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兒童孤獨(dú)癥(兒???1.病因2.臨床表現(xiàn)3.實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查4.診斷5.治療6.預(yù)后一、病因1.遺傳因素1991年Folstin和Pien報(bào)道獨(dú)癥單雙生子同率為82%雙卵雙生子同病率為10。流行學(xué)查確認(rèn)孤獨(dú)癥同胞患病率為3%,遠(yuǎn)高于一般群體,存在家族聚集現(xiàn)象。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為,孤獨(dú)癥很可能不是一個(gè)單基因遺傳性疾病,多基因遺傳可能性較大。2.生素、用。:1/8交流障礙、語(yǔ)言障礙和刻板行為是孤獨(dú)癥的三個(gè)主要癥狀,而且癥狀較為嚴(yán)重。兒童通常在三歲以前起病。1.社會(huì)交流障礙:交流障礙是孤獨(dú)癥的核心癥狀,兒童缺乏與他人的交流或交流技巧嬰兒期缺乏與親人的目光對(duì)視不能與小朋友一起玩通常不怕陌生人與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系在運(yùn)用身體語(yǔ)言方面也同樣落后較少運(yùn)用點(diǎn)頭或搖頭表示同意或拒絕。2.語(yǔ)言交流障礙:這是大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童就診的主要原因語(yǔ)言障礙可以表現(xiàn)為多種形式多數(shù)患兒語(yǔ)言發(fā)育落后,通常在兩歲和三歲時(shí)仍然不會(huì)說(shuō)話或者在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退部分患兒具備語(yǔ)言能力但是語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)表現(xiàn)為重復(fù)刻板語(yǔ)言或是自言自語(yǔ)語(yǔ)言內(nèi)容單調(diào)模仿言語(yǔ)和“鸚鵡語(yǔ)言”。3.重復(fù)刻板行為:孤獨(dú)癥兒童一般都會(huì)表現(xiàn)出這樣或那樣的刻板行為或刻板動(dòng)作例如轉(zhuǎn)圈玩弄開(kāi)關(guān)來(lái)回奔走、排列玩具和積木特別依戀某一種東西愛(ài)聽(tīng)某一首或幾首特別的音樂(lè)。4.智力70%左右的孤獨(dú)兒童力落但這些兒童以在些方有較強(qiáng)力20%智力正范約10%智力超常,多數(shù)患兒記憶力較好,尤其是在機(jī)械記憶方面,例如數(shù)字、年代等。5.感覺(jué)異常:大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童存在感覺(jué)異常,包括對(duì)某些聲音的特別恐懼或喜好,有些表現(xiàn)為對(duì)某些視覺(jué)圖象的恐懼。2/8查1.體格檢查測(cè)量身高體重注意測(cè)量患兒的頭圍大小,觀察毛發(fā)顏色有無(wú)腦積水眼球震顫以及面部的先天性發(fā)育畸運(yùn)。2.精神檢查根據(jù)不同年齡階段兒童的心理、生理特點(diǎn),充分了解患兒的病史注意觀察患兒的神態(tài)表情舉止動(dòng)作以及對(duì)周?chē)h(huán)境醫(yī)師及親人的反應(yīng)可采取詢問(wèn)觀察相結(jié)合的情。3.實(shí)驗(yàn)室檢查根據(jù)患兒的不同年齡以及身體檢查的情況,選擇必要的檢查,如腦電圖、腦CT/MRI、腦干誘發(fā)電位、血染色體、血、尿遺傳代謝病篩查等。4.智能檢查根據(jù)患兒病史年齡特點(diǎn)患兒的發(fā)育情況及合作程度選擇智力測(cè)驗(yàn)內(nèi)容。5.專用量表測(cè)查根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)及家長(zhǎng)對(duì)孩子病情的了解程度,選擇如下專用量表進(jìn)行評(píng)估:孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表即ABC8分上常)、兒孤評(píng)表(即CRS,0分常)表(即AD醫(yī)專業(yè)員用,3/8準(zhǔn))即ADOS醫(yī)準(zhǔn))。斷1994年(DSM-IV癥準(zhǔn)1.在以(1(2)(3合6在(1少2(2(3合1。(1)至:1)在諸如目光對(duì)視、面部表情、身體姿勢(shì)和社交姿勢(shì)等多種非語(yǔ)言交流行為方面存在顯著缺損。2)不能建立適合其年水平的的伴關(guān)系。3)缺乏自發(fā)性地尋求與他人共享快樂(lè)、興趣和成就的表現(xiàn),例如不會(huì)向他人顯示、攜帶或指向感興趣的物品。4)與人的社會(huì)或感情交往缺乏,例如不會(huì)主動(dòng)參與游戲活動(dòng),喜歡獨(dú)自嬉玩。(2)在交往面存質(zhì)的缺現(xiàn)為下至少1條:1)口頭語(yǔ)言發(fā)育延遲或完全缺乏,且并沒(méi)有用其他交流形式例如身體姿勢(shì)和啞語(yǔ)來(lái)代替的企圖。2)在擁有充分語(yǔ)言能力的患者表現(xiàn)為缺乏主動(dòng)發(fā)起或維持與他人對(duì)話的能力。3)語(yǔ)言刻板和復(fù)或怪語(yǔ)言。4)缺乏適合其齡水的裝扮游戲模仿游戲。4/8(3),少1:1)沉湎于一種或多種狹隘和刻板的興趣中,在興趣的強(qiáng)度或注意集中程度上是異常的。2)固執(zhí)地執(zhí)行某些特別的無(wú)意義的常規(guī)行為或儀式行為。3)刻板重復(fù)的裝相行為,例如手的揮動(dòng)、手指撲動(dòng)或復(fù)雜的全身動(dòng)作。4)持久地沉湎物體部件。2.在以下三個(gè)方面至少有一方面的功能發(fā)育遲滯或異常,而且起病在三歲以前。(1)社往(2)社交言運(yùn)用(3)象征性想性游戲3.無(wú)法用Rett障礙或兒童瓦解性精神病解釋。五、治療兒童孤獨(dú)癥的治療采用以教育和訓(xùn)練為主藥物為輔的辦法。1.結(jié)構(gòu)化教育結(jié)構(gòu)化教育是由美國(guó)北卡羅來(lái)那大學(xué)建立的一套專門(mén)針對(duì)孤獨(dú)癥兒童的教育方法是在歐美國(guó)家獲得最高評(píng)價(jià)的孤獨(dú)癥訓(xùn)練課程該方法主要針對(duì)孤獨(dú)癥兒童在語(yǔ)言交流以及感知覺(jué)運(yùn)動(dòng)等方面所存在的缺陷有針對(duì)性地對(duì)孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行教育,核心是增進(jìn)孤獨(dú)癥兒童對(duì)環(huán)境、對(duì)教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解和服5/8練手個(gè)、品;方種理。2(ABA)ABA采用行為塑造原理,以正性強(qiáng)化為主促進(jìn)孤獨(dú)癥兒童各項(xiàng)能力發(fā)展。其核心部分是任務(wù)分解技術(shù)(discretetrialtherapy,DTT)謂DTT包括:①任務(wù)解。②分任務(wù)強(qiáng)化訓(xùn)練,在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某分解任務(wù)的訓(xùn)練。③獎(jiǎng)勵(lì)(性化)任務(wù)的完成,每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予強(qiáng)化,強(qiáng)化物主要是食品玩具和口頭或身體姿勢(shì)表?yè)P(yáng)強(qiáng)化隨著進(jìn)步逐漸隱退④提示和提示漸隱根據(jù)兒童的發(fā)展情況給予不同程度的提示或幫助隨著所學(xué)內(nèi)容的熟練又逐漸減少提示和幫助⑤間歇在兩個(gè)分解任務(wù)訓(xùn)練之間需要短暫的休息要保證治療應(yīng)該周20~40h天1~3次3h在h。3預(yù)(RDI)原理目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷RDI意。6/8依―序。4法地板時(shí)光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容與RDI不板活決定中配制造驚引時(shí)問(wèn)題力。5.物療到目前為止,孤獨(dú)癥沒(méi)有特效藥物,尤其對(duì)于核心的語(yǔ)言和交流障礙缺乏有效藥物但在其他的行為控制方面藥物治療取得了進(jìn)展。1動(dòng)、行睡。2以的擊行可自該藥引合種副期障期型抗精神病類藥物維思通和氯氮平使用可能更為安全,副作用少些,可以長(zhǎng)期使用,但是使用氯氮平要注意白細(xì)胞減少。7/83治作。4)刻板行為:5—羥色胺重?cái)z取抑制劑百憂解可治療孤獨(dú)癥的重復(fù)刻板行為三環(huán)抗抑郁藥安那芬(氯丙米嗪也可能有效。5嗪。六、預(yù)后多在3歲前緩慢起病長(zhǎng)期預(yù)后欠佳預(yù)后不良者占47%~77%。5歲時(shí)語(yǔ)言的發(fā)育狀況對(duì)預(yù)后影響很大,若此時(shí)仍然缺乏有意義的語(yǔ)言、不

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