神經(jīng)性肌強(qiáng)直課件

神經(jīng)性肌強(qiáng)直神經(jīng)內(nèi)科劉彬臨床表現(xiàn)輔助檢查治療病因病因神經(jīng)性肌強(qiáng)直(neuromyotonia，NMT)是由多種原因引起的以肌肉蠕動(dòng)、肌強(qiáng)直、肌陣攣及多汗癥為特征的臨床綜合征。NMT最先由Isaacs于1961年報(bào)道，故又稱(chēng)為Isaacs綜合征。NMT的發(fā)病機(jī)制目前尚不完全清楚。根據(jù)病因，NMT分為遺傳性NMT、獲得性NMT及特發(fā)性NMT三大類(lèi)，獲得性NMT又可以分為免疫相關(guān)性、腫瘤相關(guān)性、放射損傷性及其他原因所致等。NMT大多為獲得性，且以免疫相關(guān)性居多，少數(shù)為遺傳性及原因未明的特發(fā)性NMT。免疫相關(guān)性NMT：研究顯示免疫介導(dǎo)的抗原抗體反應(yīng)在NMT的發(fā)病中起重要作用。免疫相關(guān)性NMT可與多種自身免疫性疾病相共存嘲，其發(fā)病機(jī)制尚不明確，需要進(jìn)一步研究。臨床表現(xiàn)一、肌肉癥狀是NMT的最常見(jiàn)癥狀。(1)肌肉蠕動(dòng)、肌束震顫：高達(dá)99％的NMT患者均會(huì)出現(xiàn)肌肉蠕動(dòng)或肌束震顫，其特點(diǎn)類(lèi)似爬蟲(chóng)在皮下緩慢蠕動(dòng)。這些癥狀可以廣泛累及軀干和四肢，也可累及眼肌、咀嚼肌、喉肌等局部肌肉，以下肢為重且在睡眠時(shí)不消失。（2)肌肉痙攣、強(qiáng)直：可見(jiàn)于90％的NMT患者。痙攣、強(qiáng)直初期主要累及四肢肌，之后痙攣強(qiáng)直逐漸向近端發(fā)展，累及軀干肌、胸腹肌。手足受累肌肉持續(xù)性痙攣強(qiáng)直導(dǎo)致手足畸形，后期胸腹肌和軀干肌也可不同程度受累。其肌肉痙攣強(qiáng)直特點(diǎn)是在睡眠中肌強(qiáng)直不能緩解；四肢腱反射多減弱或消失；精神緊張、被動(dòng)牽拉肌肉、隨意運(yùn)動(dòng)及寒冷可使其癥狀加重。(3)肌無(wú)力、肌肉肥大、肌肉疼痛：肌無(wú)力見(jiàn)于37％的NMT患者。NMT合并肌肉肥大，最常見(jiàn)于腓腸肌，也可見(jiàn)于前壁肌和手肌。NMT表現(xiàn)為肌肉疼痛的少見(jiàn)。二、自主神經(jīng)受累癥狀NMT多汗癥的發(fā)生率為49％左右，多汗以上半身明顯，胸背部最顯著，白天與夜間出汗無(wú)明顯差異。少見(jiàn)表現(xiàn)：低熱，竇性心動(dòng)過(guò)速、竇性阻滯。三、其他NMT患者感覺(jué)癥狀少見(jiàn)且無(wú)特異性，較為常見(jiàn)的感覺(jué)異常為短暫發(fā)作的麻木，四肢、軀干、頸部等全身多部位均可受累。人格改變、失眠也應(yīng)引起注意，認(rèn)知障礙、癇性發(fā)作少見(jiàn)。輔助檢查一、電生理檢查NMT典型肌電圖表現(xiàn)為突出的、持續(xù)的運(yùn)動(dòng)單位放電，可以是二聯(lián)、三聯(lián)或多聯(lián)的運(yùn)動(dòng)單位放電且放電頻率波動(dòng)較大，在接受單刺激或重復(fù)刺激后，約40％的患者會(huì)出現(xiàn)后放電現(xiàn)象，并且這種肌電圖異常在接受治療后會(huì)有所好轉(zhuǎn)，也可見(jiàn)到纖顫電位、束顫電位，F(xiàn)波異常少見(jiàn)。神經(jīng)傳導(dǎo)速度多正常。二、免疫學(xué)指標(biāo)腦脊液檢查可能會(huì)出現(xiàn)寡克隆區(qū)帶或蛋白稍高，抗乙酰膽堿抗體陽(yáng)性率為19％，其他抗體陽(yáng)性率約30％。約50％的NMT患者有不同程度的肌酶升高。三、肌肉、神經(jīng)活檢NMT患者肌肉活檢結(jié)果，變異性較大，表現(xiàn)無(wú)特異性治療一、抗癲癇藥物卡馬西平、苯妥英鈉等經(jīng)典抗癲癇藥物，對(duì)于降低周?chē)窠?jīng)興奮性有重要作用。鈉離子通道阻滯劑對(duì)于NMT治療效果顯著，特別是對(duì)于局限性及放射損傷后NMT效果更佳。另有臨床觀察顯示丙戊酸鈉在NMT治療有效?？R西平等藥物可以單獨(dú)使用也可聯(lián)合免疫調(diào)節(jié)治療。二、免疫調(diào)節(jié)治療鉀離子通道抗體為細(xì)胞表面抗體，對(duì)免疫治療反應(yīng)良好，因此對(duì)于鉀離子通道抗體陽(yáng)性的