生物遺傳學考試試題及答案

百度文庫-百度文庫-好好學習，天天向上--PAGE10中央廣播電視大學2011-2012學年度第二學期“開放專科”期末考試醫(yī)學遺傳學試題一、單選題（230）．通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE．rRNADNAA．AT，GCBA配TC．A配CD．A配TE．AT,C人類最小的中著絲粒染色體屬于()。組D．FE．D組23單分體D．二分體E．四分體應進行染色體檢查的疾病為()。A.先天愚型血C．苯丙酮尿癥D．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E．白化病(AR)子，兒子是攜帶者的概率()。A.1/9B．1/4 C．2/3D．3/4E．17．在一個群體中為為為基因的頻率()。A．0.64B．0.16C．0.90D．0.80E．0.36一個體和他的外祖父母屬于()。A.-級親屬B屬C．三級親屬D．四級親屬E．無親緣關系通常表示遺傳負荷的方式是()。B．-個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C．群體中有害基因的總數(shù)D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E．群體中有害基因的平均頻率遺傳漂變指的是()。A．基因頻率的增加B．基因頻率的C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D．基因頻率在小群體中的隨機增減E．基因在群體間的遷移靜止型ct地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚生出HbH病患者可能性(A．OB．1/8C．1/4 D．1/2E．112．白化病工型有關的異常代謝結(jié)果是()。A.代謝終產(chǎn)物缺乏B．代謝中間產(chǎn)物積累C．代謝底物積累D．代謝產(chǎn)物增加E．代謝副產(chǎn)物積累13．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是()。A．酪氨酸一羥色胺C．7一氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸人類胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是 HbF，其分子組成(A.a2p2B．a(chǎn)2Y2C．a(chǎn)2￡2D．c282E．j：2e215．家族史即指患()。一種病的情況．父系及母系所有家庭成員患病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況二、名詞解釋（每題4分，共20分）16．基因突變：17．染色體畸變：18．易患性：19．遺傳性酶?。?0．三、填空（220）21.基因病可以分為 病和 病兩類。 22.基因表達包括 兩個過程。23.遺傳物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式是 和——O.24．如果女性是紅綠色盲(XR)基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女攜帶者的可能性為 ，生下男患兒的可能性。血紅蛋白分子是由兩條 和兩條 珠蛋白鏈組成的四體。四、筒答題（每小題5分，共10分）簡述DNA短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1(Aa婚配生下短指癥的比例是多少？(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少？五、問答題（1020）。28.下面是一個糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫1/100，問Ⅲ。隨機婚配生下患者的概率是多少？29．試卷代號：2122中央廣播電視大學2011-2012學年度第二學期“開放專科”期末考試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準（供參考）一、單選題（每小題 2 分，共 分）1．D2．A3．D4．D5．A6．C7．D8．B9．D10．D11．C12．A13．E14．B 15．E20127二、名詞解釋（每小題4分，共20分）16常改變就是染色體畸變。決定一個個體是否易于患病，稱為易患性。的遺傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺陷。DNA使細胞恢復正常（每空220分）21基因多基因（順序可不同）22．轉(zhuǎn)錄翻譯23．染色質(zhì)染色體（順序可不同）24.50%so%25.類ap四、簡答題（510）26構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)（2分。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，G與C與T核苷酸之間的磷酸二酯55'(127(1)1/2(2(2)3/4(3（1020分）（2aaa(2致病基因攜帶者，其基因Aa(22/3（2。因為Ⅲ。有兩個患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3，所以Ⅲ。隨機婚配生下患者的可能性為：2/3×1/100×1/4=1/600(2分).（3。46，XX45，XO除了數(shù)目畸變）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（1）都會導致嵌合體形成一個單體型細胞和一胞和一個二倍體細胞。所果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。試卷代號：2122中央廣播電視大學2011-2012學年度第一學期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題（每題420分）123患性：4．遺傳負荷：5．分子病：二、填空（每空220）1．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱。不類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱。分離律的細胞學基礎是減數(shù)分裂

的彼此分離。而自由組合律的細胞學基礎是減數(shù)分裂

在子細胞中的隨機結(jié)合。血紅蛋白分子是由兩

和兩

珠蛋白鏈組成的四聚體?；蛐蜑閜+/p+的個體型p地中海貧血患者基因型為的個體為 型p細胞遺傳學檢查包括一_

三、單選題（每題2分，共30分）1DNAAA配TG配CA配G,CTCAU,GCTT,CU2RNA)。DNA復制DNA裂解CDNA轉(zhuǎn)化D．DNA轉(zhuǎn)錄E．DNA3．斷裂基因中的插入序列是()。A．啟動子B．增強子C．外顯子D．終止子E．內(nèi)含子4．一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是()。A體B．近中著絲粒染色體CD．近端著絲粒染色體E．YDNA)。BCDE．中期下列人類細胞中染色體數(shù)目是 23條的是()。A．精原胞B．初級卵母細胞C卵細胞D．體細胞E．初級精母細胞7．-個個體中含有不同染色體數(shù)目的三種細胞系，這種情況稱為()。A．多倍體B．非整倍體C嵌合體D．三倍體E．三體型人類甲型血友病的遺傳方式屬于()。不完全顯性遺傳(AR)AAa和AaAA和AaCaa和AaDaa和AAAA和AAMN0.38，A．基因庫B．基因頻率C基因型頻率D．親緣系數(shù)E．近婚系數(shù)aa-a/-位）型a地貧患者的可能性是()A．OB．1／8C．1/4D．1/2E．1苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是()。羥色胺Cy-氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸13．A．Turner綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血14．家族史即指患者()。一種病的情況．父系及母系所有家庭成員患病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的( )。四、筒答題（每題5分，共10分）1雙親的基因型。（每題10分，共20分）1．基因有哪些生物學功能？2系，問Ⅲ，和Ⅲ。結(jié)婚后生出患兒的風險是多少？（寫出計算過程）試卷代號：2122中央廣播電視大學2011-2012試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準（供參考）201214分，共20分）1．用同時完全表現(xiàn)。3患病，稱為易患性。4使群體適合度降低的目來表示。5．分子病：是指基因突變造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。二、填空（每空220）1．轉(zhuǎn)換顛換2．同源染色體非同源染色體3．類a類p4．重輕（2共30分）1A2D3E4D5B6C7C8E9A10.B11．D12．E13．A14．E15．C 四、簡答題（510分）1常染色體顯性遺傳（2AAa1分Aa1分：先證者母:aa(l分)。2．過程，引發(fā)連鎖反應，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病分。酶基因缺陷具體可引終產(chǎn)物缺乏；(2)代謝中間產(chǎn)物積累；(3)代謝底物積累；(4產(chǎn)物積累；(5)代謝產(chǎn)物增為疾病。五、問答題（每題10分，共20分）1．答：基因主要功能：①遺傳信息的儲存DNA聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的一個氨基酸；②遺傳信息的復制分傳信息可伴隨著DNA信息的表達（3分mRNA，后者通過翻譯指導蛋白質(zhì)的合成，進而決定生物的各種性狀。④基因突變。試卷代號：2122中央廣播電視大學2010-2011學年度第二學期“開放專科”期末考試醫(yī)學遺傳學試題（420）．轉(zhuǎn)錄：．攜帶者：傳漂變：4．分子?。?．遺傳咨詢：二、填空（每空2分．共20分）1．生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀（疾?。┒家蛩?因素相互作用的結(jié)果。染色體畸變包和 兩大類。群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的和 一種類及頻率。4血紅蛋白分子是由兩和兩珠蛋白鏈組成的四聚體。 5．基因診斷的最基本工具包括 和三、單選題（230）2．斷裂基因中的編碼序列稱()。A．啟動子B．增強子C顯子D．內(nèi)含子E．終止子3．下列堿基置換中，屬于顛換的()。A．G++TB．A++GC．T++CD．C<+UE．T-U4．人類最小的中著絲粒染色體屬( )。A．E組B．C組C．G組D．F組E．D100A.100個C．200個次級卵母細胞D．400個E．300)。AB．三倍體C．單體型D．三體型E．部分三體型染色體非整倍性改變的機理可能是()。8)。A是中間類型B．會出現(xiàn)少數(shù)極端變異個體C．變異范圍很廣D．出現(xiàn)很多極端變異個體E．都是中間類型，但也存在一定范圍的變異9．某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性，女性患者生育的后代()。A.閾值低B．易患性平均值低C．發(fā)病風險高D率高E．發(fā)病率低遺傳漂變指的是()。A.基因頻率的增加B．基因頻率的降低C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D．基因頻率在小群體中的隨機增減E．基因在群體間的遷移pA.移12．下列幾個人類珠蛋白基因中，不能表達出正常的珠蛋白的是()。用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷)。A知正常基因和突變基因核苷酸順序B．需要一對寡核苷酸探針C．一個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補D．不知道待測基因的核苷酸順序E．一對探針雜交條件相同Turner的是()。A．核型分析B．性染色質(zhì)檢查C．酶活性檢測D．寡核苷酸探針直接分析法E．RFLP真核細胞中的RNA)。DNA復制DNA裂解DNA轉(zhuǎn)化DDNA轉(zhuǎn)錄EDNA翻譯（每題510分）DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點。2．某醫(yī)院同日生下四個孩子，其血型分別是OAB和AB孩子的雙親的血型是OB,BB。請判斷這四個孩子的父母。五、問答題（每題10分，共20分）12p試卷代號：2122中央廣播電視大學2010-2011試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準（供參考）20117420）轉(zhuǎn)錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。傳漂變，簡稱遺傳漂變。4病。5庭中所發(fā)生的遺傳病病原因、傳遞方式、治療、220）1．遺傳環(huán)境數(shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變3．基因基因型4．類a類p5.基因探針限制性內(nèi)切酶三、單選題（每題2分，共30分）1．D2．D3．A4．D5．A6.C7.D8．E9．C10.D11.B12.D13.D14.B15.D四、筒答題（510）1．答：DNA構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)（2分鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，G與C與T核苷酸之間的磷酸二酯鍵走向決定，一條鏈為5’一3’一（1分。2．答：OOO(l；A可能父母是AB與O2分；B血型的孩子其父母可能是B和B(l分)；ABAB(l五、問答題（每題10分，共20分）1稱為嵌合體（3。46，XX45，XO除了數(shù)目畸變）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（1）都會導致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個單體型細胞和一胞和一個二倍體細胞。所果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。2p血是由于p（2其共同點是患者不能合成p珠蛋白鏈2分，或合成a能，使膜的變形能力下降，脆性增加，進而引發(fā)嚴重的溶血反應，導致溶血性貧血分兒出生幾個月便可出現(xiàn)溶血反應（2分細胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松，可出現(xiàn)（2的變形能力下降，脆性增加，進而引發(fā)嚴重的溶血反應，導致溶血性貧血分兒出生幾個月便可出現(xiàn)溶血反應（2分細胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松，可出現(xiàn)（2分）試卷代號：2122中央廣播電視大學2010-2011學年度第一學期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題一、單選題（每小題230）1傳物質(zhì)是()。A．細胞質(zhì)BC．核仁DE．細胞膜3因中的編碼序列稱()。A.啟動子B．增強子C．外顯子D．內(nèi)含子E．終止子半保留復制發(fā)生在()。A.前期B．間期C．后期D．末期E．中期5．嵌合體形成的原因可能是()。A．卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離c．生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失分離E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失6．Down綜合征屬于染色體畸變中( )A.三體型數(shù)目畸變B．三倍體數(shù)目畸變C．單體型數(shù)目畸變D．單倍體數(shù)目畸變E．多倍體數(shù)目畸變7．-對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫()。A.常染色體隱性遺傳B．不完全顯性遺傳C．不規(guī)則顯性遺傳D．延遲顯性遺傳E．共顯性遺傳8變指的是()。A．基因頻率的增加B．基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳DE．基因在群體間的遷移pA.變B．錯義突變CD．整碼突變E．終止密碼突變與苯丙酮尿癥不符的臨床特征( )患者尿液有大量的苯氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力發(fā)育低下E．患者毛發(fā)和膚色較淺A.代謝終產(chǎn)物缺乏B．代謝中間產(chǎn)物積累C．代謝底物積累D．代謝產(chǎn)物增加E．代謝副產(chǎn)物積累12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因的數(shù)目是()。A．OB．1C．2D．3E．413.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是()。A．0B．1C．2D．3E．414．下列人類珠蛋白基因中，不能表達出正常珠蛋白的是()。A.aB．pC．7D．邶E．815.Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是()。A．核型分析B．性染色質(zhì)檢查C．酶活性檢測D．寡核苷酸探針直接分析法E．RFLP名詞解釋（420）16．單基因病：17．聯(lián)會：18．非整倍體：19．親緣系數(shù)：20．基因診斷：三、填空（每空220）DNA分子的載體。其復制方式是 一。人類非顯帶核型分析中主要根和 進行染色體配對，分組排列。染色體數(shù)目畸變包和 一變化。群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的 和 一種類及頻率。在血紅蛋白病中，因珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白（510）判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其雙親的基因型。一個大群體中A和a0.40.6體中基因型的頻率是多少？五、問答題（1020）．請寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)、主要核型及什么？寫出患者及其雙親的基因型。身材高大，部分病人有智力障礙性（有一個或多個（2分Y(1)(2XR(3由其母親交叉?zhèn)鬟f而來（3）設顯性基因為A，隱性基因為a，患者基因型全為X8Y，患者雙親基因型父全為XAY，母全為XAXa（4分。試卷代號：2122中央廣播電視大學2009-2010學年度第二學期“開放專科”期末考試醫(yī)學遺傳學試題（420）1-基因表達：復：盂德爾群體：5二、填空（220）1．由于基因引起的疾病可以分為病和 病兩類。2．人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù) 和——進行染色體配對，分組排列。3．多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者 以及——-呈正關。4．基因頻率等于相基因型的頻率加上1/2． 基因型的頻率。近親個體的親緣程度用 表示，近親婚配后代基因純合的可能性用 表示。三、單選題（230）1．通常用來表示遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為()。A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAErRNA2．在蛋白質(zhì)合成中的功能()。A．串聯(lián)核糖體B．活tRNAC．合成模板D．識別氨基酸E．延伸肽鏈3．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的( )。A．A--CB．A—+TC．T．一CD．G—，TE．G—，C4．核小體的主要化學組成是()。A．DNA和組蛋白B．RNA和組蛋白C．DNA和非組蛋白D．RNA和非組蛋白E．DNA、RNA和組蛋白5．生殖細胞發(fā)生過程中，染色體數(shù)目的減半是在()。A．增殖期B．生長期C．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．變形期6．有絲分裂和減數(shù)分裂相同點是()。A．都有同源染色體聯(lián)會B．都有同源染色體分離C．都有DNA復制D．都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉E．細胞中的染色體數(shù)目都不變7．嵌合體形成的原因可能是()。聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失．生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離中發(fā)生了染色體丟失8外祖母一母親一男孩B．外祖父一母親一男孩C．祖父一父親一男孩D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩9．群體易患性平均值與閾值相距較遠，則()。A.閾值低BC．發(fā)病風險高D．遺傳率高E．群體發(fā)病率低PTCPTC9%，相對味盲基因的 顯 性 基 因 頻 率 ()。A．0.09B．0.49C．0.42D．0.7E．0.3靜止型o【地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，生出HbH病患的可能性()。A．OB．1/8C．1/4D．1/2E．112．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征( )。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸C．患尿液和汗液有特殊臭味患者智力發(fā)育低下患者毛發(fā)和膚較淺13.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()。A.Turner綜合征三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血14.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷)。A知正常基因和突變基因核苷酸順序需要一對寡核苷酸探針C．-個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補D．不知道待測基因的核苷酸順序E．-對探針雜交條件相同15．家族史即指患者()。一種病的情況．父系及母系所有家庭成員患病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況四、簡答題（每題510）1．下面是一個糖原沉積癥I(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？2．研究醫(yī)學群體遺傳學有何意義？五、問答題（每題10分，共20）．請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)？2．何謂血紅蛋白病？它分為幾大類型？試卷代號：2122中央廣播電視大學2009-2010試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準（供參考）201074分，共20分）1．正位重復和倒位重復。4有生殖能力的后代的許多同種個體，稱為孟德爾群體基因治療是指運用DNA重組技術(shù)修復患者細胞中有缺陷的基因使細胞恢復正常功能，達到治療疾病的目的。 二、填空（每空2分，共20分）1．單基因多基因2．染色體大小著絲粒位置3．人數(shù)病情4．純合雜合5．親緣系數(shù)近婚系數(shù)三 、 單 選 題 （ 每 題 2 分 ， 共 分）1．D2．C3．C4．A5．C6.C7．E8．A9．E10．D11.C12.A13.A14.D15.E’四、簡答題（510）1．答：(1)遺傳方式是：常染色體隱性遺傳分。致病基因用aaa(l分)；(2)2/3(1概率為2/3。2．答：通過醫(yī)學群體遺傳學的研究，可使人們了解人類遺傳病的發(fā)病率、遺傳病的傳遞方式、致病基因頻率及致病基因頻率的變化規(guī)律1分，為認識某些遺傳病的產(chǎn)生原因和遺傳咨詢提供理論依據(jù)1分，為遺傳病的預防、監(jiān)測以及治療提供必要的資料（1分。所以醫(yī)學群體遺傳學研究對減少遺傳重要意義。五、問答題【每題10分，共20分）1．答：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征或稱Turner46，X，i(Xq)等結(jié)構(gòu)畸變核型。主要臨床表現(xiàn)為女性表型，身材矮小、智力正常或稍低、原發(fā)閉經(jīng)、后發(fā)際低、50%的患者有蹼頸?；颊呔哂信缘纳诚到y(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全，外生殖器幼稚1分，第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬（1分）2．答：血紅蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾?。?。它是一種運輸性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起分。血紅蛋白病分為兩大類型：一類為異常血紅蛋白病。是結(jié)構(gòu)異常可能發(fā)生在類ap（1分。另一類為地中海貧血apap（1分。試卷代號：2122中央廣播電視大學2009-2010學年度第一學期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題一、名詞解釋（420）1．單基因病試卷代號：2122中央廣播電視大學2009-2010試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準（供參考）20101420）．1．單基因?。褐饕芤粚Φ任换蚩刂频募膊。从捎谝粚θ旧ㄍ慈旧w呈孟德爾式遺傳。2．結(jié)構(gòu)基因：指能決定蛋白質(zhì)和酶分子結(jié)構(gòu)的基因。2nn遺傳漂變：由于群體小，所發(fā)生的基因頻率的隨機波動稱隨機遺傳漂變，簡稱遺傳漂變。5．遺傳性酶?。河捎诨蛲蛔儗е旅傅鞍兹笔Щ蛎富钚援惓Ｋ鹛羁眨?20）1．轉(zhuǎn)錄’翻譯2．染色單體姊妹染色單體3．AB 4．親緣系數(shù)近婚系數(shù)（230）1．C2．D3．E4．D5．C6．B 7．E8．A9．C10.B11．B12.D四、筒答題（每題510）1盲的母親3分能有色覺正常但是色盲基因攜帶者的母親。五、問答題（1020）1。同源染色體聯(lián)會發(fā)生在偶線期。它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件。在1分，這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎，也是連鎖互換律的細胞學基礎。答：根據(jù)系譜特點可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2aaa(2分)，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為Aa(22/3（2為Ⅲ。有兩個患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3，所以Ⅲ。隨機婚配生下患者的可能性為：2/31/1001/4=1/600(2分)。試卷代號：21222008--2009試醫(yī)學遺傳學試題420帶者：3．遺傳負荷：4．基因表達：5．多基因病：二、填空(每空2分。共20分)1．根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為——類。2．SCE是表示染色體畸變包和 兩大類。生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性(疾)都是 因素和因素相互作用的結(jié)果。5．基因表達包和 兩個過程6．在真核生物中，一個成熟生殖細胞(配子)所含的全部染色體稱為一個。其上所含的全部基因稱為一個。三、單選題(每題2分，共30分)1()。A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE．rRNA2是()。A．移碼突變B．整碼突變C．元義突變D．同義突變E．錯義突變DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學鍵是()。A．離子鍵B．氫鍵C．磷酸二酯鍵D．糖苷鍵E．高能磷酸鍵4DNA制主要發(fā)生在()。A．細胞質(zhì)B．細胞核C．核仁D．溶酶體E．細胞膜5)。A倍體B．三倍體．C．單體型D．三體型E．部分三體型6．一術(shù)O型血的男人與一個AB型血的女人婚配，后代血型是()。A．A0型B．AC0D．ABE．AB子一代都是中間類型子一代會出現(xiàn)少數(shù)極端變異個體C．子一代變異范圍很廣D．子一代出現(xiàn)很多極端變異個體E．子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異8．表型(AR)AAa和AaAA和AaCaa和AaDaa和AAAA和AAA．閾值低B．群體易患性平均值高C．發(fā)病風險高D．遺傳率高E．群體發(fā)病率低BA碼突變B．錯義突變無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變MN基因座位上，出現(xiàn)的概率為0．38，指的是()。A．基因庫B．基因頻率C基因型頻率D．親緣系數(shù)E數(shù)12．家族史即指患者()。一種病的情況．父系及母系所有家庭成員患病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況13．遺傳漂變指的是()。A．基因頻率的增加B．基因頻率的降低C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D．基因頻率在小群體中的隨機增減E．基因在群體間的遷移14．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常這個男孩的色盲基因是通()。A．外祖母一母親一男孩B．外祖父一母親'男孩C．祖父一父親一男孩D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩15．復等位基因是指()。A．一對染色體上有三種以上的基因B．一對染色體上有兩個相同的基因位點有三種以上的基因E51017l0201DNA半保留復制。常染色質(zhì)是指問期細胞核中()。A．螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)4．減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發(fā)生在()。A．前期IB．中期IC．后期ID．中期ⅡE．后期Ⅱ5．應進行染色體檢查的疾病為()。A．先天愚型B．a(chǎn)地中海貧血C．苯丙酮尿癥D．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E．白化病6．不規(guī)則顯性是指()。A．隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀B．雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C．由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現(xiàn)型D．致病基因突變成正?；駿．致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常7．不符合常染色體顯性遺傳特征的是()。A．男女發(fā)病機會均等B．系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象患者都是純合體發(fā)病雜合體為攜帶者患者雙親中往往有個也是患者 E．患者同胞中約1／2發(fā)病64％,Bb為()。A．O．648．0．16C．0．90D．0．80E．O．36p()。A．OB．1／sC．1／4D．1／2E．110A．酪氨酸B．5一羥色胺C．7一氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸11．家族史即指患者()。一種病的情況．父系及母系所有家庭成員患病的情況同一種病的情況E12pA碼突變B．錯義突變C．無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變．13．通常表示遺傳負荷的方式是()。A．群體中有害基因的多少B．一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C．群體中有害基因的總數(shù)D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E．群體中有害基因的平均頻率群體易患性平均值高C．發(fā)病風險高D．遺傳率高E．群體發(fā)病叫()。A．常染色體隱性遺傳B．不完全顯性遺傳C．不規(guī)則顯性遺傳D．延遲顯性遺傳E．共顯性遺傳四、簡答題(每題5分，共10分)(1(Aa)與正常人?(2)(Aa題l0分。共20分)11叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個小期?聯(lián)會與交叉現(xiàn)象有何遺傳學意義?。試卷代號：2122中央廣播電視大學2007—2008學年度第二學期“開放?？?期末考試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準一、名詞解釋(每題4分。共20分)DNARNARNA決定一個個體是否易于患病，稱為易患性。及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。2204．分子病5．染色體檢查(核型分析)性染色質(zhì)檢查6．轉(zhuǎn)錄翻譯三、單選題(每題2分。共30分)1．E2．C3．C4．C5．A6．C 7．C8．D9．El0．E11．El2．Bl3．Dl4．El5．E四、簡答題(每題5分。共10分)1．答：(1)1／2(2(2)3／4(32．答：人體正常代謝是由許多代謝反應交織而形成的平衡體系，每步反應需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會引起酶缺乏或酶活性的異(2代謝終產(chǎn)物缺乏；(2)代謝中間產(chǎn)物積累；(3)代謝底物積累；(4)代(3l01Klinefelter47，XXY(2(1(1(1，Y(1)(221(5(1(1(1分)，這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基(2（525）123親緣系數(shù)4、原位雜交5、原癌基因二、選擇題（220）１脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則（。A．G—C B.A—G，T—CC.A—T，C—G D.A—U，T—C E.A—C，G—U、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是（。A．羥胺 B.亞胺酸C.5—溴尿嘧啶 D.吖啶類E.紫外線3、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋?。A．EB．CC．G組D．F組E．DISCN，XA．A組定是深帶B．一定是淺帶C．一定是染色體多態(tài)區(qū)D．一定是染色體次縊痕區(qū)E．可以是深帶或淺帶8．真核生物的一個成熟生殖細胞(配子)中全部染色體稱為一個()。9．有絲分裂和減數(shù)分裂相同點是()。A．都有同源染色體聯(lián)會B．都有同源染色體分離C．都有DNA復制D．都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉E．細胞中的染色體數(shù)目都不變10．100個次級精母細胞可產(chǎn)生()。個精細胞E．30011成()。A．單倍體B．三倍體C．單體型D．三體型E．部分三體型12．人類甲型血友病的遺傳方式屬于()。A．完全顯性遺傳B．不完全顯性遺傳C．共顯性遺傳 連鎖顯性遺傳E．X連鎖隱性遺傳13．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常這個男孩的色盲基因是通()。A．外祖母一母親一男孩B．外祖父一母親一男孩C．祖父一父親男孩 D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩14．在一個群體中為為為基因的頻率為()。A．0．64B．0．16C．0．90D．0．80E．O．3615．Turner的是()。A．核型分析B．性染色質(zhì)檢查．寡核苷酸探針直接分析法510基因型。五、問答題(每題l0201何遺傳學意義?性染色質(zhì)檢查結(jié)果。2122中央廣播電視大學2006--2007試護理學專業(yè)醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)200774分．共20分)1．醫(yī)學遺傳學：醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學相互滲透的一門邊緣學高人類的健康素質(zhì)。2·基因：是特定的DNA可通過控制細胞內(nèi)RNA3·核型：是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)4·染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異常改變就是染色體畸變。5·不規(guī)則顯性：指帶有顯性基因的雜合體由于某種原因不表現(xiàn)出相應的性狀，可在系譜中出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象。2201．遺傳環(huán)境23．染色質(zhì)染色體4．整倍性非整倍性5．染色體檢查(核型分析)性染色質(zhì)檢查三、單項選擇題(每題分 。 共 30分)1．D2．C3．D4．A6．C 7．E8．B9．C11．Dl2．El3．Al4．D5101．人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分隔，形(3分)。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導區(qū)和尾部區(qū)。(253’端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。2．從系譜特點的分析中可以看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染(2分)。若以Al02011(5(2(2換律的細胞學基礎(1分)。2．先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為Klinefelter47，XXY(2(1分)，在青春期之前，患者缺乏(1(1(1)(2Y(1個)(2試卷代號：8844座位號2006—2007學試題20077一、名詞解釋（525）1、基因組2、密碼的兼并性3、21三體綜合征4、羅伯遜易位5、新生兒篩查二、選擇題（在每小題的答案中，只有一個是正確的，請在空格內(nèi)入正確的答案，每題2分，共20分）１、常染色質(zhì)是指間期細胞核中。A．螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B.螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) C.螺旋化程度低，沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) D.螺旋化程度高沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) E.螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)2、DNA復制過程中，53為。A．3’--5’連續(xù)合成子鏈DNA段,形成完整子鏈。5’—3’連續(xù)合成子鏈DNA段,形成完整子鏈。E.以上都不是3、異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椤．移碼突變 B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.換4、母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有

可能是色盲。 A．1個B.2個C.3個D.4個E.0個5、下列關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的。要的B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性 D.環(huán)境因素起到不可替代的用E.微效基因和環(huán)境因素共同作用6、遺傳度是。A．遺傳病發(fā)病率高低B.致病基因有害程度C.遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度E.遺傳性狀的異質(zhì)性7、基因頻率是指。A.某一基因的數(shù)量B.某一等位基因的數(shù)量C.某一基因在所的基因中所占的比例D.某一基因在所有等位基因中所占的比例 E.某一對等位基的數(shù)量8、下列不會改變?nèi)后w基因頻率的是。A．選擇放松B.選擇系數(shù)增加C.突變率降低 D.群體隨機婚配E.群體變?yōu)楹苄?1

。 A細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期10、Down綜合征為染色體數(shù)目畸變。A．單體型 B.三體型 C.單倍體 D.三倍體 E.多體三、填空題（每空1分，共25分）1DNA即 ， 、 和 。 2、在遺傳密碼中，起始密碼是 ，終止密碼是 、 、 .、DNA的復制方式是 ，其延伸方向是 。4人類染色體共條分為 組。5、影響遺傳平衡的因素主要有 、 、 、 和 。6、原癌基因的激活機理主要有 、、 、 。7、如果兒子因X連鎖隱性遺傳疾病發(fā)病母親肯定是一。8染色體病按色體種類和表型可分為、 （30）1、多基因遺傳病有哪些特點？(10分)2控。(103（10試卷代號：88442006—2007學試題答案及評分標準20077常染色質(zhì)是指問期細胞核中()。A．螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E活性的染色質(zhì)4．減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發(fā)生在()。A．前期IB．中期IC．后期ID．中期ⅡE．后期Ⅱ5．應進行染色體檢查的疾病為()。A．先天愚型B．a(chǎn)地中海貧血C．苯丙酮尿癥D．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E．白化病6．不規(guī)則顯性是指()。A．隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀B．雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C．由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現(xiàn)型D．致病基因突變成正常基因E．致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常7．不符合常染色體顯性遺傳特征的是()。A．男女發(fā)病機會均等B．系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象患者都是純合體發(fā)病雜合體為攜帶者患者雙親中往往有個也是患者 E．患者同胞中約1／2發(fā)病64％,Bb為()。A．O．648．0．16C．0．90D．0．80E．O．36p()。A．OB．1／sC．1／4D．1／2E．110A．酪氨酸B．5一羥色胺C．7一氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸11．家族史即指患者()。一種病的情況．父系及母系所有家庭成員患病的情況E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況12pA碼突變B．錯義突變C．無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變．13．通常表示遺傳負荷的方式是()。A．群體中有害基因的多少B．一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C．群體中有害基因的總數(shù)D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E．群體中有害基因的平均頻率群體易患性平均值高C．發(fā)病風險高D．遺傳率高E．群體發(fā)病叫()。A．常染色體隱性遺傳B．不完全顯性遺傳C．不規(guī)則顯性遺傳D．延遲顯性遺傳E．共顯性遺傳四、簡答題(每510(1(Aa)與正常人?(2)(Aa題l0分。共20分)11叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個小期?聯(lián)會與交叉現(xiàn)象有何遺傳學意義?。試卷代號：2122中央廣播電視大學2007—2008學年度第二學期“開放?？?期末考試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準一、名詞解釋(每題4分。共20分)DNARNARNA易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否易于患病，稱為易患性。2204．分子病5．染色體檢查(核型分析)性染色質(zhì)檢查6．轉(zhuǎn)錄翻譯三、單選題(每題2分。共30分)1．E2．C3．C4．C5．A6．C 7．C8．D9．El0．E11．El2．Bl3．Dl4．El5．E四、簡答題(每題5分。共10分)1．答：(1)1／2(2(2)3／4(32．答：人體正常代謝是由許多代謝反應交織而形成的平衡體系，每步反應需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會引起酶缺乏或酶活性的異(2代謝終產(chǎn)物缺乏；(2)代謝中間產(chǎn)物積累；(3)代謝底物積累；(4)代(3l01Klinefelter47，XXY(2(1(1(1，Y(1)(221(5(1(1(1分)，這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基(2（525）123、親緣系數(shù)4、原位雜交5、原癌基因二、選擇題（220）１脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則（。A．G—C B.A—G，T—CC.A—T，C—G D.A—U，T—C E.A—C，G—U、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是（。A．羥胺 B.亞胺酸C.5—溴尿嘧啶 D.吖啶類E.紫外線3、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋?。A．EB．CC．G組D．F組E．DISCN，XA．A組定是深帶B．一定是淺帶C．一定是染色體多態(tài)區(qū)D．一定是染色體次縊痕區(qū)E．可以是深帶或淺帶8．真核生物的一個成熟生殖細胞(配子)中全部染色體稱為一個()。9．有絲分裂和減數(shù)分裂相同點是()。A．都有同源染色體聯(lián)會B．都有同源染色體分離C．都有DNA復制D．都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉E．細胞中的染色體數(shù)目都不變10．100個次級精母細胞可產(chǎn)生()。個精細胞E．30011成()。A．單倍體B．三倍體C．單體型方式屬于(D．三體型E．部分三體型)。12．人類甲型血友病的遺傳A．完全顯性遺傳B．不完全顯性遺傳C．共顯性遺傳 連鎖顯性遺傳E．X連鎖隱性遺傳