血友病診療常規(guī)

血友病診療常規(guī)【病史采集】1．詳細(xì)詢問父、母系家族中男、女性有無出血病史；2．自幼出血史、外傷或手術(shù)后出血情況，出血特點(diǎn)(關(guān)節(jié)、肌肉血腫、輕微外傷后出血不止)?！鞠嚓P(guān)檢查項(xiàng)目】體格檢查：1．全身檢查：體溫、脈博、呼吸、血壓、神志、腦膜刺激征；2．關(guān)節(jié)血腫和關(guān)節(jié)功能狀況、肌肉血腫的大小，重癥者應(yīng)注意胸腔、腹腔和眼球后血腫的可能性，手術(shù)或外傷患者應(yīng)注意引流出血液的凝固情況。實(shí)驗(yàn)室檢查：1．血、尿、糞常規(guī)、肝腎功能；2．血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊回縮試驗(yàn)、凝血酶原時(shí)間；3．試管法凝血時(shí)間、白陶士部分凝血活酶時(shí)間、簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)(STGT)及其糾正試驗(yàn)；4．有條件者，可作VIII：C、IX：C活性測(cè)定(一期法)；5．有關(guān)節(jié)血腫和(或)關(guān)節(jié)功能障礙者應(yīng)攝相應(yīng)關(guān)節(jié)的X光片?！驹\斷及鑒別診斷】診斷：1．臨床表現(xiàn)：（1）男性患者，有或無家族史。有家族史者符合性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律。女性純合子型可發(fā)病，極少見。（2）關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血，可自發(fā)。關(guān)節(jié)反復(fù)出血可引起關(guān)節(jié)畸形，深部組織反復(fù)出血可引起假腫瘤（血囊腫）。2．實(shí)驗(yàn)室檢查：（1）凝血時(shí)間（試管法）重型延長(zhǎng)，中型可正常，輕型、亞臨床型正常；（2）活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT），重型明顯延長(zhǎng)，輕型稍延長(zhǎng)，亞臨床型正常；血友病甲患者延長(zhǎng)的APTT能被正常新鮮血及吸附血漿糾正；血友病乙患者延長(zhǎng)的APTT則能被正常血清糾正，但不能被吸附血漿糾正；（3）血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮正常；（4）凝血酶原時(shí)間（PT）正常；（5）因子VIII促凝活性（VIII：C）或因子IX促凝活性（IX：C）減少或極少；（6）血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)正常，VIII：C/vWF：Ag明顯降低。鑒別診斷：1．血管性血友??；2．維生素K依賴凝血因子缺乏癥；3．獲得性抗凝血因子抗體導(dǎo)致的出血?！局委熢瓌t】1．避免外傷和手術(shù)；如需外科手術(shù)應(yīng)先輸新鮮血漿或VIII因子制劑；避免皮下和肌肉注射。2．禁用抗凝和抗血小板藥物如阿司匹林和潘生丁等。3．替代治療：其適應(yīng)證為有出血者，包括皮下、肌肉血腫、關(guān)節(jié)腔出血等和需要進(jìn)行各種手術(shù)者；可選用冷沉淀物、凍干因子VIII濃縮劑、凝血酶原復(fù)合物(PPSB)(用于血友病乙），一般輕度出血應(yīng)補(bǔ)足VIII因子10～15u/kg,中度補(bǔ)20～30u/kg,重度補(bǔ)40～50u/kg.因子VIII、IX在體內(nèi)生物半衰期分別為8～12h和18～30h。VIII因子的補(bǔ)充至少每天2次輸注；因子IX則可每天1次輸注。輕度出血維持3天；中度至重度出血，維持7～14天。維持劑量可減半。4．關(guān)節(jié)出血的治療：急性出血可用冷敷、繃帶扎緊或上夾板制動(dòng)，于48h內(nèi)補(bǔ)足凝血因子。5．抗纖溶制劑：6-氨基己酸、止血環(huán)酸等；血尿患者不宜使用。6．DDAVP：可靜脈注射或鼻腔內(nèi)給藥，適用于輕、中型血友病。7．凝血因子抗體形成時(shí)的治療：以血友病甲較多見因子VIII抗體，可加大原有的因子VIII的用量同時(shí)使用強(qiáng)的松或環(huán)磷酰胺?！警熜?biāo)準(zhǔn)】本病目前尚無根治方法，只有用因子VIII制劑進(jìn)行替代治療，判斷治療效果，根