上海交通大學遺傳學第一章

醫(yī)學遺傳學遺傳學(genetics)

植物遺傳學遺傳學動物遺傳學微生物遺傳學人類遺傳學醫(yī)學遺傳學…...定義是遺傳學與臨床醫(yī)學相互滲透的一門學科。主要探討人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關系，亦即分析研究遺傳性疾病的發(fā)病機制、遺傳方式，為診斷、預防和治療遺傳病提供理論依據(jù)。第一章遺傳學與醫(yī)學第一節(jié)健康與疾病的遺傳基礎第二節(jié)醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史第三節(jié)遺傳性疾病的分類第四節(jié)醫(yī)學遺傳學和人類基因組計劃第一節(jié)健康與疾病的遺傳基礎健康：受人體遺傳結構控制的代謝方式與周圍的環(huán)境保持平衡。疾?。哼z傳結構的缺陷和/或周圍環(huán)境的顯著改變，打破了這種平衡。環(huán)境因素和遺傳因素遺傳性、先天性、家族性疾病遺傳性疾病(inheriteddisease)因遺傳因素而罹患的疾病稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。由生殖細胞或體細胞內遺傳結構或功能發(fā)生改變而引起。

遺傳性、先天性、家族性疾病先天性疾病(congenitaldisease)嬰兒出生時即顯示癥狀的疾病。先天性疾病中有相當一部分是遺傳病,但并非所有的先天性疾病都是遺傳的。宮內感染：天花—瘢痕,風疹病毒—先天性心臟病，藥物：反應?！忍旎渭に亍园l(fā)育畸形遺傳病并非都是先天性的Huntington舞蹈?。捍蠖荚?5-45歲左右發(fā)病痛風：一般在30-50歲發(fā)病遺傳溝性、寄先天酷性、念家族戚性疾饒病家族徒性疾匹病(f瞇am砍il勻ia戲l的di的se狹as箭e)一個案家族盒有多慰個成搜員患廳同一腫種疾券病。單基史因病狂往往秀呈家點族聚立集傾濾向，仙但并峰非所布有的蘿遺傳堤病都銅有這澇種傾惱向。如：榴染色局體病吵患者戒的父訪母往樂往是刻正常如的，廢且患秘者不淋能生鉛育。家族疼性疾撲病并姥非都竭是遺戰(zhàn)傳病些。如：載肺結狠核、滲肝炎且、夜競盲第二報節(jié)爬醫(yī)學最遺傳叛學發(fā)張展簡嘆史（一逢）遺量傳病嗽的早尤期認艱識19世紀Me暴nd嗽el理論睛：分離耳率：在生隙殖細找胞形捐成時嗓，成閉對的竭遺傳撇因子塵要分喘開，弊以進鴉入不弊同的脆生殖習細胞滔中去矩。自由鈔結合值率：在生港殖細殼胞形所成時除不同蛇對的頂遺傳享因子金可以會自由柴組合嗎。20世紀抖早期披遺傳迷學的憐發(fā)展坐：連鎖吼率：一條戴染色知體上狂的連梳鎖基仰因是詞一起賄傳遞裳給子拳代的敏。交換拴率：在生貪殖細疤胞形兼成過年程中銜，同望源染弟色體年之間嚷有時問可交千換一攪個片復段，禿使連飽鎖基可因發(fā)濕生重就新組嶺合?；蚵曅停簜€體木的遺埋傳結護構。表現(xiàn)賊型：環(huán)境菊條件源與基隸因型刪相互輔作用羞而使隸個體續(xù)呈現(xiàn)紡的性年狀。第二納節(jié)滅醫(yī)學魄遺傳辟學發(fā)凱展簡倦史（二信）醫(yī)凝學遺愛傳學思的興盟起20世紀50年代缸以來夸，醫(yī)狐學遺沖傳學開迅猛喂發(fā)展的，主戲要由物于現(xiàn)流代科控學技末術的移發(fā)展小對其糧起了波推動昌作用接。生物注化學酷實驗志技術細胞眉遺傳焰學染王色體亭實驗歪技術免疫溫學實些驗技車術分子鈴遺傳幫學DN抹A實驗甚技術20世紀雪醫(yī)學攝遺傳別學大辛事記第三莖節(jié)號遺傳賠性疾睬病的琴分類（一熟）染拘色體陜病(c撲hr冠om必os菊om自e醬di覆so恐rd旗er擾s)（二）銷單基俗因遺舍傳病(s擴in湖gl扭e-囑ge皂ne終d檔is站or屋de浙rs級)（三）要多基青因遺拖傳病(mu仙lt慣if蝕ac稍to辮ri肆aldi問so慣rd河er娘s)（四）鉆線粒參體基匙因病(m針it桶oc辭ho炊nd遍ri社alge參ni兇cdi弄so封rd粒er去s)（五）誦體細冒胞遺葬傳病(s鑒om們at寺ic做c搜el妨l窩ge吵ne屬ti集c宴di資so扭rd該er勁s)（一顏）染危色體蘆?。杭延捎谖锶旧I體的絲式數(shù)目?；蚪Y離構發(fā)盈生改蘇變而草導致咬的遺屠傳病業(yè)。1.常染燒色體敬病先天微愚型香（21三體腐綜合屠征、Do槍wn綜合棚征、愿軟白韻癡）（一鉆）染圾色體勤病2.性染蠻色體辛病先天鐘性卵坦巢發(fā)扮育不粘全綜新合征(T尤ur濃ne無r擇sy售nd溪ro監(jiān)me剛)（二猶）單猜基因煮遺傳五?。何栌蓡螇艂€基女因的分突變且引起來的遺噴傳病耍。1.常染摩色體棕顯性少遺傳先天搬性鎖哨骨發(fā)混育不毒全（二顯）單賓基因境遺傳予病2.常染綱色體跪隱性先遺傳軟骨廁發(fā)育籮不全(G酬re膏be型)（二劉）單遵基因狡遺傳稀病3.龍X蜘-伴性扶顯性雅遺傳低磷純酸鹽若血癥(抗維牛生素D佝僂脈病)（二潑）單薪基因皺遺傳瀉病4.摟X鄙-伴性慘隱性冤遺傳進行妹性（偏假肥雕大性賊）肌絮營養(yǎng)鵝不良（三蘋）多鄭基因惠遺傳澇?。壕咧虏』虻囊蜉p素是顯若干忙個基運因的盆改變鵲與環(huán)豬境因某素共親同作旱用的走結果挪。1.先天往性巨勞結腸（三蜻）多短基因玻遺傳吃病2.單側朵唇裂（三待）多牽基因扔遺傳擴病3.雙側升唇裂疲、腭到裂（三乳）多既基因況遺傳杠病4.先天膛性脊失柱裂（三溉）多豎基因兵遺傳遇病5.無腦軍兒（四誕）線惑粒體幸基因莖?。核何挥诏B細胞傳質內排的線蟻粒體摩基因畝突變挎導致仆的遺釣傳病吩。線粒紡體基斷因組灑共有16預,5尋69個bp，編碼37個基掘因（五席）體的細胞添遺傳義病腫瘤氏的形互成以能體細扣胞遺生傳物園質突蹈變?yōu)楂F直接遼原因圈，故義腫瘤劈燕屬于仔體細挎胞遺伐傳病午。有各些先獵天畸券形亦劉屬此甜類。四、撤醫(yī)學攤遺傳勉學與腸人類晝基因歌組計帖劃人類隸基因拾組（hu怒ma掘inge虎no濃me）：單倍趁數(shù)染配色體丘組包然含的各全部暮連鎖臺群的鋪基因膝。人類染基因工組計段劃19設90年啟哲動,預計15年,耗資30億美供元。中國齊科學脊家承則擔1%測序諸任務系，完她成了踢對第閘三號閉染色譜體短火臂一窗部分DN都A序列通的測倦定。20幅01年2月《N槳AT魄UR始E》和《S浪CI炒EN桑CE套》公布所的人狹類基物因組飾初步迷分析模結果已完黎成94削%的測腰序工永作人類盜基因纖組的臉堿基獵數(shù)約新為31繞.6檔47億編碼榨蛋白將質的谷基因慢數(shù)為2-歡2.筑5萬，掠占全壘序列石的2%。醫(yī)學識遺傳紛學第一鐘章概遺傳喚學與雄醫(yī)學第四遺章距人類亡染色