遺傳學(xué)第八章

遺傳學(xué)第八章第一頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三§1．基因的概念一、基因概念的發(fā)展基因的概念在不同的時期有不同的內(nèi)容，遺傳學(xué)的發(fā)展史就是基因概念不斷深入和完善的歷史。（一）經(jīng)典遺傳關(guān)于基因的概念

1．遺傳因子（hereditaryfactor）的概念：

2．“三位一體”的基因概念：摩爾根：對果蠅、玉米等的大量遺傳研究，建立了以基因和染色體為主體的經(jīng)典遺傳學(xué)。

第二頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三基因是化學(xué)實體，以念珠狀直線排列在染色體上。

基因共性（按照經(jīng)典遺傳學(xué)關(guān)于基因的概念）：

*基因具有染色體的主要特性：自我復(fù)制和相對穩(wěn)定性，在分裂時有規(guī)律地進(jìn)行分配。

*交換單位：基因間能進(jìn)行重組，而且是交換的最小單位。*突變單位：一個基因能突變?yōu)榱硪粋€基因。

*功能單位：控制有機(jī)體的性狀。

∴經(jīng)典遺傳學(xué)認(rèn)為：基因是一個最小的單位，不能分割；既是結(jié)構(gòu)單位，又是功能單位。第三頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三(二)分子遺傳學(xué)關(guān)于基因的概念1.揭示遺傳密碼的秘密：基因的具體物質(zhì)

一個基因DNA分子上一定區(qū)段，攜帶有特殊遺傳信息轉(zhuǎn)錄成RNA翻譯成多肽鏈，或?qū)ζ渌虻幕顒悠鹫{(diào)控作用(如調(diào)節(jié)基因、啟動基因、操縱基因)。

2.基因不是最小遺傳單位更復(fù)雜的遺傳和變異單位：

例如：在一個基因區(qū)域內(nèi)，仍可以劃分出若干起作用的小單位。

第四頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三3.現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為：①．突變子(muton)：性狀突變時產(chǎn)生突變的最小單位。

一個突變子可以小到只有一個堿基對；如移碼突變。

②．重組子(recon)：性狀重組時，可交換的最小單位。

一個交換子可以只包含一個堿基對。

③．順反子(cistron)：表示一個作用的單位，基本符合通常所述基因的大小或略小。所包括的一段DNA與一個多肽鏈合成相對應(yīng)；平均為500－1500個堿基對?；颍合喈?dāng)于一個順反子，包含許多突變子和重組子。

第五頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三4．乳糖操縱子模型的建立：1961年，法國分子生物學(xué)家Jacob,F.和Monod，J.通過E.Coli乳糖代謝突變體來研究基因的作用，提出乳糖操縱子模型，這一學(xué)說闡明了基因調(diào)控在乳糖代謝中的作用。即把生物活性相關(guān)的基因組織在一起進(jìn)行統(tǒng)一調(diào)控，保證各基因產(chǎn)物的精確比例。

第六頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三5．“跳躍基因”和“隔裂基因”的發(fā)現(xiàn)：20世紀(jì)50年代初，美國遺傳學(xué)家McClintock,B.在研究玉米性狀遺傳時發(fā)現(xiàn)了跳躍基因（jumpinggene），跳躍基因可以從一個基因位點跳到另一個基因位點，這種現(xiàn)象也稱轉(zhuǎn)座（transposonelement），這就修正了經(jīng)典遺傳學(xué)基因是不游動的說法。20世紀(jì)70年代人們在細(xì)菌中也發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)座現(xiàn)象。第七頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三此外，傳統(tǒng)的觀點認(rèn)為一個結(jié)構(gòu)基因是一段連續(xù)的DNA序列，20世紀(jì)70年代后期人們發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)真核生物基因都是不連續(xù)的，基因內(nèi)可被一個或更多不轉(zhuǎn)錄、不翻譯、不編碼的序列即內(nèi)含子隔開，故稱為隔裂基因（splitgene）。內(nèi)含子(intron)：DNA序列中不表達(dá)的DNA片段，不出現(xiàn)在成熟mRNA的片段；

外顯子(extron)：DNA序列中表達(dá)的DNA片段，出現(xiàn)在成熟mRNA中的片段。

第八頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三

1978年，在噬菌中還發(fā)現(xiàn)了重疊基因（overlappinggene），一個基因序列可被包含在另一個基因中，兩個基因的序列可以部分重疊還發(fā)現(xiàn)了假基因（pseudogene），同已知的基因相似，與結(jié)構(gòu)基因的核苷酸順序大部分同源，處于不同的位點，由于缺失或突變而不能轉(zhuǎn)錄或翻譯,也不能正常表達(dá)，是沒有功能的基因。第九頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三（三）現(xiàn)代遺傳學(xué)對基因的認(rèn)識

1．根據(jù)基因的功能和性質(zhì)，可分為以下幾類：

（1）結(jié)構(gòu)基因（structuralgenes）與調(diào)節(jié)基因（regulatorygenes）:這類基因不僅可以轉(zhuǎn)錄成mRNA，而且可以翻譯成多肽鏈，從而構(gòu)成各種結(jié)構(gòu)蛋白或催化各種生化反應(yīng)的酶。調(diào)節(jié)基因的作用是調(diào)控其它基因的活性，調(diào)節(jié)基因可以轉(zhuǎn)錄成mRNA，再由mRNA翻譯成阻遏蛋白質(zhì)或激活蛋白質(zhì)。

第十頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三

(2)核糖體RNA基因（ribosomalRNAgenes，簡稱rDNA）與轉(zhuǎn)移RNA基因（transferRNAgenes，簡稱tDNA）:這類基因只能轉(zhuǎn)錄、產(chǎn)生相應(yīng)的RNA，而不翻譯成多肽鏈，rDNA是專門轉(zhuǎn)錄核糖體RNA的（rRNA），rRNA與相應(yīng)的蛋白質(zhì)結(jié)合形成核糖體，為mRNA翻譯成多肽鏈提供場所，tDNA專門轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)移RNA（tRNA），tRNA的作用是激活氨基酸，因為在多肽鏈合成時，氨基酸先要被激活，然后被轉(zhuǎn)移到核糖體上，按照mRNA的信息組裝多肽鏈。顯然該類基因與蛋白質(zhì)合成密切相關(guān)，而且都是多拷貝，因此這類基因即使少數(shù)拷貝發(fā)生變化，一般也不會帶來嚴(yán)重后果。

第十一頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三（3）啟動子（promotor與操縱基因（operator）：啟動子是轉(zhuǎn)錄時RNA多聚酶與DNA結(jié)合的部位；操縱基因是調(diào)節(jié)基因的產(chǎn)物阻遏蛋白質(zhì)或激活蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合的部位。都是不轉(zhuǎn)錄的DNA片段，確切地說，它們都不能稱為基因。但關(guān)系到結(jié)構(gòu)基因的活化或鈍化，以上各類基因（或DNA區(qū)段）之間的相互作用，密切協(xié)作，調(diào)控基因有序地的表達(dá)，從而保證各種生命活動表現(xiàn)出規(guī)律性、和諧性。第十二頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三2．基因與DNA：基因與DNA，DNA分子最短的約有4000bp，最長的約為40億bp，而大量的結(jié)構(gòu)基因的大小，可以從它編碼肽鏈的長度作一個粗略的估計，多數(shù)肽鏈由150～300個氨基酸組成，那么將有450～900bp來為它編碼，加上基因內(nèi)不編碼的核苷酸序列，一個基因大約有500～6000bp。但并非DNA分子上任何一段含有幾千個核苷酸對都是一個基因，基因是一個含有特定遺傳信息的DNA分子區(qū)段。第十三頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三基因控制性狀，怎樣確定DNA分子中某一段特定的核苷酸序列是不是某個基因，這要看這個特定的核苷酸序列是否與其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物RNA的序列或翻譯產(chǎn)物多肽鏈的氨基酸序列相對應(yīng)，這樣就必須同時測定DNA序列和相應(yīng)產(chǎn)物的序列。如果一致，即為編碼該多肽鏈的基因，如果不一致則不是編碼該多肽鏈的基因，這種測序工作在一些原核生物中作了全序列測定，將基因的DNA序列和產(chǎn)物序列對應(yīng)起來，這些精細(xì)工作使人們對基因的本質(zhì)以及基因與DNA的關(guān)系有了更深入的了解。第十四頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三二、基因的微細(xì)結(jié)構(gòu)（一）擬等位基因的概念。擬等位基因（pseudoalleles）：在同一基因座上，不同的點分別發(fā)生了突變，這些不同的突變點在功能上具有等位性，在表型上具有順反結(jié)構(gòu)的差別，但可以通過重組產(chǎn)生野生型。如：某一對基因的兩個突變點、

突變1：×突變2 ↓F1仍為突變型，兩條染色體上的兩個基因均為突變基因?！?/p>

后代可以通過交換產(chǎn)生：野生型突變型擬等位基因表現(xiàn)出順反位置效應(yīng)（cis-transpositioneffects）++ab

順式結(jié)構(gòu)，表現(xiàn)為野生型

反式結(jié)構(gòu)，仍為突變型這種表現(xiàn)的差別稱為順反位置效應(yīng)。a++ba+a++b+ba++b++ab++ab+ba+第十五頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三（二）互補(bǔ)測驗（或順反測驗）如有兩個獨立起源的隱性突變，具有類似的表現(xiàn)，那么這兩個突變型是同一對基因的突變？或是兩對不同基因的突變？要解決這個問題，可進(jìn)行互補(bǔ)測驗（或稱順反測驗）。

突變型1×突變型2 ↓

F1

要看F1

有沒有互補(bǔ)作用，有互補(bǔ)作用是二個基因，無互補(bǔ)作用是一個基因，即

①反式排列如為野生型：突變分屬于兩個基因位點；

②反式排列如為突變型：突變分屬于同一基因位點。

本澤爾：提出順反子，表示功能的最小單位和順反的位置效應(yīng)。a1+a1++a2+a2a1++a2第十六頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三（三）基因的微細(xì)結(jié)構(gòu)Benzer.S于20世紀(jì)50年代的經(jīng)典實驗為研究基因的精細(xì)結(jié)構(gòu)提供了范例。T4—Phage有三種突變型：rⅠ、rⅡ、rⅢ，研究最清楚的是rⅡ突變型。野生型的T4—Phage可以侵染E.ColiB株和K12（λ）株（帶有整合的λ—Phage基因），侵染時，6—10h形成小而邊緣模糊的噬菌斑。突變型的T4—Phage只能侵染B株，但20min后便可形成大而邊緣清晰的噬菌斑。將兩個不同的突變型rX和rY雜交，即用兩個rⅡ突變型雙重侵染B株，在B細(xì)胞內(nèi)可形成部分二倍體，交換重組后可形成四種基因型的Phage，兩種親本類型，兩種重組類型，兩種重組類型中有一種為野生型，另一種為雙基因突變型（見P182圖8—4）。第十七頁，共十八頁，編輯于2023年，星期三四種基因型均可以侵染B株，只有野生型的一種可以侵染K12（λ）株，將雙重侵染的Phage再以同等的數(shù)量分別接種在含有B株的平板培養(yǎng)基上和含有K12（λ）株的平