遺傳與變異 人類遺傳病與優(yōu)

關(guān)于遺傳與變異人類遺傳病與優(yōu)第1頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三一、人類遺傳病:1、概念：由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。2、分類：（1）單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。常染色體顯性遺傳：如軟骨發(fā)育不全、并指X染色體隱性遺傳：如進行性肌營養(yǎng)不良常染色體隱性遺傳：如苯丙酮尿癥、先天性聾啞X染色體顯性遺傳：如抗VD佝僂病第2頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三（2）多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病。

如：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。（3）染色體異常遺傳?。河捎谌说娜旧w發(fā)生異常而引起的遺傳病。常染色體?。盒匀旧w?。?/p>

如21三體綜合癥、貓叫綜合征如性腺發(fā)育不良特點：①②③4第3頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三3、遺傳病對人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)達100萬，以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會……第4頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三4、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因放射性污染化學(xué)污染在當?shù)亟⒌囊换S，對周圍環(huán)境造成了嚴重污染；群眾生存環(huán)境受到了嚴重的威脅——當?shù)卮迕窠晟习偃怂烙诎┌Y，牲畜、雞、鵝、鴨死得不計其數(shù)，１０畝魚塘絕收，８公里長的水面無一生物生存……

江蘇省鹽城癌癥村：污染致近3年上百人死于癌癥第5頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三對策:除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最為有效的方法是:

提倡和實行優(yōu)生第6頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三三、優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第7頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、禁止近親結(jié)婚第8頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：直接親緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生，除直系親屬以外的其他親屬。第9頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三２、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？第10頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”24—29歲最佳第11頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三４、產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷第12頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三【例1】請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！第13頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三Thanks!第14頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三軟骨發(fā)育不全的患兒第15頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三并指第16頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥第17頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸苯丙氨酸羧化酶黑色素第18頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三白化病第19頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三抗維生素D佝僂病患兒第20頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三進行性肌營養(yǎng)不良患兒第21頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三無腦兒第22頁，講稿共26頁，2023年5月2日，星期三唇裂第23頁，講稿共26