生物人類遺傳病的主要類型

第一節(jié)人類遺傳病的主要類型本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第1頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分一、人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第2頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病，已發(fā)現(xiàn)3000多種。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X顯性遺傳病X隱性遺傳病1.單基因遺傳病Y遺傳病本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第3頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分單基因遺傳病——

常染色體顯性遺傳病

目前已被認(rèn)識(shí)的約160余種。

如、、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、高膽固醇血癥等。并指軟骨發(fā)育不全多指、本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第4頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳多指并指本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第5頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分單基因遺傳病——

常染色體隱性遺傳病

如

、、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、糖元沉積病Ⅰ型等。白化病苯丙酮尿癥本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第6頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第7頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分

如等。單基因遺傳病——

X染色體顯性遺傳病單基因遺傳病——

X染色體隱性遺傳病

如紅綠色盲、血友病等。抗維生素D佝僂病本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第8頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分

如、Y染色體基因缺陷引起的睪丸發(fā)育不全等。單基因遺傳病——

Y染色體遺傳病外耳道多毛癥本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第9頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分男人毛耳Y染色體遺傳病本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第10頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分2.多基因遺傳病

如

、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病等。特點(diǎn)：群體中發(fā)病率高、家族聚集、受環(huán)境影響大唇裂指涉及多個(gè)基因和多種環(huán)境因素的遺傳病。本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第11頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分多基因遺傳病(先天性心臟病、精神分裂癥和冠心病等)涉及到許多個(gè)基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。唇裂青少年型糖尿病本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第12頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分

由于染色體變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。目前已發(fā)現(xiàn)100多種，幾乎涉及到每一對(duì)染色體。3.染色體異常遺傳病本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第13頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分如：21三體綜合征，貓叫綜合征特納氏(Turner)

綜合征，核型：XO。(女性先天性性腺發(fā)育不全)

葛萊弗德氏(Klinefelter)綜合征，核型：XXY。(先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥)。3.染色體異常遺傳病本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第14頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分貓叫綜合癥染色體異常遺傳病先天愚型(21三體綜合征)特納氏綜合征(XO)葛萊弗德氏綜合癥本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第15頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分受累個(gè)體數(shù)量

出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳請(qǐng)依據(jù)曲線分析，該類型病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病特點(diǎn)。本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第16頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第17頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分一、遺傳咨詢本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第18頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分二、優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生措施婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第19頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分產(chǎn)前診斷常用方法：羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第20頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分禁止近親結(jié)婚本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第21頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分

每個(gè)人都攜帶有5-6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加，往往要比非近親結(jié)婚所生子女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第22頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分第三節(jié)基因治療和人類基因組計(jì)劃本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第23頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分“人類基因組計(jì)劃”全球合作數(shù)據(jù)共享人類基因組計(jì)劃所獲得的信息對(duì)于個(gè)體、家庭和社會(huì)都有著深遠(yuǎn)的影響。一、人類基因組計(jì)劃本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第24頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分2.追蹤疾病基因3.估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)4.用于優(yōu)生優(yōu)育序列圖準(zhǔn)確定位本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第25頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分基因治療是一種實(shí)驗(yàn)性醫(yī)學(xué)干涉，可通過(guò)改造活細(xì)胞中遺傳物質(zhì)，抵抗疾病。一種方法就是為細(xì)胞補(bǔ)上丟失的基因，或改變病變的基因。分子外科

本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第26頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分1990年7月，美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究所首次批準(zhǔn)SCID基因治療方案。9月，一個(gè)年僅4歲的小女孩艾姍蒂接受基因治療并取得成功。腺苷脫氨酶(ADA)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥(SCID)基因缺陷PEG-ADA靜脈注射治療(60,000美元/年)。本文檔共29頁(yè)；當(dāng)前第27頁(yè)；編輯于星期二\3點(diǎn)4分1.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。2.選擇放松對(duì)人類未來(lái)的影響？遺傳病與人類未來(lái)