第十三章真核基因與基因組詳解演示文稿

第十三章真核基因與基因組詳解演示文稿本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第1頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分優(yōu)選第十三章真核基因與基因組本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第2頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分遺傳信息傳遞中心法則(TheCentralDogma)RNA蛋白質(zhì)DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯逆轉(zhuǎn)錄RNA復(fù)制本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第3頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分生物體內(nèi)的遺傳信息傳遞遵循中心法則

271頁(yè)DNA以半保留復(fù)制的方式將親代細(xì)胞的遺傳物質(zhì)高度忠實(shí)地傳遞給子代。以DNA為模板轉(zhuǎn)錄生成的mRNA作為信使，其核苷酸序列構(gòu)成的密碼子在合成蛋白質(zhì)時(shí)被翻譯為肽鏈中氨基酸的排列順序。細(xì)胞內(nèi)所有蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)的信息全部來(lái)源于DNA序列。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第4頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分真核基因與基因組

第十三章EukaryoteGeneandGenome本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第5頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分真核生物是所有單細(xì)胞或多細(xì)胞的、其細(xì)胞具有細(xì)胞核的生物的總稱(chēng)，它包括所有動(dòng)物、植物、真菌和其他具有由膜包裹著的復(fù)雜亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物。真核生物與原核生物的根本性區(qū)別是前者的細(xì)胞內(nèi)含有成形的細(xì)胞核，因此以真核來(lái)命名這一類(lèi)細(xì)胞。許多真核細(xì)胞中還含有其它細(xì)胞器，如線(xiàn)粒體、葉綠體、高爾基體等

。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第6頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分染色體主要類(lèi)群細(xì)胞器細(xì)胞核細(xì)胞大小真核細(xì)胞原核細(xì)胞細(xì)菌、藍(lán)藻、衣原體、放線(xiàn)菌有核膜，有成形的細(xì)胞核沒(méi)有核膜，稱(chēng)為擬核較?。?μm～10μm）較大（10μm～100μ）有核糖體、線(xiàn)粒體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、葉綠體（植物）等只有核糖體有染色體，染色體由DNA和蛋白質(zhì)結(jié)合無(wú)染色體，環(huán)狀DNA不與蛋白質(zhì)結(jié)合動(dòng)物、植物、真菌等真核生物和原核生物的區(qū)別比較：本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第7頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分特征原核生物真核生物

DNA量少多基因數(shù)幾千大于幾萬(wàn)、十萬(wàn)轉(zhuǎn)錄和翻譯的時(shí)空關(guān)系同時(shí)進(jìn)行核內(nèi)轉(zhuǎn)錄，細(xì)胞質(zhì)中翻譯本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第8頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列?；虬ň幋a序列（外顯子）、調(diào)控序列和間隔序列（內(nèi)含子）?；颍╣ene）：編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負(fù)載遺傳信息的基本單位。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第9頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分基因組（genome）：一個(gè)生物體內(nèi)所有遺傳信息的總和。人類(lèi)基因組包含了細(xì)胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線(xiàn)粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質(zhì)。

本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第10頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分真核基因的結(jié)構(gòu)與功能

第一節(jié)TheStructureandFunctionofEukaryoteGene本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第11頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。通過(guò)復(fù)制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實(shí)地遺傳給子代細(xì)胞，在這一過(guò)程中為適應(yīng)環(huán)境變化，可能會(huì)發(fā)生基因突變。作為基因表達(dá)（geneexpression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過(guò)各種RNA和蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)有序合成而表現(xiàn)出來(lái)。

基因的功能272頁(yè)本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第12頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分單個(gè)基因的組成結(jié)構(gòu)及一個(gè)完整的生物體內(nèi)基因的組織排列方式統(tǒng)稱(chēng)為基因組構(gòu)（geneorganization）。

與基因功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)編碼區(qū)序列（codingregionsequence

）非編碼序列（non-codingsequence）基因表達(dá)需要的調(diào)控區(qū)（regulatoryregion）序列，包括啟動(dòng)子（promoter）、增強(qiáng)子（enhancer）等。在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)為蛋白質(zhì)或功能RNA的DNA序列本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第13頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分一、真核基因的基本結(jié)構(gòu)編碼蛋白質(zhì)或RNA的編碼序列。非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側(cè)的調(diào)控序列和編碼序列間的間隔序列。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第14頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開(kāi)但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱(chēng)為斷裂基因。斷裂基因(splitegene)CABD編碼區(qū)A、B、C、D非編碼區(qū)能產(chǎn)生初級(jí)轉(zhuǎn)錄，但后加工被去掉了真核基因結(jié)構(gòu)本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第15頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分真核基因結(jié)構(gòu)不連續(xù)，為斷裂基因（splitgene）。真核基因結(jié)構(gòu)外顯子（exon）：在基因序列中，出現(xiàn)在成熟mRNA分子上的序列。內(nèi)含子（intron）：外顯子之間、與mRNA剪接過(guò)程中被刪除部分相對(duì)應(yīng)的間隔序列。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第16頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分高等真核生物絕大部分編碼蛋白質(zhì)的基因都有內(nèi)含子。原核細(xì)胞的基因基本沒(méi)有內(nèi)含子。編碼rRNA和一些tRNA的基因也都有內(nèi)含子。內(nèi)含子的數(shù)量和大小決定了真核基因的大小。不同種屬中，外顯子序列通常比較保守，而內(nèi)含子序列則變異較大。外顯子與內(nèi)含子接頭處有一段高度保守的序列，這一共有序列是真核基因中RNA剪接的識(shí)別信號(hào)。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第17頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分5′PdAPdCPdGPdTOH3′5′PAPCPGPUOH′

或5′ACGTGCGT3′5′ACGUAUGU3′

ACGTGCGTACGUAUGUDNA

RNAT5′3′OHU5′3′OHOHOHOHOH本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第18頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分基因的5端稱(chēng)之為上游，3端稱(chēng)為下游基因序列中開(kāi)始RNA鏈合成的第一個(gè)核苷酸所對(duì)應(yīng)的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負(fù)數(shù)，下游的序列記為正數(shù)。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第19頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的RNA分子273頁(yè)

基因編碼區(qū)中的DNA堿基序列決定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)決定著其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物RNA分子的一級(jí)結(jié)構(gòu)。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第20頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分基因的編碼序列決定其編碼產(chǎn)物的序列和功能。編碼序列中一個(gè)堿基的改變或突變，可能使基因功能發(fā)生重要的變化。相同的DNA序列因起始位點(diǎn)的變化或不同的剪接方式而編碼不同的蛋白質(zhì)多肽鏈。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第21頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分順式作用元件(cis-actingelement)：在轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控的DNA序列。不同物種、不同細(xì)胞或不同的基因，轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游可以有不同的DNA序列，但這些序列都可統(tǒng)稱(chēng)為順式作用元件(cis-actingelement)。三、調(diào)控序列參與真核基因表達(dá)調(diào)控

本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第22頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分順式作用元件包括啟動(dòng)子、上游調(diào)控元件、增強(qiáng)子、加尾信號(hào)和一些細(xì)胞信號(hào)反應(yīng)元件等。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第23頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分位于基因轉(zhuǎn)錄區(qū)前后，對(duì)基因表達(dá)起調(diào)控作用的區(qū)域，因其是緊鄰的DNA序列，又稱(chēng)旁側(cè)序列?；虻恼{(diào)控區(qū)（順式作用元件）273頁(yè)本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第24頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)TATA盒CAAT盒GC盒增強(qiáng)子AATAAA剪接加尾轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)修飾點(diǎn)外顯子翻譯起始點(diǎn)內(nèi)含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結(jié)構(gòu)基因啟動(dòng)子上游啟動(dòng)子元件順式作用元件本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第25頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分啟動(dòng)子上游調(diào)控元件增強(qiáng)子加尾信號(hào)細(xì)胞信號(hào)反應(yīng)元件順式作用元件本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第26頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分1.啟動(dòng)子提供轉(zhuǎn)錄起始信號(hào)

啟動(dòng)子是DNA分子上能夠介導(dǎo)RNA聚合酶結(jié)合并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體的序列。多數(shù)啟動(dòng)子位于真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)的上游，啟動(dòng)子本身通常不被轉(zhuǎn)錄。少數(shù)啟動(dòng)子（如編碼tRNA基因的啟動(dòng)子）位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的下游，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第27頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分真核生物有3類(lèi)啟動(dòng)子，分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)存在的三種不同的RNA聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。274頁(yè)具有I類(lèi)啟動(dòng)子的基因主要編碼rRNA的基因上游啟動(dòng)子元件核糖體起始因子

富含GC堿基對(duì)本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第28頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分真核生物有3類(lèi)啟動(dòng)子，分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)存在的三種不同的RNA聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。起始元件具有II類(lèi)啟動(dòng)子的基因主要是編碼蛋白質(zhì)（mRNA）的基因和一些小RNA基因。下游啟動(dòng)子元件本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第29頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分真核生物有3類(lèi)啟動(dòng)子，分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)存在的三種不同的RNA聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。具有III類(lèi)啟動(dòng)子的基因主要是5SrRNA、tRNA、U6snRNA等RNA分子的編碼基因。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第30頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分2.增強(qiáng)子增強(qiáng)鄰近基因的轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)子是增強(qiáng)真核基因啟動(dòng)子工作效率的順式作用元件，是真核基因中最重要的調(diào)控序列，決定著每一個(gè)基因在細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)水平。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第31頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分能夠在相對(duì)于啟動(dòng)子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強(qiáng)作用，大部分位于上游。增強(qiáng)子序列距離所調(diào)控基因距離近者幾十個(gè)堿基對(duì)，遠(yuǎn)的可達(dá)幾千個(gè)堿基對(duì)。通常數(shù)個(gè)增強(qiáng)子序列形成一簇。有時(shí)增強(qiáng)子序列也可位于內(nèi)含子之中。不同的增強(qiáng)子序列結(jié)合不同的調(diào)節(jié)蛋白。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第32頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分沉默子（silencer）是抑制基因轉(zhuǎn)錄的特定DNA序列，當(dāng)其結(jié)合一些反式作用因子時(shí)對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄起阻遏作用，使基因沉默。3.沉默子是負(fù)調(diào)節(jié)元件本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第33頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分真核基因組的結(jié)構(gòu)與功能

第二節(jié)TheStructureandFunctionofEukaryoteGenome本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第34頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分基因組：細(xì)胞或生物體的一套完整單倍體遺傳物質(zhì)的總和。275頁(yè)本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第35頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分一、真核基因組具有獨(dú)特的結(jié)構(gòu)275頁(yè)基因的編碼序列所占比例遠(yuǎn)小于非編碼序列。高等真核生物基因組含有大量的重復(fù)序列，真核基因組中存在多基因家族和假基因。大多基因具有可變剪接，80%的可變剪接會(huì)使蛋白質(zhì)的序列發(fā)生改變。基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲(chǔ)存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞的基因組為二倍體。結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第36頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分二、真核基因組中存在大量重復(fù)序列高度重復(fù)序列（highlyrepetitivesequence）中度重復(fù)序列（moderatelyrepetitivesequence）單拷貝序列（singlecopysequence）或低度重復(fù)序列本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第37頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分（一）高度重復(fù)序列275頁(yè)重復(fù)頻率可達(dá)106以上，不編碼蛋白質(zhì)或RNA。反向重復(fù)序列（invertedrepeatsequence）衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）分類(lèi)：本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第38頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分反向重復(fù)序列（invertedrepeatsequence）兩個(gè)相同順序的互補(bǔ)拷貝在同一DNA鏈上反向排列而成，重復(fù)單位長(zhǎng)度約300bp，多數(shù)散在于基因組中，總長(zhǎng)度約占人基因組的5％。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第39頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分反向重復(fù)序列：在同一多核苷酸鏈內(nèi)的相反方向上存在的一段重復(fù)的核苷酸序列。在雙鏈DNA中反向重復(fù)可能引起十字形結(jié)構(gòu)的形成。

本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第40頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分形成RNA時(shí)容易形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第41頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分

5'ATGACTCACGGTTCAGTA3'

3'TACTGAGTGCCAAGTCAT

5'

反向重復(fù)序列：本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第42頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分回文結(jié)構(gòu)

結(jié)構(gòu)相同、方向相反的序列。雙鏈DNA中含有的兩個(gè)結(jié)構(gòu)相同、方向相反的序列稱(chēng)為反向重復(fù)序列，也稱(chēng)為回文結(jié)構(gòu)，每條單鏈以任一方向閱讀時(shí)都與另一條鏈以相同方向閱讀時(shí)的序列是一致的?；蚪M某一DNA由于自身單鏈DNA上有反向重復(fù)序列而自已配對(duì)，形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)或莖環(huán)結(jié)構(gòu)。

例如DNA雙鏈：5'GTACGTAC3‘3'CATGCATG5'

本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第43頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復(fù)單位一般由2～10bp組成，成串排列，在人基因組中約占5%～6%。衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第44頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分衛(wèi)星DNA按其重復(fù)單元的核苷酸的多少，分為兩類(lèi)1、小衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA)：由大約25bp的DNA序列頭-尾串聯(lián)重復(fù)組成的重復(fù)DNA片段，又稱(chēng)可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)（variablenumbertandemrepeat,VNTR）。2、微衛(wèi)星DNA(microsatelliteDNA)：又稱(chēng)為短串聯(lián)重復(fù)序列（ShortTandemRepeatSTR)。廣泛分布于基因組中，其中富含A-T堿基對(duì)，由2－20個(gè)左右的核苷酸對(duì)的單元重復(fù)成百上千次所組成。

本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第45頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第46頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)

存在于DNA復(fù)制起點(diǎn)區(qū)的附近，是一些蛋白質(zhì)（包括酶）的結(jié)合位點(diǎn)。參與基因表達(dá)的調(diào)控

可以轉(zhuǎn)錄到核內(nèi)不均一RNA分子中，有些反向重復(fù)序列可以形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，有助于穩(wěn)定RNA分子。參與染色體配對(duì)

如衛(wèi)星DNA成簇樣分布在染色體著絲粒附近，可能與染色體減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)有關(guān)。高度重復(fù)序列的功能：276頁(yè)本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第47頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分（二）中度重復(fù)序列276頁(yè)重復(fù)數(shù)十至數(shù)千次,大多數(shù)與單拷貝基因間隔排列。短分散重復(fù)片段長(zhǎng)分散重復(fù)片段平均長(zhǎng)度約300bp～500bp，與長(zhǎng)度約為1000bp的單拷貝序列間隔排列?？截悢?shù)可達(dá)數(shù)十萬(wàn)。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。平均長(zhǎng)度為3500bp～5000bp，與長(zhǎng)度約為13000bp的單拷貝序列間隔排列。本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第48頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分重復(fù)達(dá)30~50萬(wàn)次，每個(gè)成員的長(zhǎng)度約300bp。每個(gè)單位長(zhǎng)度中一個(gè)限制性?xún)?nèi)切酶Alu的切點(diǎn)（AG↓CT），將其切成長(zhǎng)130bp和170bp的兩段。Alu家族僅次于Alu家族的第二大家族，重復(fù)序列中含有限制性?xún)?nèi)切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點(diǎn)呈散在分布，拷貝數(shù)約為3000～4800個(gè)KpnI家族以319bp長(zhǎng)度的串聯(lián)重復(fù)存在于人基因組中重復(fù)序列中含有限制性?xún)?nèi)切酶HinfI的位點(diǎn)。Hinf家族短分散重復(fù)片段包括：本文檔共54頁(yè)；當(dāng)前第49頁(yè)；編輯于星期六\12點(diǎn)27分rRNA基因重復(fù)