酸運輸體的缺失鈣離子濃度第22頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月2神經(jīng)絲在細胞體內(nèi)和運動神經(jīng)軸突近端的異常堆積3血管內(nèi)皮生長因子4睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子5運動神經(jīng)元存活第23頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月基因與環(huán)境相互作用第24頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月對策早期診斷早期治療馬小越第25頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月ALS的治療目前有幾個方面藥物治療基因治療免疫治療干細胞移植治療第26頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月藥物治療（1）抗興奮性藥物利魯唑一種谷氨酸的拮抗劑對延髓麻痹和肢體癱瘓的患者都有一定的療效（2）其他藥物肌酸大劑量維生素E輔酶Q10碳酸鋰胰島素樣生長因子-1睫狀神經(jīng)營養(yǎng)針對ALS患者的臨床研究中未能證實有效第27頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月基因治療最近發(fā)現(xiàn)ALS患者有基因突變，因此推測利用基因介導技術可以治療突變基因的過度表達，可能有一定作用。第28頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月免疫治療應用鈣通道的阻滯劑區(qū)莫齊特（Pimozidete）的ALS患者的病情進展指數(shù)比服用司來吉蘭（selegiline）和維生素E的患者低仍需進一步研究第29頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月干細胞移植治療目前已經(jīng)開始臨床干細胞治療ALS，很多患者癥狀改善，肌肉萎縮好轉，肌肉力量增強，生存期延長。是目前治療ALS的有效方法。第30頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月輔助治療的方法第31頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月器械治療延長患者生存期呼吸機雙水平正壓通氣（BIPAP）經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺（PEG）第32頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月ALS現(xiàn)狀與未來展望戴悅第33頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月一位醫(yī)生對ALS患者病情的闡述：1、55歲女性，未及時治療，抑郁，出院后呼吸衰竭死亡。2、59歲男性，未及時診治，入院后積極樂觀治療，病情發(fā)展緩慢。3、59歲男性，及時治療，入院后病情好轉。第34頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月治療的效果與病程、病情進展速度和患者的情緒狀態(tài)等有一定關系的。ALS值得全世界關注第35頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月ALS治療進展SOD1鼠模型：科學家利用人類SOD1基因突變形式構建出有ALS樣表型的轉基因鼠。唯一通過美國FDA認證的ALS治療藥物Riluzole對散發(fā)性ALS患者和SOD1鼠模型均有效。因此突變SOD1模型被廣泛應用于藥物篩選。模型的局限性：在小鼠中，疾病的進程迅速，所以治療在癥狀出現(xiàn)前就開始了，而有些措施在散發(fā)性ALS患者身上是無法實現(xiàn)的。此外癥狀前治療更多地指向由突變SOD1所致的疾病起始階段，而不是發(fā)展過程。第36頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月未來科學家們的工作方向雖然很難預測未來的工作，但有一點是肯定的，那就是鑒定其他的ALS基因可以為未來的研究創(chuàng)建新的模型。新的ALS相關基因和鼠模型將揭示治療的新靶點。第37頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月【年度盤點】果殼網(wǎng)2013年度十大科技事件榜單Top5.

基因療法又一年，定制化醫(yī)療或不遠隨著基因治療所能觸及的疾病逐步增加，定制化醫(yī)療的時代可能并不那么遙遠。雖然第一例基因治療已經(jīng)是二十多年前的舊事，但這個領域依然在不斷產(chǎn)生新的進展。4月12日，肌萎縮側索硬化癥（物理學家霍金所患疾?。┑幕虔煼ㄟM入動物實驗。第38頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月那么，作為一名大學生，我們能為ALS做些什么？第39頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月①積極參加關注ALS患者的宣傳活動，讓更多人了解，關心ALS患者。第40頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月主動向ALS患病群體伸出援助之手，用關懷溫暖“漸凍癥”患者的內(nèi)心。第41頁，課件共45頁，創(chuàng)作于2023年2月找到一個有能力的好老師，努力學習科學文化知識，為未來ALS研究獻出