普通遺傳學第四章

普通遺傳學第四章第1頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月A.連鎖現(xiàn)象發(fā)現(xiàn)與誤解

實驗一、Bateson和Punnett香碗豆花色和花粉形狀的遺傳P紫花、長花粉粒╳紅花、圓花粉粒

PPLL↓ppllF1

紫花、長花粉粒

PpLl

↓F2

紫、長：紫、圓:紅、長：紅、圓（總數(shù)）

48313903931338(6952）

P_L_P_llppL_ppll預計：3910.51303.51303.5434.5(6952)9:3:3:1第2頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月實驗二、改變雜交模式——是否配子形成同親本有關(guān)P紫花、圓花粉粒╳紅花、長花粉粒

PPll↓ppLLF1

紫花、長花粉粒

PpLl

↓F2

紫、長：紫、圓:紅、長：紅、圓（總數(shù)）

22695971（419）

P_L_P_llppL_ppll預計：235.878.578.526.2(419)9:3:3:1第3頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月Mendel雙因子遺傳的例外——“相引”和“相斥”現(xiàn)象結(jié)果分析：花色(P-p）：紫色對紅色是顯性，分離比3:1遺傳傳遞符合Mendel分離規(guī)律花粉形態(tài)(L-l)：長對園顯性，分離比3:1遺傳傳遞符合Mendel分離規(guī)律配子、植株生活力等正常，滿足Mendel遺傳要求花色與花粉形態(tài)(P-L)：不符合自由組合規(guī)律？ppll個體在第一組雜交中嚴重偏多，在第二組嚴重偏少？是不是F1產(chǎn)生配子有問題？為什么沒有測交？第4頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月1、測交是檢查配子類型的

2、測交(1)PL和pl配子類型為主，測交(2)Pl和pL配子類型為主

3、測交(1)F1的PL和pl基因分別來自同一個母本和父本，測交(2)F1的Pl和pL基因分別來源于同一個母本和父本

4、PL（pl）傾向于一起進入同一配子、Pl（pL）傾向于進入同一配子

5、為什么？測交(2)F1

來源于實驗二紫花、長花粉粒╳紅花、圓花粉粒

PpLl↓ppllF2

紫、長：紫、圓:紅、長：紅、圓

P_L_P_llppL_ppll%5.9644.0444.045.96測交(1)F1

來源于實驗一紫花、長花粉粒╳紅花、圓花粉粒

PpLl↓ppllF2

紫、長：紫、圓:紅、長：紅、圓

P_L_P_llppL_ppll%44.355.655.6544.35第5頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月“相引”和“相斥”理論及其缺陷相引：兩個顯性基因一起進入配子的傾大于隨機比例的這種情況稱為“相引”，如實驗一中的P與L相斥：一個顯性基因和一個隱性基因一起進入配子占較大比例的傾向稱為“相斥”，如試驗中P-l及p-L結(jié)構(gòu)和功能、你相信一個遺傳現(xiàn)象有兩種解釋？可惜，離遺傳的染色體學說很近了?。ǘ鄠€基因在同一條染色體上）1905年Bateson和Punnett研究了香碗豆的兩對性狀花色和花粉的形狀的遺傳時發(fā)現(xiàn)異常的傳遞規(guī)律1902年Boveri和Sutton提出遺傳的染色體學說1903年deVires和Sutton認識到多個基因在一條染色體上，是非獨立分離的，并給出了生物學意義。1904年Boveri也提出了類似的觀點1910年Morgan的性連鎖遺傳第6頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月用“遺傳的染色體學說”解釋“相引”和“相斥”

實驗一F1試驗二F1第7頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月B.完全連鎖和不完全連鎖現(xiàn)象：1:1415:92:88:405第8頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月果蠅測交實驗1的解釋

——雄果蠅形成配子時沒有交換♀♂11第9頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月果蠅測交實驗2的解釋

——雌果蠅形成配子時發(fā)生交換第10頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月F1雌性果蠅配子的形成模式:交換是個相互的過程：產(chǎn)生bC一定產(chǎn)生Bc重組試驗結(jié)果都是一對一對的第11頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月重組子與重組率第12頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月重組率的概念P63F1雜種灰身長翅雌蠅不完全連鎖:

重組率=（92+88）/（415+92+88+405）=18%=重組配子/全部配子（%）

=重組型數(shù)目/(親組組型數(shù)目+重組型數(shù)目)（%）注意：1、測交性狀(表型)比例和F1灰長雌蠅產(chǎn)生的配子比例

2、已知兩基因間重組率(a),則它重組配子比例就是a

第13頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月不完全連鎖的普遍性不完全連鎖遺傳普遍存在完全連鎖遺傳則較為少見：♂果蠅、♀家蠶

第14頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月玉米糊粉層顏色和籽粒形狀的遺傳顯現(xiàn)P63第15頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月課堂練習P60頁

Bateson和Punnet豌豆試驗相引組重組率計算第16頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月C、交換及其間接細胞學證據(jù)P641)

交換的概念：指減數(shù)分裂過程中,同源染色體聯(lián)會(配對)時,同源染色體非姐妹染色單體互相調(diào)換相應(yīng)（同源）的片段[交換]，產(chǎn)生染色體交叉現(xiàn)象（顯微鏡觀測），導致重組。

(1)交換率/交換值：指發(fā)生交換的染色體數(shù)占總?cè)旧w數(shù)的百分率。

(2)重組率/重組值：是指重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率。

(3)重組與交換的關(guān)系：通過交換可導致基因間的重組，重組率≤交換率，一般將重組率視為交換率第17頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月重組值=交換值重組值〈交換值第18頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月2）交換及其細胞學證據(jù)（1）交換的間接細胞學證據(jù)

1909年Jansens提出交叉學說：交叉是交換的結(jié)果，交換導致重組。第19頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月（2）交換的直接細胞學證據(jù)1913年Stern發(fā)現(xiàn)在果蠅中發(fā)現(xiàn)一個X染色體易位，這樣就可以在顯微鏡下面追蹤到這個X染色體（位于該染色體上的基因C），從而為交換提供細胞學支持。C-紅眼c-肉色眼B-棒眼b-非棒眼（橢圓）第20頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月c交換的細胞學證據(jù):預計紅色棒眼可以檢測到易位的X-染色體表明C-b間發(fā)生了交換產(chǎn)生了C-B配子第21頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月（3）交換圖示第22頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月解釋：看不到W的表型，b保留了很低的B的活力第23頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月D、連鎖群和染色體連鎖群與染色體對應(yīng)的關(guān)系第24頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月連鎖群的概念

對多種生物的很多基因進行連鎖測驗，發(fā)現(xiàn)如A—B基因連鎖，B—C基因連鎖，則A—C基因連鎖。如A—B基因連鎖，B—C基因不連鎖，則A—C基因也不連鎖。這些相互連鎖基因形成的集合叫連鎖群果蠅由于雄性完全連鎖，連鎖群測定穩(wěn)定可靠。摩爾根在1914年已發(fā)現(xiàn)果蠅只有4個連鎖群，到1942年為止，在果蠅中至少測定了494個基因，分別屬于這4個連鎖群之一。由于‘遺傳的染色體學說’，結(jié)合連鎖測驗的數(shù)據(jù)積累逐漸形成位于同一條染色體上的基因相連鎖，共同構(gòu)成一個連鎖群；第二，連鎖群和同源染色體的對數(shù)一致。連鎖群數(shù)目=同源染色體對數(shù)=配子中染色體的數(shù)目=n第25頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)基因在染色體上線性排列一、兩點測驗和三點測驗二、干涉和并發(fā)系數(shù)三、基因在染色體上線性排列四、連鎖圖/遺傳圖與基因定位第26頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月一、兩點測驗和三點測驗兩點測驗：

1）在研究多個基因間的關(guān)系時，每次以兩對基因為研究對象，通過多次測交或雜交來推斷彼此之間的交換率(重組率)，并據(jù)此確定基因間的遺傳關(guān)系（自由組合、連鎖、連鎖的緊密程度）叫兩點測驗。

2）由于基因在染色體上是線性排列的，連鎖基因間的交換率（連鎖的緊密程度）代表了基因間的空間距離，因此可以確定彼此之間的位置關(guān)系。

3）選取多個已知基因，通過多次兩點測驗確定新基因與已知基因的相對位置從而對新基因進行定位。圖距P68：基因在染色體上的距離的數(shù)量單位?；蛟谌旧w上是線性排列的，相距近的基因間的交換率小，遠的交換率大，因此用交換率可以間接的表示基因間的距離。通常以1%的交換率作為一個圖距單位(mu)，為紀念Morgan就記作1cM(centimorgan)第27頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月1）用兩點測驗確定玉米第9染色體上C、Sh、Wx基因間的遺傳關(guān)系（自由組合、連鎖、連鎖程度、相互位置關(guān)系）1、基因與性狀C-胚乳有色、Sh-種子飽滿、Wx-非糯質(zhì)胚乳2、基因間的關(guān)系：

C-Sh：？

Wx-Sh：？

C-Wx：？第28頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月測定C-Sh的交換值重組率=3.6%交換值=3.6%圖距：3.6cM第29頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月測

定

Wx-Sh

的

交

換

值第30頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月測

定

C-Wx

的

交

換

值第31頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月C、Sh、Wx遺傳關(guān)系

(1)連鎖、連鎖程度、排列順序

(2)20cM+3.6cM>22cM?第32頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月2、三點測驗1）在研究多個基因間的關(guān)系時，每次以三對基因為研究對象，通過多次測交或雜交來推斷彼此之間的交換率(重組率)，并據(jù)此確定基因間的遺傳關(guān)系（自由組合、連鎖、連鎖的緊密程度）叫三點測驗。

2）由于基因在染色體上是線性排列的，連鎖基因間的交換率（連鎖的緊密程度）代表了基因間的空間距離，因此可以確定彼此之間的位置關(guān)系。

3）選取多個已知基因，通過多次三點測驗確定新基因與已知基因的相對位置從而對新基因進行定位。第33頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月三點測驗第34頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月玉米三對基因三點測驗的結(jié)果第35頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月C、Sh、Wx遺傳關(guān)系4.36cM+22.07cM>24.52cM?第36頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月雙交換與交換率/圖距的校正

要產(chǎn)生C-sh-Wx和c-Sh-wx配子C-Wx之間必須發(fā)生兩次交換，但對C-Wx之間的重組率沒有貢獻，所以在用重組率近似表示交換率時圖距偏小。可以通過C-Wx之間的重組率加上2倍的雙交換值即可。第37頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月雙交換與交換率/圖距校正后的結(jié)果第38頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月2、單交換與雙交換第39頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月雙交換具有兩個重要的特點：1)如果兩次同時發(fā)生的交換互不干擾，按乘法定理，雙交換值=單交換值I單交換值II。表明雙交換值小于任何一個單交換值。2)雙交換的結(jié)果，三個基因中，位于中間的這個基因位置發(fā)生變動，而兩邊兩個基因位置不變。

A-C的交換值=A-B的交換值+B-C的交換值=A-C重組值+2雙交換值

第40頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月果蠅中的三點測驗1、按兩點測驗整理數(shù)據(jù)2、計算兩點間的重組值3、初步判定基因間的關(guān)系，確定雙交換數(shù)據(jù)、計算雙交換率4、校對數(shù)據(jù)確定任兩點間的交換率、圖距并畫出連鎖圖第41頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月ec-ct間的重組率1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%第42頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月ec-cv間的重組率1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%第43頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月ct-cv間的重組率1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%第44頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月3、初步判定基因間的關(guān)系，確定雙交換數(shù)據(jù)、計算雙交換率1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%雙交換=（5+3）/5318=0.1%第45頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月4、校對數(shù)據(jù)確定任兩點間的交換率、圖距并畫出連鎖圖ec-ct:RF=18.4%,交換率=18.6%,圖距=18.6cMec-cv:RF=10.26%,交換率=10.26%,圖距=10.26cMct-cv:RF=8.4%,交換率=8.4%,圖距=8.4cM

雙交換=0.1%,第46頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月課堂練習果蠅的三點測驗第47頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月二、干涉和并發(fā)系數(shù)I\II位點交換如是獨立事件：理論雙交換值

=單交換值I單交換值II=RF(C-Sh)RF(Sh-Wx)C-Wx交換值=交換值I+交換值II觀測雙交換值＜理論雙交換值干涉（I）=1-并發(fā)系數(shù)一個區(qū)段的交換抑制或干擾了鄰近區(qū)段的交換并發(fā)系數(shù)/符合系數(shù)(C)=觀測雙交換值/理論雙交換值

并發(fā)系數(shù)表示I交換和鄰近II交換同時發(fā)生的概率。介于0→1之間，大表明同時發(fā)生的機會大，小表明同時發(fā)生的機會小。干涉描述I交換對鄰近II交換影響程度。第48頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月并發(fā)系數(shù)的計算第49頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月三、基因在染色體上線性排列（1）Sturtevant在1911第一次提出基因在染色體的組織方式，并給出了歷史上第一副遺傳圖——果蠅遺傳圖

解釋基因在染色體上的組織模式即一維的線性的（不分叉？如分叉，連鎖測驗會是什么樣子?）奠定了構(gòu)建連鎖圖的理論基礎(chǔ)構(gòu)建連鎖圖/遺傳圖成為遺傳學發(fā)展中大事件為基因定位提供理論支持第50頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月三、基因在染色體上線性排列（2）連鎖圖/基因連鎖圖/遺傳圖/遺傳學圖：根據(jù)基因間連鎖的緊密程度，按照交換值繪制的基因相對位置的線性示意圖，表明了基因的組織形式。（3）連鎖圖是累積圖：位點間的圖距大于50cM并不表明重組率就是大于50%,但圖距大于50cM的基因間的遺傳規(guī)律表現(xiàn)為自由組合

ACEABCBCFABCDEFG0240120150123456WXYZABWXYZABCDEFG0123450123

45678910YIZWXYIZABCDEFG01201234567891011第51頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月四、遺傳圖與基因定位基因定位：確定新基因在已構(gòu)建遺傳圖中的位置?；蚨ㄎ灰藏S富著遺傳圖，使遺傳圖又多一個參考位點。第52頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月第53頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳學基礎(chǔ)理論1910年，Morgan的性連鎖遺傳為“遺傳的染色體學說”提供支持1916年，Bridges證實了Morgan的性連鎖遺傳，并于1932年證明果蠅性別決定規(guī)律此時“遺傳的染色體學說”被普遍接受，此時該學說含以：

基因在染色體上→基因傳遞規(guī)律是染色體行為決定的→多個基因在同一條染色體上等位基因——Mendel分離規(guī)律非等位基因（非同源染色體上基因）——自由組合同一染色體上基因——連鎖與交換→連鎖群基因全部在染色體上？—連鎖群、染色體數(shù)目相對應(yīng)染色體上基因間的空間關(guān)系——連鎖圖→線性排列→僅一個DNA分子第54頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月粗糙脈孢菌的遺傳分粗糙脈孢菌的生活史順序四分子的優(yōu)越性著絲粒作圖粗糙脈孢菌多點作圖第55頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月二、粗糙脈孢菌作為遺傳材料的優(yōu)越性是單倍體，沒有顯隱現(xiàn)象，表型即反映基因型易繁殖，體積小，子代數(shù)量多子囊孢子是順序四分子，記錄了減數(shù)分裂過程（記錄了著絲粒的行為）可行有性生殖，具有2倍體生物生殖特征一個孢子囊內(nèi)的孢子是一個減數(shù)分裂的產(chǎn)物可檢驗出極地頻率的基因改變(10E8)可檢驗染色單體交換行為第56頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月三、著絲粒作圖第57頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月三、著絲粒作圖/著絲點作圖（有時候不分）著絲粒的行為是完成同源染色體、姊妹染色單體的分離（它的行為決定了和它連鎖的基因的行為）。順序四分子記錄了這個過程，如果給定一個順序四分子，著絲粒在形成這個順序四分子時行為是確定的。著絲粒作為染色體上的位點和其他基因（如lys-）間也有遺傳關(guān)系(自由組合、連鎖、交換)，這種關(guān)系只能通過參照基因的傳遞行為來顯示[如lys（+，-）雜交產(chǎn)生的順序四分子]第58頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月同源染色體無交換時產(chǎn)生孢子的情景第59頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月同源染色體交換時產(chǎn)生孢子的情景第60頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月lys（+，-）雜交6種類型的子囊孢子非交換型：

++----++交換型：

+-+--+-++--+-++-MI:第一次分裂分離MII：第二次分裂分離著絲粒的行為決定了黑色孢子和灰色孢子排列次序（黑色孢子和灰色孢子排列次序記錄了著絲粒的行為）交換型孢子的多少顯示了著絲粒和lys的距離遠近第61頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月基因與著絲粒重組率的計算推導重組率的定義→第62頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月基因與著絲粒重組率的計算（.—thi,.—chol）硫胺素:野生型品系(+,thi+)與不能合成硫胺素的突變型品系(-,thi-)雜交B類維生素復合物：野生型品系(+,chol+)與不能合成硫胺素的突變型品系(-,chol-)雜交第63頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月四、脈孢菌雙位點對著絲粒作圖表3-8nic+×+ad得到不同子囊型的后代

（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7)

＋

ad＋＋＋＋＋ad

＋ad

＋＋＋＋＋

ad＋＋＋adnicadnic＋

nicadnicad

nic+nicadnic＋＋＋＋ad

＋＋＋ad

nic+nicadnicadnic＋

nic＋

nicadnic＋

M1M1M1M1M1M2 M2M1M2M2M2M2M2M2

（PD）（NPD） （T） （T）（PD）（NPD）（T)

8081 905 90 1 5

第64頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月分析方法相同，先算出nic位點和著絲點的重組百分率為：ade和著絲點的重組百分率為：第65頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月不連鎖、自由組合第66頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月n-a位點重組率計算：RF(n-a)=重組子囊孢子/全部子囊孢子×100%=[(T×2+NPD×4)/(PD+T+NPD)×4]×100%=(T/2+NPD)/(PD+T+NPD)×100%（PD）（NPD） （T） （T）（PD）（NPD）（T)

8081 905 90 1 5

第67頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月因此連鎖順序應(yīng)該是：注意：9.30<5.05+4.25。這種差異我們在三點測驗時也曾看到，這是因為某些二價體中存在一次以上重組的緣故。校正P83：第68頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月P85-圖3-10第69頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月四、鏈孢霉雙位點對著絲粒作圖

鏈孢霉AbaB雜交子代子囊類型子囊類別1234567四分孢子基因順序AbABAbAbAbABAbAbABABabaBabaBaBababABAbABABaBabaBaBaBabab分離發(fā)生時期M1M1M1M1M1M2M2M1M2M2M2M2M2M2四分孢子類型PDNPDTTPDNPDT實得子囊數(shù)88811261285310親二型（parentalditype，PD），四型（tetratype，T）

非親二型（noparentalditype，NPD）第70頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月1）.—A位點作圖重組率(RF)=[(128+5+3+10)/2]/(888+1+126+128+5+3+10)=(146/2)/1161=6.288%第71頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月2）.—B位點作圖重組率(RF)=[(126+5+3+10)/2]/(888+1+126+128+5+3+10)=(144/2)/1161=6.201%[.-A:6.288%]第72頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月3）A—B位點作圖重組率(RF)=[（1+3）+（126+128+10）/2]/1161=11.714%[.-B；6.201%，.-A:6.288%]第73頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月4）數(shù)據(jù)的校正重組率A-B:11.714%.-B；6.201%.-A:6.288%5)A—

.—B,有雙交換（6.201+6.288=12.489>11.714）計算重組率時有效的染色體數(shù)：A-B.-A.-B2:400（4）3:2024:2205:0（4）226:4227:2（2）22第74頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月5）校正結(jié)果AB間低估的重組值=(5×4+10×2)/1161×4=0.861%交換值(AB)=11.714%+0.861%=12.575%，重組值(AB)=11.714%交換值(.-B)=重組值+4/1161×4=6.201%+0.086%=6.287%交換值(.-A)=重組值=6.288%交換值(.-B)+交換值(.-A)=6.287%+6.288%=12.575%=交換值(AB)第75頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月第八節(jié)人類染色體作圖第76頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體作圖：（1）哺乳動物多數(shù)情況不能像果蠅和豌豆一樣進行雜交/交配/婚配（2）子代數(shù)量有限，用經(jīng)典統(tǒng)計方法處理后代困難鑒于以上情況發(fā)展了以人類為代表的基因定位的方法，其理論基礎(chǔ)仍然是“基因雜染色體上，同一條染色體的基因行使功能時有平行的關(guān)系”在人類遺傳分析中常用的方法：家系分析法性染色體連鎖遺傳常染色體連鎖分析體細胞遺傳學同線性測定（克隆分布板、畸變?nèi)旧w）染色體分帶與原位雜交分子標記與家系/體細胞遺傳聯(lián)用第77頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月一、家系分析法1、Y染色體連鎖遺傳缺陷：第78頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月2、X染色體連鎖遺傳與外祖父分析法第79頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月外祖父分析法（色盲A和蠶豆病G）母親是雙重雜合子（由外祖父來判斷）英雄母親

x-連鎖兩基因之間才可能重組，才能計算兩者重組率母親AG/ag→AG,ag,Ag,aG（測交）母親Ag/aG→Ag,aG,AG,ag（測交）第80頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月3、常染色體遺傳分析

強直性肌營養(yǎng)不良(DM)(臨床神經(jīng)病學雜志2000,13(3):152-154)DM是遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，19號染色體MTPK基因3‘端非翻譯區(qū)三個脫氧核苷酸CTG短串連重復，導致MTPK基因極易發(fā)生動態(tài)突變，造成多系統(tǒng)受損。正常人CTG重復次數(shù)≤37次。長模板擴增PCR法可以敏感而準確地檢出CTG短串連重復，重復次數(shù)檢測用于直接診斷DM。25人中，1例可疑，余11名家系成員屬DM家系中正常人。DM病人家系心臟傳導障礙為80%，而家系中正常人傳導障礙僅為9%，兩者明顯的差異(P＜0.01)。心臟傳導障礙與CTG重復次數(shù)有關(guān)，CTG重復次數(shù)高者其心電圖變化明顯。

DH80%Dh20%dH9%dh90%第81頁，課件共87頁，創(chuàng)作于2023年2月肌強直功能不全和唾液分泌類型發(fā)生分離的家庭1）判斷顯隱、常性染色體遺傳2）基因型3）連鎖計算(分泌-F,肌直-J)